تعد متلازمة القلب والوجه والجلد اضطرابًا وراثيًا نادرًا جدًا. يتميز بوجود إعاقات جسدية وعقلية متعددة. لا يمكن علاج المرض إلا من خلال الأعراض.
ما هي متلازمة القلب والوجه والجلد؟
تتميز متلازمة القلب والوجه والجلد بتشوهات جسدية متعددة وتأخر في النمو العقلي. لا يعرف الكثير عن هذا المرض. تحدث حالات متفرقة من وقت لآخر. لا يمكن قول الكثير عن الانتشار أيضًا. حتى الآن ، يُعرف حوالي 80 إلى 100 طفل مصاب بهذه المتلازمة. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1986 بواسطة JF Reynolds. كما هو مبين في الاسم ، فإن قلبوالوجه و بشرة تتميز بالتشوهات. يشتبه في وراثة سائدة من هذا المرض. ومع ذلك ، لم يتم العثور حتى الآن على أي حالات للمرض في عائلات الأشخاص المصابين ، بحيث يتم افتراض حدوث طفرة تلقائية. لا يمكن أيضًا قول ما إذا كان مرضًا موحدًا حتى الآن. تتشابه المتلازمة مع متلازمة نونان أو كوستيلو. ومع ذلك ، فهذه أمراض محددة بدقة يجب التمييز بينها وبين متلازمة القلب والوجه والجلد تشخيص متباين. تتميز كل من متلازمات نونان وكوستيلو بتشوهات معقدة لأعضاء وأجزاء متعددة من الجسم. والجدير بالذكر أن كلا المتلازمتين تشمل أيضًا قلب و بشرة. عدة مرات ، تم تشخيص متلازمة نونان ومتلازمة كوستيلو ، على التوالي ، لمتلازمة القلب والوجه والجلد ، وكان لا بد من مراجعة التشخيص حتى بعد سنوات ، حتى من قبل الأطباء ذوي الخبرة.
الأسباب
سبب متلازمة القلب والوجه والجلد ، كما ذكرنا سابقًا ، غير معروف حتى الآن. ومع ذلك ، أ جينة يفترض حدوث طفرة. حتى أن هناك اقتراحًا بحدوث طفرات متعددة في جينات مختلفة قيادة لهذا المرض. في هذه الحالة ، لن يكون مرضًا موحدًا. ومع ذلك ، فإن الأعراض المماثلة تجعل المتلازمة تبدو وكأنها مرض موحد. من المفترض ببساطة أن هناك طفرة تلقائية لـ a جينة التي لم يتم تحديدها بعد. تشترك جميع الحالات في عدم حدوث مرض مماثل سابقًا في العائلات.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تظهر متلازمة القلب والوجه والجلد مع مجموعة متنوعة من التشوهات. الحركية تخلف واضح. علاوة على ذلك ، تحدث مشاكل غذائية ، مما يستلزم الرضاعة الصناعية في بعض الحالات. نتيجة لاضطراب التغذية ، قصر القامة يحدث. الوجه واضح وهناك صغر الدماغ. ال الحاجبين غائبون ، و شعر على رئيس يبدو متناثرًا ورقيقًا. يعتبر عيب القلب أيضًا أحد الأعراض الرئيسية. تضيق رئوي ، عيب الحاجز الأذيني ، وعضلي اعتلال عضلة القلب حاضرون. يتميز التضيق الرئوي بالضيق الذي يعيق دم تتدفق من البطين الأيمن في الرئة شريان. يظهر عيب الحاجز الأذيني على شكل ثقب في الحاجز القلبي. في ميوتروبيك اعتلال عضلة القلب، عضلات البطين الايسر سميكة بشكل غير متماثل. بيج تظهر الآفات على شكل جلد قشور السمك ، المعروف أيضًا باسم السماك. كما تحدث تشوهات في القدم. تحدث كثرة الأصابع وارتفاق الأصابع. من ناحية ، يزداد عدد أصابع القدم. من ناحية أخرى ، هناك أيضًا التصاقات بأصابع مختلفة. النمو العقلي محدود. ومع ذلك ، فإن التقدم المدرسي ممكن.
تشخيص ومسار المرض
من الناحية التشخيصية ، يصعب تمييز متلازمة القلب والوجه والجلد عن متلازمة نونان أو كوستيلو. الأعراض متشابهة جدا. ومع ذلك ، في كلتا المتلازمتين الأخيرتين ، فإن العيب الوراثي المسبب معروف. وبالتالي يمكن للاختبار الجيني استبعاد هاتين المتلازمتين على الأقل من أ تشخيص متباين. حتى الأطباء ذوي الخبرة يواجهون صعوبات في تصنيف متلازمة القلب والوجه والجلد. نتيجة لهذا التحقيق ، حتى الآن يمكن الإشارة فقط إلى المرض غير المحدد حاليًا. ليس من الواضح حتى ما إذا كانت هناك عدة متلازمات مختلفة لها نفس الأعراض. الفحوصات السابقة للولادة ممكنة أيضًا في حالات سوء النماء المشتبه بها. وتشمل هذه الموجات فوق الصوتية الامتحانات وما يسمى فحص السائل الأمنيوسي (فحص السائل الأمنيوسي).
المضاعفات
نتيجة لهذه المتلازمة ، يعاني المريض من اضطرابات وإعاقات مختلفة لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المصاب. كقاعدة عامة ، تكون حياة المريض اليومية مقيدة أيضًا بشكل كبير ، لذلك قد يعتمد على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية. في معظم الحالات ، هناك اضطرابات في النفس والمهارات الحركية. قد يتأثر الأطفال على وجه الخصوص بالتنمر أو المضايقة. ليس من غير المألوف قصر القامة لتحدث كذلك. يعاني المصابون من أ قلب الذي يمكن أن يقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع. كما أن اضطرابات الأكل ليست غير شائعة ، وهذا ممكن قيادة لأعراض نقص. يمكن أن تحدث التشوهات أيضًا في الأطراف ، مما يزيد من صعوبة حركة الشخص المصاب. العلاج السببي لهذه المتلازمة غير ممكن ، بحيث يمكن علاج الأعراض فقط. على الرغم من عدم حدوث مضاعفات أخرى ، إلا أن متوسط العمر المتوقع للمريض قد ينخفض بشكل كبير بسبب المرض. قد يكون التطور اللغوي للشخص المصاب مقيدًا أيضًا بالمتلازمة ، مما يؤدي إلى عدم الراحة في الحياة اليومية. في كثير من الحالات ، يعتمد والدا الطفل أيضًا على العلاج النفسي.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
عادة ما يتم تشخيص متلازمة القلب والوجه والجلد مباشرة بعد الولادة. بعد توضيح طبيعة الأعراض وشدتها ، يتم تقديم العلاج. يتم علاج الاضطرابات والتشوهات من قبل أطباء القلب ومعالجي النطق وجراحي العظام ومجموعة متنوعة من الأطباء الآخرين. يجب على الوالدين الاتصال بطبيب الأطفال ، وبالتشاور معه أو معها ، استشارة الأطباء الآخرين لضمان الترابط الوثيق علاج. إذا ظهرت أعراض غير عادية أثناء مسار المرض ، مثل رفض الأكل أو الم، يجب استدعاء الطبيب المسؤول. يجب على الآباء أيضًا إشراك معالج لمنع نمو الطفل المرض العقلي. غالبًا ما يسعى آباء الأطفال المصابين بالمتلازمة إلى الحصول على الدعم العلاجي أيضًا. يحتاج الأطفال عادة إلى دعم طبي وعلاجي طوال حياتهم. لذلك ، يجب أن يستمر العلاج دون انقطاع إن أمكن. عندما يجب استشارة الطبيب بشكل خاص ، يجب الاتفاق مع الطبيب بشكل فردي ، دائمًا فيما يتعلق بـ الصحية حالة من الشخص المصاب.
العلاج والعلاج
يمكن أن يكون علاج متلازمة القلب والوجه والجلد من الأعراض فقط. بسبب السبب الجيني ، فإن العلاج المسبب غير ممكن. علاج يعطي الأولوية للأعراض الفردية ذات التأثيرات الأكثر شدة. وهكذا ، ثابت مراقبة من الضروري إجراء فحوصات منتظمة لنشاط القلب. إذا لزم الأمر ، يجب إجراء التدخلات الجراحية. علاوة على ذلك ، ثابت مضاد حيوي الوقاية مطلوبة بسبب اعتلال عضلة القلب. غالبًا ما تتطلب مشاكل التغذية التغذية الاصطناعية. في بعض الحالات ، من بين حالات أخرى ، لا يمكن تجنب ما يسمى فغر المعدة. هذا هو فتح مصطنع معدة على جدار البطن. يمكن بعد ذلك إدخال أنبوب من هناك للتغذية. التغذية الطبيعية غير ممكنة بسبب وجود منعكس مص غير كافٍ ومتكرر قيء, الجزر وشلل المعدة (خزل المعدة). اجبة إلى السماك، عناية مستمرة بالجلد مع تشحيم ، ترطيب ومزيل للقرنية الكريمات or المراهم مطلوب. يمكن معالجة اضطرابات النمو الحركي والعقلي عن طريق التعليم الخاص الإجراءات. المهنية المناسبة و علاج النطق مهم أيضًا في هذا السياق. يمكن للأطفال فهم أكثر مما هو مفترض بشكل عام. ومع ذلك ، فإن تطوير اللغة متخلف. لذلك ، فإن التواصل غير لفظي بشكل أساسي. لا يمكن حتى الآن الإدلاء ببيانات حول تشخيص هذا الاضطراب. بالتأكيد ، هذا يختلف من حالة إلى أخرى.
التوقعات والتشخيص
يصف الأطباء تشخيص متلازمة القلب والوجه والجلد بأنه غير موات للغاية. يعاني المريض من مرض وراثي لا يمكن علاجه رغم كل الجهود وفق الوضع الطبي والقانوني الحالي. بشر علم الوراثة لا يجوز للباحثين أو العلماء أو الأطباء تعديلها. القانون واضح في هذا الصدد. لهذا السبب ، يركز الأطباء على تخفيف الأعراض الموجودة ، ويجب تقييم مدى الشكاوى ذات الصلة بشكل فردي. العلاج الممكن الإجراءات على هذا. نظرًا للحالة الأولية ، فإن الهدف من العلاجات المختلفة التي يتم تطبيقها ليس تعافي المريض. ينصب التركيز على تحسين نوعية الحياة والرفاهية. في العديد من المجالات ، كان أسرع علاج يتم تطبيقه ، كلما كانت النتائج أكثر نجاحًا. على وجه الخصوص في حالة ضعف الإدراك ، التدخل المبكر يساعد في تحسين الأداء الأكاديمي. هذا يمثل تحسنا كبيرا في التعامل مع الحياة اليومية. نظرًا لأن المرض مرتبط بعدد كبير من القيود في الحياة اليومية ، فهناك خطر ظهور أعراض ثانوية في كثير من الحالات. العقلية إجهاد غالبًا ما تكون شديدة جدًا بالنسبة للمريض وكذلك للأقارب بحيث يمكن أن تحدث الأمراض العقلية. عادة ، يأخذ التشخيص في الاعتبار إمكانية ظهور أعراض ثانوية ويجب أن يتم وفقًا للتطورات الفردية للمريض.
الوقاية
الوقاية من هذا المرض غير ممكن. هذا لأنه عيب جيني يحدث بشكل متقطع ، علاوة على ذلك ، لم يتم التحقق منه بعد. وقائي الإجراءات الرجوع إلى علاج الاضطرابات التغذوية ومشاكل القلب لاستبعاد المضاعفات الخطيرة.
متابعة
في معظم حالات هذا المرض ، تكون إجراءات الرعاية اللاحقة محدودة للغاية أو غير متاحة على الإطلاق للشخص المصاب. هذا عادة لأن هذا مرض وراثي لا يمكن علاجه تمامًا. لذلك ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض ، حتى لا تتفاقم الأعراض أكثر. إذا كان الشخص يرغب في إنجاب الأطفال ، يوصى بشدة بإجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لمنع تكرار المرض عند الأطفال. في معظم الحالات ، يجب على المصابين تناول أدوية مختلفة للتخفيف من الأعراض والحد منها. يجب توخي الحذر دائمًا لضمان تناول الدواء بانتظام وبالجرعة الصحيحة. في حالة الأطفال ، يجب على الآباء قبل كل شيء التحقق من تناول الدواء بشكل صحيح. وبالمثل ، فإن العلاج المكثف والدعم مطلوب للأطفال في سن مبكرة حتى يتمكنوا من النمو بشكل طبيعي. علاج النطق غالبًا ما يكون ضروريًا ، على الرغم من أنه يمكن أيضًا تكرار العديد من التمارين الناتجة عن هذا العلاج في منزل المريض. يجب تشحيم جلد الشخص المصاب بشكل دائم لتخفيف الانزعاج.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
المرضى الذين يعانون من متلازمة القلب والوجه والجلد يعانون ليس فقط من الإعاقات الجسدية ، ولكن أيضا من الإعاقات العقلية تخلف. لذلك ، فإن الوالدين أو الأوصياء على الشخص المصاب هم الذين يساعدون في تحسين نوعية حياة المرضى حتى بعد ذلك طفولة. ويشمل ذلك زيارات منتظمة لمختلف الأخصائيين الطبيين الذين يراقبون التطور والعامة الصحية للمريض. بالإضافة إلى ذلك ، يتلقى الآباء نصائح مهمة فيما يتعلق برعاية ودعم وتشجيع المريض. من حيث المبدأ ، لا يمكن علاج المرض إلا من خلال الأعراض ، لذلك يحرص المرضى وأولياء الأمور على تناول جميع الأدوية في الوقت المحدد. فضلا عن ذلك، العلاج الطبيعي طريقة جيدة لتدريب المهارات الحركية للمريض. يمكن للأطفال المرضى أداء بعض التمارين في المنزل تحت إشراف أولياء أمورهم. درجة العقلية تخلف يختلف عن كل شخص مصاب ، لكن يُنصح بزيارة مؤسسة تعليمية خاصة للأطفال ذوي الإعاقة. هناك ، يتلقى المريض دعمًا تعليميًا مخصصًا لقدراته الفكرية. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون للتواصل الاجتماعي تأثير إيجابي على رفاهية المريض وحالته الصحية . بالنسبة للوالدين ، ومع ذلك ، فإن المرض يمثل عبئا ثقيلا ، لذلك العلاج النفسي موصى به.
