النيوكلوتايد

كل إنسان لديه نفس الجينات ، ولكن ما يجعلها مختلفة في النهاية هي الاختلافات المختلفة لأزواج القواعد ، والتي تسمى SNPs (تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ؛ انظر SNPedia أدناه). تحدث 0.1 ٪ فقط من أزواج القواعد البشرية على شكل تعدد الأشكال - والباقي المهم يكون موحدًا عند مقارنة الأشخاص من وجهة نظر وراثية. في الاختبار الجيني (اختبار الحمض النووي) ، يتم التنميط الجيني للنيوكليوتيدات SNPs والأنوية المختلفة بشكل فردي أساس عازمون. يتكون هيكل SNP من rs ، مما يعني معرف مجموعة SNP المرجعي ، ورقم يتم تحديده عن طريق التوزيع العشوائي. ومع ذلك ، تبدأ بعض SNPs بـ i ، مما يعني معرف داخلي. تسمى القاعدة النووية المفردة (الأدينين ، والجوانين ، والثيمين ، والسيتوزين) في SNP بالأليل (تحذير: لا يجوز استخدام مصطلح الأليل إلا للأزواج القاعدية التي "تمثل" SNP - وليس لـ 99.9٪ المتبقية). فيما يلي مثال على SNP: Rs1815739 ، يرمز التسلسل الرقمي إلى الموضع في ملف جينة. هناك ثلاث مجموعات مختلفة ممكنة من النواة أساس (كوكبة الأليل): CC و CT و TT. بالنسبة إلى SNP المذكور سابقًا ، من المعروف أن الأشخاص ذوي النواة أساس يمكن تشغيل CC و CT بشكل أسرع ، لكن الأشخاص الذين لديهم قواعد نووية TT لديهم أفضل القدرة على التحمل. هنا ، الأليل C هو المسيطر. إذا كانت متنحية ، فلن يتمكن الأفراد الذين لديهم المتغيرات الأساسية (القواعد النووية الموجودة في SNP) CT من العمل بسرعة أيضًا. ومن الأمثلة الأخرى على الانحسار والسيطرة الاضطرابات الوراثية. في هذه الحالة ، تعمل الأليلات داخل SNP المسببة للطفح الجلدي بشكل متنحي أو مهيمن اعتمادًا على الوراثة المتنحية حالة (على سبيل المثال، التليف الكيسي) أو وراثي سائد حالة (على سبيل المثال، فرط كوليسترول الدم). إن حمل أليل مرض وراثي متنحي يعني أن تكون ناقلًا. يمكن أن يكون SNP إما متماثل اللواقح ، أي أن يكون له نفس الأليل مرتين (في هذه الحالة CC أو TT) ، أو متغاير الزيجوت ، أي يحتوي على أليلين مختلفين في SNP (أي CT). يشار إلى المتغير غير المتحور لـ SNP بالنوع البري. يمكن أن يكون للطفرة داخل SNP تأثيرات وقائية وسيئة ، ولكن في بعض الحالات يكون النوع البري هو نوع SNP ذو التأثير السيئ. على سبيل المثال ، يوجد أليلين ApoE4 في SNP rs429358 من ApoE جينة، ولكن النوع البري يوفر مخاطر عالية للغاية مرض الزهايمر . في بعض الحالات ، يحدث حذف أليل ، مع فقدان أجزاء من تسلسل الحمض النووي. الحذف هو اختصار ينبعث D. ومن أمثلة عمليات الحذف عدم وجود عامل Rhesus (في هذه الحالة لم تعد كل من أليلات SNP المسؤولة تعمل) أو عمليات الحذف الشديدة التي يمكن أن قيادة إلى الصمم الوراثي (على سبيل المثال الوراثي الحسي فقدان السمع) ، وهو ما يحدث غالبًا. عكس الحذف هو الإدخال (الاختصار I) ، حيث يوجد "مكسب جديد" (غالبًا في شكل تكرار التسلسل السابق) لتسلسل الحمض النووي. كما هو الحال مع الحذف ، يمكن أن يؤدي هذا إلى تغييرات غير ضارة ، ولكن في كثير من الأحيان في الاضطرابات الوراثية. من أمثلة الاضطرابات الوراثية الناتجة عن الإدخال متلازمة تاي ساكس في معظم الحالات. في بعض الحالات ، يحدث التباس بين اختبار الحمض النووي و dbSNP (سجل SNP القياسي) ، مما يؤدي إلى ما يسمى بالانعكاس الغامض ، وهو تبادل أليلي بسبب الغموض. على سبيل المثال ، يرى اختبار الحمض النووي 23andme أن A هو أليل المخاطرة ، لكن dbSNP يرى أن T هو أليل الخطر. والسبب في ذلك هو أن SNP يمكن أن يشير إلى كل من خيوط الحمض النووي الموجب والناقص. تشير شركات مثل 23andme حصريًا إلى حبلا زائد ، لكن السجل القياسي dbSNP يختلف بين سلاسل زائد وناقص. القاعدة هي أن A في الخيط الموجب هو T في الخيط الناقص أو T في الخيط الزائد هو A في الخيط الناقص و C في الخيط الموجب هو G في الخيط الناقص أو G في الزائد حبلا و C في الخيط الناقص. قاعدة البيانات التي تسرد SNPs البشرية هي SNPedia ، والتي تشير إلى Pubmed للدراسات المدرجة في SNPs. علاوة على ذلك ، يمكن العثور على قائمة الأسئلة الشائعة (إجابات على الأسئلة المتداولة) هناك.