كيف هي الميراث؟
يمثل ضمور القرنية مجموعة من أشكال المرض المختلفة ، والتي بدورها لها خصائص وراثية مختلفة. اعتمادًا على الطفرة ، تكون وراثية سائدة ، وراثي جسمي متنحي أو متنحي مرتبط بالكروموسوم X. يمكن للمرضى المتأثرين الخضوع للاستشارة الوراثية ، والتي يمكن أن تطلعهم على العلاج والتشخيص بالإضافة إلى المزيد من الميراث لأطفالهم.
تشخيص
إذا كان هناك انخفاض في الشفافية في القرنية وحدث الغشاوة في نفس الوقت في كلتا العينين ، حثل القرنية وينبغي النظر في. ال طبيب عيون يمكن فحص القرنية عن طريق فحص المصباح الشقي واكتشاف التغيرات الهيكلية المحتملة أو التعتيم. كما يمكنه أخذ عينة أثناء الفحص وفحصها بالمجهر الإلكتروني. خاصة في المرضى الذين لديهم أقارب مع حثل القرنية، يجب إجراء فحص طب العيون بانتظام من أجل تشخيص ضمور القرنية المحتمل في أقرب وقت ممكن. يمكن أن يكون الاختبار الجزيئي للجينات مفيدًا أيضًا لمعرفة الشكل الدقيق لـ حثل القرنية.
ما هي أعراض ضمور القرنية؟
تسبب العديد من حالات ضمور القرنية أعراضًا قليلة أو متأخرة جدًا وغالبًا لا يتعرف عليها المرضى. غالبًا ما يتم اكتشاف الأمراض أثناء فحص طب العيون في المرضى الأصحاء جسديًا. في حالة ظهور الأعراض ، غالبًا ما يلاحظ المرضى أولاً تدهورًا في الرؤية.
يزداد هذا التدهور بمرور الوقت. غالبًا ما يخضع تدهور الرؤية إلى دورية. في بعض الأشكال توجد مشاكل بصرية شديدة ، خاصة في الصباح ، لكنها تقل على مدار اليوم ، بالإضافة إلى أنه قد يكون هناك فترات توقف طويلة دون ظهور أعراض بين النوبات.
بالإضافة إلى ذلك ، هناك عتامة على القرنية ، وهو أمر غير مرئي في البداية ولكن يمكن أن يزداد سوءًا على مر السنين. في ضمور القرنية ، الذي يؤثر بشكل خاص على الأجزاء السطحية من القرنية ، أي ظهارة، وما إلى ذلك ، تصبح القرنية غائمة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك حدوث شديد ألم في العين.
العلاج / العلاج
يعتمد علاج ضمور القرنية على الشكل المعين. لذلك ، من المهم تشخيص الشكل الدقيق لحثل القرنية باستخدام الاختبارات الجزيئية قبل بدء العلاج. بعض الأشكال لا تتطلب العلاج.
في بعض الأشكال ، يتم إعطاء التجفيف قطرات للعين أو المراهم كافية ، كما هو الحال في ضمور بصمة الخريطة أو ضمور Fuchs البطاني. الخاص قطرات للعين سحب سائل من القرنية مما يؤدي إلى تحسن في الرؤية. ومع ذلك ، في الأشكال الأكثر شدة من ضمور القرنية ، في النهاية فقط ما يسمى رأب القرنية ، أي ازدراع القرنية ، يمكن أن تساعد.
في هذا الإجراء ، يتم استبدال القرنية المريضة بقرنية من متبرع ميت. بسبب حقيقة أن القرنية تحتوي على عدد قليل من الخلايا المناعية ، أ رد فعل الرفض نادرًا ما يحدث نسبيًا. فقط في حالات نادرة ، يصبح كبت المناعة الإضافي بالأدوية ضروريًا. أ ازدراع لديه معدل نجاح جيد ويؤدي إلى تحسن في الرؤية لدى معظم الناس.
