أسباب التليف الكيسي

طفرة جينية في التليف الكيسي

التليف الكيسي (أيضا: التليف الكيسي، CF) هو مرض استقلابي عضال. وهو مرض وراثي يتبع وراثة وراثة متنحية. كل شخص لديه مجموعة مزدوجة من الكروموسومات (واحد من الأب والآخر من الأم) مع توزع الجينات عليهم ، أي هناك جينان لكل سمة.

صفة جسدية متنحية تعني أن المرض لا يظهر إلا إذا كان كلا الجينين بهما خلل التليف الكيسي، لذلك يجب أن يكون كل من الأب والأم يحملان الجين المريض ونقلاه إلى طفلهما. أولئك الذين لديهم جين واحد متحور ليسوا هم أنفسهم مرضى ، لكن يمكنهم نقل المرض إلى أطفالهم. في التليف الكيسي، فإن ما يسمى جين CFTR الموجود على الكروموسوم 7 يتغير (متحور).

تم إثبات أن أكثر من 1000 طفرة تسبب التليف الكيسي ، ولكن الطفرة الأكثر شيوعًا هي F508 ، التي تفتقر إلى الحمض الأميني فينيل ألانين في الجين. هذا يمثل حوالي 70٪ من الأمراض. رموز الجينات CFTR لقناة الكلوريد.

نتيجة للخلل الجيني ، لا ينتج الجسم قنوات الكلوريد هذه إلا بشكل غير صحيح ، مما يضعف بشدة وظيفة القنوات. توجد في أغشية الخلايا لأعضاء مختلفة وعادة ما تكون متصلة بأيونات الكلوريد ، مما يعني أنها مسؤولة جزئيًا عن محتوى السوائل في إفرازات الأنسجة المختلفة. ومع ذلك ، نظرًا لأن قنوات الكلوريد المضمنة في مرضى التليف الكيسي لم تعد تعمل بشكل صحيح ، فإن الإفراز لا يتم إثرائه بشكل كافٍ بالإفرازات السائلة واللزجة.

الأعضاء التي تتأثر بشكل خاص هي البنكرياس والرئتين ، ولكن توجد قنوات CFTR أيضًا في الأمعاء الدقيقةأطلقت حملة النكد مجاري الهواء الغدد العرقية والغدد التناسلية. يكون للإفراز اللزج معدلات تدفق أبطأ ، وبالتالي يؤدي ، على سبيل المثال ، إلى التصاق أنابيب الشعب الهوائية في الرئتين معًا أو انسداد قنوات الغدد. نتيجة لذلك ، تكون الأعضاء مقيدة بشكل كبير في وظائفها وتكون أيضًا في بعض الأحيان أكثر عرضة للعدوى. في النهاية ، ينتج عن هذا الاختلاف تمامًا أعراض التليف الكيسي.