متلازمة كوب هي مرض نادر الحدوث يرتبط بتشوهات في دم سفن. توجد متلازمة كوب منذ الولادة وتتجلى على شكل أورام وعائية للعضلات ، بشرة, العظامو الحبل الشوكي، من بين أمور أخرى. الأورام الوعائية إما شريانية وريدية أو وريدية فقط. عادة ما تقتصر متلازمة كوب على منطقة معينة من الجسم.
ما هي متلازمة كوب؟
تسمى متلازمة كوب بشكل مترادف متلازمة الشريان الشرياني الوريدي النخاعي أو ورم وعائي شوكي جلدي. عادة ، الأورام الوعائية في بشرة غير ضارة نسبيًا. ومع ذلك ، فإن الأورام الوعائية التي تحدث في متلازمة كوب تشير إلى تلف غير معروف في الحبل الشوكي. تتكرر بشكل خاص ما يسمى بالتشوهات الأذينية البطينية. هذه قادرة على التسبب في عجز عصبي وشلل جزئي. يعتمد مصطلح متلازمة كوب على الموصوف الأول للمرض ، والذي لخص المرض علميًا لأول مرة في عام 1915. تتميز متلازمة كوب بالتشوهات النموذجية للمرض. سفن في ال بشرة، وبعضها شرياني وريدي أو وريدي فقط. بالإضافة إلى الجلد ، فإن العظاموالعضلات الحبل الشوكي، ويتأثر النخاع أيضًا بالآفات الموجودة على سفن. تتوزع التشوهات بشكل جزئي وتتضمن أحيانًا بعض أجهزة القياس. تحدث متلازمة كوب عمومًا بوتيرة منخفضة جدًا ، مع أقل من 100 حالة من المرض معروفة حتى الآن. من المرجح أن تحدث متلازمة كوب عند الذكور والإناث.
الأسباب
في متلازمة كوب ، تشير الأدلة الحالية إلى عدم وجود تشوهات في الكروموسومات. كما لا يوجد تجمعات في عائلات المرضى المتضررين. تتطور متلازمة كوب في المراحل المبكرة من التطور الجنيني. في هذه العملية ، تنتقل الخلايا السليفة للأوعية اللاحقة إلى تلك المناطق التي توجد فيها بشكل دائم لاحقًا ، مثل العظام أو الجلد أو الحبل الشوكي.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تتنوع أعراض متلازمة كوب وتتنوع أحيانًا في الحالات الفردية. الأكثر شيوعًا هي العلامات العصبية للمرض ، والتي يتشابه بعضها مع النوبات النزفية الحادة. بالإضافة إلى ذلك ، توجد في بعض الأحيان أوجه تشابه مع الاحتقان الوريدي المزمن في منطقة الحبل الشوكي. يحدد توطين التشوهات على الأوعية شدة العجز العصبي. وبالتالي ، تحدث التشوهات إما صدريًا أو مقدسًا أو عنق الرحم. في معظم الحالات ، تتأثر الأطراف السفلية بالعجز. على سبيل المثال ، يحدث عجز ثنائي في الحركية والحسية ، والذي عادة ما يكون غير متماثل. بالإضافة إلى ذلك ، يحدث ما يسمى اضطرابات العضلة العاصرة. على الجلد ، تظهر علامات متلازمة كوب عادةً في تشوهات ثنائية الأبعاد في الأوعية ، خاصةً في ما يسمى نفي نبيذ بورت. بالإضافة إلى ذلك ، قد تتشكل الأورام الوعائية والأورام الوعائية والأورام الوعائية اللمفية. تشوهات النخاع هي في الغالب حالات شذوذ شرياني وريدي. في المقابل ، تلف العظام ونتائج الجهاز العضلي مترجمة الم أو يظل بدون أعراض تمامًا.
تشخيص
يتم تشخيص متلازمة كوب من قبل أخصائي مناسب يحيل إليه الطبيب العام المريض بعد الفحص الأولي. تستخدم مقابلة المريض لتحليل الأعراض الفردية و تاريخ طبى. يقوم الطبيب بعد ذلك بفحص الشخص المصاب بمتلازمة كوب ، في البداية عن طريق الفحص البصري. ينصب التركيز هنا على فحص العلامات المرئية خارجيًا لمتلازمة كوب ، والتي تظهر بشكل أساسي على الجلد. من ناحية أخرى ، لا يمكن اكتشاف الأورام الوعائية الموجودة في الطبقات العميقة إلا بمساعدة إجراءات التصوير. على سبيل المثال ، فحص التصوير بالرنين المغناطيسي والنخاع تصوير الأوعية يستخدم. تصوير الأوعية الدموية يوفر تمثيلًا دقيقًا لهيكل دم أوعية. من المهم بشكل خاص أن يتم اكتشاف الحالات الشاذة المقابلة قبل الولادة عن طريق الفحوصات بالموجات فوق الصوتية. بهذه الطريقة ، يكون التشخيص قبل الولادة لمتلازمة كوب ممكنًا في بعض الحالات. كجزء من الفريضة تشخيص متباينيميز الاختصاصي المعالج متلازمة كوب عن الهربس النطاقي ومتلازمة فابري والأورام الوعائية الطفولية. أوجه التشابه في الأعراض قيادة إلى بعض الالتباس مع متلازمة كوب.
المضاعفات
يمكن أن تحدث مضاعفات مختلفة مع متلازمة كوب ، وهذا يتوقف بشكل كبير على شدة المرض وموقعه. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، تحدث مشاكل في منطقة الحبل الشوكي. قد تتشكل السفن بشكل غير صحيح وبالتالي لا تعمل بشكل صحيح. يؤدي هذا غالبًا إلى عدم عمل أطراف وأطراف معينة في الجسم بشكل صحيح. لا يمكن التنبؤ بما إذا كان أو أي جزء من الجسم سيتأثر ، وإذا كان الأمر كذلك ، أي جزء من الجسم سيتأثر. قد تتسبب متلازمة كوب أيضًا في إصابة المريض بتشوهات في العظام. لا يوجد بالضرورة الم. يمكن أن يقوم الطبيب بالعلاج ويمكن أن يحد من أعراض متلازمة كوب بشكل جيد نسبيًا. عادة ما يحدث جراحيا ولا يحدث قيادة إلى المضاعفات. بسبب متلازمة كوب ، يكون المريض أكثر عرضة للإصابة. لا يمكن التنبؤ بدقة في متلازمة كوب ، لأن مسار المرض يعتمد على العلاج والتعبير. عادة ، لا ينخفض متوسط العمر المتوقع للمرضى ولا تحد المتلازمة بشكل خاص المريض في الحياة. لأن متلازمة كوب خلقيّة ، فلا يمكن منعها أو تجنّبها.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
عادةً ما ينتج عن متلازمة كوب تشوهات مختلفة ، لذلك ليس من الضروري إجراء تشخيص إضافي. ومع ذلك ، يجب استشارة الطبيب عندما يعاني الشخص المصاب من صعوبات في الحياة اليومية بسبب التشوهات. يمكن أن تشير العلامات المفاجئة للشلل أو اضطرابات الحساسية أيضًا إلى متلازمة كوب ويجب فحصها من قبل الطبيب. علاوة على ذلك ، فإن المصابين في كثير من الأحيان يظهرون عجزًا في الوظيفة الحركية و تنسيق، حتى يتم استشارة الطبيب فورًا وخاصة عند الأطفال. الم يمكن أن تكون العظام والعضلات أيضًا جزءًا من متلازمة كوب ، وهي أيضًا سبب لإجراء فحص طبي. كلما تم تشخيص متلازمة كوب مبكرًا ، كان مسار المرض أفضل. عادة ، يمكن تشخيص المتلازمة من قبل طبيب عام. ومع ذلك ، يتطلب هذا أيضًا استخدام تقنيات التصوير. يمكن إجراء مزيد من العلاج بمساعدة مختلف المتخصصين. إذا كان المصاب وأقاربهم يعانون من عدم راحة نفسية بسبب هذه المتلازمة ، فيجب توفير العلاج النفسي.
العلاج والعلاج
خيارات علاج متلازمة كوب متقدمة نسبيًا ومتنوعة. يعالج الأطباء عادة التغيرات في الأوعية الدموية حول العظام والعضلات بالانصمام. في إطار هذه الطريقة العلاجية أ إنسداد of دم- الشرايين الحاملة تتم عن طريق مواد لاصقة عضوية. في معظم الحالات ، يتم إجراء العلاج جراحياً. يمكن معالجة التشوهات الصغيرة على سطح الجلد بشكل جيد عن طريق أشعة الليزر. الأضرار الجذرية وكذلك الأضرار على النخاع تتلقى الانصمام. إذا فشلت طرق العلاج داخل الأوعية الدموية ، الحقن تعتبر ، إما فوق النخاع أو فوق الجافية. بشكل عام ، ليس من الضروري إجراء الإشعاع علاج. التشخيص في الوقت المناسب لمتلازمة كوب مع العلاج اللاحق الإجراءات يقلل من حدوث الضعف العصبي لدى المرضى. على وجه الخصوص ، يقلل من خطر حدوث شلل جزئي ، مثل الأطراف. من حيث المبدأ ، فإن التشخيص الدقيق لمتلازمة كوب غير ممكن. في بعض الحالات ، يؤدي تلف الأوعية إلى ظهور أعراض قليلة أو معدومة. إذا لم يتم علاج متلازمة كوب بشكل كافٍ ، فإن المرضى معرضون لخطر الإصابة بمتلازمة فويكس-ألجوانين أو التهاب النخاع النخاعي تحت الحاد.
التوقعات والتشخيص
يمكن أن يختلف مسار متلازمة كوب بشكل كبير. في الحالات الخفيفة ، لا يوجد سوى عدد قليل من التشوهات والاضطرابات الجلدية التي لا تسبب الكثير من الضيق للشخص المصاب وغالبًا لا تتطلب العلاج. في الحالات الشديدة ، يمكن أن تحدث العديد من التشوهات وتلف الأعضاء ويكون احتمال الحياة الخالية من الأعراض ضعيفًا إلى حد ما. يمكن أن تضع التشوهات المختلفة عبئًا جسديًا ونفسيًا على المتضررين. ومع ذلك ، إذا تم علاجهم في مرحلة مبكرة ، فيمكن تجنب أي آثار متأخرة. إذا لم يتم إجراء أي علاج أو إذا كانت التشوهات شديدة ولا يمكن علاجها جراحيًا ، فإن التكهن يكون سلبياً ، وفي مسار الحياة ، غالبًا ما تظهر شكاوى أخرى ، مثل اضطرابات الدورة الدموية، اهتراء وتمزق مشترك سابق لأوانه ، أو وضعية سيئة. بالإضافة إلى الاضطرابات النفسية مثل القلق الاجتماعي ، تقلب المزاج, الاكتئاب المزمن. أو قد تتطور مجمعات النقص. الألم المصاحب يساهم عادة في ضعف عقلي وجسدي حالة من المتضررين. في متلازمة كوب ، لا ينخفض متوسط العمر المتوقع عادةً. لا تشكل المتلازمة أيضًا عادةً قيدًا كبيرًا في حياة الشخص المصاب ولا تقلل من الرفاهية. بما أن المرض خلقي ، فلا توجد أيضًا إمكانية للعلاج السببي. لا يمكن أيضًا منع متلازمة كوب.
الوقاية
لا توجد خيارات للوقاية من متلازمة كوب لأن المرض موجود منذ الولادة.
متابعة الرعاية
بعد الجراحة ، يتم إجراء فحوصات متابعة منتظمة. خلال الأيام القليلة الأولى ، يتم إجراء تصوير الأوعية الدموية للمتابعة للتأكد من إزالة الأورام الوعائية بالكامل. بعد سبعة إلى ثمانية أيام ، يمكن للمريض مغادرة المستشفى بشرط عدم حدوث نزيف. في حالة حدوث نزيف ما بعد الجراحة ومضاعفات أخرى ، قد تستغرق الإقامة في المستشفى عدة أسابيع. يتم علاج الألم بعد الجراحة بالأدوية. العلاج الطبيعي ليست ضرورية عادة لإعادة التأهيل. ومع ذلك ، في حالة التشوهات الأذينية البطينية في النخاع الشوكي ، قد يكون الشلل قد تشكل بالفعل ، والذي يجب تعويضه خلال فترة إعادة التأهيل الأطول. يجب التئام الجرح الجراحي تمامًا بعد أربعة إلى ستة أسابيع ، بشرط عدم حدوث مضاعفات أثناء العملية. حتى ذلك الحين ، لا يستطيع المريض العمل ويجب أن يأخذ قسطًا كافيًا من الراحة. هناك أيضا مختلف الصحية المخاطر بعد الشفاء. على سبيل المثال ، يمكن أن تتشكل الجلطات أو يمكن أن تحدث أمراض ثانوية مثل متلازمة فويكس ألجوانين. لهذا السبب يجب على المريض مراجعة الطبيب على فترات منتظمة ، يمكنه مراقبة عملية الشفاء واتخاذ الخطوات اللازمة في حالة حدوث مضاعفات. متابعة أخرى الإجراءات تشمل العناية الصارمة بالجلد وتدوين الأعراض ، مع ملاحظة أي آثار جانبية أو التفاعلات الأدوية الموصوفة ، بالإضافة إلى الأعراض والمظاهر غير العادية الأخرى.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
تلميحات ونصائح المساعدة الذاتية محدودة للغاية في متلازمة كوب. يوجهون تركيزهم على الحفاظ على متعة الحياة والشجاعة للعيش للشخص المصاب وكذلك لأقاربه المقربين. مع الاستقرار النفسي ، يمكن للشخص المصاب وأسرته أن يفعلوا الكثير من أجل نوعية حياته. اعتمادًا على شدة المرض ، يتلقى الطفل رعاية طبية ويمكن علاجه بشكل دائم. في هذه الحالات ، لا يلزم سوى مرافقة قصيرة من الوالدين للتخفيف من مخاوفهم. يجب على الآباء الذين يعاني أطفالهم بشدة من التشوه الخلقي أن يبنوا بيئة مستقرة وأن يحصلوا على معلومات شاملة عن مرض الطفل. يجب تعديل نمط الحياة العام وفقًا للإمكانيات المتاحة. من أجل رفاهية جيدة ، تعد المشاركة في الحياة الاجتماعية مهمة لجميع المعنيين. يجب تعزيز ثقة الطفل بنفسه وتقديم الدعم لجميع المشاريع الممكنة مع المرض. في الوقت نفسه ، من المهم أن يقدم الأقارب المقربون بأنفسهم تحقيق التوازن. نظرًا لأن المرض يسبب ضغطًا عاطفيًا لجميع المعنيين ، يجب مراعاة رفاهية كل فرد. إذا ظهرت مخاوف أو مخاوف متزايدة ، فيجب معالجة هذه المخاوف ، وإذا لزم الأمر ، يجب طلب المساعدة العلاجية.
