تشير متلازمة دريفت إلى شكل نادر جدًا وشديد من صرع حيث يحدث ضعف في النمو العقلي أثناء فترة الصرع. يبدأ المرض عادة قبل سن سنة واحدة ، وغالبًا ما يتأثر الأولاد بمتلازمة دريفت أكثر من الفتيات.
ما هي متلازمة دريفت؟
تتميز متلازمة دريفت بأول حدوث لنوبات صرع خلال السنة الأولى من العمر عند الأطفال الأصحاء في البداية. دائمًا ما يكون التكهن فيما يتعلق بالتطور العقلي للطفل متغيرًا. في معظم الحالات ، يكون ملف علاجشكل مقاوم من صرع، لأن الأطفال الذين يعانون من متلازمة دريفت قد يعانون من النوبات لبقية حياتهم. من الممكن أن تكون كلها الدماغ تتأثر ، في حالات أخرى تتأثر مناطق فردية فقط. بالإضافة إلى ذلك ، يتم التمييز بين التشنج ، الرخو والإيقاعي الوخز النوبات ، والتي يمكن أن تحدث أيضًا معًا. غالبًا ما تستمر لفترة طويلة بشكل خاص (عادة أكثر من 20 دقيقة). من الصعب كسرها. حتى أدوية الطوارئ لا تفعل ذلك دائمًا قيادة للنجاح ، لذلك غالبًا ما يكون التدخل الطبي الطارئ مطلوبًا. نوبات الصرع شائعة جدًا في الطفولة المبكرة طفولة ويقل تواترها مع تقدم العمر.
الأسباب
يرجع سبب متلازمة دريفت إلى تغيير أو فقدان SCN1A جينة في 80 في المائة من الأفراد المصابين. هذا يمنع الدماغ من العمل بشكل طبيعي. في متلازمة دريفت ، لا تنتقل المعلومات بالشكل الأمثل بين الخلايا العصبية ، مما يسبب نوبات الصرع وتأخر النمو. وبالتالي ، فهو مرض وراثي. ومع ذلك ، فإن متلازمة دريفت عادة لا يرثها أحد الوالدين. إن السبب الأكثر شيوعًا للنوبات عند الأطفال الصغار هو التغير السريع في درجة الحرارة المحيطة ، على سبيل المثال ، الحارة و بارد الحمامات ، المناخ الحار ، تغير في درجة حرارة الجسم بسبب حمى. يمكن أيضًا أن تحدث زيادة طفيفة في درجة حرارة الجسم قيادة إلى نوبة صرع. تشمل المحفزات الأخرى العدوى ، والمجهود البدني ، والإرهاق المفرط ، والحساسية للضوء ، والإثارة ، والضوضاء ، أو المنبهات البصرية. ومع ذلك ، في متلازمة دريفت ، من الممكن أيضًا أن تحدث النوبات دون محفز.
الأعراض والشكاوى والعلامات
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة دريفت من أعراض إضافية إلى جانب النوبات التي يجب علاجها بشكل مناسب. وتشمل هذه المشكلات السلوكية مثل اضطراب نقص الانتباه ، وسمات التوحد ، والسلوك المعارض ، وتأخر تطور الكلام ، وانعدام الأمن في المشي ، تحقيق التوازن مشاكل. كما يتم ملاحظة مشاكل العظام ، حيث يؤدي انخفاض التوتر العضلي في كثير من الأحيان إلى التواء القدمين و الجنف. تشمل الأعراض الأخرى نقص التوتر ، والالتهابات المزمنة ، والاضطرابات الإدراكية والاستقلالية الجهاز العصبي الاضطرابات. من السنة الثانية من العمر ، يصبح من الواضح أن نمو الطفل يتباطأ. اللغة تتأثر بشكل خاص. قد تحدث تغيرات هرمونية أيضًا ، حيث من الممكن حدوث البلوغ المبكر والمتأخر. نادرًا ما تسبب متلازمة دريفت حركات لا إرادية وتيبس.
التشخيص والدورة
عند الاشتباه في متلازمة دريفت ، يكون التشخيص صعبًا في البداية لأن مخطط كهربية الدماغ لا يسمح في البداية باستخلاص استنتاجات محددة. التصوير بالرنين المغناطيسي ل رئيس غالبًا ما تظل غير ملحوظة ، حتى أثناء الدورة التدريبية. ومع ذلك ، يتضح أن التطور النفسي الحركي للطفل المصاب يتأخر عادة. لذلك ، يتم ملاحظة التشوهات السلوكية. يمكن استخدام الاختبار الجيني الجزيئي للتأكيد. يتم تشخيص متلازمة دريفت في بعض الأحيان فقط بعد عدة سنوات من تطور المرض ، عندما تكون الأعراض أكثر تحديدًا. تطور المرض لا يمكن التنبؤ به في البداية. بشكل عام ، كلما تم التعرف على متلازمة دريفت مبكرًا ، كان من الممكن البدء في العلاج المناسب بشكل أسرع. مراقبة عادة ما يكون أثناء النوم مفيدًا ، حيث يمكن أن تكون النوبة شديدة جدًا ولا يلاحظها أحد قيادة حتى الموت. في النهاية ، يختلف مسار المرض بشكل كبير من طفل لآخر. هناك دورات للمرض مع عدم وجود أو الضعف الادراكي المعتدل، على الرغم من أنها متوسطة إلى شديدة تخلف ممكن ايضا.
المضاعفات
كقاعدة عامة ، يتأثر الأولاد والرجال في كثير من الأحيان بمتلازمة دريفت أكثر من النساء ، وتحدث نوبات صرع قوية ومتكررة. كما أن النوبات تضعف بشدة القدرة العقلية. في كثير من الحالات ، يعاني المرضى من نوبات حتى في حالة عدم وجودها نوبة صرع. تؤدي النوبات إلى شكل من أشكال التوحد و ل من التركيز الاضطرابات. اضطرابات تحقيق التوازن و اضطرابات الكلام قد تتطور أيضًا. عادةً ما يعتمد تطور هذه المضاعفات على تواتر وشدة نوبات الصرع. في كثير من الأحيان ، تنخفض أيضًا قوة العضلات ويتطور ما يسمى بتواء القدمين. تحدث الاضطرابات الحسية أيضًا خارج نوبات الصرع. هذه المضاعفات تحد بشكل كبير من حياة المريض وتقلل من جودة الحياة. غالبًا ما يتعرض الأطفال للتنمر أو السخرية بسبب الحركات اللاإرادية. لا يمكن علاج متلازمة دريفت سببيًا. ومع ذلك ، من الممكن الحد من نوبات الصرع وبالتالي وقف الضرر الذي يلحق بالجسم. في كثير من الأحيان ، يمكن أن يوضح توثيق النوبات المشغل. غالبًا ما ينخفض متوسط العمر المتوقع. في كثير من الحالات ، يعاني والدا الطفل أيضًا من ضائقة نفسية.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب دائمًا إحالة النوبات إلى الطبيب. على الرغم من أن النوبة لا تشير بالضرورة إلى متلازمة دريفت ، إلا أن التوضيح الطبي للأسباب لا يزال ضروريًا. إذا حدثت النوبات بشكل متكرر بالتزامن مع مشاكل سلوكية أو تأخر في تطور الكلام ، فقد تكون متلازمة دريفت - حالة للأخصائي. كقاعدة عامة ، كلما تم تشخيص متلازمة دريفت مبكرًا ، يمكن بدء العلاج في وقت مبكر. بالإضافة إلى ذلك ، يجب مراقبة الأطفال المصابين على مدار الساعة ، وهو أمر ممكن عادة فقط في عيادة مجهزة بشكل مناسب. غالبًا ما تحدث متلازمة دريفت بعد تغير سريع في درجة حرارة البيئة أو درجة حرارة الجسم. يمكن أيضًا أن تؤدي العدوى والتعب والإجهاد البدني والمحفزات مثل الضوضاء أو الضوء الساطع إلى حدوث اضطراب نوبة صرع. إذا حدثت الأعراض المذكورة أعلاه بالتزامن مع هذه الظروف ، فمن الأفضل الاتصال برقم 911 على الفور. إذا حدثت نوبات خفيفة بشكل متكرر ، قم بزيارة صرع ينصح المركز.
العلاج والعلاج
توثيق النوبات مفيد جدًا في التوجيه المناسب علاج. برنامج EPI-Vista مثالي. هذا هو التوثيق و علاج نظام إدارة قائم على الإنترنت ويمكن الوصول إليه في أي مكان تقريبًا وفي أي وقت. وبالتالي ، فإن الطبيب لديه نظرة عامة على جميع البيانات ذات الصلة بالعلاج عن النوبات والأدوية ومسار العلاج في لمحة. بالإضافة إلى ذلك ، تعد الجوانب النفسية والاجتماعية للمرض مكونًا مهمًا في علاج الشخص المصاب والأسرة. يعد التحرر من النوبات والتطور الطبيعي للطفل ، بالطبع ، الهدف الرئيسي للعلاج ، ولكن للأسف يصعب تحقيق ذلك حاليًا في متلازمة دريفت. علاوة على ذلك ، بسبب بؤر الاستيلاء المتغيرة وحقيقة أنه في كثير من الأحيان كله الدماغ لا توجد خيارات علاج جراحي للصرع. يلعب العلاج الفعال بالعقاقير دورًا حاسمًا ، خاصة في السنوات الأولى من الحياة. هنا ، غالبًا ما يتم استخدام مزيج من اثنين إلى ثلاثة أدوية ، والتي يتم تكييفها بشكل فردي مع الموقف المقابل. لا يستجيب جميع الأطفال المصابين بمتلازمة دريفت للأدوية بنفس الطريقة. بالإضافة إلى ذلك ، من المهم تحديد وتجنب محفزات النوبات.
التوقعات والتشخيص
في متلازمة دريفت ، لا يحدث الشفاء الذاتي. وبالتالي ، يعتمد الأفراد المصابون على العلاج الطبي في أي حال. هذه هي الطريقة الوحيدة للتخفيف من الأعراض وتحسين نوعية حياة الشخص المصاب. إذا لم يتم علاج متلازمة دريفت ، فإن المرضى يعانون من نوبات شديدة ونوبات صرع. في أسوأ الحالات ، يمكن أن تؤدي أيضًا إلى وفاة المريض أو إلى إصابات لا رجعة فيها. كما يوجد اضطرابات في المشي ومشاكل في تحقيق التوازن. يتأخر نمو الطفل المصاب بشكل كبير ويقيد بسبب المتلازمة ، مما يؤدي إلى قصور في الانتباه واضطرابات في مرحلة البلوغ. وبالمثل ، يمكن أن تؤثر المتلازمة سلبًا على قدرة المريض على الكلام ، مما يؤدي إلى صعوبات في الكلام. يمكن أن يخفف علاج المتلازمة من معظم هذه الشكاوى ، ولا يمكن تحقيق علاج كامل ، بحيث يعتمد المرضى دائمًا على مساعدة الآخرين في حياتهم. من خلال تناول الأدوية والدعم الخاص ، يمكن أن يحدث تطور عادي. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كان هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع للمريض بسبب متلازمة دريفت.
الوقاية
لتجنب تفاقم تطور متلازمة دريفت كثيرًا ، على كل حال ، من المهم القضاء على جميع المحفزات التي يمكن أن تؤدي إلى النوبة. هذا يعني ، على سبيل المثال ، أن حمى- تعطى العوامل المخففة على الفور إذا ارتفعت الحمى وذلك بدرجة حرارة الحمام ماء لا تتجاوز 32 إلى 35 درجة. عند القيادة ، يجب حماية الطفل إلى حد ما ، حيث لا يستطيع العديد من الأشخاص المتضررين تحمل التغيير بين الشمس والظل. ينطبق الأمر نفسه غالبًا على الشمس العاكسة والثلج اللامع والجلوس بالقرب من التلفزيون. بالإضافة إلى ذلك ، مرح بشكل عام إجهاد (حتى الضغط الإيجابي) يجب أن يظل قيد الفحص. يختلف كل طفل عن الآخر ، لذلك من الضروري ملاحظة رد فعلهم تجاه النوبة.
العناية بالناقهين
في متلازمة دريفت ، لا توجد خيارات لمتابعة الرعاية المتاحة للمريض. في معظم الحالات ، يكون ملف حالة لا يمكن أيضًا علاجها بشكل كامل ، مما يجعل الشخص المصاب يعتمد على علاج الأعراض البحتة. كما انخفض متوسط العمر المتوقع للمريض بشكل كبير بسبب هذا المرض. لذلك فإن الأولوية الأولى هي الكشف المبكر عن متلازمة دريفت وعلاجها. عادة ما يتم العلاج نفسه بمساعدة الأدوية. يجب دائمًا تناول الدواء بانتظام ووفقًا لوصفة الطبيب. في حالة الغموض أو الشك ، يجب دائمًا الاتصال بالطبيب. في حالة حدوث نوبة صرع نتيجة لمتلازمة دريفت ، يجب عادةً زيارة المستشفى على الفور أو استدعاء طبيب الطوارئ. إذا تم تحديد مسببات معينة لنوبات الصرع في هذه العملية ، فيجب بالطبع تقليلها أو تجنبها إن أمكن. يعتمد المصابون بمتلازمة دريفت أيضًا على مساعدة ودعم الأصدقاء والعائلة في حياتهم اليومية. يمكن أن يكون لرعاية المحبة أيضًا تأثير إيجابي على المسار الإضافي للمتلازمة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، ينخفض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بسبب المتلازمة.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
متلازمة دريفت هي شكل حاد من الصرع يصيب الأطفال الذين لا تتجاوز أعمارهم سنة واحدة ويؤثر على نموهم العقلي. المرض وراثي في غالبية المصابين ولا يمكن علاجه سببيًا. لذلك ، لا توجد مساعدة ذاتية الإجراءات التي لها تأثير سببي. غالبًا لا يتم تشخيص متلازمة دريفت بشكل صحيح على الفور لأنها نادرة الحدوث. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تكون النوبات في المراحل المبكرة أقل حدة ولا تؤخذ دائمًا على محمل الجد. ومع ذلك ، يستفيد المرضى من العلاج المناسب الفوري للمتلازمة. من أهم طرق المساعدة الذاتية الإجراءات لذلك ، يجب على والدي الأطفال الصغار المتضررين استشارة أخصائي في الوقت المناسب. تزداد نوبات الصرع عادة خلال السنوات الأولى من حياة الطفل ويمكن أن تأخذ أشكالًا شديدة جدًا. من الشائع جدًا أن يعاني الأطفال المصابون من توقف القلب أو الجهاز التنفسي ويحتاجون إلى إنقاذ فوري للحياة الإجراءات. لذلك يجب على الوالدين وجميع الأشخاص الآخرين المسؤولين عن رعاية الطفل إكمال أ اللإسعافات الأولية مسار. بالإضافة إلى ذلك ، على مدار الساعة مراقبة عادة ما يُطلب من الطفل منع النوبات من عدم اكتشافها وتصبح قاتلة. في كثير من الأطفال ، هناك محفزات تؤدي إلى حدوث النوبات. غالبًا ما تتضمن هذه التغيرات في درجات الحرارة ، على سبيل المثال أثناء الاستحمام أو حمى، الضوء الساطع أو التغيير السريع من الضوء إلى الظل. يجب على الآباء مراقبة أطفالهم وتحديد المحفزات المحتملة من أجل استبعاد مثل هذه المواقف قدر الإمكان.
