متلازمة كسر نيميغن هي الاسم الذي يطلق على مرض نادر خلقي بالفعل. إنه ينطوي على اضطراب في آلية إصلاح الحمض النووي.
ما هي متلازمة كسر نيميغن؟
متلازمة كسر نيميغن (NBS) هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر للغاية. ينتمي إلى مجموعة متلازمات عدم استقرار الكروموسومات ويتجلى في مجموعة متنوعة من الأعراض المختلفة. تتميز متلازمة تكسر نيميغن باضطراب في آلية إصلاح الحمض النووي التي تؤثر على جميع الأعضاء والخلايا. هناك هشاشة كروموسومية واضحة. يؤدي الاضطراب بدوره إلى أعراض مثل تأخر النمو والنمو ، واضطرابات النمو العقلية ، وصغر الحجم رئيس، ونقص المناعة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأطفال المصابين لديهم قابلية متزايدة للإصابة بأمراض خطيرة مثل سرطان الغدد الليمفاويةوالأورام الخبيثة و •سرطان الدم. حدث أول وصف لمتلازمة كسر نيميغن في عام 1981 في مدينة نيميغن الهولندية (نيميغن) ، والتي اشتق منها تسمية المرض. لا يمكن تحديد الإصابة الدقيقة لمتلازمة كسر نيميغن. في الأدبيات ، تم وصف 150 شخصًا مصابًا. ومع ذلك ، يتم تسجيل المزيد من حالات المرض بشكل ملحوظ في سجلات المرضى. من المفترض أن المرض الوراثي يحدث في جميع أنحاء العالم. إنه شائع بشكل خاص في وسط وشرق أوروبا بين السكان السلافيين.
الأسباب
تعد متلازمة نيميغن بريكج أحد الأمراض الوراثية. ينتقل من جيل إلى آخر بطريقة وراثيّة متنحيّة. يُعتقد أن السبب الجيني هو طفرة في النيبرين جينة (NBS-1) على الكروموسوم 8 ، وبشكل أكثر تحديدًا في القسم q21-24. الناس الذين فيهم واحد فقط جينة عادة لا تتطور المرض. من ناحية أخرى ، تتجلى متلازمة كسر نيميغن عندما يكون لدى الأفراد المصابين جيني نيبرين متحوران. النبرين جينة يشفر بروتين يسمى النبرين. ينتمي البروتين إلى مركب البروتين الذي يشارك في إصلاح فواصل الحمض النووي المزدوجة. إذا كان البولي ببتيد غائبًا أو تم تجميعه بشكل غير صحيح أو تالف ، فهذا يؤدي إلى توقف آلية الإصلاح الجيني الكاملة. من خلال المشاركة في سلسلة إشارات أجهزة الصراف الآلي ، يؤدي النيبرين مهمة أخرى. هذا ينطوي على توصيل الخلايا المعطلة من موت الخلايا المبرمج. في حالة متلازمة كسر نيميغن ، لم يعد من الممكن أيضًا إجراء هذه العملية.
الأعراض والشكاوى والعلامات
الشكاوى التي تحدث في سياق متلازمة كسر نيميغن متنوعة للغاية. والسبب في ذلك أن المرض الوراثي يصيب جميع خلايا جسم الإنسان. أهم الأعراض هو صغر الرأس. ال رئيس من الشخص المصاب صغير جدًا. صغر الرأس موجود بالفعل عند الولادة ويزداد مع تقدم العمر. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المريض من انحسار الذقن والجبهة. يمكن أن تختلف ميزات الوجه الأخرى من فرد إلى آخر. وبالتالي ، هناك أنوف قصيرة ولكن طويلة أيضًا على شكل منقار ، بالإضافة إلى شقوق جفنية تجري بشكل غير مباشر في الاتجاه العلوي. يعاني بعض المرضى أيضًا من رتق القناة الهضمية أو الشق شفة والحنك. ليس من غير المألوف للنمو المعتدل تخلف وفشل المبايض المبكر. ما يقرب من 50 في المائة من جميع المرضى لديهم إكلينيكي الأصابع الصغيرة ومتلازمة الأصابع الثانية والثالثة. بالإضافة إلى ذلك ، يتأخر تطور الكلام عند الأطفال. ما بين 50 و 70 في المائة من جميع الأفراد المصابين يعانون أيضًا من بقع البهاق. ال شعر من الأطفال الذين يعانون من متلازمة نيميغن-بريكج عادة ما يتحولون إلى قلة ونحافة. ومع تقدم العمر ، تتحسن هذه النتيجة. علاوة على ذلك ، فإن التشوهات الخلقية في الكلى ليست شائعة. تشمل الأعراض المحتملة الإضافية عقلية تخلف، تشوهات الدماغ مثل شريط نقص تنسج ، وأمراض مختلفة من الجهاز المناعي. بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط متلازمة نيميغن بريكج بحدوث سرطانات خبيثة بالفعل لدى الأطفال والمراهقين.
التشخيص وتطور المرض
يتم تشخيص متلازمة كسر نيميغن على أساس الأعراض السريرية مجتمعة نقص المناعة، زيادة حساسية الخلية للإشعاع المؤين ، وعدم استقرار الكروموسومات ، بالإضافة إلى أن النيبرين الطبيعي الطويل غائب تمامًا. يعتبر التشخيص المبكر في غاية الأهمية في NBS حتى لا يثقل كاهل المريض بالإشعاع غير الضروري أو العدوى المتكررة. تحليل الأسرة تاريخ طبى يلعب أيضًا دورًا في التشخيص. عند القيام بذلك ، يولي الطبيب اهتمامًا للأورام الخبيثة المحتملة والوفيات المبكرة للأشقاء وكذلك الدماغ الصغير. يتم تأكيد تشخيص NBS في النهاية من خلال تحليل الحمض النووي. من المهم أيضًا التشخيص التفريقي لمتلازمة بلوم ومتلازمة NHEJ1 ومتلازمة Seckel و Fanconi الأنيميا، والأمراض المشابهة لمتلازمة نيميغن بريكج. عادة ما ينتهي مسار NBS بشكل سيئ. وبالتالي ، يمكن لعدد قليل فقط من المرضى بلوغ سن الرشد. في معظم الحالات ، تحدث زيادة في هشاشة الكروموسومات خلال فترة البلوغ على أبعد تقدير ، مما يؤدي بدوره إلى الإصابة بأمراض سرطانية مثل سرطان الغدد الليمفاوية. من الصعب جدًا تنفيذ العلاجات المقابلة ، لأن الإشعاع غير ممكن للمرضى بسبب الهشاشة. استخدام تثبيط الخلايا المخدرات لذلك يعتبر أيضا إشكالية. أشعة سينية يجب حذف الفحوصات بشكل عام لأن الإشعاع المؤين يزيد من مخاطر المرضى سرطان.
المضاعفات
ترتبط متلازمة كسر نيميغن بمضاعفات كبيرة. وهو اضطراب وراثي يتميز بزيادة هشاشة الكروموسومات. لذلك ، لا يمكن علاج متلازمة نيميغن-بريكج. لا يمكن تأخير ظهور المضاعفات إلا عن طريق علاج الأعراض. إن هشاشة الكروموسومات هي التي تؤدي إلى الإصابة بسرطانات خبيثة مثل •سرطان الدم, سرطان الغدد الليمفاوية أو الأورام الخبيثة الأخرى. بسبب نظام الإصلاح المضطرب للحمض النووي ، فإن العلاجات المعتادة لـ سرطان مثل الإشعاع أو استخدام تثبيط الخلايا المخدرات تترافق مع مخاطر أخرى في حالة انكسار الكروموسومات. على الرغم من أن القائمة سرطان يمكن علاجها بهذه الطريقة. ومع ذلك ، فواصل الكروموسومات التي تحدث بسبب الإشعاع أو المخدرات علاج يمكن إصلاحه بشكل سيئ. نتيجة لذلك ، تتطور أورام خبيثة جديدة. لهذا السبب وحده ، يصل عدد قليل من الأفراد المصابين إلى مرحلة البلوغ. أشعة سينية يجب أيضًا تجنب فحوصات التصوير المقطعي المحوسب لأنها مرتبطة بمخاطر عالية جدًا بسبب عدم استقرار الكروموسومات. من الأعراض الخطيرة الأخرى لمتلازمة نيميغن-بريكج نقص المناعة الواضح. هذا يؤدي إلى العديد الأمراض المعدية التي تتطلب علاجًا مستمرًا. بسبب هذه العدوى ، فإن متوسط العمر المتوقع للمرضى محدود للغاية أيضًا. علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون النمو العقلي للطفل مضطربًا للغاية بسبب تشوهات الدماغوذلك بالإضافة إلى القتال الأمراض المعدية والسرطان ، فإن العلاج النفسي والعلاج النفسي المستمر ضروري أيضًا.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
تُعد متلازمة نيميغن بريكج اضطرابًا خلقيًا يتم تشخيصه فور الولادة. بسبب التشوهات المختلفة والمضاعفات الأخرى ، فإن العناية الطبية الدقيقة ضرورية في جميع الحالات. يجب على آباء الأطفال المصابين إبلاغ طبيب الأطفال في حالة ظهور أعراض أو شكاوى غير عادية. إذا كان الطفل الصحية يتدهور فجأة ، هناك حاجة أيضًا إلى المشورة الطبية. يجب معالجة الشكاوى الخطيرة ، مثل الأورام أو نقص المناعة ، كمريض داخلي في مستشفى أو عيادة متخصصة من أجل أمراض وراثية. إذا كانت هناك بالفعل حالات إصابة بالمرض في الأسرة ، فيجب إجراء اختبار وراثي في حالة حدوث ذلك فترة الحمل. ستشير النتيجة إلى ما إذا كان الطفل يعاني أيضًا من متلازمة نيميغن - بريكج ، مما يتيح العلاج المبكر. يمكن تشخيص المرض من قبل أخصائي. يتم فحص الأعراض الفردية ومعالجتها من قبل الأطباء المسؤولين المعنيين. على سبيل المثال ، يجب تقديم اضطرابات النمو لجراح العظام ، من بين أمور أخرى ، بينما يجب أن يتم علاج الأورام اللمفاوية وسرطان الدم من قبل طبيب الأمراض الجلدية.
العلاج والعلاج
لا يمكن علاج سبب متلازمة نيميغن-بريكج. لهذا السبب ، يقتصر العلاج على الأعراض. وتشمل تطبيقات العلاج الطبيعي ومكافحة الالتهابات والرعاية النفسية. العلاج المعتاد في حالة انتشار السرطان الإجراءات من السرطان علاج يتم إجراؤها إلى أقصى حد ممكن ، كما أن العلاجات متعددة التخصصات وفحوصات المتابعة طويلة الأمد مهمة أيضًا.
التوقعات والتشخيص
متلازمة كسر نيميغن لها توقعات غير مواتية. تجربة المرضى الصحية مشاكل الأعضاء وكذلك الخلايا. تحدث أعراض عديدة في مناطق مختلفة ، مما يؤدي إلى ضائقة شديدة للشخص المصاب وكذلك الأقارب. في معظم الحالات ، لا يمكن التفكير في العيش المستقل. المرض غير قابل للشفاء بالإمكانيات القانونية والطبية الحالية. وجود خلل جيني لا يمكن إصلاحه. لا يسمح للأطباء بتغيير الإنسان علم الوراثة بسبب الوضع القانوني. لذلك يركز الطبيب المعالج على الأعراض التي تظهر بشكل فردي ويضع خطة علاج مناسبة يتم تعديلها بانتظام على مدار حياة الشخص. الهدف من علاج هو تحسين نوعية الحياة العامة والتخفيف من الأعراض الموجودة. يمكن استبعاد التعافي من هذه المتلازمة حتى يومنا هذا. بسبب كثرة الشكاوى المختلفة ، يمكن أن يحدث إجهاد عاطفي قوي. لذلك ، غالبًا ما تكون الرعاية النفسية ضرورية لمنع تطور الأمراض الثانوية التي لها تأثير سلبي على العمليات الجسدية الأخرى. بما أن خطر الإصابة بالسرطان يزداد لدى المريض ، فإن فحوصات المراقبة ضرورية على فترات منتظمة. ومع ذلك ، حتى مع الكشف المبكر عن التغيرات الخبيثة في الأنسجة والرعاية الطبية المركزة ، فإن الوفاة المبكرة للشخص المصاب غالبًا ما تكون نتيجة للمسار غير المواتي للمرض.
الوقاية
لسوء الحظ ، لا يمكن الوقاية من متلازمة نيميغن بريكج. وبالتالي ، فإنه يعد من بين الأمراض الخلقية بالفعل.
العناية بالناقهين
في معظم الحالات ، لا يوجد خاص أو مباشر الإجراءات الرعاية اللاحقة متاحة لأولئك المصابين بمتلازمة كسر نيميغن. نظرًا لأنه مرض خلقي ، فقد لا يكون هناك أيضًا علاج كامل. إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال ، يوصى بإجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لمنع تكرار الإصابة بمتلازمة كسر نيميغن في النسل. يعتمد معظم المصابين على التدخلات الجراحية المختلفة التي يمكن أن تخفف الأعراض والتشوهات. يجب دائمًا مراعاة الراحة في الفراش بعد مثل هذه التدخلات ، ويجب على الشخص المصاب أيضًا أن يأخذ الأمر بسهولة في أي حال. يجب تجنب المجهود أو الأنشطة البدنية الأخرى. في كثير من الحالات ، من الضروري أيضًا تناول العديد من الأدوية. يجب دائمًا مراعاة الجرعة الصحيحة والتناول المنتظم. في حالة وجود أي شكوك أو أسئلة ، يجب دائمًا استشارة الطبيب أولاً. غالبًا ما يعتمد المتضررون على مساعدة ورعاية الأقارب وعائلاتهم في حياتهم اليومية. في هذه الحالة ، يكون للدعم النفسي أيضًا تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للأعراض. من المحتمل أيضًا ، بسبب متلازمة Nijmegen-Breakage ، انخفاض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
نظرًا لأن متلازمة Nijmegen-Breakage هي اضطراب وراثي ، فلا توجد حاليًا إمكانية للعلاج السببي. يمكن أن تكون العلاجات عرضية فقط. من المهم معالجة الحالة المرضية لكل مريض على حدة. بالإضافة إلى العلاجات الطبية ، يمكن استخدام طرق علاج بديلة أخرى لتحسين نوعية حياة الشخص المصاب. يمكن للوالدين والأقارب مساعدة الأطفال المرضى على ممارسة وظائف يقيدها المرض من خلال أنواع مختلفة من التحفيز. يمكن للنجاحات الفردية الصغيرة أن تعزز تقدير المرضى لأنفسهم. يمكن للأطباء وأخصائيي العلاج الطبيعي أيضًا تقديم إرشادات حول طرق التدريب الخفيفة المصممة للحفاظ على القدرة البدنية للأفراد. بالإضافة إلى التمارين العقلية والجسدية بشكل مناسب ، هناك أيضًا العديد من التمارين استرخاء الأساليب التي يمكن أن يتعلمها آباء الأطفال المصابون ويستخدمونها في المنزل. وتشمل هذه ، من بين أمور أخرى ، أنواع مختلفة من التأمُّل. أيضًا ، على سبيل المثال ، يمكن أن تساعد الأطباق الغنائية أو العلاج بالرقص على تحدي حواس الأطفال المختلفة وتعزيزها. من المهم تطبيق هذه الإجراءات بشكل متواصل. بهذه الطريقة فقط يمكن ، في أحسن الأحوال ، تحقيق زيادة في الأداء في مختلف مجالات الحياة. بالإضافة إلى تركيز الفرد ، يمكن أن يكون من المهم للغاية بالنسبة للأطفال المتضررين وكذلك مقدمي الرعاية الأسرية إشراك البيئة الاجتماعية في غير طبي. الإجراءات. تساعد الشبكة الاجتماعية السليمة على التعامل بشكل أفضل مع الضغوط.
