أعراض متلازمة كارش-نوجباور هي في المقام الأول تشوهات في اليدين والقدمين. علاوة على ذلك ، لا يمكن السيطرة عليها العين رجفة والحول الشديد نموذجي. تعتمد جميع الخيارات العلاجية بشكل أساسي على الأعراض ويبدأ العلاج فور الولادة.
ما هي متلازمة كارش-نوجباور؟
تُعد متلازمة كارش نويجباور اضطرابًا وراثيًا نادرًا جدًا. تم وصفه لأول مرة بواسطة طبيب عيون في عام 1936. بعد ذلك ، كان جراح العظام في فيينا هو من أشار إليها مرة أخرى في عام 1962. لاحظ وجود عائلة على مدى عدة أجيال وتمكن من جمع المعرفة الشاملة. أسماء الخبيرين هما J. Karsch و H. Neugebauer. لذلك لم يكونوا باحثين فحسب ، بل كانوا أيضًا أسماء متطابقة. المرض وراثي وراثي سائد. هذا يعني أنه حتى معيب واحد جينة يكفي لنقل متلازمة كارش نيوجباور. حاملة المريض جينة يمكن أن يكون الأب والأم. لا يجب أن يصاب النسل التالي بالمرض أيضًا. غالبًا ما يكون الأحفاد أو أحفاد الأحفاد هم من يرثون متلازمة كارش-نوجباور.
الأسباب
عند الإخصاب ، كل أزواج من الكروموسومات من الوالدين يتحدان وتصبح مجموعة واحدة من الكروموسومات مجموعة كاملة. يصبح كروموسوم واحد مشابه من كل من الأم والأب زوجًا. إذا كان أحد هؤلاء الناقلات الوراثية فقط يحمل متلازمة كارش-نوجباور ، يولد الطفل المعاق. تظهر صورة مماثلة في متلازمة بيرندورفر. المرض هو أيضا جسمية سائدة ويتميز بتشوهات في الجزء العلوي شفة واليدين والقدمين.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن رؤية الإعاقة حتى قبل صرخة الوليد الأولى. عيوب الأطراف على شكل شقوق في اليدين والقدمين أو اصبع اليد التقلصات واضحة. يمكن أيضًا تصور غياب الأصابع الفردية أو كلها. مع تقدم العمر ، تصبح أعراض العين واضحة أيضًا. من بين أمور أخرى ، تتجلى في الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي. هذه حركات العين المتكررة التي لا يمكن السيطرة عليها. يمكن للعضلات المعنية هنا أن تثبت فقط إلى مدى محدود أو لا تثبت على الإطلاق ومقلة العين في حركة ثابتة وغير طبيعية. بسبب الشقوق في اليدين والقدمين ، فإن الاستخدام الطبيعي للأطراف غير ممكن. يمكن أن تؤدي اليد المنقسمة إلى قيود وظيفية مختلفة بسبب عدم وجود إصبع واحد أو أكثر. إذا كان الوسط اصبع اليد في عداد المفقودين ، لا يزال من الممكن استيعاب. من ناحية أخرى ، إذا كان واحد فقط اصبع اليد موجودة ، لا تستطيع اليد أداء أي وظيفة. في حالة القدم المشقوقة ، تكون وظيفة الطرف أيضًا مقيدة بشدة أو غير صالحة للاستعمال. لا يقتصر الأمر على فقدان أصابع القدم ، ولكن في معظم الحالات يتم دمجها في القدم لدرجة أن وجودها بالكاد يكون ملحوظًا. الرضع الذين ليس لديهم أجهزة مساعدة ولا يتلقون العلاج في وقت مبكر علاج لا تستطيع تعلم المشي. كما يصبح الوقوف مشكلة بالنسبة لهم.
تشخيص ومسار المرض
إن اكتشاف الأيدي والأقدام المشوهة واضح بعد الولادة مباشرة. يولد الرضيع بإعاقات شديدة. ليس من غير المألوف أن يكون الآباء غير مستعدين لذلك. في بعض الحالات ، يمكن رؤية التشوهات بالفعل في الموجات فوق الصوتية. ثم يكون للوالدين خيار إنهاء فترة الحمل. هذا قرار صعب ويجب أن يكون المتأثرين مصحوبين بخبراء متعاطفين. لا تظهر متلازمة كارش-نوجباور فقط تشوهات في اليدين والقدمين. غالبًا ما تتأثر العيون أيضًا. ثم عضلاتهم ليست في الداخل تحقيق التوازن مع بعض. ومن ثم لا يستطيع المصاب أن يثبت بشكل طبيعي ويكون ضعيفًا بشدة. يمكن تقليل الأعراض باستخدام الإيدز مثل خاص نظارات و / أو بقع العين. في nystangism ، تصبح الإعاقة مرئية من خلال الوميض المستمر الذي لا يمكن السيطرة عليه.
المضاعفات
نتيجة لمتلازمة كارش-نوجباور ، يعاني الأفراد المصابون بشكل أساسي من تشوهات شديدة في جميع أنحاء الجسم. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، تتأثر القدم واليدين بشكل أساسي بهذه التشوهات ، مما يؤدي إلى قيود كبيرة في حياة المريض اليومية. كقاعدة عامة ، يتم تشخيص المتلازمة فور الولادة ، بحيث يمكن أيضًا بدء العلاج مباشرة. ليس من غير المألوف أن يكون لدى المصابين ما يسمى بتقسيم اليد. مع هذا ، لم يعد من الممكن أداء الحركات المختلفة من الحياة اليومية بشكل صحيح ، بحيث تصبح اليد غير قابلة للاستخدام تمامًا ، وبالمثل ، قد تكون أصابع القدم أو الأصابع مفقودة. بسبب التشوهات ، يعاني الأطفال على وجه الخصوص من المضايقة والتنمر ، الأمر الذي يمكن أن يحدث قيادة للشكاوى النفسية. وبالمثل ، فإن نمو الطفل محدود للغاية ويتأخر بسبب هذه الأعراض. إذا تم تشخيص متلازمة كارش-نوجباور قبل الولادة ، فقد يفكر المصابون في إنهاء فترة الحمل قبل الأوان. هذا ليس من النادر أن يؤدي إلى ضائقة نفسية للوالدين ، والتي قد تتطلب العلاج. يمكن الحد من الأعراض بعد الولادة بمساعدة التدخلات الجراحية والعلاجات. لا يتم تقليل متوسط العمر المتوقع عادة بسبب متلازمة كارش نويوجباور.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب على المرأة الحامل حضور جميع الفحوصات أثناء فترة الحمل. غالبًا ما تُظهر اختبارات التصوير تغييرات بصرية مثل تلك التي تظهر في متلازمة كارش-نوجباور خلال الأسابيع القليلة الأولى من الحمل. إذا رغب الوالدان في إنهاء الحمل بسبب التشخيص ، فمن الضروري المشاركة في المزيد من الفحوصات وجلسات الاستشارة. إذا لم يتم ملاحظة المرض أثناء الحمل أو إذا قرر الوالدان عدم حدوث ذلك الإجهاض تظهر تشوهات وتشوهات المولود الجديد على الجسم كله على أبعد تقدير بعد الولادة مباشرة. في حالة الولادة داخل المستشفى ، يتخذ أطباء التوليد وأطباء الأطفال الخطوات اللازمة الأخرى. إذا تمت الولادة في المنزل دون وجود قابلة ، فمن الضروري زيارة الطبيب فور الولادة. ومع ذلك ، يُنصح بالاتصال بطبيب الطوارئ حتى يمكن تقديم الرعاية الطبية للأم والطفل في أسرع وقت ممكن. تتميز متلازمة كارش-نوجباور بخصائص بصرية شديدة تتأثر بها اليدين أو القدمين أو نظام الهيكل العظمي بأكمله. غالبًا ما تشير عيون المولود بالفعل إلى وجود مرض خطير. زيارة الطبيب ضرورية على الفور حتى يكون مثاليا علاج يمكن أن تبدأ. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج الآباء في كثير من الحالات إلى رعاية نفسية. لذلك ، إذا كانت هناك مشاكل عاطفية أو عقلية لأم الطفل ، فهناك حاجة إلى طبيب.
العلاج والعلاج
يتكون علاج متلازمة كارش-نوجباور في المقام الأول من تخفيف الأعراض. لذلك، العلاج الطبيعي يبدأ أيضًا بعد الولادة مباشرة. وبالتالي يتم منع التقلصات وتكون طبيعية دم يتم تعزيز التدفق إلى الذراعين والساقين. يتعلم الأطفال أنه على الرغم من فقد إصبع واحد أو أكثر ، يمكنهم حمل الأشياء في أيديهم. زيارة طبيب العظام مهمة ويجب أن تتم أيضًا في الأسابيع الأولى من الحياة. جنبا إلى جنب مع الوالدين ، سوف يصف الإيدز التي ستمكن الطفل من استخدام قدميه. في وقت لاحق ، يمكن أيضًا تزويد الشخص المصاب بأطراف اصطناعية لليد. اعتمادًا على شدة التشوه ، من الممكن أيضًا أن يتم بناء أصابع اليدين أو القدمين جراحيًا. يمكن أيضًا تحسين الرؤية المقيدة في بعض الحالات عن طريق جراحة عضلات العين. تأخذ جميع التدخلات في الاعتبار مدى شدة متلازمة كارش-نوجباور. وبالتالي ، لا يوجد عالمي علاج.
التوقعات والتشخيص
إن تشخيص متلازمة كارش-نوجباور غير مواتٍ. لا يمكن علاج المرض في ظل الظروف الحالية على الرغم من الخيارات الطبية المتقدمة. سبب المتلازمة عيب وراثي. ومع ذلك ، فإن اللوائح القانونية تمنع العلماء والباحثين من تغيير الإنسان علم الوراثة. لذلك ، يركز الأطباء على علاج أعراض المريض. نظرًا لأن المرض مرتبط بتشوهات شديدة في الهيكل العظمي ، يتم استخدام الإجراءات الجراحية لتحسين نطاق الحركة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أساليب علاجية تشمل تقوية الرؤية. الهدف من العلاج ليس التعافي ولكن تحسين نوعية الحياة. ليس من الممكن دائمًا جعل الرؤية متوافقة مع رؤية الشخص السليم. بالإضافة إلى ذلك ، من المتوقع حدوث عيوب بصرية على الرغم من التدخلات. يتم وصف وتطبيق تمارين العلاج الطبيعي بعد الولادة مباشرة. كلما زادت حدة التشوهات وتأخر العلاج الطبيعي ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أقل ملاءمة. نظرا للخصائص البصرية وكذلك الصحية قد تحدث أمراض ثانوية ، كما أن التدخلات الجراحية مرتبطة أيضًا بالمخاطر. يتعرض المتضررون للعاطفة إجهاد، مما يؤدي في بعض الحالات إلى المزيد المرض العقلي. المريض بشكل عام الصحية يجب أن تؤخذ الحالة في الاعتبار عند إجراء التكهن.
الوقاية
وقائي الإجراءات غير متوفرة. إذا حدث هذا المرض في الأسرة ، يجب أن يخضع الجميع لفحص شامل. هذا ينطبق بشكل خاص على أفراد الأسرة الذين هم في سن الإنجاب أو الإنجاب. يوصى أيضًا بالإبلاغ عن المرض. يمكن القيام بذلك بالفعل في عيادة الولادة. ثم يتم توثيق المسار الإضافي للمرض بدقة. وبالتالي ، من المرجح أن يقوم العلماء بإجراء مزيد من الأبحاث حول المرض الوراثي. عندها فقط يمكنهم الوصول إلى أسباب جميع الأسباب وفي نفس الوقت تطوير خيارات علاج أفضل.
متابعة
في معظم الحالات ، لا يملك المصابون بمتلازمة كارش-نويجباور أي خيارات خاصة للرعاية اللاحقة. هنا ، يعتمدون بشكل أساسي على التشخيص المبكر والسريع للمرض حتى لا تحدث مضاعفات أخرى. دائمًا ما يكون للتشخيص المبكر تأثير إيجابي على المسار التالي لهذا المرض ، لذلك يجب استشارة الطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى. يعتمد معظم المصابين بمتلازمة كارش-نيوجباور على الإجراءات of العلاج الطبيعي و علاج بدني من أجل التخفيف من الأعراض بشكل صحيح ودائم. في الوقت نفسه ، يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين من هذه العلاجات في منزل المريض ، والذي يشهد على العلاج. في كثير من الحالات ، تكون الإجراءات الجراحية ضرورية أيضًا للتخفيف من أعراض متلازمة كارش-نوجباور. في هذه الحالة ، يجب على الطفل في أي حال أن يستريح ويستريح بعد العملية. يعتمد المسار الإضافي بشكل كبير على شدة المرض ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام. ومع ذلك ، في حالة الرغبة في الإنجاب ، يجب إجراء الفحص الجيني والاستشارة دائمًا لمنع تكرار المرض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
خيارات المساعدة الذاتية محدودة للغاية بالنسبة للمتضررين من متلازمة كارش-نوجباور. يعتمد المرضى وأفراد الأسرة على العلاج الطبي للتخفيف من أي أعراض تحدث. حيث يمكن التخفيف من معظم أعراض المتلازمة تمارين العلاج الطبيعي، يمكن أيضًا إجراء هذه التمارين في منزل المريض. في كثير من الأحيان ، يكون الطفل أكثر راحة في أداء هذه التمارين في بيئة آمنة. يُنصح بزيارات منتظمة لجراح العظام لمعالجة أي مضاعفات أو أعراض جديدة على الفور. تقع على عاتق الوالدين مسؤولية مرافقة الطفل إلى الفحوصات الدورية. عادة لا يمكن حل شكاوى العيون إلا عن طريق التدخل الجراحي. نظرًا لأن المتلازمة غالبًا ما تكون مصحوبة بشكاوى نفسية ، فإن المناقشات مع الأقارب مفيدة للغاية. من المهم أيضًا أن يكون الطفل على دراية كاملة بالمرض حتى لا تبقى أي أسئلة بدون إجابة. في متلازمة Karsch-Neugebauer ، يمكن أن يكون للتواصل مع مرضى آخرين تأثير إيجابي مماثل على مسار المرض ، حيث يؤدي هذا غالبًا إلى تبادل المعلومات.
