متلازمة هاي ويلز مرض وراثي يسببه أ جينة طفرة في جين TP63. بالإضافة إلى التغييرات في مظهر بشرة، يسبب هذا المرض في المقام الأول سوء نمو الزوائد الجلدية والأسنان. علاج المرض نفسه غير ممكن ولكن علاج من الأعراض المقابلة.
ما هي متلازمة هاي ويلز؟
متلازمة هاي ويلز هي اضطراب خلقي. يحدث بشكل نادر للغاية وفي أقل من مريض واحد من بين مليون مريض. ال حالة سمي على اسم أول مهنيين طبيين لكتابة المرض وأعراضه. تتميز المتلازمة بمجموعة من ثلاثة أعراض. وبالتالي ، فإن الشق الجفني عالق بعد الولادة بفترة وجيزة (ankyloblepharon) ، وتأثيرات الأديم الظاهر والشق. شفة والحنك (cheilognathopalatoschisis) (الشق) يحدثان معًا. تشتق متلازمة AEC من هذه الأعراض مجتمعة. على مقياس التصنيف الدولي للأمراض ، تم إدراج المتلازمة على أنها Q82.4. يصنف على أنه نوع من خلل التنسج الأديم الظاهر.
الأسباب
سبب متلازمة هاي ويلز هو أ جينة طفره. TP63 جينة، الموجود في موضع الجين 3q28 ، يتأثر. وراثة هذا الاضطراب الوراثي هي صفة جسمية سائدة. يمكن أن يتأثر كل من النساء والرجال بالمتلازمة. الشرط الأساسي هو الوالد الذي يرث هذه الطفرة الجينية. تم تسجيل حالة واحدة فقط تدل على الشكل الفسيفسائي للمتلازمة ، أي حيث يمكن افتراض عدم إصابة أي من الوالدين بهذه الطفرة الجينية. يرمز TP-63 إلى بروتين الورم 63 ، الذي ينتمي إلى الذراع الطويلة للكروموسوم 3. تؤدي هذه الطفرة الجينية إلى تطور الخلايا الكيراتينية التي لا يمكنها التفاعل مع الخلايا الصباغية. وفقًا لذلك ، يكون تبادل البروتين لدى المريض مضطربًا بشكل كبير. نتيجة لذلك ، هناك تشوهات في شعر ونمو الأظافر وضعف نمو الأسنان.
الأعراض والشكاوى والعلامات
الأنسجة المصابة بمتلازمة هاي ويلز هي بشكل أساسي تلك المجاورة لطبقة الخلية الخارجية. على وجه الخصوص ، فإنه يشمل شعر, بشرة و المسامير. العلامات الأكثر وضوحا هي الشق الجفني المتراكم ، الشق شفة والحنك وآثار الأديم الظاهر. الشق الجفني هو العرض الذي يميز المرض عن الأعراض الأخرى التي تؤثر على بشرة. على الرغم من أن الجفون ليست مغلقة ، إلا أنها تلتحم معًا مثل الخيوط. الشاذ شعر النمو يرجع إلى التهاب من فروة الرأس. الالتهابات على سطح الجلد قد تنطوي على حكة أو الم. المسامير هم أيضا أكثر عرضة ل أمراض الأظافر بسبب تشوههم ، والذي بدوره يمكن قيادة إلى الم. يزيد خطر الإصابة بجهاز الأسنان لدى المرضى المصابين تسوس الأسنان. ومع ذلك ، فإن متلازمة هاي ويلز لها التأثير الأكبر على نفسية المرضى ، حيث يؤدي تراكم الأعراض إلى انحراف مظهرهم عن العديد من معايير الجمال المختلفة. هذا يؤدي إلى انخفاض احترام الذات.
التشخيص والدورة
يتم تشخيص متلازمة هاي ويلز في المقام الأول عن طريق أخذ تاريخ طبى. الميزات التالية هي أدلة حاسمة: المريض لديه شعر سلكي ، شعر فروة قليل ، والتهابات واضحة على فروة الرأس. المريض يعاني من ضمور الأظافر. يتعرق المريض قليلاً أو لا يتعرق على الإطلاق. من الممكن أن يكون جفن عالق بعد الولادة المريض لديه أسنان أقل من المعتاد ؛ نقص تنسج في الفك العلوي وشق شفة والحنك. تفاعل الأعراض المختلفة مهم. ال الأكزيما التي تسببها متلازمة Hay-Wells قد تكون ناجمة أيضًا عن متلازمات أخرى. ومع ذلك ، بسبب ندرة هذا الاضطراب الوراثي ، يصعب التشخيص. في حين أن الأعراض شائعة لدى جميع المرضى تقريبًا ، فإن مسار المرض يختلف من مريض لآخر من حيث شدة السمات. يظهر الثالوث المميز بالفعل في مرحلة الطفولة ، أي الأعراض الرئيسية الثلاثة. مع تقدم العمر ، يحدث التكوين المضطرب للزوائد الجلدية. لا توجد ذروة للمرض ولا يوجد انخفاض تلقائي في شدة المرض. يجب معالجة الأعراض لتحسين الحالة العامة حالة. تؤثر متلازمة هاي ويلز بشكل رئيسي على السمات الجمالية الخارجية. وبالتالي ، فإن نوعية الحياة ليست محدودة بشكل خاص في الاستقلال و الميحدث تقليص نوعية الحياة في المقام الأول على المستوى النفسي ، حيث يمكن أن يعاني احترام الذات بشكل كبير والمرض الوراثي.
المضاعفات
بسبب متلازمة هاي ويلز ، يعاني المريض من تشوهات وتشوهات مختلفة في الجسم. يتأثر الجلد بشكل أساسي بالمتلازمة وهناك المزيد من الانزعاج للأسنان. يحدث ما يسمى بالحنك المشقوق ، مما يؤدي إلى انخفاض كبير في المظهر الجمالي للمريض. ومع ذلك ، فإن الشعر و المسامير يمكن أن تتأثر أيضًا بمتلازمة هاي ويلز وتظهر تشوهات. على فروة الرأس ، فإنه ليس من غير المألوف التهاب مما يؤدي إلى الشعور بالألم. يمكن أن تنتشر الحكة أيضًا في فروة الرأس وتحد من جودة حياة المريض. تشوهات الأسنان أيضا قيادة لألم في تجويف الفم. يمكن أن تحدث هذه بشكل خاص أثناء الأكل والشرب وبالتالي قيادة إلى سوء التغذية. وبالمثل ، فإن خطر الإصابة بالأسنان نخر الأسنان يزداد في المريض. في معظم الحالات ، تؤدي التشوهات أيضًا إلى معقدات النقص وانخفاض تقدير الذات لدى المريض. لا يمكن علاج متلازمة هاي ويلز سببيًا. ومع ذلك ، يمكن إزالة معظم التشوهات جراحيًا. يتم أيضًا علاج الشكاوى النفسية المحتملة دون مضاعفات. ليس من النادر أن يكون الجهاز المناعي من المرضى يضعفون ، بحيث تحدث الالتهابات والالتهابات في كثير من الأحيان ، ولكن يمكن أيضًا علاجها بشكل جيد. لا يتم تقليل متوسط العمر المتوقع بسبب المتلازمة.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
نظرًا لأن متلازمة هاي ويلز لا تشفي نفسها ، وفي معظم الحالات ، تؤدي إلى تفاقم الأعراض ، فإن الفحص والعلاج من قبل الطبيب ضروري في كل حالة. يمكن تجنب المزيد من المضاعفات بهذه الطريقة. يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المصاب يعاني من آلام جلدية شديدة دون سبب معين. يمكن أن يتأثر الشعر أو الأظافر أيضًا بالأعراض. علاوة على ذلك ، تشير الجفون العالقة أو الحنك المشقوق أيضًا إلى متلازمة هاي ويلز. في كثير من الحالات ، تؤدي المتلازمة أيضًا إلى نمو غير منتظم للشعر وإلى التهابات في الجلد. تحدث تشوهات مختلفة على الأظافر ، والتي يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على جماليات الشخص المصاب. يمكن تشخيص متلازمة هاي ويلز من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. ومع ذلك ، هناك حاجة لأخصائيين مختلفين للعلاج. نظرًا لأنه اضطراب وراثي ، يمكن علاج الأعراض فقط. علاوة على ذلك ، يجب دائمًا استشارة طبيب نفساني في حالة وجود شكاوى نفسية أو الاكتئاب المزمن..
العلاج والعلاج
من الصعب للغاية علاج التهاب الجلد على فروة الرأس ، لكن التغييرات الأخرى في مظهر الجلد يمكن علاجها عن طريق الجلد ، اعتمادًا على شدتها. من الممكن أن تصحح الجفون العالقة نفسها في حالات نادرة ؛ خلاف ذلك ، فإنها تتطلب الجراحة. ال الشفة المشقوقة والحنك، إلى جانب العيوب البصرية الأخرى التي تسببها المتلازمة ، لا يمكن تصحيحها إلا جراحياً. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن معالجة التشوهات المختلفة للزوائد الجلدية والأسنان من قبل المتخصصين المناسبين. في أي سياق يتم هذا العلاج يتم تحديده من قبل الأخصائي المسؤول. نظرًا لأن متلازمة هاي ويلز نفسها ناتجة عن طفرة جينية ، فهي لا رجعة فيها. لا يمكن علاج الاضطرابات الجينية مثل الالتهابات أو كسور العظام. وفقًا لذلك ، أ علاج للمرض المسبب غير موجود. فقط علاج الأعراض التي تحدث. فرص نجاح أ علاج لذلك فهي صفرية فيما يتعلق بالمتلازمة. ولكن نظرًا لأنه يمكن علاج جميع الأعراض تقريبًا جراحيًا أو بالأدوية ، فمن المستحسن علاجها على الأقل. بالإضافة إلى علاج الأعراض ، يوصى أيضًا بالدعم النفسي للأشخاص المصابين وأقاربهم.
التوقعات والتشخيص
نظرًا لأن متلازمة هاي ويلز اضطراب نادر جدًا ، يمكن قول شيء ما عن الأعراض والمظاهر الخارجية. ومع ذلك ، فإن التكهن العام طويل الأمد ليس ممكنًا بعد. حتى الآن ، تم وصف 50 حالة من هذا الاضطراب. من المحتمل أن تكون طفرة جينية سائدة وراثية تحدث عادةً بشكل متقطع. علاوة على ذلك ، يُعتقد أن معدل الانتشار حوالي 1: 1,000,000،XNUMX،XNUMX. لا يبدو أن متوسط العمر المتوقع محدود ، وتشمل السمات النموذجية التصاق الشقوق الجفنية ، و الشفة المشقوقة والحنك، وغيرها من عيوب الأديم الظاهر. تتميز عيوب الأديم الظاهر الأخرى بتشوهات الأظافر ، وعدم انسداد مجرى البول ، وانخفاض التعرق بشكل كبير ، وتشوه الأسنان ، والتشوهات المزمنة. التهاب من فروة الرأس ، من بين أمور أخرى. نمو الشعر متناثر وسلكي. في حالات نادرة جدًا ، يمكن أيضًا دمج الحويصلات الهوائية معًا. هذه الأعراض المتغيرة تجعل من الصعب للغاية إنشاء تشخيص عام لمسار المرض. لا يمكن علاج متلازمة هاي ويلز لأنها وراثية. ومع ذلك ، فإن علاج الأعراض ممكن. ال الشفة المشقوقة والحنك يمكن تصحيحه جراحيا. عن طريق رأب الجفن ، من الممكن أيضًا ضبط الجفون. هذه مستحضرات التجميل الإجراءات يمكن أن يحسن نوعية حياة المرضى المصابين. في الوقت نفسه ، يوصى أيضًا بالاستشارة النفسية لمواجهة أي تهديد محتمل بالاستبعاد الاجتماعي.
الوقاية
لأن متلازمة هاي ويلز هي طفرة جينية موروثة ، الإجراءات للوقاية غير ممكنة. يمكن فقط للاختبار المبكر للوالدين وفحوصات ما قبل الولادة توفير معلومات حول ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة هاي ويلز.
متابعة
نظرًا لأن متلازمة هاي ويلز مرض وراثي ، فهناك القليل من الرعاية اللاحقة ، وأحيانًا لا توجد الإجراءات متاح للشخص المصاب. وبالتالي لا يمكن أيضًا علاج المرض تمامًا ، بحيث يعتمد المريض بشكل أساسي على الاكتشاف المبكر للأعراض ، حتى لا تحدث مضاعفات في الحياة اللاحقة. إذا رغب المريض في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية قد يكون مفيدًا لمنع تكرار الإصابة بمتلازمة هاي ويلز عند الأطفال. كقاعدة عامة ، لا تؤثر المتلازمة سلبًا على متوسط العمر المتوقع للمريض. عادة ما يتم تصحيح الأعراض عن طريق التدخل الجراحي. لا توجد مضاعفات معينة وعادة ما تزول الأعراض تمامًا. بعد هذه العملية ، يجب على المرضى الراحة والاعتناء بجسمهم. نظرًا لأن متلازمة هاي ويلز يمكن أن تؤدي أيضًا إلى اضطرابات نفسية أو حتى الاكتئاب المزمن.غالبًا ما تكون المحادثات المحببة مع عائلته أو والديه مفيدة جدًا. يجب أن تتم هذه خاصة مع الأطفال. وبالتالي فإن الدورة التدريبية الإضافية نفسها تعتمد بشدة على النوع الدقيق والتعبير عن الشكاوى ، وبالتالي لا يمكن أن يحدث أي تنبؤ عام.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
لا توجد إمكانية للوقاية من متلازمة هاي ويلز. ومع ذلك ، يمكن للوالدين السعي الاستشارة الوراثية عند حدوث المتلازمة وبالتالي وزن الخطر على حدوث المتلازمة عند الطفل. عادة ما تكون إمكانيات المساعدة الذاتية محدودة للغاية ، بحيث يعتمد المتضررون بشكل أساسي على العلاج الطبي. بسبب العديد من التشوهات ، يعتمد المرضى على العناية المركزة والحساسة. إن رعاية الأقارب أو الوالدين لها تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض. يحتاج مقدمو الرعاية إلى الكثير من الهدوء والصبر. يمكن تصحيح بعض التشوهات. يوصى بالتصحيح بشكل خاص إذا كان بإمكانه تخفيف الانزعاج الجمالي. في حالة الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب المزمن.، يمكن أن تساعد المحادثات مع مرضى آخرين يعانون من متلازمة هاي ويلز. يمكن للمحادثات مع الوالدين أو مع الشريك أيضًا أن تخفف من عقدة النقص المحتملة. غالبًا ما يكون العلاج النفسي مناسبًا أيضًا للآباء والأقارب ، حيث قد يعانون أيضًا من أعراض نفسية. بسبب ضعف المريض الجهاز المناعي، يجب توخي الحذر للحفاظ على النظافة الكافية. هذا يمكن أن يمنع العدوى والالتهابات.
