تعد متلازمة داندي ووكر اضطرابًا خلقيًا في النمو وله دورات مختلفة. لا سيما إذا تم تشخيصها مبكرًا ، فإن المتلازمة غير قابلة للشفاء حاليًا ولكن يمكن علاجها من خلال الأعراض.
ما هي متلازمة داندي ووكر؟
متلازمة داندي ووكر هي حالة تنموية الدماغ اضطراب خلقي. من حين لآخر ، تم العثور أيضًا على مصطلحات مجمع Dandy-Walker أو كيس Dandy-Walker لمتلازمة Dandy-Walker. تمت تسمية المتلازمة على اسم جراح الأعصاب داندي وطبيب الأعصاب ووكر ، الذي وصف أولاً وحدد المزيد حالة. تتميز متلازمة داندي ووكر عادةً بوجود تشوه في المخيخ (جزء من الدماغ مسؤول ، من بين أمور أخرى ، عن التحكم في الحركات أو التنسيق) في الأفراد المصابين:
العلاقة بين نصفي الكرة المخيخية الموجودة في الأشخاص الأصحاء إما متخلفة أو غير موجودة. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر متلازمة داندي ووكر عادةً تضخمًا في ما يسمى بغرفة السائل الدماغي الشوكي الرابع في الدماغ. يوجد هنا تراكم محتمل للسائل الدماغي ، والذي يمكن أن يسبب ما يسمى استسقاء الرأس عند الرضع والأطفال الصغار. يتم تطوير هذا الاستسقاء الدماغي بواسطة نسبة كبيرة من الأطفال المصابين بمتلازمة داندي ووكر.
الأسباب
في كثير من الأحيان ، أسباب ذلك قيادة إلى اضطراب النمو لا يمكن فهم متلازمة داندي ووكر في الحالات الفردية بشكل واضح. ومع ذلك ، فإن كلا من العوامل المساهمة الوراثية وغير الوراثية ممكنة. قد تكون الأسباب الوراثية (الجينية) لمتلازمة داندي ووكر ، على سبيل المثال ، أمراض وراثية أخرى تنتقل إلى حديثي الولادة ، والتي تسبب التشوهات التي لوحظت في متلازمة داندي ووكر. قد تشمل الأسباب غير الوراثية لوجود متلازمة داندي ووكر في الأطفال حديثي الولادة عوامل مثل وجود الحصبة الالمانية عدوى في الأم أثناء فترة الحمل أو استهلاك كحول من قبل الأم أثناء فترة الحمل.
الأعراض والشكاوى والعلامات
ترتبط متلازمة داندي ووكر بعدد من الشكاوى المختلفة التي يمكن أن تعقد بشكل كبير الحياة والروتين اليومي للفرد المصاب. أولاً وقبل كل شيء ، تسبب المتلازمة اضطرابات كبيرة في طفولة في النمو ، لذلك يستمر معظم المرضى في المعاناة من أعراض المتلازمة في مرحلة البلوغ. ال رئيس يتم تكبير الشخص المصاب بشكل كبير ، بحيث يمكن أن تكون هناك قيود جمالية ، والتي لها تأثير سلبي للغاية على احترام المريض لذاته. غالبًا ما يؤدي ذلك إلى التنمر أو المضايقة عند الأطفال. علاوة على ذلك ، يعاني المرضى أيضًا من حالات شديدة الصداع, غثيان و قيء بسبب متلازمة داندي ووكر ، حيث تحدث هذه الشكاوى عادةً دون سبب معروف. قد تحدث أيضًا اضطرابات في الوعي ، حيث يفقد الشخص المصاب وعيه تمامًا وربما يصاب نفسه في السقوط. علاوة على ذلك ، تترافق المتلازمة مع اضطرابات بصرية شديدة ، والتي ، مع ذلك ، يمكن تعويضها عن طريق الرؤية الإيدز. في بعض الحالات ، يعاني المرضى من تشنجات التي يمكن أن تحدث في أجزاء مختلفة من الجسم وفي العضلات المختلفة. تكون نوعية حياة الشخص المصاب محدودة إلى حد كبير وتنخفض بسبب المتلازمة. في كثير من الأحيان ، يعاني الأقارب أو الآباء أيضًا من اضطرابات نفسية شديدة أو الاكتئاب المزمن..
التشخيص والدورة
يمكن تشخيص متلازمة داندي ووكر عند الأطفال حديثي الولادة بعد الولادة بوقت قصير. عادة ، يتم ذلك بمساعدة ملف الموجات فوق الصوتية الفحص إذا كان هناك أي اشتباه. يمكن تأكيد تشخيص متلازمة داندي ووكر باستخدام طرق مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي الحاسوبي (CT). يعتمد مسار اضطراب النمو متلازمة داندي ووكر ، من بين أمور أخرى ، على شدة الاضطراب في الحالة الفردية. بينما يمكن أن تأخذ متلازمة داندي ووكر مسارًا شديدًا للغاية ، إلا أنها لا يتم اكتشافها أحيانًا لفترات طويلة من الزمن. يمكن أن يحدث استسقاء الرأس في سياق متلازمة داندي ووكر قيادة لزيادة الضغط داخل الجمجمة عند الأطفال في سن أكبر ؛ هذا يتجلى ، على سبيل المثال ، في غثيان, الصداع أو اضطرابات بصرية. في كثير من الأحيان ، في سياق متلازمة داندي ووكر ، هناك أيضًا ضعف في النمو العقلي. كقاعدة عامة ، كلما تم اكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا ، كان تشخيص متلازمة داندي ووكر أفضل.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
عادةً ما تكون متلازمة داندي ووكر شكوى خلقية ، لذلك لا يلزم إجراء تشخيص إضافي في معظم الحالات. ومع ذلك ، يجب استشارة الطبيب في وقت مبكر ، لأن العلاج المبكر يمكن أن يقلل بشكل كبير من معظم المضاعفات والأعراض. يجب على الآباء مراجعة الطبيب مع طفلهم عند وجود اضطرابات في النمو بسبب متلازمة داندي ووكر. ضغط مرتفع أو ثابت داخل الجمجمة الصداع قد يكون أيضا مؤشرا على حالة ويجب التحقيق فيها. وبالمثل ، يمكن أن تسبب المتلازمة اضطرابات بصرية أو غثيان و قيء، لذا فإن الفحص الطبي ضروري أيضًا لهذه الشكاوى. يعاني معظم الأطفال أيضًا من تشنجات. عادة ما يتم تشخيص متلازمة داندي ووكر من قبل طبيب عام. يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل المتخصصين المعنيين ، بحيث تكون جميع الشكاوى محدودة. كلما تم تشخيص المرض مبكرًا ، زادت فرص الشفاء التام لمتلازمة داندي ووكر.
العلاج والعلاج
وفقًا للمعرفة الطبية الحالية ، لا يمكن علاج متلازمة داندي ووكر. ومع ذلك ، تتوفر العديد من الطرق العلاجية لعلاج الأعراض التي قد تترافق مع متلازمة داندي ووكر. كقاعدة عامة ، يخضع الأطفال الذين يعانون من متلازمة داندي ووكر لفحوصات طبية على فترات منتظمة. على سبيل المثال ، يمكن الكشف مبكرًا عن زيادة الضغط داخل الجمجمة ، والذي يمكن أن يتطور بسبب تراكم السائل الدماغي النخاعي في البطين الدماغي الرابع. إذا تم اكتشاف مثل هذا الضغط داخل الجمجمة المتزايد في طفل مصاب بمتلازمة داندي ووكر ، فيمكن تصريف السائل الدماغي الشوكي بمساعدة أنبوب في خطوة علاج واحدة. يتم تنفيذ هذا التدخل من قبل أخصائي مدرب. إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة داندي ووكر يعاني من ضعف تحقيق التوازن، يمكن أن يتأثر هذا إيجابيًا بعلاج طبيعي محدد (العلاج الطبيعي) الإجراءات. النوبات ، التي يمكن أن تكون في متلازمة داندي ووكر نتيجة لزيادة الضغط داخل الجمجمة ، غالبًا ما يتم علاجها بواسطة إدارة من ما يسمى الأدوية المضادة للصرع (الأدوية التي يمكن أن تعالج النوبات الحادة وتمنع النوبات الجديدة).
التوقعات والتشخيص
لا يمكن تحقيق الشفاء التام في متلازمة داندي ووكر. لذلك ، يجب أن يعتمد الأفراد المصابون على علاج الأعراض البحتة لتخفيف الأعراض. إذا لم يتم علاج المتلازمة ، فإن الأطفال المصابين يعانون من اضطرابات شديدة في النمو وكذلك ارتفاع الضغط داخل الجمجمة ، مما يؤدي إلى الصداع. هناك مشاكل بصرية واضطرابات في الوعي ، وقد تحدث أيضًا تشنجات أو حتى نوبات صرع. تنخفض جودة حياة المريض بشكل كبير بسبب هذه المتلازمة إذا لم يتم علاجها. بسبب الأعراض ، يعاني العديد من المرضى وأقاربهم أو آبائهم من اضطرابات نفسية شديدة أو الاكتئاب المزمن.. يعتمد العلاج دائمًا على الأعراض الدقيقة ويهدف في المقام الأول إلى تقليل الضغط داخل الجمجمة. التدخل الجراحي ضروري ، لكن هذا لا يرتبط بأي مضاعفات معينة. يتم تخفيف الشكاوى الأخرى بمساعدة الأدوية و العلاج الطبيعي الإجراءات. على الرغم من أن هذا لا يؤدي إلى علاج كامل ، إلا أن نوعية حياة المريض تتحسن بشكل ملحوظ. كقاعدة عامة ، لا ينخفض متوسط العمر المتوقع إذا تم علاج المتلازمة. العلاج المبكر له تأثير إيجابي للغاية على المسار اللاحق للمرض.
الوقاية
من الصعب الوقاية من متلازمة داندي ووكر ، من بين أسباب أخرى ، لأن الأسباب الدقيقة لتطور اضطراب النمو عادة ما تكون غير واضحة. جنرال لواء الإجراءات يمكن للنساء في سن الإنجاب التفكير في الوقاية من متلازمة داندي ووكر في الأطفال حديثي الولادة ، بما في ذلك في وقت مبكر الحصبة الالمانية التطعيم والامتناع عن كحول خلال الاستهلاك فترة الحمل. إذا كان من المعروف أن الاضطرابات الوراثية تسري في العائلة ، فمن الممكن أيضًا تشخيص ما قبل الولادة.
متابعة
نظرًا لأن متلازمة داندي ووكر مرض خلقي ، فلا يمكن علاجه تمامًا ، لذا فإن خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية أيضًا ، أولاً وقبل كل شيء ، يعد الاكتشاف المبكر للمرض وعلاجه أمرًا مهمًا أيضًا لمنع المزيد من المضاعفات . إذا كان المريض المصاب بمتلازمة داندي ووكر يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لمنع انتقال المتلازمة إلى الأطفال. في هذا الصدد ، يجب على آباء الأطفال المصابين الاتصال بالطبيب عند ظهور العلامات أو الأعراض الأولى. هذا يمكن أن يمنع تلف الدماغ. عادة ما يتم علاج متلازمة داندي ووكر عن طريق الجراحة. بعد هذه العملية ، يجب على المريض في أي حال أن يرتاح وأن يعتني بجسده. على أي حال ، يجب على المريض الامتناع عن المجهود أو الأنشطة الجسدية المجهدة. في حالة حدوث تقلص عضلي ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ أو يجب على المريض الذهاب إلى المستشفى. بشكل عام ، فإن مساعدة ودعم الأسرة والأصدقاء له تأثير إيجابي أيضًا على مسار المرض. قد يكون هناك أيضًا انخفاض في متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بسبب متلازمة داندي ووكر.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
تتطلب متلازمة داندي ووكر دائمًا تشخيصًا وعلاجًا طبيًا. الأعراض في الغالب علاج يمكن أن تدعمها بعض التدابير. أولاً ، ومع ذلك ، من المهم أن يكون لديك طفل مريض يتم فحصه من قبل الطبيب بانتظام حتى يمكن اكتشاف زيادة الضغط داخل الجمجمة مبكرًا. بصرف النظر عن هذا ، يمكن استخدام التمارين الرياضية والعلاج الطبيعي لمواجهة النوبات المحتملة و تحقيق التوازن الاضطرابات. صحي ومتوازن الحمية غذائية يمكن أن تقلل من مخاطر الأعراض المقابلة وتحسن الحالة العامة للمريض. في وقت لاحق من الحياة ، يمكن إضافة أعراض أخرى ، مما يؤدي غالبًا إلى استبعاد المصابين. يمكن لأولياء أمور الأطفال المصابين بالمرض مواجهة ذلك من خلال تعزيز ثقة الطفل بنفسه في مرحلة مبكرة. تعتبر الإجراءات العلاجية مكملاً ضروريًا لذلك ، حيث يمكن للشخص المصاب أن يفهم المرض ويتقبله بشكل أفضل. يمكن للوالدين المتأثرين أيضًا العثور على أشخاص اتصال مناسبين في إطار علاج ويمكن أيضا تبادل المعلومات مع الأشخاص المتضررين الآخرين. يجب عمل أي تدابير مع طبيب الأطفال المسؤول. في حالة حدوث سلوك غير عادي عند الطفل ، يجب استشارة عيادة متخصصة لاضطرابات النمو الخلقية في أي حال.
