خلفيّة
فينيل ألانين هو حمض أميني أساسي لا ينتجه الكائن البشري نفسه. يتم إنتاج فينيل ألانين الذي يتم تناوله مع الطعام عن طريق إنزيم هيدروكسيلاز فينيل ألانين وعامله المساعد 6-تتراهيدروبيوبترين (6-BH)4) يتم استقلابه إلى التيروزين. بيلة الفينيل كيتون هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ناتج عن عدم كفاية نشاط هيدروكسيلاز الفينيل ألانين ، مما يؤدي إلى ارتفاع دم مستويات الفينيل ألانين ، أي فرط فينيل ألانين الدم. إذا تركت دون علاج ، فإنها تؤدي إلى أعراض إكلينيكية شديدة مثل الإعاقات التنموية والعقلية تخلفو بشرة الاضطرابات. خالٍ من الفينيل ألانين مدى الحياة الحمية غذائية مهم. اضطراب أقل شيوعًا في التخليق الحيوي أو تجديد العامل المساعد BH4 يمكن أن يؤدي أيضًا إلى فرط فينيل ألانين الدم (ما يسمى بنقص BH4).
المنتجات
كوفان ، أقراص لتحضير محلول عن طريق الفم.
الهيكل والخصائص
يتم إنتاج سابروبترين صناعياً 6-تتراهيدروبيوبترين (6-BH4) ويتوافق مع العامل المساعد لفينيل ألانين هيدروكسيلاز.
الآثار
ATC A16AX07 في نسبة المرضى الذين يعانون من فرط فينيل ألانين الدم ، فإن تناول سابروبترين يسمح بزيادة نشاط فينيل ألانين هيدروكسيلاز وانخفاض في دم مستويات الفينيل ألانين.
مؤشرات
يستخدم Sapropterin لعلاج فرط فينيل ألانين الدم في المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون أو نقص تتراهيدروبيوبتيرين إذا استجابوا.
الجرعة
تعتمد الجرعة على وزن الجسم. يؤخذ Sapropterin في الصباح مع الطعام كقطعة واحدة جرعة دائمًا في نفس الوقت من اليوم. لهذا الغرض ، يجب أولاً تحضير المحلول الجاهز للشرب عن طريق إذابة أقراص in ماء. يجب مراقبة العلاج من قبل الطبيب.
موانع الاستعمال
- فرط الحساسية
- الحمل والرضاعة: انظر SmPC
- الأطفال أقل من 4 سنوات (لا توجد بيانات)
مزيد من الاحتياطات وفقا لمعلومات الخبراء.
طرق تواصل متعددة
مثبطات اختزال ثنائي هيدروفولات مثل ميثوتريكسات وتريميثوبريم قد يؤثران على استقلاب BH4. الحذر مع المخدرات لا تؤثر على تدهور أو عملها: النتروجليسرين, ثنائي نترات إيزوسوربيد, أحادي نيترات الإيزوسوربيد, نتروبروسيدمولسيدومين مثبطات الفوسفوديستراز 5, مينوكسيديل. العلاج المتزامن مع يفودوبا قد يؤدي إلى زيادة الاستثارة والتهيج.
الآثار السلبية
شائع جدا:
- الصداع
- سيلان فى الانف
مشترك:
- آلام الحلق والحنجرة
- خشم مسدود
- سعال
- الإسهال
- قيء
- آلم بطني
- نقص فينيل ألانين الدم
