في عام 1963 ، قدم الطبيب الأمريكي وعالم الأحياء الدقيقة روبرت جوثري الجاف دم اختبار جوثري ، الذي تمكن من خلاله من تشخيص اضطراب التمثيل الغذائي بيلة فينيلكينون (عدم القدرة على تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين بسبب نقص إنزيم مهم في الجسم) عند الأطفال حديثي الولادة. حتى اليوم ، يتم استخدام طريقة الفحص هذه في جميع أنحاء العالم ، حيث يتم استخدام بضع قطرات من دم من الأطفال حديثي الولادة على ورق ترشيح خاص. بعد التجفيف دم، يتم وضع ورق الترشيح على مادة مغذية أجار لوحة بدون فينيل ألانين ونوع معين من بكتيريا يضاف. هذه خاصة بكتيريا يمكن أن يتكاثر فقط إذا كان هناك الكثير من الفينيل ألانين في قطرة الدم المجففة. هذه هي الطريقة التي يتم بها تحديد ما إذا كان الرضيع يعاني من خطأ فطري في التمثيل الغذائي وبالتالي يحتاج إلى خاص الحمية غذائية. نظرًا لاكتشافهم مبكرًا ، يمكن لهؤلاء الأطفال حديثي الولادة باقة النمو بشكل طبيعي على مادة صارمة خالية من الفينيل ألانين الحمية غذائية دون خطر حدوث تشوهات عقلية.
ما هو فحص الدم الجاف؟
قدم الطبيب الأمريكي وعالم الأحياء الدقيقة روبرت جوثري الجاف فحص الدم، اختبار جوثري ، في عام 1963 لتشخيص اضطراب التمثيل الغذائي بيلة فينيلكينون عند الأطفال حديثي الولادة. في السنوات اللاحقة ، تم تحديد عوامل أخرى في الدم للأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي ، لذا فإن الفحص الروتيني لحديثي الولادة بين 36 إلى 72 ساعة من العمر لاضطرابات استقلابية معينة باستخدام اختبار بقعة الدم المجففة (DBS) هو ممارسة معتادة. لجمع قطرة دم بورق ترشيح خاص ، يحتاج الأطفال حديثي الولادة فقط إلى وخز الكعب لفترة وجيزة. يتم إرسال أوراق الترشيح المجففة إلى مختبرات خاصة مختارة ، حيث يتم اختبارها في وقت واحد لأكثر من 30 مرضًا أيضيًا باستخدام إجراءات تحليلية معقدة ولكنها فعالة. في غضون ساعات أو بضعة أيام ، يتلقى الأطباء وبالتالي الآباء نتائج الاختبار. لأسباب أخلاقية ، لا يغطي فحص حديثي الولادة إلا الأمراض التي يمكن علاجها إذا تم تشخيصها في مرحلة مبكرة. في الوقت الحاضر ، فحص حديثي الولادة بالجفاف فحص الدم إلزامي في العديد من البلدان ، ولكن ليس في ألمانيا. ومع ذلك ، فإن إجراء الفحص لحديثي الولادة يستخدم أيضًا من قبل العديد من الآباء في هذا البلد ويتم تمويله من قبل الصحية صناديق التأمين.
الوظيفة والتأثير والأهداف
بساطة أخذ عينات الدم للجفاف فحص الدم أدى إلى إنشاء طريقة الفحص هذه أيضًا للأطفال الأكبر سنًا المصابين بأمراض أخرى لتجنيبهم أخذ عينات الدم الوريدي المؤلم بإبرة. في الوقت الحاضر ، تُستخدم طريقة DBS في العديد من مجالات التشخيص في المختبر (الفحوصات خارج الجسم عن طريق جمع الدم أو البول أو لعاب) ، بما في ذلك للبالغين. وخز صغير من اصبع اليد يكفي لإسقاط كمية كافية من الدم على ورق الترشيح الخاص. على سبيل المثال ، ملف من التركيز of فيتامين (د) في الدم يتم تحديده بهذه الطريقة باستخدام اختبار الدم الجاف. قليل فيتامين (د) تشير التركيزات إلى بعض الأمراض. حتى إذا كان المريض لا يزال خاليًا من الأعراض في وقت الاختبار ، يمكن للطبيب المعالج أن يبدأ علاج فورا. للدواء العلاجي مراقبة، حيث يحتاج الأطباء إلى معرفة ما إذا كان جرعة من الدواء الموصوف يتم ضبطه بشكل صحيح في الدم ، يتم استخدام اختبار الدم الجاف جزئيًا. لإجراء DBS ، يمكن للطبيب أيضًا إعطاء الأدوات اللازمة اصبع اليد وخز و جمع الدم للمريض لاصطحابه إلى المنزل. بهذه الطريقة ، يمكن للمريض تقطير قطرات من الدم على أوراق الترشيح المناسبة على مدى فترة زمنية أطول والسماح لها بالجفاف. ثم يصطحبهم معه في زيارته القادمة للطبيب ، أو يرسلهم مباشرة إلى المختبر المعين. بهذه الطريقة ، يتم أيضًا تحديد ما إذا كان المريض يتناول أدويته الحيوية ، مثل الأدوية المضادة للصرع، بشكل صحيح. في هذا السياق ، الفرد جرعة تعديل مثبطات المناعة هو تركيز خاص لفحص الدم الجاف. من أجل تحديد الصحيح من التركيز of المخدرات بعد عملية زرع الأعضاء ، غالبًا ما يتعين على المرضى سحب الدم على فترات قصيرة جدًا. هنا ، تظهر ميزة أخرى لطريقة التحفيز العميق للدماغ ، وهي أن المريض الضعيف بالفعل يتعرض للقليل إجهاد أثناء أخذ عينات الدم: من العملي أيضًا أنه عادةً ما تكون هناك حاجة إلى قطعة صغيرة جدًا من الدم المجففة على ورق الترشيح للاختبار المعملي ، وبالتالي يمكن إجراء اختبارات مختلفة من نفس قطرة الدم. يمكن تخزين "بطاقات الدم" نظيفة ومظلمة وباردة لسنوات عديدة. وبالتالي ، إذا رغبت في ذلك ، يمكن التحقق حتى بعد فترة طويلة مما إذا كانت معلمة معينة في الدم واضحة في الماضي أم لا. بالإضافة إلى ذلك ، هذا النوع من جمع الدم يضمن قدرًا أكبر من السلامة للعاملين في المجال الطبي من ثقب الإصابات (وبالتالي يتم تقليل انتقال العدوى المحتمل إلى أدنى حد). حتى موظفي المختبر يستفيدون من هذا النوع من الاختبارات ، لأنه يوفر الوقت والمواد الاستهلاكية في المعالجة المسبقة لعينة الدم. يتطلب الدم الكامل في الأنابيب معالجة مسبقة مكثفة ، وهي تستغرق وقتًا طويلاً وتكلفة.
المخاطر والآثار الجانبية والمخاطر
ومع ذلك ، فإن هذا النوع من جمع الدم يحمل أيضًا مخاطر للفحص لاحقًا في المختبر. على وجه الخصوص ، إذا تم إعطاء أوراق الترشيح للمرضى لأخذها إلى المنزل ، فلا يمكن استبعاد أنهم سيستخدمون الأدوات بشكل غير صحيح ، مما يجعل ورقة الترشيح المعنية غير صالحة للاستعمال. علاوة على ذلك ، يمكن للتلوث البكتيري أو الأوساخ الأخرى قيادة إلى نتائج اختبار غير صالحة للاستعمال. تظهر الدراسات العلمية أن لبعض المعلمات ، مثل بعض هرموناتيمكن أن تختلف نتائج الاختبار اختلافًا كبيرًا بين اختبار الدم الوريدي واختبار الدم الجاف. والسبب في ذلك ، من بين أمور أخرى ، هو اختلاف كمية الهيماتوكريت (نسبة من كريات الدم الحمراء في ال حجم من الدم) حسب طريقة جمع الدم. لذلك ، فإن العديد من الدراسات السريرية جارية مع اختبارات الدم الجاف لتحسينها الموثوقية لبعض المعلمات. عند الضرورة ، يتم تكييف الطرق التحليلية أو من الدم وريد يوصى به إذا لزم الأمر. وفي الوقت نفسه ، تتوفر أيضًا اختبارات الدم المجفف لبعض الحيوانات الأليفة أو حيوانات المزرعة.
