تمثل متلازمة سيجاوا اضطرابًا وراثيًا نادرًا جدًا في الجهاز العصبي التي تظهر أعراض مشابهة ل مرض باكنسون. ينتمي هذا الاضطراب إلى مجموعة كبيرة من خلل التوتر العضلي ، والتي تتميز بتصلب العضلات. إذا تم تشخيص المرض بشكل صحيح ، يكون العلاج بسيطًا جدًا وناجحًا.
ما هي متلازمة سيجاوا؟
متلازمة سيجاوا ، باعتبارها اضطراب وراثي نادر للغاية من الجهاز العصبي، ينتمي إلى مجموعة كبيرة غير متجانسة من خلل التوتر العضلي. يتميز خلل التوتر العضلي بتصلب العضلات الناجم عن اضطراب في تناسق العضلات. غير طوعي انكماش من عضلات الهيكل العظمي. تحدث تشنجات وأوضاع غير طبيعية ، والتي تستمر لفترة طويلة. ومع ذلك ، فإن خلل التوتر العضلي الفردي له أسباب مختلفة. متلازمة سيجاوا هي خلل التوتر العضلي مجهول السبب ، أي تصلب العضلات دون سبب محدد خارجيًا. من المعروف الآن أن المرض وراثي. تم وصف الصورة السريرية لمتلازمة سيجاوا لأول مرة من قبل طبيب الأعصاب الياباني ماسايا سيجاوا في عام 1970. كما أدرك أنه مرض بحد ذاته. لأن المتلازمة لها العديد من أوجه التشابه مع مرض باكنسون، غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين هذا المرض ويشار إليه أحيانًا بمرض باركنسون اللانمطي. ومع ذلك ، لا علاقة لمتلازمة سيجاوا مرض باكنسون. صحيح أنه في كلا المرضين هناك اضطرابات في الدوبامين التمثيل الغذائي. ومع ذلك ، فإن أسبابهم مختلفة تمامًا. يظهر المرض بشكل مختلف في المرضى الأفراد وبالتالي لا يتم تشخيصه على الفور في كثير من الأحيان. لهذا السبب ، فإن ترددها غير معروف بدقة. يُعتقد أن واحدًا من كل مليون شخص يعاني من متلازمة سيجاوا.
الأسباب
يُعتقد أن سبب متلازمة سيجاوا هو أ جينة طفرة على الذراع الطويلة للكروموسوم 14. إنه GCH1 جينة، الذي يشفر إنزيم GTP سيكلوهيدرولاز. GTP سيكلوهيدرولاز هو إنزيم يحدد المعدل في تخليق رباعي هيدروبيوبترين (BH4). تتراهيدروبيوبتيرين هي المسؤولة بدورها عن تكوين الدوبامين. طفرة في GCH1 جينة يمكن لذلك قيادة إلى نقص BH4 وبالتالي الدوبامين. يتم توريث الطفرة بطريقة وراثية سائدة. ومع ذلك ، فإن نفاذ العيب الجيني يختلف. في بعض المرضى ، لا تكاد تُلاحظ أي أعراض ، بينما تكون شديدة في البعض الآخر. في بعض الحالات ، يُشتبه في الوراثة المتنحية الجسدية ، ولكن يُعتقد أن هذا يرجع إلى جين مختلف. يقع هذا الجين على الكروموسوم 11 وهو مسؤول عن ترميز التيروزين هيدروكسيلاز. نتيجة لعيوب الجينات الموصوفة ، هناك نقص في الدوبامين. وبالتالي ، بسبب تأخر التوليف ، فإن ناقل عصبي لا يمكن إعادة تصنيعه بسرعة كافية بعد استنفاده. مخازن الدوبامين فارغة ولم تعد متاحة لاستجابات العضلات بعد فترة معينة من النشاط البدني. نتائج تصلب العضلات.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تتجلى متلازمة سيجاوا في البداية في اضطراب المشية ، والتي تصبح أكثر وضوحًا مع تقدم اليوم. يتطور الوضع الداخلي للقدم. يمكن أن يصبح هذا الموقف راسخًا لدرجة أن مزيدًا من الحركة يصبح مستحيلًا. يمكن أن يحدث أن يذهب الأطفال المصابون إلى المدرسة بمفردهم في الصباح الباكر وقد يضطرون إلى اصطحابهم على كرسي متحرك في فترة ما بعد الظهر لأنهم لم يعودوا قادرين على المشي. في سياق النشاط البدني ، يتم استنفاد مخازن الدوبامين في هذا المرض ولا يتم تجديدها بالسرعة الكافية. بالإضافة إلى الدوران الداخلي للقدمين ، فإن الأعراض الشبيهة بمرض باركنسون مثل تصلب العضلات العام ، أو قلة الحركة ، أو الرعشة ، أو فقدان الوضعية لا ارادي قد تحدث أيضًا. كما لوحظ أن عدد النساء المصابات بمتلازمة سيجاوا أكبر من عدد المرضى الذكور. تظهر الأعراض الأولى عادة في العقد الأول من العمر في سن الرابعة إلى الثامنة. ومع ذلك ، في حالات قليلة ، لا تبدأ الأعراض حتى مرحلة البلوغ المبكر.
تشخيص ومسار المرض
من السهل جدًا تشخيص متلازمة سيجاوا. بناءً على الأعراض النموذجية ، يمكن إجراء التشخيص بالفعل. النموذج النموذجي لهذا المرض هو أن عدم القدرة على الحركة يحدث دائمًا خلال اليوم التالي لممارسة النشاط البدني ، وبعد فترات الراحة أو النوم ليلاً تختفي الأعراض تدريجياً. يمكن العثور على سبب ذلك في بطء إنتاج الدوبامين في الجسم. بعد التشخيص الصحيح ، تعد متلازمة سيجاوا هي أيضًا خلل التوتر العضلي الوحيد الذي يمكن علاجه سببيًا حتى يخلو المريض من الأعراض. ومع ذلك ، ولأن هذا الاضطراب نادر جدًا ، فغالبًا ما لا يتعرف عليه الأطباء الفاحصون. يحدث التشخيص الخاطئ ، وغالبًا ما يبدأ مسارًا إضافيًا من المعاناة لبعض المرضى.
المضاعفات
يمكن أن تسبب متلازمة سيجاوا مضاعفات خطيرة في بعض الظروف. اضطرابات المشي النموذجية في بعض الأحيان قيادة للحوادث والسقوط والتي بدورها تسبب كسور وإصابات. بشكل عام ، فإن حالة يسبب انزعاج جسدي شديد. تمثل الأعراض مثل الرعشة وتيبس العضلات عبئًا نفسيًا كبيرًا على المتضررين على المدى الطويل. والنتيجة هي اضطرابات نفسية مثل الاكتئاب المزمن., اضطرابات القلق أو مجمعات النقص. نظرًا لأن الأطفال هم المتأثرون بشكل أساسي ، فغالبًا ما يعاني آباؤهم أيضًا. ترتبط الحاجة إلى رعاية الأطفال إجهاد والقلق الذي يمكن أن يتطور أيضًا إلى أمراض عقلية خطيرة على المدى الطويل. متلازمة سيجاوا علاج يمكن أن يسبب أيضًا أحداثًا سلبية. على سبيل المثال ، يمكن أن يسبب عقار L-DOPA ، الذي يتم وصفه عادة ، آثارًا جانبية خطيرة. تشمل الأعراض النموذجية اضطرابات في الحركة ، غثيان و قيء، تلون البول و ألم في البطن. الاضطرابات النفسية مثل الأرق. اضطرابات القلقوالمزاجية شائعة أيضًا. من الممكن أيضًا حدوث اضطرابات في النوم ، مثل اضطرابات الجهاز الهضمي ، وتيبس العضلات ، وزيادة التعرق ، والحركات غير المنضبطة. في الحالات الفردية ، الآثار الجانبية مثل نزيف معدي, بشرة الطفح الجلدي و كبد التهاب مع النكد الركود يحدث. لا يمكن استبعاد تفاعلات الحساسية تجاه المستحضرات التي يتم تناولها أيضًا.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب دائمًا فحص متلازمة سيجاوا وعلاجها من قبل الطبيب. لا يمكن أن يكون هناك شفاء ذاتي في هذه العملية ، لأن هذا مرض وراثي وبالتالي لا يمكن علاجه سببيًا ، ولكن فقط أعراضه بحتة. ومع ذلك ، فإن التشخيص والعلاج المبكر للمتلازمة لهما تأثير إيجابي على المسار الإضافي للمرض. يجب استشارة طبيب لمتلازمة سيجاوا إذا كان المصاب يعاني من حالة شديدة اضطراب المشي، وعادة ما يتفاقم اضطراب المشي هذا بشكل ملحوظ إذا ترك دون علاج. في كثير من الأحيان ، يعتمد الشخص المصاب أيضًا على أداة مساعدة على المشي أو حتى كرسي متحرك ولا يمكنه التعامل مع الحياة اليومية بمفرده. علاوة على ذلك ، فإن ارتعاش العضلات يشير أيضًا إلى متلازمة سيجاوا. في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. يتم تشخيص متلازمة سيجاوا من قبل طبيب عام أو جراح عظام ، ولكن يجب إجراء المزيد من العلاج بواسطة أخصائي. لا يمكن الحصول على علاج كامل.
العلاج والعلاج
بعد التشخيص المناسب ، يمكن علاج متلازمة سيجاوا بشكل جيد للغاية. المرض غير قابل للشفاء بسبب وراثي حالة، ولكن مع العلاج الدوائي مدى الحياة ، لا تظهر أي أعراض. من الضروري فقط تعويض نقص إنتاج الدوبامين عن طريق استبدال L-DOPA (يفودوبا). L-DOPA هو دواء أولي يتم تحويله إلى الدوبامين في الدماغ. لا يمكن إعطاء الدوبامين نفسه لأنه لا يمكنه عبور دم-الدماغ حاجز. ومع ذلك ، يمكن لـ L-DOPA. ثم يشكل الدوبامين في الدماغ، الانقسام كربون ثاني أكسيد الذي يحافظ على حركة العضلات.
الوقاية
الوقاية من متلازمة سيجاوا غير ممكنة. إنه وراثي ولا يتم ملاحظة مجموعة عائلية أيضًا. بعد ظهور الأعراض النموذجية لأول مرة ، يتم استبدالها فقط مدى الحياة يفودوبا يمكن أن يريح الأعراض.
متابعة
عادة ما يكون لدى الشخص المصاب عدد قليل ومحدود للغاية أيضًا الإجراءات من الرعاية المباشرة المتوفرة في متلازمة سيجاوا. لهذا السبب ، يجب على الشخص المصاب أن يرى الطبيب بشكل مثالي في مرحلة مبكرة لمنع حدوث مضاعفات وأعراض أخرى. لا يمكن أن تلتئم متلازمة سيجاوا من تلقاء نفسها. نظرًا لأن متلازمة سيجاوا مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا ، ولهذا السبب يجب أن يخضع الشخص المصاب للفحص الجيني والاستشارة إذا كان يرغب في إنجاب الأطفال ، وذلك لمنع تكرار المرض عند أحفاده. . يمكن تخفيف بعض الأعراض عن طريق تناول الأدوية المختلفة. يجب على الشخص المصاب الانتباه إلى الجرعة الصحيحة وكذلك تناول الدواء بانتظام من أجل مواجهة الأعراض. وبالمثل ، يجب استشارة الطبيب أولاً في حالة الآثار الجانبية الشديدة أو إذا كان هناك شيء غير واضح. يعتمد المسار الإضافي لهذه المتلازمة بشدة على المظهر الدقيق للمرض ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام. من المحتمل أن متلازمة سيجاوا تحد من متوسط العمر المتوقع للمريض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
تؤدي متلازمة سيجاوا إلى مشية مضطربة وتقع أحيانًا في الحياة اليومية. هذا هو السبب في أنه من المهم جدًا أن يتناول المصابون الدواء الموصوف بشكل صحيح. فقط مع الدواء المناسب يمكن تجنب الأعراض بنجاح على المدى الطويل. تظهر مشاكل الحركة المعتادة عادةً بعد الأنشطة البدنية وتقل بعد الراحة أو بعد ليلة مريحة. هذا هو السبب في وجود خطر أن يتعرف المصابون على المشكلة بعد فوات الأوان. يساعد التشخيص الطبي في تحليل وعلاج الاضطراب النادر. على عكس حالات خلل التوتر العضلي الأخرى ، يمكن علاجه بنجاح حتى لا يعاني المصابون به من أعراض. لتقليل المضاعفات ، يجب على المرضى توخي الحذر عند ملاحظة العلامات الأولى اضطراب المشي. بهذه الطريقة ، يمكن تجنب الحوادث والإصابات في الوقت المناسب. الأدوية تساعد على التخلص من الانزعاج الجسدي. خاصة عندما يكون نموذجيًا رجفة يحدث مع تيبس العضلات ، والنفسية أيضا تعاني من المرض. هذا يمكن قيادة لمشاعر القلق والمجمعات و الاكتئاب المزمن.. إذا تأثر الأطفال ، يجب على الآباء إبلاغ أنفسهم بشكل شامل حتى يتمكنوا من مساعدة ذريتهم. هذا يقلل من إجهاد المستوى والعقابيل العقلية لا تحدث بالسرعة.
