متلازمة سنسنبرينر هي اضطراب وراثي نادر للغاية. تتميز متلازمة سنسنبرينر بمجموعة متنوعة من العيوب التشريحية والوظيفية. حاليًا ، هناك أقل من 20 حالة معروفة لمتلازمة سنسنبرينر. تم تقديم أول وصف لمتلازمة سنسنبرينر في عام 1975.
ما هي متلازمة سنسنبرينر؟
متلازمة سنسنبرينر هي اضطراب وراثي ، يصاحبه صفة جسمية متنحية متنحية. حاليًا ، لا يعرف المجتمع الطبي سوى حوالي 20 شخصًا مصابًا بمتلازمة سنسنبرينر. تتجلى متلازمة سنسنبرينر في التشوهات الهيكلية ، مثل القفص الصدري الضيق ، إكلينيكيًا ، ارتفاق الأصابع ، وعضويًا. بالإضافة إلى ذلك ، في متلازمة سنسنبرينر ، هناك عيوب في الأديم الظاهر ، مثل تشوهات الأسنان مثل نقص الأسنان ، أو صغر الأسنان ، أو تقويم الأسنان. ال شعر الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سنسنبرينر غالبا ما يكون رقيق ، وتشوهات في الأصابع و المسامير شائعة أيضًا. يعاني بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة سنسنبرينر من نقص ضغط الدم وكذلك من تشوهات في الجزء السفلي شفة. في كثير من الحالات ، يصاب الأفراد بشكل مزمن الكلى ضعف نتيجة متلازمة سنسنبرينر ، مما يؤدي في بعض الأحيان إلى فشل العضو. كلوي ينتج الفشل عن سُحاف الكلية ويحدث عادةً بين سن عامين وستة أعوام. في بعض الحالات ، يكون ملف كبد يعاني أيضًا من ضعف في أداء وظيفته نتيجة لمتلازمة سنسنبرينر. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني العديد من مرضى متلازمة سنسنبرينر من التهابات متكررة في الرئتين وتشوهات في الرئة قلب. تشوهات العيون مثل الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي or قصر النظر، تظهر أيضًا بشكل متكرر.
الأسباب
تم العثور على أسباب تطور متلازمة سنسنبرينر في العيوب الوراثية. في هذه الحالة ، تحدث طفرات في جينات معينة. حتى الآن ، حددت الأبحاث الطبية ثلاثة جينات مسؤولة عن تطور متلازمة سنسنبرينر. في الأساس ، متلازمة سنسنبرينر لها نمط وراثي متنحي وراثي.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تتنوع أعراض متلازمة سنسنبرينر وتتجلى ، من ناحية ، في تشوهات الهيكل العظمي ، ومن ناحية أخرى ، في اختلال وظائف الأعضاء. وبالتالي ، فإن النمو البدني للمرضى الذين يعانون من متلازمة سنسنبرينر يتباطأ حتى قبل الولادة. النمو تخلف يستمر بعد الولادة ، بحيث لا يصل معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة سنسنبرينر إلى متوسط الطول. تظهر تشوهات الهيكل العظمي ، على سبيل المثال ، في منطقة اليدين والأصابع. وبالتالي ، غالبًا ما يظهر المرضى ارتفاق الأصابع أو ارتفاق الأصابع. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني العديد من الأفراد المصابين من ضيق في الصدر وصغر الرأس. تظهر الأسنان أيضًا تشوهات نموذجية نتيجة لمتلازمة سنسنبرينر ، والتي تسببها اضطرابات الأديم الظاهر. وبالتالي ، غالبًا ما يكون لدى المرضى أسنان مقلصة أو أسنان ذات أشكال غير عادية. ال شعر الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سنسنبرينر عادة ما يكونون بخير ومتناثر. ينمو ببطء وبقليل ولديه القليل من الأصباغ ، لذلك غالبًا ما يكون أشقر فاتح. ال المسامير الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سنسنبرينر غالبًا ما يكونون مشوهين. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون من نقص التعرق وتشوهات في قلب. تتأثر العيون أيضًا بالعيوب والقيود الوظيفية. عادة ما يكون المصابون بمتلازمة سنسنبرينر خائفين من الضوء ويتطورون كبد تليف. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى من مرض مزمن الكلى فشل بسبب متلازمة سنسنبرينر. الأهم من ذلك ، قد يكون ضعف وظائف الأعضاء قيادة إلى الموت المبكر للأشخاص الذين يعانون من متلازمة سنسنبرينر.
تشخيص ومسار المرض
من الأفضل إجراء تشخيص متلازمة سنسنبرينر في مركز متخصص في الأمراض الوراثية النادرة لأن المرض غير مفهوم جيدًا. عادة ما يتم أخذ التاريخ مع الأوصياء وكذلك المريض حديث الولادة ، لأن متلازمة سنسنبرينر تظهر مباشرة بعد الولادة في معظم الحالات. يعتمد الفحص السريري على فحوصات بصرية وتقنيات تصوير للهيكل العظمي و اعضاء داخلية. فحص الموجات فوق الصوتية و أشعة سينية التقنيات المستخدمة لهذا الغرض ، على سبيل المثال. بالإضافة إلى ذلك ، تحليلات دم يلعب البول والبول دورًا مهمًا في تشخيص متلازمة سنسنبرينر ، بالإضافة إلى ذلك ، يقوم الاختصاصي عادةً بإجراء فحوصات نسيجية لـ كبد والكلى لاستخلاص استنتاجات حول وظائف الأعضاء. تخضع العيون أيضًا للفحوصات المقابلة لاكتشاف العيوب والاختلالات. في ال تشخيص متباين، يستثني الطبيب متلازمة جون وكذلك متلازمة إليس فان كريفيلد. يشبه كلا الاضطرابين متلازمة سنسنبرينر إلى حد ما ، لذا فمن الممكن تجنب حدوث ارتباك بسبب التشخيص المبكر.
المضاعفات
متلازمة سنسنبرينر لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المصاب والروتين اليومي. يعاني المرضى من مجموعة متنوعة من التشوهات والقيود في العملية وحياتهم ، مما يجعلهم يعتمدون على مساعدة الآخرين. أولا وقبل كل شيء ، هناك تأخيرات في النمو وكذلك في التنمية. يمكن أن تكون مصحوبة بعقلية تخلف و قصر القامة. هذا ممكن خاصة في مرحلة المراهقة قيادة للتنمر أو المضايقة. وبالمثل ، غالبًا ما يتم تقليل حجم الأسنان وأصابع القدم أو تشوهها بطريقة أخرى. يمكن أن تحدث التشوهات أيضًا في قلب مع هذه المتلازمة ، بحيث في أسوأ الحالات ، يمكن أن يموت الأفراد المصابون أيضًا من الموت القلبي المفاجئ. بسبب متلازمة سنسنبرينر ، تتضرر الكلى أيضًا ، لذلك قصور كلوي يمكن أن يحدث. في معظم الحالات ، يتم تقليل متوسط العمر المتوقع للمتضررين بشكل كبير. علاج متلازمة لا عادة قيادة إلى المضاعفات. ومع ذلك ، لا يمكن علاج المتلازمة إلا من خلال الأعراض ، لذلك لا يوجد مسار إيجابي تمامًا للمرض.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
تتطلب متلازمة سنسنبرينر العلاج دائمًا. كلما تم اكتشاف متلازمة سنسنبرينر مبكرًا ، كان التشخيص الإضافي لهذا المرض أفضل. يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المصاب يعاني من تأخر شديد في النمو. هناك أيضًا العديد من التشوهات في الهيكل العظمي ، والتي يمكن في معظم الحالات التعرف عليها بسهولة بالعين. تتأثر اليدين والقدمين أيضًا بهذه التشوهات. لذلك ، في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. قبل كل شيء ، يجب على الآباء الانتباه إلى هذه الأعراض وزيارة الطبيب مع طفلهم. علاوة على ذلك ، تشير القيود المفروضة على الحركة أو الشكاوى البصرية أيضًا إلى متلازمة سنسنبرينر. إذا لم يتم علاج المتلازمة نفسها ، فقد تؤدي أيضًا إلى فشل كلوي ، مما يؤدي في أسوأ الحالات إلى وفاة الشخص المصاب. يمكن تشخيص متلازمة سنسنبرينر من قبل الطبيب. ومع ذلك ، يعتمد العلاج الإضافي على مدى الأعراض ثم يتم إجراؤه بواسطة أخصائي.
العلاج والعلاج
علاج الأسباب غير عملي لمتلازمة سينسينبرينر. بدلاً من ذلك ، يعالج الأطباء أعراض متلازمة سنسنبرينر ، مثل تصحيح التشوهات في الهيكل العظمي. بسبب ضعف الكلى ، غسيل الكلى ضروري في كثير من المرضى. قد يكون من الضروري زرع الكلى في حالة فشل العضو. يعتمد تشخيص متلازمة سنسنبرينر في المقام الأول على شدة الخلل الوظيفي في الأعضاء. ينصب التركيز على وظيفة الكلى والقلب والرئتين. وذلك لأن الإعاقات الوظيفية المقابلة تشكل تهديدًا حادًا على حياة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سنسنبرينر. فيما يتعلق بالحدوث النادر للمرض والعدد القليل من الحالات التي لوحظت حتى الآن ، فإن البيانات الدقيقة حول احتمالية البقاء على قيد الحياة والتنبؤ بمتلازمة سنسنبرينر غير ممكنة.
الوقاية
تتطور متلازمة سنسنبرينر نتيجة للطفرات الجينية التي لا يمكن السيطرة عليها. في بعض الحالات ، يكون التشخيص السابق للولادة لمتلازمة سنسنبرينر ممكنًا. من حيث المبدأ ، يحق للعائلات المصابة بحالات متلازمة سنسنبرينر الاستشارة الوراثية، وهو مفيد بشكل خاص في تنظيم الأسرة.
متابعة
في معظم الحالات ، فإن الإجراءات وخيارات الرعاية اللاحقة المباشرة لمتلازمة سنسنبرينر محدودة بشكل كبير أو ، في بعض الحالات ، غير متاحة حتى للشخص المصاب. لهذا السبب ، يجب على المريض مراجعة الطبيب في أقرب وقت ممكن لمنع ظهور الأعراض والمضاعفات الأخرى. وبالمثل ، إذا كان الشخص المصاب يرغب في إنجاب الأطفال ، فيجب عليه في أي حال الخضوع أولاً لاختبارات وراثية واستشارة لمنع تكرار هذه المتلازمة ، وبما أن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن عادةً علاجه تمامًا. أثناء العلاج ، يعتمد معظم المرضى على المنتظم غسيل الكلى. في كثير من الحالات ، يكون دعم الأسرة والأصدقاء مهمًا جدًا أيضًا ، مما قد يمنع تطور الاكتئاب المزمن. وغيرها من الاضطرابات النفسية. يمكن أن يكون الاتصال بالمرضى الآخرين المصابين بالمرض مفيدًا جدًا وبالتالي يجعل الحياة والروتين اليومي للشخص المصاب أسهل. ومع ذلك ، فإن المسار الإضافي لهذه المتلازمة يعتمد إلى حد كبير على المظهر الدقيق ، بحيث لا يمكن إجراء تنبؤ عام في هذا الصدد. من المحتمل أن تؤدي متلازمة سنسنبرينر أيضًا إلى تقليل متوسط العمر المتوقع للمريض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يعاني الأفراد الذين يعانون من متلازمة سنسنبرينر الوراثية من صعوبات كبيرة في الحياة اليومية. الأعراض النموذجية مثل الاضطرابات البصرية ومشاكل الكلى والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة لها تأثير سلبي للغاية على نوعية الحياة. في معظم الحالات يموت المرضى طفولة. لهذا السبب ، يوصى بالتشخيص قبل الولادة. يجب أن تسعى العائلات التي ظهر فيها الخلل الجيني النادر بالفعل إلى البحث المناسب الاستشارة الوراثية. في الحياة اليومية العادية غسيل الكلى المواعيد لا مفر منها بسبب قصور كلوي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لآباء الأطفال المصابين بالمرض الحصول على معلومات حول التصحيحات المحتملة للتشوهات الموجودة. يجب معاملة المرضى بعناية فائقة ويحتاجون إلى عناية خاصة. يمكن للنهج المحب أن يخفف المعاناة قليلاً. بالنسبة للوالدين ، هناك دعم من الأطباء والعيادات. ومع ذلك ، بما أن المرض نادر للغاية ، فلا توجد مجموعات مساعدة ذاتية. في جلسات العلاج النفسي ، من خلال نصيحة الخبراء الطبيين وأيضًا من خلال الاتصالات الاجتماعية الأخرى ، يتلقى المصابون على الأقل بعض الدعم. يلعب الاتصال الوثيق بين أفراد الأسرة أيضًا دورًا مهمًا للغاية. بهذه الطريقة ، يشعر الآباء والأطفال المصابون بالمرض بأنهم أقل تهميشًا.
