إذا كانت مهنة الطب تتحدث عن أ اليوريا عيب الدورة ، يستخدم التعدي الذي يؤثر في الغالب على العديد من الأمراض الأيضية ، والتي من ناحية لها أصل وراثي ومن ناحية أخرى مسؤولة عن اضطراب نتروجين إفراز. إذا تركت دون علاج ، فإن اليوريا خلل في الدورة يؤدي إلى وفاة المريض. كبد ازدراع يمثل الشكل الوحيد من علاج لتصحيح اليوريا عيب في الدورة.
ما هو عيب دورة اليوريا؟
عادةً ما يستخدم عيب دورة اليوريا كمصطلح شامل للعديد من الأمراض الأيضية ، وكلها تعاني من ضعف نتروجين إفراز. هناك سمة مشتركة أخرى يقال إنها الأصل الجيني. وبالتالي يمكن وراثة مثل هذه الأمراض الأيضية. منذ خلل في دورة اليوريا يؤدي إلى زيادة مرضية في السموم العصبية غاز الأمونياالمرض - إذا لم يعالج في الوقت المناسب - يؤدي إلى الدماغ الضرر ثم الموت. وتجدر الإشارة إلى أن هناك ستة عيوب إنزيمية مختلفة. قد تختلف الأعراض حسب العمر والمظهر الأولي.
الأسباب
تُورث عيوب دورة اليوريا بطريقة وراثية متنحية. الاستثناء الوحيد هو نقص OTC ؛ يُورث نقص OTC حصريًا بطريقة متنحية مرتبطة بـ X. من حين لآخر ، يمكن أن تحدث الطفرات العفوية أيضًا. هذا يعني أن عيب دورة اليوريا ليس وراثيًا ، لكن الخلل الجيني نشأ بشكل عفوي. ولذلك فإن عيوب دورة اليوريا هي اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية كبد التي من المحتمل أن تكون مهددة للحياة. في هذه الحالة ، ليس هناك فقط زيادة في غاز الأمونيا المستوى ، ولكن أيضًا انهيار البروتين المضطرب. بسبب وجود نقص معين الانزيمات، يتعذر على الجسم تحويل ملف غاز الأمونيا، منتج وسيط سام ، في اليوريا. هذا يؤدي حتما إلى زيادة في مستويات الأمونيا ، مع ترسب السم العصبي في دم والأنسجة الأخرى. هناك خطر الدماغ و تضرر العصب، ويمكن للمرض في بعض الأحيان قيادة حتى وفاة المريض. حتى الآن ، من المعروف أن ستة عيوب إنزيمية مسؤولة عن عيب دورة اليوريا:
- كرباميل فوسفات المركب (CPS) -1 نقص.
- نقص أورنيثين ترانسكارباميلاز (OTC)
- نقص إنزيم Argininosuccinate synthetase (ASS) (سيترولين الدم من النوع 1).
- نقص لياز Argininosuccinate (ASL) (مرض حمض argininosuccinic).
- نقص أرجيناز -1 (فرط أرجينين الدم).
- نقص إنزيم أسيتيل جلوتامات (NAGS).
لماذا تحدث أوجه القصور هذه لم يتم توضيحها بعد.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تختلف الأعراض حسب العمر والمظهر الأولي. لذلك ، فهي تعتمد في الغالب على عمر الشخص المصاب. في مرحلة الطفولة، قيء، من الممكن حدوث معدل تنفسي مفرط للغاية ، ونوبات صرع ، وكذلك انخفاض في تناول السوائل. في بعض الأحيان ، قد ينزلق الرضيع إلى أ غيبوبة. في الطفولة ، النوبات متكررة. يمكن أيضًا ملاحظة الاضطرابات السلوكية ، وعجز النمو ، وكذلك نقص الطعام وكذلك تناول السوائل. كما أن المريض معرض لخطر الوقوع في أ غيبوبة في مرحلة الطفولة. تظهر الأعراض التالية في الغالب عند المراهقين والبالغين: الأفراد المصابون هم سريع الانفعال ، وخاملون ، وغالبًا ما يكونون مشوشين ، ويعانون بشكل متكرر غثيان و قيء، وتشعر بالفتور. في الأشكال الشديدة ، قد يقع المرضى أيضًا في أ غيبوبة. اعتمادًا على الصورة السريرية ، يمكن أن تختلف الأعراض. من ناحية ، قد تكون شديدة بشكل خاص ، ولكن من ناحية أخرى ، قد تحدث بشكل خفيف فقط.
التشخيص والدورة
في حالة وجود أعراض تشير إلى وجود عيب في دورة اليوريا في بعض الأحيان ، يتم إجراء الاختبارات المعملية. في هذه الاختبارات ، اكتشف الأطباء وجود مستوى مفرط من الأمونيا في دم. يمكن إثبات التشخيص ، على سبيل المثال ، من خلال اختبار جيني ، يتم فيه التحقق من تحديد الطفرة. ينتج تطور المرض الشديد في الغالب عن عيوب في الثلاثة الأولى الانزيمات. في الأساس ، نقص الإنزيم هو المسؤول عن نتيجة أخرى ، أي مسار المرض يجب أن يخشى. عادة ما تسبب الأنشطة المتبقية العالية دورات مزمنة ، على الرغم من أنها لا تظهر إلا بعد مرحلة الوليد. إذا تم معالجة عيب دورة اليوريا بشكل غير صحيح أو لم يتم علاجها على الإطلاق ، الدماغ و / أو تضرر العصب ونتيجة لذلك ، يؤدي عدم علاج خلل في دورة اليوريا إلى وفاة الشخص المصاب. لا يهم أي عيب إنزيم موجود. يمكن لجميع عيوب الإنزيم ، إذا تركت دون علاج قيادة حتى الموت.
المضاعفات
بدون علاج خلل في دورة اليوريا يؤدي إلى وفاة المريض في معظم الحالات. لهذا السبب فإن العلاج العاجل لهذا المرض ضروري للمريض. سيؤدي هذا أيضًا إلى منع حدوث مضاعفات وأضرار ثانوية. عادة ما يعاني الشخص المصاب من غثيان و قيء بسبب خلل في دورة اليوريا. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تشنجات المرتبطة شديدة الم. يحدث اللهاث للتنفس وليس من غير المألوف حدوث نوبة هلع. وبالمثل ، قد يفقد الشخص المصاب وعيه أو حتى يدخل في غيبوبة. ليس من غير المألوف أن يعاني المصابون من اضطرابات سلوكية يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على نمو الأطفال بشكل خاص. عادة ما يكون المرضى مرتبكين وسهل العدوانية. اضطرابات النوم أيضا قيادة لتهيج خفيف. إذا لم يتم علاج العيب ، في معظم الحالات ينخفض متوسط العمر المتوقع للمريض بشكل كبير ويحدث الموت في النهاية. العلاج نفسه لا يؤدي إلى مزيد من التعقيدات. ومع ذلك ، قد يعتمد الشخص المصاب على غسيل الكلى ل كبد زرع اعضاء. في معظم الحالات ، تعتمد الأعراض الإضافية على المرض الأساسي.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
لأن عيب دورة اليوريا يمكن أن يؤدي إلى الوفاة في أسوأ الحالات ، يجب أن يعالج من قبل الطبيب. العلاج الذاتي لا يحدث مع هذا حالة. يمكن أن يحدث عيب في دورة اليوريا حتى عند الأطفال أو الرضع. يؤدي إلى القيء أو ارتفاع معدل التنفس. إذا لاحظ الآباء هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب. الشكاوى والمخالفات في النمو تشير أيضًا إلى المرض. علاوة على ذلك ، يؤدي المرض إلى حدوث نوبات أو صعوبة في الشرب. يعاني المصابون من اضطرابات سلوكية ويكونون غالبًا عدوانيين أو عصبيين. يشير الارتباك أيضًا في كثير من الأحيان إلى وجود خلل في دورة اليوريا. يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكل كبير ، لذلك لا يجب أن تكون دائمًا من أعراض الخلل. ومع ذلك ، حيث لا يمكن علاج المرض إلا عن طريق ازدراع على الكبد ، يجب إجراء الفحص دائمًا كإجراء احترازي إذا كانت الأعراض المذكورة ملحوظة. كقاعدة عامة ، يمكن تشخيص عيب دورة اليوريا بواسطة طبيب باطني. ثم يتم العلاج بمساعدة التدخل الجراحي في المستشفى. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كان سيكون هناك مسار إيجابي للمرض.
العلاج والعلاج
تتوفر العديد من العلاجات لخيارات العلاج. في حالة ظهور مظاهر مرض حديثي الولادة حيث يوجد خطر على حياة الرضيع ، يبدأ العلاج الطبي المكثف. تتم مثل هذه العلاجات ، المعروفة أيضًا باسم العلاجات الحادة ، في المقام الأول في مراكز التمثيل الغذائي. الهدف من هذه العلاجات هو خفض مستويات الأمونيا السامة. يتم تخفيض مستوى الأمونيا ، على سبيل المثال ، بواسطة غسيل الكلى، بواسطة "دم الغسيل "يتم فقط عند الأمونيا من التركيز يتجاوز 400 ميكرولتر / لتر. لا يتم إعطاء الأطفال أي شيء البروتينات. لا يتم إعطاء الرضع البروتينات؛ في بعض الأحيان يتم إعطاء أدوية للمساعدة في تقليل مستويات الأمونيا في الدم. في بعض الأحيان الخلايا الكبدية علاج يمكن أن يكون ناجحًا أيضًا. يوصى بمثل هذه العلاجات في المقام الأول للرضع ؛ برغم من عملية زرع الكبد سيكون أكثر فعالية ، الإجراء مرهق للغاية بالنسبة لحديثي الولادة ، لذلك يمتنع العديد من الأطباء عن ذلك. خطر ألا ينجو الطفل من الإجراء مرتفع للغاية في جميع الحالات تقريبًا. في خلايا الكبد علاج، يتم الحصول على خلايا الكبد البالغة من الكبد المتبرع ثم يتم حفظها بالتبريد - خالية من بكتيريا - في حالة تعليق. على المدى الطويل ، يختار الأطباء العلاج الغذائي والعقاقير. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن هذا العلاج يجب أن يستمر طوال الحياة. العلاج الحقيقي الوحيد الذي يصحح أحيانًا عيب دورة اليوريا هو عملية زرع الكبد. فقط عندما عملية زرع الكبد يمكن تصحيح عيب دورة اليوريا.
توقع والتكهن
في كثير من الحالات ، لا يؤدي تشخيص عيب دورة اليوريا إلى حياة طبيعية. يضع المرض قيودًا في الحياة اليومية ، فقط العلاج طويل الأمد يمكن أن يضمن أكبر قدر ممكن من التحرر من الأعراض. يجب على الأشخاص المتضررين أن يحسبوا حساباتهم مع القيود في الحمية غذائية عندما ينشأ المرض الوراثي. يصاحب الحياة غسل الدم والأدوية. العلاج مستحيل. إذا لم يتم التعرف على الخلل في الوقت المناسب ، فعادة ما يحدث تلف في الدماغ. وفي النهاية ، يؤدي عيب دورة اليوريا إلى الوفاة. إحصائيًا ، يحدث المرض بشكل متكرر في مراحل معينة من الحياة. هذا هو المكان الذي يسود فيه الخطر الأكبر ؛ ومع ذلك ، فيما يتعلق بجميع الأشخاص من فئة عمرية واحدة ، يمثل عيب دورة اليوريا ظاهرة هامشية. الفتيان والفتيات في سن الرضاعة و طفولة تتأثر بشكل خاص. تُعزى حوالي 50 في المائة من جميع الحالات إلى هذه الفئة العمرية ، والتي تعادل 80 مولودًا جديدًا فقط سنويًا في ألمانيا. تمرض النساء أيضًا بشكل متقطع أثناء فترة الحمل. من حيث المبدأ ، فإن حالات الأشخاص البالغين لها طابع هامشي. يهدف العلاج طويل الأمد إلى الحفاظ على الأمونيا و الجلوتامين تركيزات الدم في المعدل الطبيعي. يتم تحقيق ذلك من خلال الحفاظ على بروتين منخفض ثابت الحمية غذائية. إذا تم اتباع هذا الإجراء ، فمن الممكن أن تعيش حياة خالية من الأعراض. يجب على المرضى إظهار درجة عالية من الانضباط لتحقيق ذلك.
الوقاية
نظرًا لأن عيب دورة اليوريا هو اضطراب وراثي مجهول المنشأ وعادة ما يكون موروثًا أو ناتجًا عن طفرة تلقائية ، فلا يمكن الوقاية من اضطراب التمثيل الغذائي.
متابعة
نظرًا لأن الشفاء الذاتي لا يمكن أن يحدث مع عيب في دورة اليوريا والمرض وراثي ، فإن خيارات الرعاية اللاحقة لهذا المرض محدودة للغاية في معظم الحالات. يعتمد الشخص المصاب بشكل أساسي على التشخيص السريع مع العلاج اللاحق ، بحيث لا تتفاقم الأعراض أكثر. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى وفاة المريض إذا ظل المرض دون علاج. غالبًا ما يعتمد المرضى على الإجراءات of غسيل الكلى. كما يحتاجون أيضًا إلى رعاية ودعم أسرهم وأصدقائهم. هذا يمكن أن يخفف أو يمنع تمامًا الاضطراب النفسي الاكتئاب المزمن.. عند تناول الدواء ، يجب على المرضى التأكد من تناوله بانتظام وكذلك تناول الجرعة الصحيحة للتخفيف من أعراضهم. أسلوب حياة صحي متوازن الحمية غذائية يمكن أن يكون لها أيضًا تأثير إيجابي على مسار هذا المرض. إذا كان الشخص المصاب يرغب في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية ينصح لمنع تكرار المرض عند الأطفال. من المحتمل أن ينخفض متوسط العمر المتوقع للمريض بسبب المرض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يعد عيب دورة اليوريا مرضًا خطيرًا يأخذ مسارًا سلبيًا في كثير من الأحيان. أهم إجراء للمساعدة الذاتية هو إبلاغ الطبيب المسؤول فورًا بأي أعراض غير عادية أو نقل الطفل إلى أقرب مستشفى. في حالة وجود مرض استقلابي فعليًا ، يجب بدء العلاج على الفور لتجنب الأضرار اللاحقة. يمكن علاج الأعراض الفردية بالعلاجات المعروفة و الإجراءات. ذو علاقة بالحمية الإجراءات وكذلك الراحة في الفراش والراحة مفيدة غثيان والقيء. تشنجات يمكن أن يخفف عن طريق سكون واستخدام المستحضرات الطبية. إذا ظهرت على الطفل علامات نوبة هلع أو حتى فقد الوعي ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ. في حالة الاضطرابات السلوكية ، العلاج السلوكي مفيد ، حيث يجب على الوالدين أيضًا المشاركة. من خلال التدريب الشامل ، يمكن الاستجابة للتهيج والعدوانية وغيرها من المظاهر بأفضل طريقة ممكنة ، مما يقلل على الأقل من مخاطر اضطرابات النمو. على المدى الطويل ، الاستشارة العلاجية مفيدة أيضًا. في كثير من الحالات ، يؤدي المرض إلى وفاة المريض - وهو ظرف يمثل عبئًا كبيرًا على الطفل المصاب ، ولكن أيضًا للأقارب.
