يستخدم مصطلح داء الليفوفوسينيس العصبوني لوصف أشكال مختلفة من مرض استقلابي وراثي وغير قابل للشفاء حتى الآن. الجهاز العصبي وشبكية العين. تشترك جميع الأشكال العشرة للمرض في أن مادة السيرويد ، وهي منتج استقلابي شمعي ، والدهون ، التي تحتوي على الدهون والبروتين ، تترسب في الخلايا العصبية وتسبب فقدانًا تدريجيًا للوظيفة. تحدث أشكال معينة من المرض في مرحلة الطفولة أو طفولة و قيادة لاستكمال فقدان القدرات المعرفية والحركية عن طريق التدريجي عمى, صرعو الخرف.
ما هو داء الليفوفوسينيس العصبوني؟
هناك عشرة أنواع مختلفة من داء الليبوفوسينوسين العصبي الوراثي (NCL ، وكذلك CLN) ، والتي لا يمكن علاجها حتى الآن ، معروفة ، بعضها يظهر في مرحلة الرضاعة والأطفال الصغار ، والبعض الآخر في مرحلة البلوغ فقط. تتميز جميع أشكال المرض بترسبات نموذجية للسيرويد والدهون في الخلايا العصبية وفي شبكية العين. Ceroid هو مادة تذكرنا بالشمع و lipofuscin عبارة عن مادة بنية تحتوي على البروتين والدهون. كلاهما عبارة عن نفايات وسيطة لعملية التمثيل الغذائي الخلوي والتي عادة ما تتم معالجتها أو إزالتها وإفرازها. تؤدي الترسبات في الخلايا العصبية وخلايا الشبكية إلى فقدان تدريجي للوظيفة ، والذي يتجلى في البداية من خلال انخفاض في الرؤية و الدماغ الأداء في المجالات المعرفية والحركية. تم تحديد الأشكال المختلفة لـ NCL من NCL1 إلى NCL10 وفقًا لترتيب اكتشافها. في حين أن ظهور معظم أشكال المرض يقتصر على عمر نموذجي في كل حالة ، فإن ظهور بعض الأشكال ، مثل CLN1 ، يمكن أن يحدث في أواخر الطفولة أو حتى البلوغ. بالإضافة إلى كتابة وتعيين داء الشحوم الشحمي العصبوني مثل NCL1 إلى NCL10 ، تُستخدم التسميات اللفظية أيضًا للإشارة إما إلى مكتشفيه أو إلى العمر المعني ، مثل NCL للرضع أو الأحداث أو البالغين.
الأسباب
فقط جينة يمكن اعتبار الطفرات كعوامل مسببة لأشكال مختلفة من داء الليفوفوسينيس العصبوني. لا تقع جميع مواقع الجينات المحورة "المسؤولة" كمحفزات لكل مظهر فردي للمرض على نفس الكروموسوم ، ولكنها تؤثر على العديد من الأشكال المختلفة. الكروموسومات. هذا يعني أن عمليات التمثيل الغذائي المتضمنة هي تحويلات معقدة ومتعددة الخطوات ، قد يتم تعطيل كل منها و قيادة لمظاهر المرض المماثلة. باستثناء NCL4 (NCL للبالغين) ، الموروث بطريقة وراثية سائدة ، فإن جميع أشكال المرض الأخرى موروثة بطريقة وراثية متنحية. هذا يعني أنه لا يوجد أي شكل من أشكال المرض يمارس الجنس الكروموسومات X أو Y متضمنة وأن كلا الشريكين يجب أن يكون لهما نفس أليل الطفرة من جينة في السؤال لحدوث المرض. فقط في NCL4 يكون كافياً لظهور المرض إذا كان لدى الذكر أو الأنثى طفرة جينة (وراثة سائدة وراثة).
الأعراض والشكاوى والعلامات
الصور السريرية لجميع الأشكال العشرة المعروفة من داء الليفوفوسينيس العصبوني تسير في شكل وتسلسل مماثل. زيادة الفقد البصري مع ترسبات السيرويد والدهون في خلايا الشبكية تميز الأعراض والعلامات الأولية للمرض. ال مشاكل بصرية يتقدم تدريجيًا ويؤدي ، على سبيل المثال ، إلى إكمال NCL الأحداث عمى بعد عام إلى عامين. في الوقت نفسه ، يُظهر الأفراد المصابون إعاقات معرفية وحركية تتفاقم مع تقدم المرض ويمكن أن تحدث الهلوسة ونوبات الصرع. المرض دائما مصحوب الخرف - حتى في حالة الأطفال المصابين أو الأطفال الصغار. تزداد جميع العلامات والأعراض على مدار مسار المرض في إطار زمني من حوالي 10 إلى 15 عامًا وفي النهاية قيادة حتى الموت ، لأنه لا يوجد حتى الآن علاج لهذا المرض.
التشخيص وتطور المرض
دائمًا ما يكون التحديد النهائي لوجود شكل من أشكال داء الليفوفوسينيس العصبوني مصحوبًا بتوقعات سيئة للغاية ، لذلك يجب تأكيد التشخيص بشكل مناسب. يتم النظر في تحقيقات مختلفة للأشكال المختلفة من NLC ، في حالة ظهور شك أولي بسبب أعراض غير محددة مثل تدهور الرؤية ، الخرف الأعراض ونوبات الصرع وإذا كان مرض NCL معروفًا داخل الأسرة ، فيجب تأكيد الشك أو التخلص منه من خلال تشخيص واضح. يتم تقديم أدلة موثوقة من خلال الفحص العيني لشبكية العين بحثًا عن رواسب الفوسين والسيرويد. يمكن أيضًا أخذ عينات الأنسجة ، والتي يمكن فحصها مجهريًا بحثًا عن الترسبات. يتم توفير أدلة مهمة أخرى من خلال نشاط بعض الليزوزومات الانزيمات. في وجود NLC10 ، الشكل الخلقي لـ NLC النشط منذ الولادة ، يعتبر انخفاض نشاط الكاثيبسين D مؤشرًا واضحًا على مرض NLC10. التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) هي طريقة التصوير الرئيسية المتاحة ، والتي يمكن أن تحدد بوضوح ، على سبيل المثال ، تدهور الدماغ شيء. في نهاية المطاف ، يؤدي فحص جينات معينة لوجود الطفرات التي تسبب المرض إلى اليقين النهائي.
المضاعفات
في هذا المرض ، قد يعاني المرضى من أعراض وقيود مختلفة. لهذا السبب ، لا يمكن عادة التنبؤ بالدورة العامة. ومع ذلك ، تحدث قيود في القدرات الحركية والمعرفية للشخص المصاب ، بحيث يتم تقييد المرضى بشكل كبير في حياتهم اليومية وفي كثير من الحالات يعتمدون أيضًا على مساعدة الأشخاص الآخرين. يعاني معظم المصابين من مشاكل بصرية، مما يزيد في مسار المرض. في أسوأ الأحوال ، أكمل عمى يمكن أن يؤدي. يمكن أن يعاني الأطفال والمراهقون على وجه الخصوص من أعراض نفسية شديدة أو الاكتئاب المزمن. نتيجة العمى. تحدث نوبات الصرع أيضًا مع هذا المرض وتقلل من جودة الحياة. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى وفاة الشخص المصاب. وبالمثل ، يعاني معظم المرضى من الخرف و الهلوسة. ينخفض العمر المتوقع للشخص المصاب بشكل كبير بسبب المرض. لسوء الحظ ، لا يمكن علاج المرض. يمكن تخفيف الأعراض الفردية. ومع ذلك ، لا يوجد علاج كامل للمرض.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
عند ملاحظة نوبات الصرع ، والاضطرابات البصرية ، وغيرها من العلامات الكلاسيكية للتضخم الشحمي العصبوني ، يوصى بزيارة الطبيب. هذه نادرة الدماغ تتطور اضطرابات التنكس بسرعة وتتطلب تقييمًا مبكرًا من قبل الطبيب. يُنصح الأشخاص الذين يعانون من الشكاوى المذكورة أعلاه دون أي سبب آخر بتحديد موعد مع طبيب أعصاب. يمكنه أو يمكنها تضييق نطاق الأمراض المحتملة وإجراء التشخيص على أساس الفحوصات الجسدية المختلفة. نظرًا لأن داء الليفوفوسينيس العصبوني وراثي ، فقد يكون التشخيص ممكنًا حتى قبل الولادة ، بشرط وجود تاريخ عائلي مناسب. على أبعد تقدير ، فإن حالة يمكن الكشف عنها أثناء فحص حديثي الولادة. إذا لم يكن الأمر كذلك ، يجب على الوالدين استشارة الطبيب عند ظهور علامات المرض المذكورة في البداية. بالإضافة إلى طبيب الأسرة وطبيب الأعصاب ، مختلف المتخصصين مثل طبيب عيون أو قد يشارك جراح العظام في العلاج. يجب أيضًا استشارة أخصائي العلاج الطبيعي. يعتبر داء الليفوفوسينوسين العصبي السيرويد مزمنًا وبالتالي يتطلب دائمًا طبيًا وثيقًا مراقبة.
العلاج والعلاج
حتى الآن ، لا توجد علاجات معروفة تؤدي إلى علاج أي شكل من أشكال NLC. هذا يعني أن العلاجات التي تخفف الأعراض الفردية بأفضل شكل ممكن هي الخيارات الرئيسية. بالإضافة إلى ذلك ، ملطفة الإجراءات تكتسب أهمية في المراحل المتقدمة من المرض. في أشكال الأحداث والأحداث المتأخرة من NLC ، والتي لم يتم التعرف عليها بسهولة في السنوات الأولى بسبب طبيعتها طفولة النمو والعلاج النفسي مهم أيضًا لأن الأطفال والمراهقين يدركون فقدان قدراتهم المعرفية والحركية.
التوقعات والتشخيص
إن تشخيص داء الليفوفوسينيس العصبوني غير موات. يتميز المرض بمسار تقدمي. تم العثور على الاضطراب المسبب في طفرة بشرية علم الوراثة. التشريع الحالي يحظر على العلماء والباحثين استخدام العلاجات التي تنطوي على تغيير الإنسان علم الوراثةلذلك ، يركز الأطباء المعالجون على التشخيص المبكر بالإضافة إلى استخدام العلاج الإجراءات التي تؤدي إلى احتواء تطور المرض. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تخفيف أي أعراض تحدث على أفضل وجه ممكن من أجل تحقيق تحسين في نوعية الحياة. يستحيل العلاج لأي من الأشكال المعروفة للمرض حسب الحالة الراهنة. تظهر على المصابين أعراض متفاوتة الخطورة. يعتمد المرضى على المساعدة والدعم اليومي في الحياة اليومية ، لأنهم غير قادرين على التعامل مع المهام التي ينطوي عليها الأمر بمفردهم. ويصاحب المرض اضطرابات شديدة تحدث في المجالين الحركي والعقلي. بالإضافة إلى ذلك ، من المتوقع حدوث مخالفات وضعف في الإدراك الحسي. العمى شائع. في النهاية ، يرتبط المرض بانخفاض متوسط العمر المتوقع. بسبب هذا المسار الصعب للمرض ، يعاني المريض وأقاربه من حالات عاطفية قوية إجهاد. وبالتالي ، يزداد خطر ظهور اضطراب عقلي إضافي.
الوقاية
وقائي الإجراءات التي يمكن أن تمنع أو تؤخر ظهور NLC غير معروفة (حتى الآن). ما إذا كان ينبغي إجراء الاختبار الجيني أيضًا على أفراد الأسرة الأصحاء إذا حدث المرض داخل الأسرة يترك في النهاية لكل فرد بعد دراسة مكثفة.
متابعة
هناك عدة أشكال من داء الليفوفوسينيس العصبوني. هم يختلفون من حيث مسارهم وكذلك من حيث التكهن. حتى الآن ، لا يوجد أي نوع من داء الليفوفوسينوز العصبي السيرويد قابل للشفاء. لذلك ، فإن رعاية المتابعة بالمعنى الحقيقي عادة ما تكون غير ضرورية ولا ممكنة. في معظم الحالات ، يجب مراقبة الأطفال المصابين عن كثب طوال حياتهم. اعتمادًا على شكل المرض والنهج العلاجي المختار ، من الضروري اتخاذ تدابير مختلفة للمتابعة والسيطرة. في بعض المتغيرات من داء الليفوفوسينيس العصبوني ، يموت الأفراد المصابون في غضون ساعات أو أيام من الولادة. يتم الاعتناء بهم عادة عند حديثي الولادة وحدة العناية المركزة حتى وفاتهم. يمكن للوالدين المتأثرين طلب المساعدة العلاجية النفسية كجزء من رعاية المتابعة إذا لزم الأمر. نظرًا لأن داء الليفوفوسينيس العصبي هو مرض وراثي ، يجب أن يبحثوا الاستشارة الوراثية. هذا أمر مستحسن للغاية ، خاصة إذا كانت هناك رغبة حالية في إنجاب الأطفال. غالبًا ما يكون هناك خطر إصابة أطفال إضافيين في المستقبل بهذا المرض. يمكن علاج أشكال قليلة من داء الليفوفوسسينوس العصبوني بالأدوية. المراقبة الطبية الصارمة ضرورية في هذه الحالات. بالإضافة إلى ذلك ، هناك إجراءات تجريبية من المتوقع أن تؤدي إلى علاج كامل. ومع ذلك ، بسبب حداثتها ، لا يمكن الإدلاء بأي تصريحات حول المتابعة المستقبلية.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
داء الليفوفوسينيس العصبي السيرويد غير قابل للشفاء بشكل أساسي. ومع ذلك ، هذا لا يعني أنه لا توجد طرق لإدارة الحياة اليومية مع المرض بشكل جيد. بادئ ذي بدء ، يجب التأكد من تناول العلاجات الدوائية المتاحة. عن طريق تناول الأدوية بانتظام ، تظهر أعراض مثل النوبات أو الشلل التشنجي يمكن تجنبه أو على الأقل تقليله. غالبًا ما تكون التغذية بمساعدة الأنبوب مفيدة. يُنصح بمعرفة مزايا وعيوب التغذية الاصطناعية في مرحلة مبكرة بحيث يمكن اتخاذ الإجراء بسرعة إذا لزم الأمر. لم يتم بعد إجراء بحث كامل عن داء الليفوفوسينيس الليفي العصبي. لذلك ، قد يكون من المفيد ، لنفسه ولكن أيضًا للآخرين ، المشاركة في الدراسات المستمرة. بهذه الطريقة ، يمكن العثور على علاجات وطرق علاجية جديدة. على المدى الطويل ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى تحسين نوعية حياة المرضى. لا ينبغي استبعاد الأساليب التجريبية بشكل قاطع. يمكن للانفتاح على أحدث الأبحاث المتعلقة بالتضخم الشحمي العصبي السيرويد ، على المدى الطويل ، أن يحسن بشكل كبير حياة المرضى المصابين بهذا المرض. بالإضافة إلى ذلك ، ينبغي النظر في طلب المساعدة النفسية. قد يكون فقدان القدرات مع الوعي الكامل أمرًا صعبًا للغاية بالنسبة للمرضى. للتصدي والوقاية الاكتئاب المزمن. والضغوط النفسية الأخرى ، يجب أن يتم العمل النشط بمساعدة معالج نفسي متمرس.
