ما بين 600 و 800 مرض مختلف تنتمي إلى مجموعة كبيرة من الأمراض العصبية العضلية المرتبطة بضمور العضلات ، يمكن قيادة لعرج طفيف ، ولكن أيضًا لفشل في الجهاز التنفسي ، والذي لا يوجد علاج له حتى الآن. تعرف على المزيد حول الأنواع المختلفة لضمور العضلات والأعراض النموذجية لضمور العضلات وعلاج المرض هنا.
ما هو هزال العضلات؟
في حالة ضمور العضلات لأسباب وراثية في الغالب ، فإن عضلات الجذع والذراعين والساقين وكذلك الوجه وداخل الجسم مثل عضلات البلع قلب عضلات أو عضلات العين تتراجع. أمراض الهزال العضلي هي مجموعة من 600 إلى 800 مرض مختلف تمامًا ، اعتمادًا على التصنيف ، حيث يؤدي الخلل الجيني إما إلى موت الخلايا العضلية (هزال العضلات العضلي) ، حيث تموت الخلايا العصبية التي تغذي العضلات (عصبية المنشأ). هزال العضلات) ، أو الذي يتم فيه اضطراب انتقال النبضات العصبية إلى العضلات ، على سبيل المثال ، من خلال الأجسام المضادة، مثل الوهن العضلي (الوهن العضلي الوبيل). في حين أن أمراض المجموعة الأولى تسمى عادة الحثل العضلي أو الاعتلال العضلي ، فإن أمراض المجموعة الثانية (العمود الفقري) تسمى ضمور العضلات. معا يطلق عليهم الأمراض العصبية العضلية.
ضمور العضلات: الأشكال والتسمية
يتم تسمية أمراض ضمور العضلات إما على اسم مكتشفها (Werdnig-Hoffmann ، Kugelberg-Welander ، Duchenne ، Becker-Kiener) أو بعد منطقة الجسم التي تحدث فيها: على سبيل المثال ، يؤثر نوع الوجه والكتف العضدي بشكل أساسي على الوجه والكتف والجزء العلوي من الذراع ، بينما يؤثر النوع العيني البلعومي على العينين وعضلات البلع. اعتمادًا على الشكل ، قد يظهر المرض في الجنين أو في الأشهر الأولى من الحياة ، بينما تتطور الأشكال الأخرى لاحقًا في الحياة. كلما ظهر المرض مبكرًا ، كان مساره عادةً أكثر عدوانية. بينما الأشكال المبكرة في كثير من الأحيان قيادة حتى الموت في العقدين الأولين من العمر ، عادةً ما يؤدي ظهور المرض لاحقًا إلى حالات عجز قليلة فقط بسبب ضمور العضلات ولا يقتصر متوسط العمر المتوقع. الاستثناءات هي ، من ناحية ، مرض هزال العضلات غير الوراثي التصلب الجانبي الضموري، الذي يحدث عادة فقط في سن متقدمة ، يظهر تدهور سريع في الأعراض ويؤدي إلى الوفاة بعد بضع سنوات ، ومن ناحية أخرى ، الوهن العضلي الوبيلالتي ينتج فيها الجسم الأجسام المضادة ضد جهاز الإرسال نقاط الاشتباك العصبي على خلايا العضلات. بالإضافة إلى العضلات السريعة إعياءغالبًا ما يظهر ورم الغدة الصعترية ، والذي يظهر في صورة رؤية مزدوجة.
علاج وعلاج ضمور العضلات
علاجيًا ، غالبًا ما يمكن مساعدة المصابين الغدة الضرقية إزالة والأدوية التي تقمع الجهاز المناعي. مشكلة ضمور العضلات بشكل خاص هي موت العضلات التي تدعمها تنفس كعضلات الجهاز التنفسي المساعدة. كلما تأثرت هذه العضلات بشدة ، زادت صعوبة التنفس بعمق - على المدى الطويل ، القليل جدًا أكسجين يصل إلى الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤثر المرض أيضًا على البلع و قلب العضلات - اضطرابات البلع وضوحا قصور القلب يمكن أن تكون العواقب. تتميز هذه الأمراض عن ضمور العضلات الطبيعي ، الذي يحدث بعد الشلل المطول لجزء من الجسم ، مثل كسر الذراع في جص جبيرة ، أو بعد الولادة في الفراش أثناء مرض طويل الأمد. ومع ذلك ، في هذه الحالة ، لا تموت أي خلايا عضلية ، ولكن الخلايا العضلية الفردية تتقلص ببساطة مع انخفاض الطلب عليها ، لتزداد في الحجم مرة أخرى بعد المرض وتجدد المجهود.
الأعراض: ما هي مظاهر ضمور العضلات؟
ما تشترك فيه جميع أمراض الهزال العضلي هو أن الحركات التي تتطلب العضلات المصابة لم يعد من الممكن إجراؤها بسلاسة في البداية ، وبعد ذلك فقط بشكل غير كامل أو لا يتم إجراؤها على الإطلاق. حتى إذا كان ساق تتأثر العضلات ، وقد تكون العلامات الأولى لمرض الهزال العضلي تتعثر كثيرًا وتخسر قوة أسرع ، وإرهاق الساقين بسرعة أكبر. إذا بدأ المرض في الأشهر الأولى من الحياة ، حتى تعلم قد يكون من المستحيل المشي. إذا بدأ المرض في مرحلة الطفولة ، فإن المهارات المكتسبة بالفعل مثل صعود السلالم تضيع مرة أخرى ، والوقوف من وضع القرفصاء يكون ممكنًا في مرحلة ما فقط إذا قام الشخص المصاب بسحب نفسه (أي يدعم نفسه بذراعيه لتحقيق وضع عمودي ).
ضمور العضلات عند الأطفال
يُظهر الأطفال المصابون بهدر العضلات مشية مميزة غالبًا ما يكون لديهم عجول قوية ، وهذا لا يرجع إلى زيادة العضلات بل إلى تخزينها. الأنسجة الدهنية. في أشكال ضمور العضلات الأكثر شدة ، تؤدي الحركة المحدودة حتمًا إلى وضع منحني وتقلصات العضلات ، بحيث يصبح المشي في النهاية مستحيلًا. الجلوس على كرسي متحرك والوضعية المنحنية تعزز تطور المرض حيث أن الموقف لم يعد قادرًا على دعم عضلات الجهاز التنفسي و تنفس من خلال يصبح من الصعب على نحو متزايد. مسكين تهوية من الرئتين يؤدي إلى زيادة التهابات الجهاز التنفسي ومحدودية رئة الاهلية. مزمن رئة تعد العدوى وزيادة قصور الجهاز التنفسي السبب الرئيسي لانخفاض متوسط العمر المتوقع.
