المرادفات بمعنى أوسع
الطب: ميوسباسيا اندفاع
- متلازمة جيل دي لا توريت
- مرض / اضطراب توريت
- مرض التشنج اللاإرادي المعمم مع التشنجات اللاإرادية الحركية والصوتية
متلازمة توريت هي اضطراب عصبي نفسي يتميز بالعضلات (الحركية) واللغوية (الصوتية) العرات، والتي لا تحدث بالضرورة في وقت واحد. غالبًا ما ترتبط متلازمة توريت بالاضطرابات السلوكية. العرات هي حركات أو ضوضاء وأصوات بسيطة أو معقدة ، تظهر فجأة ، قصيرة العمر ، لا إرادية أو شبه مستقلة.
تتراوح نسبة الإصابة بمتلازمة توريت في عموم السكان بين 0.03٪ و 1.6٪ ، على الرغم من وجود دراسات أيضًا بقيم تتراوح بين 0.4٪ و 3.8٪. يشير هذا إلى أن معدل الإصابة بالمرض يختلف باختلاف السكان. متلازمة توريت ، على سبيل المثال ، يبدو أنها تحدث بشكل أقل تواترا بين الأمريكيين من أصل أفريقي ، ونادرا ما توجد في سكان أفريقيا جنوب الصحراء.
ومع ذلك ، توجد متلازمة توريت في جميع الثقافات ، وإن كان ذلك بترددات مختلفة. بشكل عام ، يمكن القول أن حوالي 1 ٪ من جميع الشباب في جميع أنحاء العالم مصابون. في ألمانيا ، يصيب 0.2٪ - 1.5٪ من إجمالي السكان ، ويتأثر الرجال ثلاث مرات أكثر من النساء.
تاريخنا
تم ذكر المرض لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1825 من قبل الطبيب والمعلم الفرنسي جان إتارد (1774-1838). ووصف السلوك الواضح لماركيز دي دامبيير ، الذي كان لديه صوت معقد العرات منذ أن كانت في السابعة من عمرها ، والتي تضمنت حركات غريبة وأصوات غريبة وألفاظ نابية في كثير من الأحيان. بسبب هذا السلوك اضطرت للانسحاب من الحياة العامة وماتت وحيدة عن عمر يناهز 7 عامًا.
يعود اسم متلازمة توريت إلى طبيب الأعصاب الفرنسي جورج جيل دو لا توريت ، الذي نشر بعد 60 عامًا دراسة عن ماركيز دي دامبيير وثمانية مرضى آخرين يعانون من التشنجات اللاإرادية المماثلة. نُشرت الدراسة تحت عنوان: "Étude sur une affection nerveuse caracterisée par l'incoordination motriceيسير becholalie et de coprolalie de la Neurologie، Paris 9، 1885، 19-42 et 158-200" وصف الدكتور توريت العصب اضطراب مثل “Maledie des Tics. ويقال أيضًا إن موتسارت وأندريه مالرو قد عانوا من متلازمة توريت.
سبب متلازمة توريت غير معروف. ومع ذلك ، فمن المفترض أن هناك اضطرابات وظيفية في منطقة الدماغ أنظمة ، مثل النوى القاعديةالتي تحتوي على مادة الرسول (مرسل) الدوبامين. المرسلات هي المواد التي تعمل على نقل الإشارات في الدماغ وتكون نشطة بشكل مفرط في حالة متلازمة توريت.
الأطروحة يدعمها حقيقة أن المعارضين الدوبامين (مضادات الدوبامين) تقلل من التشنجات اللاإرادية ، في حين أن المواد التي تحاكي عمل الدوبامين (مقلدات الدوبامين) وبالتالي تزيد من تأثير الدوبامين ، وكذلك مواد مثل الأمفيتامينات ، تسبب التشنجات اللاإرادية. علاوة على ذلك ، فإن عدد مواقع الالتحام (المستقبلات) لـ الدوبامين (D2-receptor) يتوافق مع درجة شدة المرض. بالإضافة إلى الاضطرابات في النظم التي السيروتونين موجود كمواد رسول يفترض أيضًا أن يكون السبب.
يُفترض أيضًا أن متلازمة توريت مرض وراثي. في 60٪ من المرضى ، يمكن اكتشاف التشنجات اللاإرادية في أفراد الأسرة ، لذلك هناك ما يسمى "تاريخ عائلي إيجابي". ربما تكون العملية الوراثية مهيمنة أو حتى شبه مهيمنة ، أي يجب أن يكون لدى أحد الوالدين الجين المريض حتى يعاني طفلهم أيضًا من التشنجات اللاإرادية أو متلازمة توريت.
لذلك يرث مريض توريت الجين المصاب باحتمال 50٪. ومع ذلك ، يمكن أن تختلف شدة المرض بشكل كبير ، لذلك لا يلزم بالضرورة أن يكون للمرض الصورة الكاملة لمتلازمة توريت ، ولكن يمكن أن يحتوي أيضًا على عرات طفيفة فقط. على سبيل المثال ، يعتمد التعبير على ما إذا كان الجين المصاب موروثًا من الأم أو الأب (البصمة الجينومية).
بشكل عام ، يمكن القول أن تأثر النساء أقل وأقل شدة من الرجال. لم يتم العثور على موقع الجين الدقيق للجين المصاب بعد. كما لوحظت التشنجات اللاإرادية عند ما يسمى مثبطات الأعصابمضادات الذهان) والمخدرات ل صرع (الأدوية المضادة للصرع) توقف.
الأعراض هي التشنجات اللاإرادية الحركية والصوتية والتي قد تشمل: الوخز ل العنق والوجه ، وانخفاض السيطرة على النبضات ، والإكراه على التنظيف الحنجرة، الانبعاث المتكرر للتعبيرات الفاحشة والعدوانية (coprolalia) ، الحركات غير اللائقة مثل حركات الاستمناء (copraxia) ، تكرار الأصوات أو الكلمات التي تم سماعها للتو (echolalia) ، تكرار الحركات المنسقة التي شوهدت للتو (echopraxia) ، و تكرار المقاطع اللفظية (palilalia). يمكن أن تكون التشنجات اللاإرادية الحركية واضحة لدرجة أن الحركات الإرادية الطبيعية لليدين مستحيلة. حوالي 10٪ من المرضى يعانون مما يسمى القلق ساق المتلازمة التي تسبب حركات لا إرادية للساقين.
بالإضافة إلى ذلك ، هناك بعض الأعراض المصاحبة لمتلازمة توريت ، ولكنها ليست بالضرورة جزءًا من الصورة السريرية. هذه هي الكلام غير الطلاقة ، واضطراب فرط النشاط في طفولة، اضطراب نقص الانتباه ، سلوك قهري مثل العد أو اللمس ، السلوك المدمر للذات مثل الضرب المتعمد رئيس، أو غيرها من التشوهات السلوكية. الوخز في ال العنق وتشمل منطقة الوجه أيضًا الوخز من الجفون ، ولكن الأسباب متنوعة للغاية ولا يمكن أن تكون ناجمة عن متلازمة توريت حصريًا: الوخز جفن - هذه هي الأسباب: تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة توريت عادة بين العامين الثاني والخامس عشر من العمر ونادرًا ما تظهر بعد العام العشرين من العمر.
العرات الحركية هي الأعراض الأولية. حوالي 50٪ يصابون بتشورات حركية معقدة ، أي التشنجات اللاإرادية التي تشمل مناطق عضلية عديدة ، مثل التصفيق. في ما يصل إلى 35٪ من الحالات تحدث الصدى الصوتي و 60٪ من حالات الإصابة بالصدى. في كثير من المرضى ، تهدأ الأعراض تمامًا (مغفرة) أو على الأقل تتحسن بشكل كبير.
في كثير من الأحيان ، يعاني المرضى المصابون بمرض توريت أيضًا من اضطراب الوسواس القهري أو يعانون من نقص الانتباه واضطراب فرط النشاط مثل الأطفال. لكي يتم تشخيص الاضطراب على أنه متلازمة توريت ، يجب أن يفي بالمعايير التشخيصية التالية وفقًا للدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية (الجمعية الأمريكية للطب النفسي 1987):
- العديد من التشنجات اللاإرادية الحركية وواحد أو أكثر من التشنجات اللاإرادية الصوتية في وقت واحد أثناء سير المرض ، ولكن ليس بالضرورة في وقت واحد
- تكرار حدوث التشنجات اللاإرادية خلال اليوم ، عمليا كل يوم أو متكرر على مدى أكثر من عام
- التغييرات المنتظمة في عدد وتواتر ونوع التشنجات اللاإرادية ، بالإضافة إلى منطقة الجسم التي تحدث فيها والمسار المتغير للأعراض
- تحدث قبل سن 21
وهكذا ، فإن الكوبرولي ، والصدى ، والصدى ، والصدى ، والصدمة ، والتي ربما تكون أكثر الأعراض الملحوظة والملحوظة للشخص العادي ، ليست بالضرورة ذات صلة بتشخيص متلازمة توريت. يتم التشخيص عن طريق استجواب (سوابق المريض) ومراقبة الأعراض على مدى فترة زمنية أطول حتى يمكن تحديد شدة المرض.
يتم ذلك باستخدام الاستبيانات ومقاييس التقدير التي تم تطويرها خصيصًا للتشخيص الموثوق به لمتلازمة توريت. من المهم أيضًا تقييم المريض وعائلته تاريخ طبى. ومع ذلك ، لا يوجد فحص محدد ، لا معمل ولا تصوير.
ومع ذلك ، فإن قياس الدماغ يمكن استخدام الموجات (مخطط كهربية الدماغ ، EEG) وطريقة لإنتاج صور مقطعية افتراضية (التصوير المقطعي المحوسب بإصدار فوتون واحد ، SPECT) للدماغ لتمييز متلازمة توريت عن الأمراض الأخرى. يُظهر SPECT انخفاضًا في ارتباط الدوبامين بمستقبلات D2 في المراحل المتقدمة من المرض. إذا كان السبب هو رد فعل مناعي ذاتي ، فهذا مؤكد الأجسام المضادة يمكن الكشف عنها.
يجب تمييز التشنجات اللاإرادية الحركية ، التي تعد جزءًا لا يتجزأ من متلازمة توريت ، عن تشنجات العضلات اللاإرادية السريعة (العضلة العضلية) واضطرابات الحركة (خلل التوتر العضلي). يمكن قمع التشنجات اللاإرادية لفترة زمنية معينة ، ولكن لا يمكن قمع الرمع العضلي على الإطلاق ولا يمكن قمع خلل التوتر العضلي إلا بدرجة معينة. بالإضافة إلى ذلك ، يصاحب التشنجات اللاإرادية تنمل سابق يؤدي إلى الحركة الفعلية.
هذا المكون الحسي هو الاختلاف الأساسي عن اضطرابات الحركة الأخرى. أثبتت الدراسات الجينية وجود علاقة بين متلازمة توريت والتشنجات اللاإرادية المزمنة واضطرابات الوسواس القهري ، وهذا الارتباط الوثيق بين الأمراض مهم في العلاج ، لأن مرضى توريت غالبًا ما يتأثرون بشدة بالاضطراب النفسي أكثر من العرات الحركية أو الصوتية. ومع ذلك ، هناك أيضًا مرضى ، بمرور الوقت ، يتعلمون التعامل مع التشنجات اللاإرادية بأنفسهم ، وبالتالي لا يحتاجون إلى علاج نفسي أو علاج دوائي.
ومع ذلك ، من المهم دائمًا توعية البيئة الاجتماعية للمريض بالمرض ، بحيث يكون القبول أكبر ويمنع عزل المرضى. لا يمكن إجراء علاج متلازمة توريت إلا من خلال الأعراض ، أي فقط الأعراض ، أي التشنجات اللاإرادية ، يتم علاجها ، لكن السبب عادة ما يكون غير مبرر ولا يمكن علاجه.
في كثير من الأحيان العلاج السلوكي مفيد ، حيث يجب أن يتعلم المريض كيفية إتقان التشنجات اللاإرادية في الحياة اليومية. على سبيل المثال ، يصبحون أضعف عند التركيز على شيء أو فعل ، لكنهم يصبحون أقوى تحت الضغط. عادةً ما يتم استخدام العلاج الدوائي فقط إذا كانت التشنجات اللاإرادية مخيفة جدًا للبيئة بحيث يكون المريض مقيدًا للغاية ، أو في حالة التشنجات اللاإرادية العدوانية الموجهة ضد المريض نفسه أو ضد أشخاص آخرين.
الأدوية الأكثر فعالية للحد من التشنج اللاإرادي هي مضادات الذهان مثل هالوبيريدول ، بيموزيد وفلوفينازين ، التي يرجع تأثيرها إلى تأثير مستقبلات الدوبامين. ومع ذلك ، يجب الموازنة بين فوائد العلاج والآثار الجانبية المحتملة للأدوية. استخدام مضادات الذهان يؤدي إلى الإرهاق وتقليل الدافع ، وهو أمر يمثل مشكلة خاصة لدى أطفال المدارس. بالإضافة إلى ذلك ، تحمل مضادات الذهان خطر حدوث اضطراب في الحركة تنسيق (خلل الحركة) ، ولهذا يجب وصفها فقط في الحالات الشديدة. الكلونيدينو tiapride و كبريتيد لها آثار جانبية أقل ، لكنها ليست فعالة.
