ينتج هذا المرض النادر جدًا (1: 200,000) عن خلل في إنزيم alpha-decarboxylase ، لذا فإن الثلاثة الأحماض الأمينية يسين، لا يمكن تحويل الأيزولوسين والفالين.
نتيجة لذلك ، تتراكم هذه في دم والبول و- على غرار بيلة الفينيل كيتون- يضر في المقام الأول الدماغ. العواقب هي النوبات والشرب وضعف العضلات أو تيبسها واضطرابات النمو وحتى غيبوبة.
عادةً ما يكون لدى المرضى وخاصةً بولهم رائحة تشبه رائحة ماجي أو شراب القيقب. إذا ترك المرض دون علاج ، فإنه يؤدي إلى الوفاة بعد بضعة أشهر. لا يمكن منع الضرر الدائم إلا عن طريق بدء خاص الحمية غذائية (المخصب مع خاص الأحماض الأمينية) في مرحلة مبكرة ، والتي يجب اتباعها مدى حياة المريض. ومع ذلك ، هناك أيضًا دورات أكثر اعتدالًا يكون فيها عيب الإنزيم والأعراض خفيفة فقط.
اعتلالات الحموضة العضوية (الحموضة العضوية ، بيلة عضوية).
يتم تجميع مجموعة متنوعة من الاضطرابات الأيضية الموروثة تحت هذا المصطلح الشامل. دائمًا تقريبًا ، كما هو الحال في الأمراض التي تم وصفها بالفعل ، هناك خلل في إنزيم معين ، ونتيجة لذلك الأحماض الدهنية لا يمكن تكسيرها بشكل صحيح ، وتتراكم في الكائن الحي ، وبالتالي تسبب الضرر. خاصة في المواقف التي تضغط على الجسم (مثل حمى، العدوى ، العمليات ، التطعيمات) ، يمكن أن تحدث أزمات تهدد الحياة بسبب فرط حموضة (الحماض).
يُعتقد أن واحدًا من كل 2,500 طفل في ألمانيا يتأثر ، على الرغم من تفاوت الخطورة والتشخيص بشكل كبير. اعتمادًا على الإنزيم المصاب ، يتم تمييز ثلاث دورات:
- أعراض مفاجئة وواسعة عند الأطفال حديثي الولادة بعد أيام قليلة من الرضاعة (على سبيل المثال ، الشرب وضعف العضلات ، قيء، حتى فقدان الوعي غيبوبة).
- أول ظهور للأعراض في مرحلة الطفولة فقط (فشل في النمو والتطور ، قيء، النوبات).
- مجموعة مميزة من الأعراض العصبية مثل اضطرابات المشي وتوتر العضلات والتشنجات.
علاجيا ، محدد الحمية غذائية عادة ما يكون ضروريًا ، حيث يتم حذف الأطعمة المسببة. بالإضافة إلى ذلك ، تتطلب العديد من الاضطرابات تناول مواد إضافية. من المهم أيضًا تجنب انحرافات التمثيل الغذائي الحادة والمهددة للحياة وتدريب الآباء والأطفال المتضررين على حالات الطوارئ.
اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية المحتوية على الكبريت.
- داء السيستين: في هذا العيب الجيني النادر (التردد 1: 50,000 إلى 100,000) ، سيستين لا يمكن نقلها خارج خلايا الجسم وبالتالي تترسب هناك. في الكلى ، يؤدي هذا إلى تلف الخلايا وإلى اضطراب وظيفي يتطلب في النهاية دم غسل. بالإضافة إلى ذلك ، النمو تخلف وتلين العظام تحدث أيضًا. الودائع في قرنية العين يسبب التمزق والخوف من الضوء. في وقت لاحق ، اضطرابات الغدة الدرقية ، تضخم كبد و مرض السكري تحدث أيضا. علاجيًا كافيًا ماء المدخول مهم ، بالإضافة إلى أملاح, فيتامين يتم إعطاء د والأدوية.
- بيلة هوموسيستينية: في هذا الاضطراب النادر جدًا (التردد 1: 250,000) عادة ما يكون عيبًا في إنزيم سيستاثيونين سينثيتاز ، وهو إنزيم يحول الحمض الاميني - مستمدة من الميثيونين - في السيستاثيونين. الحمض الاميني لذلك يتم تحويله بدلاً من ذلك إلى حمض الهوموسيستين ، والذي يؤدي في المقام الأول إلى إتلاف دم سفن ويمكن قيادة لجلطات الدم التي تهدد الحياة. تشمل الأعراض الأخرى قامة طويلةوانزلاق عدسة العين وصقل العنكبوت. يتكون العلاج من مدى الحياة الحمية غذائية و احصل على ١٥٪ إدارة of فيتامين B6 أو سيستين.
