مسار مرض الوذمة الوعائية الوراثية
الوذمة الوعائية الوراثية غالبًا ما يتجلى في سن العاشرة. يكون المظهر الأول المتأخر نادرًا إلى حد ما. في مسار لاحق من المرض ، تحدث هجمات متكررة مع تورم أو شكاوى في الجهاز الهضمي.
في بعض المرضى يحدث تورم جلدي فقط ، وفي حالات أخرى تظهر أعراض معدية معوية فقط. تواتر الهجمات يختلف اختلافا كبيرا. وبالتالي ، يعاني بعض المرضى من الأعراض كل بضعة أيام ، والبعض الآخر أقل في كثير من الأحيان.
• قيم المختبر ليست مقياساً لشدة أو تكرار الشكاوى. في المتوسط ، تتأثر النساء أكثر من الرجال. خلال فترة الحمل يمكن أن تزداد الأعراض أيضًا.
الوذمة الوعائية الوراثية هو مرض يمكن علاجه ولكن غير قابل للشفاء. معظم هجمات الوذمة الوعائية الوراثية تحدث بدون مشغل يمكن التعرف عليه. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، إجراءات الأسنان أو التدخلات في الحنجرة و الجهاز التنفسي، مثل إستئصال اللوزتين or إدخال أنبوب (إدخال أنبوب في الجهاز التنفسي ل تهوية، على سبيل المثال كجزء من عملية مخططة) يمكن تسميته على أنه المشغل.
يستشهد بعض المرضى أيضًا أنفلونزامثل الالتهابات أو الضغط النفسي كمحفزات محتملة. هناك أيضًا بعض الأدوية التي يمكن أن تزيد بشكل كبير من احتمالية حدوث نوبات. وتشمل هذه الأدوية ارتفاع ضغط الدم or قلب خاصة الفشل مثبطات إيس، مثل راميبريل or إنالابريل، أو ، في حالات نادرة ، مضادات مستقبلات الأنجيوتنسين ، مثل كانديسارتان أو فالسارتان. في النساء استخدام موانع الحمل التي تحتوي على هرمون الاستروجين يمكن أن تؤدي أيضًا إلى حدوث هجمات.
تشخيص الوذمة الوعائية الوراثية
الوذمة الوعائية الوراثية هي للأسف مرض لا يتم تشخيصه بشكل صحيح إلا بعد فترة طويلة من المرض. أولا وقبل كل شيء تاريخ طبى أنه مهم. إذا أبلغ المرضى عن تورم مفاجئ متكرر في الجلد أو الغشاء المخاطي ، فإن التشخيص ليس بعيدًا جدًا ويمكن إجراء المزيد من التشخيص.
ومع ذلك ، هناك أيضًا مرضى يعانون من وذمة وعائية وراثية لا يعانون من انتفاخ نموذجي في الأغشية المخاطية ، بل يعانون من شكاوى متكررة في الجهاز الهضمي ، على سبيل المثال. في هؤلاء المرضى ، يمكن للأعراض غير النمطية أن تجعل التشخيص أكثر صعوبة. بالإضافة إلى سوابق المريض ، تلعب سوابق العائلة أيضًا دورًا مهمًا في التشخيص.
من المهم هنا معرفة ما إذا كانت هناك أعراض مماثلة قد حدثت في الأسرة. من أجل تأكيد التشخيص في النهاية ، ومع ذلك ، مختلفة دم يجب تحديد القيم. وتشمل هذه تركيز ونشاط مثبط إنزيم C1 استريز.
يتم تقليل هذه في الوذمة الوعائية الوراثية. يلعب تركيز العامل التكميلي C4 أيضًا دورًا حاسمًا في التشخيص. يوجد العامل C4 بتركيزات أقل في المرضى المصابين مقارنة بالمرضى الأصحاء.
في حالات نادرة ، يكون الفحص الجيني ضروريًا لتأكيد التشخيص. في أطفال العائلات المريضة ، يجب تحديد القيم المذكورة أعلاه في مرحلة مبكرة لتأكيد التشخيص. يمكن أن يكون هذا منقذًا للحياة في ظل ظروف معينة.
