متلازمة Christ-Siemens-Touraine هي خلل التنسج الأديم الظاهر. الأعراض الرئيسية للاضطراب هي تشوهات في بشرة الزوائد. علاج يركز على تبديد الحرارة لأن المرضى في كثير من الأحيان لا يتشكلون بشكل كامل الغدد العرقية وبالتالي يسخن بسرعة.
ما هي متلازمة المسيح سيمنز تورين؟
أثناء عملية المعدة ، تتشكل ثلاثة ما يسمى الفلقات أثناء التطور الجنيني. يحدث تكوين الفلقة هذا من خلال هجرة الخلايا في الحمل المبكر ويعادل التمايز الأولي للأنسجة. قبل تكوين الفلقة ، تكون الخلايا الجنينية كلي القدرة. في الفلقات ، توجد فقط الخلايا متعددة القدرات. هذا يعني أن أنسجة الفلقات لا يمكن أن تتطور إلا إلى أنسجة معينة في الجسم. أحد النبتات الثلاثة هو الأديم الظاهر. بالإضافة الى بشرةالبطانة المعوية الجهاز العصبي والنخاع الكظري والأعضاء الحسية وكذلك الأسنان والأسنان مينا تتطور من الأديم الظاهر. بسبب اضطرابات النمو والعيوب الوراثية المختلفة ، يمكن أن تحدث عيوب في نمو أنسجة الأديم الظاهر. تؤدي هذه العيوب إلى خلل التنسج الأديم الظاهر ، مثل متلازمة المسيح-سيمنز-تورين. يتوافق هذا الاضطراب مع ما يسمى بخلل التنسج الجهازي لأنه يؤثر على أنظمة الجسم المختلفة. ال حالة يُطلق عليه أيضًا خلل التنسج الأديم الظاهر اللائي يتطابق مع خلل التنسج الأكثر شيوعًا للأديم الظاهر. على عكس العديد من تشوهات الأديم الظاهر الأخرى القائمة على الأنسجة ، فإن متلازمة المسيح - سيمنز - تورين هي عيب جيني ينتشر في جميع أنحاء العالم بنسبة 1 تقريبًا من كل 10.
الأسباب
متلازمة كريست سيمنز تورين هي متلازمة تشوه ذات أساس وراثي. هذا يعني أن الاضطرابات الفردية لتطور أنسجة الأديم الظاهر في هذه الحالة ناتجة عن عوامل داخلية ولا ترتبط في المقام الأول بعوامل خارجية مثل السموم البيئية. يبدو أن مجمع الأعراض موروث بطريقة الكروموسومات X المتنحية. أساس المرض هو طفرة جينية مختلفة تنتقل عبر كروموسوم إكس. هذه هي الجينات XLHED و EDA وكذلك ED1 مع التعيين في جينة موضع Xq12 إلى Xq13.1. تم توثيق حالات مماثلة بشكل مستقل عن الميراث المرتبط بـ X. يرتبط كل من الانتقال الصبغي الجسدي السائد والمتنحي الآن بالمتلازمة. تغير الطفرات في الجينات المذكورة أعلاه التركيب الجيني ، مما يؤدي إلى أحداث غير متوقعة من الناحية الفسيولوجية. على سبيل المثال ، أكاديمية الإمارات الدبلوماسية جينة رموز في الحمض النووي للبروتين ectodysplasin-A ، الذي ينتمي إلى الورم التنخر عائلة عامل ألفا يجند. في الكائن الحي السليم ، ينتج عن هذا الترميز الامتداد جينة المنتج ectodysplasin-A ، الذي يتحكم في التفاعل بين اللحمة المتوسطة و ظهارة. وبالتالي ، فإنه يلعب دورًا أساسيًا في التحكم التنموي لـ بشرة الزوائد ، التي يتم تجميعها بشكل خاطئ عندما يكون الجين معيبًا.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يعاني مرضى متلازمة المسيح-سيمنز-تورين من تشوهات مختلفة في أنسجة الأديم الظاهر. بشرة، شعر, المسامير, الغدد العرقيةو الغدد الدهنية هم الأكثر تضررا. الأعراض الأساسية هي نقص التعرق ونقص الشعر ونقص الأسنان ، أي قلة عدد الأسنان وانخفاض إفراز العرق وانخفاض شعر تشكيل - تكوين. بالإضافة إلى ذلك ، يكون الجلد جافًا ومتقشرًا وغالبًا ما يكون مغطى الأكزيما. يرجع سبب التكيف الحراري (التنظيم الحراري) إلى قلة إفراز العرق ، لذلك حمى قد يحدث. آذان بارزة على عمق غير طبيعي من الأعراض المصاحبة الشائعة ، مثل الرموش المتخلفة و الحاجبين، عديم اللون الرئيسي شعر، تلون الجلد غير الطبيعي ، انتفاخ الشفتين ، أو أنوف السرج. في حالات منعزلة ، توجد حدبات أمامية أيضًا. تشمل الأعراض المرتبطة النادرة إلى حد ما أمراض العين الإضافية مثل الساد or زرق. في حالات أخرى ، فقدان الأنسجة في العصب البصري يمكن ملاحظتها (ضمور العصب البصري). علاوة على ذلك ، يمكن تصور تراجع الشبكية (تنكس الشبكية) كأعراض للعين. في بعض الحالات ، تم الإبلاغ عن الصمم بالإضافة إلى الأعراض الموصوفة. قصر القامة قد تحدث أيضًا كجزء من المتلازمة.
التشخيص والدورة
يتم تشخيص متلازمة Christ-Siemens-Touraine على أساس الصورة السريرية. ينتج عن الجمع بين انخفاض إفراز العرق وتشوهات الشعر والأسنان صورة نموذجية نسبيًا. لا يقوم الطبيب دائمًا بالتشخيص فور الولادة ، ولكن في كثير من الحالات يكون الغياب أو النقصان الغدد العرقية يصبح واضحًا في مرحلة الطفولة المبكرة على أبعد تقدير. يمكن استخدام الاختبار الجيني الجزيئي لتأكيد التشخيص. إذا كشف الاختبار عن طفرات في الجينات المقابلة ، يعتبر التشخيص مثبتًا. يعتمد تشخيص مرضى متلازمة المسيح-سيمنز-تورين على شدة الأعراض في كل حالة على حدة. من المعروف الحالات المصاحبة لدورة قاتلة. عادة ما ترتبط هذه الحالات بارتفاع حمى الثانوية لاضطرابات التنظيم الحراري.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
في معظم الحالات ، يتم تشخيص متلازمة Christ-Siemens-Touraine فور الولادة ، لذلك يكون التشخيص الإضافي غير ضروري عادةً. يجب استشارة طبيب لهذا الغرض حالة إذا كان الشخص المصاب لا يستطيع التعرق وبالتالي لا يمكنه إطلاق الحرارة الزائدة في البيئة بشكل صحيح. الجلد و المسامير تتأثر أيضًا بالمتلازمة ، وتصبح متقشرة وجافة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من نقص في تكوين الشعر ، لذلك يُنصح بإجراء فحص طبي لهذه الشكوى أيضًا. قد تشير اضطرابات العين أيضًا إلى متلازمة Christ-Siemens-Touraine ويجب التحقيق فيها. وبالمثل ، يمكن للمتلازمة قيادة إلى قصر القامة أو الصمم ، ويجب على الأفراد المصابين أيضًا استشارة الطبيب عند حدوث هذه الشكاوى. ال حالة يمكن تشخيصها من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. نظرًا لعدم وجود علاج مباشر ، يعتمد المصابون على طرق محددة للتهدئة. يمكن علاج بعض التشوهات من قبل الاختصاصي المعني.
العلاج والعلاج
حتى الآن ، متلازمة المسيح-سيمنز-تورين غير قابلة للشفاء. مسبب علاج غير موجود بعد. في أمراض وراثية، أي سبب علاج يجب أن تستهدف الجينات نفسها. حتى الآن ، هذا لم يكن ممكناً. صحيح أن مناهج العلاج الجيني قد أحرزت تقدمًا في العقود الأخيرة وأصبحت محورًا للبحث الطبي. ومع ذلك ، فإن الأساليب لم تصل إلى المرحلة السريرية. لذلك ، لم يتلق المرضى الذين يعانون من متلازمة Christ-Siemens-Touraine حتى الآن سوى علاج الأعراض جنبًا إلى جنب مع خطوات العلاج الداعمة مثل مجموعات المساعدة الذاتية. ينصب تركيز العلاج على تنظيم درجة حرارة الجسم. وبالتالي يمكن منع الظروف التي تهدد الحياة. يتم استخدام عمليات التبخير: لتقليد التعرق وتحقيق إطلاق الحرارة ، يتم ترطيب جلد الشخص المصاب ، على سبيل المثال. يستخدم التوصيل الحراري أيضًا عن طريق جعل المرضى يتلامسون مع الأشياء الباردة. يمكن تحقيق تبديد الحرارة في الهواء المحيط المتحرك بشكل أساسي عن طريق المسودات أو المراوح أو تكييف الهواء. يمكن أيضًا توجيه أنماط تناول الطعام والشراب لدى المرضى نحو تنظيم الحرارة. من أجل التبريد ، يشرب المصابون بنفس القدر بارد ماء قدر الإمكان خلال النهار والليل. كقاعدة عامة ، يتولى العلاج فريق متعدد التخصصات من الأطباء. ترميم الأسنان لتحسين حالة الأسنان ، على سبيل المثال ، يساهم بشكل كبير في نوعية حياة المرضى.
التوقعات والتشخيص
في متلازمة Christ-Siemens-Touraine ، لا يحدث الشفاء الذاتي. لهذا السبب ، يعتمد الأفراد المصابون دائمًا على العلاج الطبي. ومع ذلك ، يمكن أن تكون معظم أعراض المتلازمة محدودة نسبيًا ، مما يسمح للمرضى بذلك قيادة حياة عادية. بسبب الانزعاج الجلدي ، هناك صعوبة في تبديد الحرارة ، لذلك غالباً ما يعاني المصابون بها حمى. كما تتأثر جماليات المريض سلبًا بتشوه الشعر والتلوين غير المعتاد للجلد. في كثير من الأحيان ، يؤدي هذا أيضًا إلى عدم الراحة النفسية. يمكن أن تؤثر متلازمة Christ-Siemens-Touraine أيضًا بشكل سلبي على الرؤية ، كما يعاني بعض المرضى من الصمم أو قصر القامة. لا يمكن معالجة هذه الشكاوى ، بحيث يضطر المتضررون إلى مواجهة القيود طوال حياتهم. عادة ، يمكن التحكم بشكل جيد نسبيًا في ناتج الحرارة المضطرب عن طريق سلوك الأكل وسلوك الشرب. يمكن أيضًا تعديل البيئة لمنع ارتفاع درجة الحرارة أو أي إزعاج آخر. على الرغم من أن الأعراض لا يمكن أن تكون محدودة تمامًا ، إلا أن متوسط العمر المتوقع للمريض لا يتأثر سلبًا عادةً بمتلازمة المسيح-سيمنز-تورين.
الوقاية
حتى الآن ، لا يمكن الوقاية من متلازمة Christ-Siemens-Touraine إلا من خلال الاستشارة الوراثية في تنظيم الأسرة: يمكن أن يكون الاكتشاف المبكر للمرض أكثر أهمية من الوقاية ، مثل الغرامة الموجات فوق الصوتية.
متابعة الرعاية
في متلازمة Christ-Siemens-Touraine ، في معظم الحالات ، لا يعاني المريض أو يعاني من عدد قليل جدًا الإجراءات من الرعاية اللاحقة المتاحة مباشرة. في هذا المرض ، يعتمد الشخص المصاب في المقام الأول على التشخيص والعلاج السريع ، وقبل كل شيء ، والعلاج المبكر لمنع المزيد من المضاعفات. نظرًا لأن متلازمة Christ-Siemens-Touraine هي مرض خلقي ، فلا يمكن علاجه تمامًا. إذا كان الأفراد المصابون يرغبون في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية يجب توفيرها لمنع تكرار هذا المرض. لا يمكن أن يحدث العلاج الذاتي في هذه الحالة. يجب على المصابين أن ينظموا بشكل صحيح إطلاق الحرارة بأنفسهم في هذا المرض. يمكن ترطيب الجلد إذا أصبح ساخنًا جدًا ، بحيث يمكن إطلاق الحرارة. وبالمثل ، يجب تجنب الأنشطة الشاقة أو البدنية حتى لا ترهق الجسم دون داع. الشرب بارد ماء يمكن أيضًا أن يخفف من أعراض متلازمة المسيح-سيمنز-تورين. ليس من غير المألوف أن يكون للتواصل مع أشخاص آخرين مصابين بالمتلازمة تأثير إيجابي على مسار المرض ، حيث غالبًا ما يكون هناك تبادل للمعلومات. عادة لا ينخفض متوسط العمر المتوقع بسبب هذا المرض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
لسوء الحظ ، لا يمكن علاج متلازمة Christ-Siemens-Touraine بنفسك ، مما يؤدي إلى العلاج. يعتمد على طفرة في المادة الجينية ، لذا لن يكون العلاج ممكنًا إلا على المستوى الجيني. لذلك فإن المرضى المصابين لا يحصلون إلا على علاج الأعراض بمعنى العلاج الذاتي. في هذا الصدد ، ينصب التركيز الرئيسي على التأثير في درجة حرارة الجسم. مختلف الإجراءات يمكن تناوله لمواجهة ارتفاع درجة حرارة الجسم الناجم عن هذه المتلازمة. وتشمل هذه ، قبل كل شيء ، ترطيب الجلد ، وبالتالي محاكاة عملية التعرق ، والتي عادة ما يضعفها المرض بشدة. يمكن أيضًا أن يساعد تبريد الأشياء التي يتم ضغطها على الجلد في منع ارتفاع درجة الحرارة. وينطبق الشيء نفسه على جميع وسائل التبريد ، سواء عن طريق التكييف أو ببساطة عن طريق التيارات الهوائية. هذا لا يحسن فقط الإحساس بجسم المريض ، بل يمنع أيضًا ردود أفعال الجسم المحتملة الأخرى عن طريق تبديد الحرارة. وفقًا للحاجة إلى التبريد ، من الأفضل تناول المرضى بارد المشروبات وكذلك الالتفات للحرارة تحقيق التوازن من الجسم عند الأكل. تترافق المتلازمة أيضًا أحيانًا مع انخفاض نمو الشعر على الجسم ؛ يمكن أن يساعد الدواء في هذه المشكلة.
