تُعد متلازمة موات ويلسون اضطرابًا جينيًا نمائيًا نادرًا له أعراض متعددة. كجزء من الخلل الجيني ، قلب العيوب و الدماغ تظهر التشوهات التنموية نفسها بالإضافة إلى تشوهات الوجه والأمعاء والأعضاء التناسلية. لا يمكن علاج المرض ، الذي لم يتم علاجه بعد ، إلا من خلال الأعراض.
ما هي متلازمة موات ويلسون؟
متلازمة موات ويلسون هي كيان إكلينيكي حديث إلى حد ما. تم وصف الظاهرة المتنوعة سريريًا لأول مرة من قبل موات وويلسون في عام 1998. بالإضافة إلى التشوهات التطورية ، فإن الصورة السريرية تميز الدماغ الصغير ومركب أعراض مرض هيرشسبرونغ. يعتبر الخلل الجيني هو سبب المرض. بشكل عام ، الأعراض متنوعة للغاية. لم يتم البحث عن هذا المرض النادر حتى الآن. لذلك ، يتوفر عدد قليل من الخيارات العلاجية حتى الآن. لا يوجد انتشار محدد ، حيث نادرًا ما تم تشخيص الاضطراب أو لم يتم تشخيصه حتى القرن الحادي والعشرين حاليًا ، تم توثيق ما مجموعه حوالي 21 مريض مصاب بالمتلازمة.
الأسباب
A جينة تسبب الطفرة متلازمة موات ويلسون. وفقًا للبحث الحالي ، فإن ZFHX1B جينة هو الجين المسبب للمرض. المسبب جينة يُعتقد أن الخلل موجود في منطقة الكروموسومات 2q22. يبلغ حجم الجين المصاب حوالي 70 كيلو بايت ويتألف من إجمالي عشرة إكسونات من 1214 الأحماض الأمينية. يرمز هذا الجين للبروتين SIP1 ، والذي ينشط كمعدل نسخي ويشارك في التطور الجنيني. لذلك فإن التطور الجنيني للأفراد المصابين يكون مضطربًا. قد تتطابق التشوهات المسببة للمرض في الجين مع الحذف الكامل أو إعادة الوضع أو خلل متسلسل. ينتقل العيب الوراثي في الوراثة الصبغية السائدة. وبالتالي ، يوجد أليل واحد معيب في الاثنين المتماثل الكروموسومات كافية بالفعل لنقل المرض الوراثي.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تتوافق أعراض متلازمة موات ويلسون مع اضطراب نمو معقد وتتنوع سريريًا. تشمل الأعراض الرئيسية النوبات التي تسببها المخ وصغر الرأس. يظهر هذا صغر الرأس نتيجة للتصلب المبكر لجميع الغرز القحفية ويقيد الدماغ خلال مرحلة النمو. لهذا السبب ، يتأثر المرضى بالعقلية تخلف. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما توجد تشوهات في الوجه ، وغالبًا ما تعطي المريض صورة تشبه النسر. قد تتوافق هذه التشوهات ، على سبيل المثال ، مع عيون كبيرة وعميقة ، موجهة أفقيًا الحاجبين، الشذوذ الأذني ، المرفقة شحمة الأذن والذقن بارز بشكل بارز. في 90 في المائة من الحالات ، يعاني الأفراد المصابون من صرع. يتأخر التطور العقلي بشدة وغالبًا ما يكون تطور اللغة غائبًا تمامًا. كما يتباطأ التطور الحركي للمرضى. بالإضافة إلى ذلك ، الثانوية قصر القامة غالبًا ما يحدث مع قياسات الولادة الطبيعية. تشوهات الإحليل قد تكون موجودة. خلقي قلب من الممكن أيضًا تصور وجود عيوب أو تشوهات في الأعضاء التناسلية. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث تشوهات عصبية في ضفيرة جدار الأمعاء ، كما هو الحال في مرض هيرشسبرونج.
تشخيص ومسار المرض
لا يمكن تشخيص متلازمة موات ويلسون على أساس الفحص فحسب ، بل يتطلب تحليل المادة الجينية. من الحمض النووي الجيني للمريض ، يضخم المختبر exons من اثنين إلى عشرة من جين ZFHX1B. يحدث هذا التضخيم بمساعدة PCR. يتم تحليل هذه المواد ومواقع لصق intron-exon عن طريق تسلسل الحمض النووي. باستخدام تضخيم المجس المعتمد على الربط المتعدد ، يتم تحليل كل إكسون من جين ZFHX1B للحذف والازدواجية. يستغرق هذا الإجراء المعقد حوالي ثلاثة أسابيع ، وعلى عكس مجرد فحص المريض ، يمكن أن يوفر تشخيصًا لا شك فيه. في معظم الحالات ، لا يتم تحديد تسلسل وتحليل الحمض النووي للشخص المصاب فحسب ، بل أيضًا الحمض النووي للوالدين. يعتمد مسار المرض بشدة على شكل الشذوذ الجيني ومدى حذف أو تغيير موضع الأجزاء الصبغية. بالكاد يمكن إجراء تكهنات نهائية ، فقط بسبب قلة الحالات الموثقة للمرض حتى الآن. ومع ذلك ، التشخيص المبكر واللاحق علاج ربما تؤثر على التكهن بشكل إيجابي.
المضاعفات
تسبب متلازمة موات ويلسون أعراضًا ومضاعفات شديدة لدى المريض تقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة ، وكقاعدة عامة ، فإن حياة المريض اليومية مقيدة بشكل كبير ويعتمد الأشخاص المصابون على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. . علاوة على ذلك ، عقلي تخلف يحدث ، ليس من غير المألوف أن يعاني الأقارب والآباء أيضًا من شكاوى نفسية أو الاكتئاب المزمن.. في معظم الحالات ، يعاني الأشخاص المصابون أيضًا من تشنجات وانخفاض المرونة. علاوة على ذلك ، تحدث أيضًا تشوهات مختلفة في الوجه صرع يطور. كما يتأخر التطور اللغوي بشكل كبير ، مما يؤدي إلى صعوبات كبيرة في تواصل المريض في مرحلة البلوغ. أ قلب عيب و قصر القامة تحدث أيضا. ال عيب القلب يمكن قيادة إلى الموت القلبي العفوي ، بحيث يكون متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب محدودًا بمتلازمة موات ويلسون. لا يمكن علاج متلازمة موات ويلسون. ومع ذلك ، يمكن الحد من الأعراض المختلفة ومعالجتها حتى يعيش الشخص المصاب حياة يومية يمكن تحملها. لا تحدث مضاعفات ، لكن العلاج الإيجابي غير ممكن في كل حالة.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
على الرغم من أن متلازمة موات ويلسون لا يمكن علاجها بالخيارات القانونية والطبية الحالية ، إلا أنه يتم تحقيق راحة كبيرة من خلال علاج الأعراض التي تحدث. عادة ، كلما أمكن إجراء التشخيص في وقت مبكر ، كانت خيارات علاج المريض أفضل. التشاور مع الطبيب ضروري عندما يكون هناك اضطراب في النمو في نمو الطفل. إذا حدثت تشوهات فردية في المقارنة المباشرة مع أقرانهم ، فهناك حاجة لطبيب. يجب مناقشة الملاحظات معه ، حتى يتم تقييم حالة الصحية ممكن. أ تعلم الإعاقة والاضطرابات في ذاكرة، يجب تقديم تأخر الكلام أو الخصائص المميزة في أنماط الحركة إلى الطبيب. إذا تشنجات, الم أو حدوث خلل في الموقف ، يجب استشارة الطبيب. تشير التشوهات أو التشوهات في الوجه إلى أ حالة للعلاج المطلوب. يجب أن يوضح الطبيب عيبًا بصريًا أو شذوذًا في ملامح الوجه. عمليات التفكير أو الحركات البطيئة هي علامات اضطراب ويجب التحقيق فيها. في حالة حدوث اضطرابات في نظم القلب ، أو إذا كانت هناك مشاكل في الإفرازات أو إذا كان هناك عدم انتظام في رد الفعل أو القدرة على الإدراك ، فيجب زيارة الطبيب. تشوهات سلوكية أو اضطرابات نباتية أو خصائص بشرة يجب فحص المظهر من قبل الطبيب.
العلاج والعلاج
متلازمة موات ويلسون غير قابلة للشفاء حتى الآن. خيارات علاج الأعراض محدودة أيضًا. تستخدم العلاجات الدوائية في الغالب ضد النوبات. الأدوية المضادة للصرع تظهر أكبر فعالية في هذا السياق. يمكن تصحيح بعض التشوهات المصحوبة بأعراض جراحيًا. خاصة من مظاهر مرض هيرشسبرونج يجب تصحيحه في أقرب وقت ممكن ، وإلا تعفن الدم أو تناسلية التهاب الصفاق يمكن أن تتطور. مصحوب بأعراض علاج من متلازمة موات ويلسون تهدف في المقام الأول إلى تحسين نوعية حياة المصابين. مع هذا الهدف الذهني والحركي تخلف يمكن أيضًا مواجهتها. علاج النطق قد يساعد في تطوير اللغة ، والذي غالبًا ما يكون غائبًا في متلازمة موات ويلسون بدون علاج داعم الإجراءات. العلاج الطبيعي و العلاج المهني يمكن أن تتصدى العلاجات أيضًا للتطور المتأخر للمهارات الحركية. غالبًا ما تكون متلازمة موات ويلسون عبئًا نفسيًا لا يمكن تصوره تقريبًا على والدي الشخص المصاب. لهذا السبب ، غالبًا ما يتم دعم والدي المرضى من قبل المعالجين النفسيين. حاليًا ، تهتم الأبحاث الطبية بالجينات علاج النهج التي ينبغي أن تعالج عيوب الجينات في المستقبل. على سبيل المثال ، قد يتم قريبًا استبدال جين ZFHX1B المعيب للأفراد المصابين ، مما قد يجعل المرض قابلاً للشفاء.
الآفاق والتشخيص
يمكن علاج متلازمة موات ويلسون بشكل جيد في الوقت الحاضر. يعتمد متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة على نوع وشدة التشوهات الخلقية. في حالة التشوهات الخفيفة التي لا تؤثر على القلب ، يمكن للأفراد المصابين أن يعيشوا في مرحلة البلوغ. عادة ما يموت المرضى المصابون بشدة طفولة أو المراهقة نتيجة للمرض ، ومن الأسباب النموذجية للوفاة احتشاء عضلة القلب أو أمراض HSCR المميزة. بسبب النوبات الدماغية ، غالبًا ما تحدث الوفاة خلال السنوات الأولى من حياة الطفل. يمكن علاج المتلازمة النادرة بأعراض ، مما يتيح للمرضى أن يعيشوا حياة خالية من الأعراض ، على الأقل مؤقتًا. ومع ذلك ، على المدى الطويل ، لا تقدم متلازمة موات ويلسون تشخيصًا إيجابيًا ، حيث تؤدي التشوهات والتشوهات المختلفة إلى تدهور تدريجي في الصحية وفي النهاية قيادة حتى الموت. عادة ما يتم التشخيص فيما يتعلق بمتوسط العمر المتوقع ومسار المرض من قبل المتخصص المسؤول. هذا عادة ما يكون طبيب أعصاب أو متخصص في أمراض وراثية. اعتمادًا على صورة الأعراض ، أصبح تشخيص المرض صعبًا بالفعل ، ولهذا السبب غالبًا لا يتم اكتشاف متلازمة موات ويلسون قبل حالة متقدم بالفعل.
الوقاية
نظرًا لأن متلازمة موات ويلسون هي اضطراب نمو معقد له سبب وراثي ، فمن الصعب الوقاية منه. ومع ذلك ، قد يكون الأزواج في عملية تنظيم الأسرة قادرين على تسلسل الحمض النووي الخاص بهم لتقييم مخاطرهم الشخصية في نقل العيوب الجينية.
متابعة
في معظم الحالات ، يكون لدى الأفراد المصابين رعاية متابعة قليلة أو منعدمة متاحة لمتلازمة موات ويلسون لأنها مرض وراثي. لذلك ، يجب على الأفراد المتضررين بشكل مثالي مراجعة الطبيب في مرحلة مبكرة لتجنب المزيد من الأعراض أو المضاعفات ، والتي يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة للفرد المصاب. عادة لا يكون العلاج الذاتي ممكنًا ، لذلك يجب استشارة الطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض. في حالة الرغبة في الإنجاب ، قد تكون الاختبارات الجينية والاستشارة مفيدة لمنع تكرار المتلازمة عند الأحفاد. كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون بمتلازمة موات ويلسون على تناول الأدوية المختلفة. يجب دائمًا تناول هذه الأدوية في الوقت المناسب وكذلك بالجرعة الصحيحة للتخفيف من الأعراض. في حالة الأطفال ، يجب على الآباء قبل كل شيء التحكم في المدخول. على نفس المنوال، الإجراءات of العلاج الطبيعي ضرورية في كثير من الحالات ، على الرغم من أنه يمكن أيضًا إجراء بعض التمارين في المنزل. لا يمكن توقع ما إذا كان هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بسبب متلازمة موات ويلسون في هذه الحالة.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
نظرًا لعدم وجود علاج لمتلازمة موات ويلسون للأسف حتى الآن ، فإن الأولوية الحالية هي تحسين نوعية حياة الطفل. في كثير من الحالات ، يمكن أن يبطل علاج النطق المبكر تأخر تطور اللغة ويضمن نجاحًا كبيرًا في تطوير اللغة. بالإضافة إلى العلاج الطبيعي المكثف و العلاج المهني الإجراءات ضمان نمو حركي وعقلي أفضل. إلى جانب الإجراءات التي يحددها الطبيب ، من المستحسن بالتأكيد التعامل مع المشكلة بنفسه ومواصلة العلاج في بيئة المنزل. تعتبر رعاية الطفل المعوق عبئًا هائلاً ، خاصة على الوالدين ، ولكن أيضًا على أي أشقاء قد يكونون حاضرين ، ويمكن أن تتأثر الحياة الأسرية وبالتالي جودة الرعاية نتيجة لذلك. لذلك من المهم للغاية أن يسعى الآباء في مثل هذه الحالات العلاج النفسي في الوقت المناسب ، مما يمنحهم المزيد قوة مرة أخرى على المدى الطويل تعلم طرق استرخاء وإدارة الصراع. من المهم أيضًا أن نتذكر أن المتضررين يحق لهم الحصول على رعاية وقائية سنوية لمدة تصل إلى ستة أسابيع ، والتي يغطيها صندوق تأمين الرعاية التمريضية التكاليف. توجد بالفعل مرافق حيث يتم توفير العناية المركزة أثناء النهار ، بينما يمكن للأقارب الاسترخاء أثناء التنزه. يمكن أن يكون هذا مفيدًا جدًا ، خاصة للأشقاء.
