الورم العصبي الليفي من النوع الثاني: الأسباب والأعراض والعلاج

الورم العصبي الليفي من النوع 1 هو اضطراب وراثي يحدث بسببه تشوهات مركزية الجهاز العصبي و بشرة مميزة. مع ما يقرب من واحد من كل 3000 مولود جديد ، الورم العصبي الليفي من النوع 1 هو أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا.

ما هو الورم العصبي الليفي من النوع 1؟

الورم العصبي الليفي من النوع 1 (المعروف أيضًا باسم مرض ريكلينجهاوزن) هو ورم جيني مع تشوهات في بشرة والمركزية الجهاز العصبي. يتجلى الورم العصبي الليفي في التشوهات الصباغية التي تظهر في وقت مبكر مثل الرضاعة ، مثل بقع من قهوة-اللون البني (بقع القهوة بالحليب أو بقع اللاتيه) والنمش الإبطي والأربي (تصبغ يشبه النمش في المناطق الإبطية والأربية). من الأعراض الرئيسية الأخرى للورم الليفي العصبي من النوع الأول الأورام الليفية العصبية الموجودة في جميع أنحاء جسم الشخص المصاب. الأورام الليفية العصبية هي أورام حميدة (حميدة) تحدث في معظم الحالات طفولة ويمكن قيادة إلى الم والعجز العصبي مثل تنمل متى اعضاء داخلية، لا سيما الحبل الشوكي الأعصاب و الدماغ، بالإضافة إلى بشرة. بالإضافة إلى ذلك ، في الورم العصبي الليفي من هذا النوع ، تشوهات العظام مثل الجنف (انحناء العمود الفقري) ، قزحية amartomas (عقيدات ليش على القزحية والعين الأمامية) ، و تعلم و من التركيز العجز من الأعراض المحتملة.

الأسباب

الورم العصبي الليفي من النوع 1 ناتج عن الطفرات جينة التغييرات ، وفي مرض ريكلينجهاوزن ، هناك طفرة في ما يسمى جين NF-1 (الجين العصبي الليفي 1) على الكروموسوم السابع عشر ، مما يؤدي إلى تكاثر الخلايا غير المنضبط (تكاثر الخلايا ونموها) في هذه الحالة ، فإن الطفرة المسؤولة عن ظهور المرض إما أن تنتقل من أحد الوالدين إلى الطفل عن طريق الوراثة الصبغية السائدة أو تتطور نتيجة لطفرات جديدة كتغيرات عفوية في جينوم الشخص المصاب (في حوالي 17 بالمائة) من الحالات). لم يُعرف بعد العوامل التي تؤدي إلى هذه العمليات الطفرية. يُشتبه في أن حجم الكروموسوم المصاب ، الذي يزيد من احتمالية حدوث طفرات ، يلعب دورًا حاسمًا.

الأعراض والشكاوى والعلامات

يتميز الورم العصبي الليفي من النوع الأول بشكل أساسي بأنه يتم التعبير عنه بشكل مختلف ، وعادة ما يكون حميدًا تغيرات الجلد. وتشمل هذه التصبغ المفرط للجلد ، والذي يمكن أن يحدث بالفعل عند الأطفال وحديثي الولادة. غالبًا ما يكون شكلها بيضاويًا ، بينما يذكر اللون عن بعد باللاتيه. لذلك ، تُعرف هذه أيضًا في الطب باسم بقع المقاهي. تظهر بقع تشبه النمش أحيانًا في الإبطين أو منطقة الفخذ أو حتى في الفم الغشاء المخاطي. العقيدات الحميدة في مراحل متقدمة من المرض باقة النمو على سطح الجلد ، في بعض الأحيان بحجم كبير يصل إلى عدة سنتيمترات ، من سن العاشرة. تظهر هذه الأورام الليفية العصبية أيضًا بشكل عفوي أثناء فترة الحمل. كقاعدة عامة ، فإن الأورام و تغيرات الجلد لا تسبب أي الم أو أي إزعاج آخر. لذلك يمكن للأشخاص المتضررين أن يتوقعوا حياة صحية وخالية من الألم بصرف النظر عن الإعاقة الجمالية. لا يقتصر نمو الأورام الليفية العصبية على سطح الجلد. تشكيلها ممكن أيضا على قزحية أو داخل الجسم. أورام حميدة على العصب البصري انسداد الرؤية (ورم البصريات). بصورة مماثلة، الألياف العصبية الأورام وانحناءات العظام (الجنف) ثم تثقل كاهل قدرة الأداء. تعلم مشاكل وخسارة من التركيز هي النتيجة. في الحالات القصوى ، يسبب النمو أيضًا نوبات صرع. في الأشكال الأكثر اعتدالًا ، يمكن ملاحظة الاضطرابات البصرية أو علامات الشلل أو الميل العام إلى الحساسية. نادرًا ما تتطور الأورام الليفية العصبية من النوع الأول إلى أورام خبيثة وبالتالي تسبب مرضى الم حسب توطينهم.

التشخيص والدورة

يتم تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الأول على أساس الأعراض المميزة للمرض ، مثل بقع القهوة بالحليب ، والأورام الليفية العصبية ، والنباتات المتعددة ، وعقيدات ليش. يمكن لتحليل الحمض النووي الكشف عن الطفرة الأساسية على الكروموسوم 1 (NF-17 جينة). قد يشير التجمع العائلي للمرض أيضًا إلى الورم العصبي الليفي. إذا كانت الطفرة المحددة الموجودة في العائلة معروفة ، فيمكن اكتشافها قبل الولادة أخذ عينات من خلايا المشيمة or فحص السائل الأمنيوسيتقنيات التصوير مثل أشعة سينية (الجنف) أو كهربية (ضعف الدماغ) لتحديد مدى تورط اعضاء داخلية. على الرغم من أن الدورات يمكن أن تتباعد بشكل كبير حتى داخل العائلات ، إلا أن الورم العصبي الليفي له مسار معتدل في غالبية الحالات (حوالي 60 بالمائة). إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن يحدث الورم العصبي الليفي قيادة لإعاقات ملحوظة مثل أورام العصب البصري or الدماغ.

المضاعفات

يختلف ما إذا كان الورم العصبي الليفي من النوع الأول يؤدي إلى مضاعفات أم لا. على سبيل المثال ، تأخذ بعض حالات المرض مسارًا خفيفًا ، بينما قد تكون هناك عقابيل خطيرة في حالات أخرى مصابة. لهذا السبب ، فإن الفحوصات المنتظمة مهمة للغاية ، لأنها تسمح للطبيب باكتشاف أي آثار تتطلب العلاج في مرحلة مبكرة. من بين عقابيل الورم العصبي الليفي من النوع الأول الأكثر شيوعًا ما يسمى باضطرابات الأداء الجزئي. في هذه الحالة ، الأطفال الذين لديهم بالفعل خبرة ذكاء طبيعية تعلم الصعوبات. يتأثر حوالي نصف جميع الأطفال المصابين بالمرض مشاكل التعلم. ليس من غير المألوف أن تحدث الاضطرابات السلوكية أو قصور الانتباه أو فرط النشاط بالتوازي. ومع ذلك ، فإن صعوبات التعلم لا تتفاقم. يجب تقديم الدعم للأطفال المتضررين حتى قبل أن يبدأوا المدرسة. من النتائج الأخرى للورم الليفي العصبي من النوع الأول ظهور الأورام الليفية العصبية تحت الجلد. في بعض المرضى يظهرون بالفعل طفولة، في حالات أخرى حتى سن البلوغ. يمكن للأورام الليفية العصبية الموجودة بالفعل باقة النمو خلال فترة البلوغ. اعتمادًا على جزء الجسم الذي يظهر فيه النمو ، من الممكن حدوث اضطرابات عصبية أو ألم. ومن الشائع أيضًا بين مرضى الورم العصبي الليفي تقوس العمود الفقري أو الجنف. تحدث بشكل متكرر في الورم العصبي الليفي أكثر من الأشخاص الأصحاء. أورام الدماغ أو أورام العصب البصري مثل البصريات الاورام الدبقية تعتبر مضاعفات خطيرة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تصور نوبات الصرع.

متى يجب أن ترى الطبيب؟

الآباء الذين يلاحظون النموذج تغيرات الجلد في طفلهم يجب استشارة طبيب الأطفال على الفور. يلزم استشارة طبية على أبعد تقدير عندما تتشكل زوائد أو عقيدات على الجلد. يمكن للطبيب تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع 1 وبدء العلاج على الفور. إذا كان الآفات الجلدية عند الإصابة بالعدوى ، سيحتاج الطفل إلى رعاية طبية في نفس اليوم. إذا حمى والأعراض المصاحبة الأخرى ، من الضروري إجراء فحص للمرضى الداخليين في المستشفى. بالإضافة إلى طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال ، قد يتم فحص الورم العصبي الليفي من النوع الأول من قبل طبيب الأمراض الجلدية أو طبيب الأعصاب أو جراح الأعصاب أو غيره من الأطباء الداخليين. الفعلية علاج عادة ما يتم ذلك في عيادة متخصصة للأمراض الجلدية. لضمان الرعاية المثلى ، قد تكون الاستشارة متعددة التخصصات مفيدة. نظرًا لأن المرض يمكن أن يكون عبئًا كبيرًا على الوالدين ، فإن الاستشارة العلاجية مفيدة دائمًا أيضًا. بعد الانتهاء من العلاج ، يجب فحص الطفل من قبل طبيب مرة واحدة على الأقل في السنة. يمكن للطبيب توضيح ما إذا كانت أورام جديدة قد تطورت وفحص اعضاء داخلية وكذلك العينين والأذنين لمزيد من الضرر.

العلاج والعلاج

لأن السبب الكامن وراء الورم العصبي الليفي من النوع الأول وراثي أو طفري ، فلا يمكن علاجه سببيًا. تبعا لذلك العلاجية الإجراءات تهدف إلى تقليل أعراض العرض المحددة ومنع الأعراض الثانوية المحتملة. عادة ما يتم إزالة الأورام الليفية العصبية التي تسبب ألمًا معوقًا للشخص المصاب و / أو معرضة لخطر التنكس عن طريق الجراحة (الدقيقة). يمكن إزالة الأورام بالمشرط أو الليزر أو الكي الكهربائي. بينما يتم استئصال الأورام الليفية العصبية الموجودة فوق مستوى الجلد بمشرط ، يمكن إزالة الأورام أو الأورام الجلدية الموجودة على مستوى الجلد باستخدام الليزر أو الكي الكهربائي. هذا الأخير يتيح في وقت واحد تسريع التخثر بسبب تأثير الحرارة ، وهي ميزة حاسمة خاصة في حالة الأورام الليفية العصبية الغنية دم سفنومع ذلك ، من حيث المبدأ ، يجب إجراء تحليل شامل للمخاطر والفوائد في جميع الحالات قبل الجراحة ، لأن أي تدخل جراحي قد يؤدي إلى الشلل بسبب فقدان وظيفة الداني. الأعصاب. بالإضافة إلى الأورام في الوسط الجهاز العصبي قد تكون موضعية بشكل غير ملائم ، بحيث قد تتضرر أيضًا هياكل الأنسجة السليمة من خلال التدخل الجراحي. وبالمثل ، العلاج الإشعاعي الإجراءات للأورام المتحللة يجب أن تؤخذ في الاعتبار بعناية بسبب زيادة خطر حدوث مزيد من التدهور. أخيرًا وليس آخرًا ، القائمة الإضافية أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 1 مثل صرع (الكاربامازيبين, كلونازيبام)، مسكين من التركيز (تمارين التركيز لتغيير النظام الغذائي) أو الجنف (العلاج الطبيعي، مشد ، جراحة).

التوقعات والتشخيص

يعاني الأشخاص المصابون بالورم الليفي العصبي من النوع الأول من مرض عضال. تم تحديد عيب وراثي كسبب الصحية اضطراب. كتدخلات وتغيرات في الإنسان علم الوراثة غير مسموح به بسبب اللوائح القانونية ، ولا يمكن أن يحدث علاج. وهذا يمثل عبئًا كبيرًا على الشخص المصاب وكذلك أقاربه. يركز الأطباء رعايتهم الطبية على تخفيف الأعراض الحادة الموجودة بشكل فردي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن أحد أهداف العلاج هو التحكم في تقدم المرض. بفضل التقدم الطبي ، هناك في الوقت الحاضر طرق علاجية مختلفة قيادة لتخفيف الأعراض بشكل كبير. طبي منتظم مراقبة يستخدم أيضًا لمنع أي مضاعفات. في كثير من الحالات ، من المتوقع حدوث إعاقات حسية وكذلك اضطرابات حركية. إذا لم يتم البحث عن علاج طبي ، يزداد خطر حدوث عقابيل خطيرة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الجودة العامة للحياة متدهورة بشكل كبير. في كثير من الحالات ، يحتاج المصابون إلى رعاية يومية مكثفة ، حيث لا يمكنهم التعامل مع الحياة اليومية بمفردهم. عادة ما يتعين على المرضى الخضوع لتدخلات جراحية متكررة خلال حياتهم. في هذه الحالات ، يجب إزالة نمو الأنسجة بحيث يمكن تقليل العجز أو يمكن أن يحدث تراجع في الأعراض الموجودة.

الوقاية

نظرًا لأن الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو مرض وراثي أو طفري ، فلا يمكن الوقاية منه بشكل مباشر. ومع ذلك ، يجب إجراء فحوصات منتظمة لمنع حدوث مضاعفات علاجية الإجراءات يمكن أن تبدأ في الوقت المناسب ، خاصة في وجود الأورام الليفية العصبية التي يمكن أن تتدهور إلى الأورام اللمفاوية أو الساركوما الليفية العصبية.

متابعة

في معظم حالات الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، يكون لدى الشخص المصاب عدد قليل جدًا من الإجراءات والخيارات المتاحة للرعاية اللاحقة. لهذا السبب ، يجب على الشخص المصاب مراجعة الطبيب في وقت مبكر جدًا من هذا المرض لتجنب المضاعفات أو الشكاوى الأخرى. كقاعدة عامة ، الشفاء الذاتي غير ممكن. بسبب الطبيعة الجينية للمرض ، لا يوجد علاج كامل. لذلك ، إذا كان الشخص المصاب يرغب في إنجاب الأطفال ، فيجب عليه في أي حال الخضوع للاختبار الجيني والاستشارة لمنع تكرار الورم العصبي الليفي من النوع 1 في الأطفال. أثناء العلاج ، يعتمد الشخص المصاب عادة على المساعدة وكذلك على دعم أسرته. ليس من غير المألوف أن يكون الدعم النفسي ضروريًا أيضًا للوقاية الاكتئاب المزمن. وغيرها من الاضطرابات النفسية. في كثير من الحالات ، يحتاج الأطفال المصابون بالورم الليفي العصبي من النوع الأول أيضًا إلى دعم مكثف في المدرسة لمنع حدوث مضاعفات في مرحلة البلوغ. وبالمثل ، فإن مقاييس العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي مهمان للغاية ، على الرغم من أنه يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين من هذه العلاجات في المنزل.

هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك

يمكن للمريض نفسه أن يعالج التغيرات الصباغية التي تحدث غالبًا فيما يتعلق بالورم الليفي العصبي من النوع الأول ، على سبيل المثال بالعلاج المناسب. الكريمات. يجب بالتأكيد تجنب مناطق الجسم المعرضة للتغير الصبغي لأشعة الشمس الشديدة ، ويمكن علاج الإعاقات العقلية التي تصاحب أحيانًا الورم العصبي الليفي من النوع 1 (مثل اضطرابات الأداء الجزئي أو المشكلات السلوكية أو الإعاقات الحركية) بالعلاجات المناسبة - بعد التوجيه من خلال معالج ، بشكل مستقل أيضًا. مجموعات المساعدة الذاتية هي الركيزة الأكثر أهمية بالإضافة إلى الرعاية الطبية التقليدية. تقدم مجموعات المساعدة الذاتية للمرضى مجموعة واسعة من الخدمات ، مثل ترتيب العلاجات ، وتوفير المعلومات حول مسار المرض وأشكال العلاج ، وتقديم المشورة والدعم ، على سبيل المثال ، في حالة الفحص الجيني لمرض ما. جنين أثناء فترة الحمل. توجد مجموعات مساعدة ذاتية في كل ولاية فيدرالية. الورم العصبي الليفي من النوع 1 يتطور بشكل مختلف في كل مريض ؛ إن التعايش مع عدم اليقين - متى يندلع الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، وما الذي سيحدث بالضبط بعد ذلك - هو حتما جزء من حياة المريض. يوصى ، ربما بدعم من المعالج المناسب ، بإيجاد طرق للخروج من هذا الوضع غير المرضي من أجل التمكن من دمج عدم اليقين في الحياة اليومية.