مرادفات
مرض ويلسون ، التنكس الكبدي الحويصلي مرض ويلسون هو مرض محدد وراثيًا حيث يكون هناك زيادة في تخزين النحاس في مختلف الأعضاء بسبب اضطراب في استقلاب النحاس (ما يسمى بمرض التخزين). هذا يؤدي إلى ضرر تدريجي للأعضاء المصابة ، مع كبد و الدماغ تتأثر بشكل خاص. تُعرف أشكال مختلفة من مرض ويلسون. إذا تُرك المرض دون علاج ، غالبًا ما يكون قاتلًا.
يتم العلاج من خلال النحاس المنخفض مدى الحياة الحمية غذائية وكان تناول بعض الأدوية ناجحًا للغاية. في بعض الحالات أ كبد ازدراع مهم. مرض ويلسون هو عيب وراثي في بروتين في كبد التي تنظم إعادة توزيع النحاس في الجسم وإفراز النحاس في الجسم النكد.
نتيجة لذلك ، يكون الجسم مثقلًا بالنحاس الحر ، والذي له تأثير مدمر للخلايا ويترسب بشكل أساسي في الكبد ومناطق معينة من الجسم. الدماغ. العين والكلى و قلب يمكن أن تتأثر أيضًا. تؤدي ترسبات النحاس إلى تلف وزيادة فقدان وظائف الأعضاء المصابة.
نظرًا لأن الوظيفة المتبقية للبروتين المعيب يمكن أن تختلف ، يمكن أن يختلف مسار المرض. معدل تكرار مرض ويلسون هو 1:30. 000.
المرض وراثي وراثي متنحي ويحدث بشكل أكثر بقليل عند الرجال. يبدأ المرض في الشباب والبلوغ المبكر ، ونادرًا ما يكون بعد سن الأربعين. يتجلى المرض في الاضطرابات الوظيفية الواضحة للأعضاء المصابة: الكبد: زيادة قيم الكبد، تنكس دهني للكبد يصل إلى تليف الكبد (إعادة بناء عقيدية للكبد مع استبدال الأنسجة الوظيفية بواسطة النسيج الضام).
يتجلى ضعف الكبد في اليرقان (اصفرار الجلد وبياض العين) ، اضطرابات التخثر ، الأنيمياوالاستسقاء (احتباس الماء في البطن). دماغ: يتأثر بشكل خاص نظام الدعم اللاواعي وإمساك الوظائف الحركية. هذا يؤدي إلى قلة الحركة ، وعدم تعبير الوجه ، وتصلب العضلات ، وكذلك الحركات المفرطة ، أرتعاش العضلات والارتجاف والكلام واضطرابات البلع.
الوخز من الأصابع ، المعروف أيضًا باسم "خفقان الأجنحة" أو "الخفقان رجفة"، تعتبر مميزة تمامًا. التغيرات النفسية مثل نوبات الغضب أو الضحك أو البكاء. ذاكرة اضطرابات و الخرف يمكن أن يحدث أيضًا في سياق المرض. العين: "حلقة القرنية Kayser-Fleischer" ، تلون بني على حافة قزحية هو عرض مميز وقيِّم من الناحية التشخيصية لمرض ويلسون ، لكنه لا يقيد الرؤية بحد ذاتها.
علاوة على ذلك: يمكن أن تحدث الاضطرابات الوظيفية في الكلىأطلقت حملة قلب يمكن أن تتأثر بمعنى اعتلال عضلة القلب (ضعف عضلة القلب). تلون المذكورة أعلاه من قزحية تعتبر رائدة من الناحية التشخيصية ؛ عندما دم تم فحص القيم المنخفضة لبروتين نقل النحاس (coeruloplasmin) وإجمالي النحاس ، بينما يرتفع النحاس الحر في الدم. في البول ، يُلاحظ زيادة إفراز النحاس عن طريق الكلى.
في الكبد خزعة، يمكن الكشف عن زيادة محتوى النحاس في أنسجة الكبد. في الحالات غير الواضحة ، يمكن أن توفر بعض الاختبارات الإضافية توضيحًا. أساس العلاج هو انخفاض النحاس مدى الحياة الحمية غذائية.
يجب تجنب المكسرات والفطر ومخلفاتها والشوكولاتة ومنتجات الحبوب الكاملة. منذ أ الحمية غذائية وحدها ليست فعالة بما فيه الكفاية ، يتم إعطاء الأدوية التي تربط النحاس الحر في الجسم وتحوله إلى شكل يمكن إفرازه مع البول (D-penicillamine ، trientine). يقلل تناول الزنك من امتصاص النحاس من الطعام. في بعض الحالات أ عملية زرع الكبد قد يكون ضروريًا للقضاء على سبب المرض ، ولكن هذا يكون مصحوبًا بخطر عام غير كبير للزرع.
