متلازمة إليس فان كريفيلد هي اضطراب وراثي نادر للغاية. يتميز باختصار ضلوع ومتعدد الأصابع (أصابع متعددة). متوسط العمر المتوقع يعتمد على حجم الصدر وشدة أي منها قلب خلل.
ما هي متلازمة إليس فان كريفيلد؟
تُعرف متلازمة إليس فان كريفيلد أيضًا باسم خلل التنسج الغضروفي الجلدي بسبب تورط غضروف الأنسجة والأديم الظاهر. تم وصفه لأول مرة في عام 1940 من قبل اثنين من أطباء الأطفال ، ريتشارد إليس وسيمون فان كريفيلد. في هذا السياق ، ينتمي إلى مجموعة من الاضطرابات تسمى متلازمات الضلع المتعددة الأصابع (SRPS لمتلازمات الضلع متعددة الأصابع القصيرة). تتميز هذه المتلازمات بقصرها اللافت للنظر ضلوع والرئتين المتخلفة. جميع الاضطرابات في هذه المجموعة وراثية وتورث بطريقة وراثية متنحية. وينطبق الشيء نفسه على متلازمة إليس فان كريفيلد. غالبًا ما يكون مسار هذه الأمراض مميتًا. متلازمة إليس فان كريفيلد مرض نادر للغاية. على سبيل المثال ، يقدر معدل الإصابة بالمواليد الجدد في جميع أنحاء العالم بما يتراوح بين 1 في 60,000 و 1 من كل 200,000. تم وصف ما مجموعه 150 حالة فقط. ومع ذلك فهو أكثر شيوعًا إلى حد ما في بعض المجتمعات. بين السكان الأصليين في غرب أستراليا وشعب الأميش في مقاطعة لانكستر ، يتم تشخيص متلازمة إليس فان كريفيلد في كثير من الأحيان. يقدر أحد التقديرات معدل الإصابة بين الأميش في مقاطعة لانكستر بنسبة 1 من كل 5000 لكل مولود جديد. وفقًا لآخر الاكتشافات ، تعد متلازمة إليس فان كريفيلد واحدة من ما يسمى باعتلال الأعصاب ، إلى جانب العديد من المتلازمات الأخرى ذات الصلة.
الأسباب
متلازمة إليس فان كريفيلد هي اضطراب وراثي موروث بطريقة وراثية متنحية. من المفترض ، مع ذلك ، أن العديد من العيوب الجينية يمكن أن تحدث قيادة في بداية هذا المرض. في الواقع ، تم العثور على جينين على الأقل على الذراع القصيرة للكروموسوم 4. هذه هي الجينات EVC1 و EVC2. يقع كلا الجينين بجانب بعضهما البعض على الكروموسوم 4 وربما يكون لهما أدوار تنظيمية مماثلة. وهكذا ، في بعض حالات المرض ، تم توريث نفس جينات EVC الطافرة من كلا الوالدين. ومع ذلك ، في حالات أخرى ، تلقى الطفل كلاً من EVC1 متحولة و EVC2 متحولة من كل من الوالدين. ومع ذلك ، فإن جميع الأطفال ظهرت عليهم نفس الأعراض. منذ تحور واحد فقط جينة وجد في بعض الأفراد ، فمن المفترض أنه يجب أن يكون هناك المزيد من العوامل الوراثية. لا يقع كلا الجينين EVC بجوار بعضهما البعض على الكروموسوم 4 فحسب ، بل يتشاركان أيضًا في منطقة محفز مشتركة. هذا في حد ذاته يشير إلى أن كلا الجينين متورطان في عمليات مماثلة. في معظم الحالات ، يتسبب كودون البدء في غير محله في حدوث المرض. ينتج عن هذا بداية لاحقة أو إنهاء مبكر للتخليق الحيوي للبروتين ، مما ينتج عنه سلسلة بولي ببتيد قصيرة جدًا. ومع ذلك ، هناك طفرات أخرى في كلا الجينين موروثة بطريقة جسمية سائدة حتى في انتقال متغاير الزيجوت. وهذا ينطبق ، على سبيل المثال ، على متلازمة وايرز التي تتميز باضطرابات تكوين العظام في اليدين والوجه. بشكل عام ، يجب افتراض أن متلازمة إليس فان كريفيلد والاضطرابات المرتبطة بها معقدة علم الوراثة التي قد تشارك فيها طفرات إضافية.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تتميز متلازمة إليس فان كريفيلد بـ قصر القامة، كثرة الأصابع ، قصير ضلوع، قصور وظائف الرئة ، وخلقي قلب عيوب. الأظافر والأسنان تعاني من خلل التنسج. عادة ما يكون لدى المرضى ستة أصابع على أيديهم ، مع الأصابع الإضافية اصبع اليد بجانب الإصبع الصغير (الإصبع الصغير) الذي يواجه الخارج في كل حالة. في حوالي 10 في المائة من الحالات ، هناك أيضًا أصابع زائدة على القدمين. ومع ذلك ، غالبًا ما تكون هناك مسافة أكبر بين إصبع القدم الكبير وإصبع القدم الثاني. يتم تقصير الأطراف. كما يُلاحظ أيضًا في بعض الأحيان حدوث طفح في الحنك المشقوق وثورات الأسنان قبل الولادة. حوالي 60 في المائة من الأفراد المصابين لديهم خلل قلب خلل. في معظم الحالات ، يكون هذا عيبًا في الحاجز الأذيني. ومع ذلك ، لا يتأثر النمو الحركي والعقلي. حتى قبل الولادة ، الموجات فوق الصوتية يمكن للفحوصات الكشف عن التشوهات مثل تقصير الأنبوب الطويل العظاموعيوب في القلب وستة أصابع. يتسبب القفص الصدري الضيق في مشاكل تنفسية كبيرة عند الأطفال حديثي الولادة. بشكل عام ، تختلف الصورة السريرية لمتلازمة إليس فان كريفيلد ، ويعتمد تشخيص المرض على شدة المرض. رئة وتشوهات القلب والعلاجية الإجراءات بدأت.
تشخيص
يمكن تشخيص متلازمة إليس فان كريفيلد قبل الولادة عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية. ومع ذلك ، يجب تشخيصه بشكل مختلف من عدة متلازمات مثل متلازمة جون ومتلازمة فيرما نوموف ومتلازمة وايرز ومتلازمة ماكوسيك كوفمان. فقط الاختبارات الجينية لـ EVC1 و EVC2 توفر تشخيصًا موثوقًا به.
المضاعفات
في متلازمة Ellis-van Creveld ، يعاني معظم المرضى في المقام الأول من أصابع متعددة وضلوع قصيرة. أيضا ، فإن المتلازمة تؤدي إلى قصر القامة وتشوهات الأسنان والأظافر لدى كثير من المرضى. غالبًا ما تسبب التشوهات مشاكل نفسية وتدني احترام الذات. ليس من النادر أن يعاني الشخص المصاب من التنمر. في حوالي نصف المصابين ، أ عيب القلب موجود أيضًا. هذا عيب القلب يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على متوسط العمر المتوقع في متلازمة إليس فان كريفيلد. ومع ذلك ، فإن المتلازمة لا تؤثر على النمو العقلي والبدني للطفل ، لذلك لا يقتصر التفكير إذا كان الشخص المصاب يعاني من ضيق في الصدر ، فيمكن أن يحدث ذلك قيادة إلى تنفس الصعوبات. لا يمكن علاج متلازمة إليس فان كريفيلد ، لذا لا يمكن إلا تخفيف الأعراض. في معظم الحالات ، يقتصر العلاج على تصحيح عيب القلب و تنفس الصعوبات. ما إذا كان هذا يؤدي إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع يعتمد إلى حد كبير على مدى عيب القلب. ومع ذلك ، فإن الشخص المصاب مقيد في حياته اليومية ولا يمكنه أداء أي أنشطة مرهقة بدنيًا.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
في معظم الحالات ، يمكن تشخيص متلازمة إليس-فان كريفيلد قبل الولادة مباشرة أو بعد الولادة بفترة وجيزة ، لذلك لم يعد التشخيص الإضافي ضروريًا في العادة. ومع ذلك ، يعاني المصابون من خلل في القلب نتيجة للمتلازمة ، لذلك يجب تصحيح ذلك بسرعة. وبالتالي فإن المسار الإضافي للمرض ومتوسط العمر المتوقع يعتمد بشدة على شدة عيب القلب. يجب استشارة الطبيب إذا كان الطفل يعاني قصر القامة وأصابع متعددة. علاوة على ذلك ، من الضروري إجراء فحوصات منتظمة للقلب في متلازمة إليس فان كريفيلد لتجنب الموت القلبي المفاجئ. لهذا ، فإن زيارة طبيب القلب ضرورية. في سن مبكرة جدًا ، يجب أن يعالج طبيب الأطفال المتلازمة. يجب أيضًا استشارة الطبيب إذا كان الطفل أو الوالدان يعانيان من مشاكل نفسية أو الاكتئاب المزمن.. علاوة على ذلك ، يمكن لمتلازمة إليس فان كريفيلد قيادة إلى تنفس الصعوبات ، لذلك من الضروري أيضًا زيارة الطبيب في هذه الحالة.
العلاج والعلاج
مسبب علاج بالنسبة لمتلازمة Ellis-van Creveld فهي غير ممكنة لأنها وراثية حالة. ومع ذلك ، يجب إعطاء علاج الأعراض فور الولادة للحد من آثار انقباض الصدر والعيب القلبي المحتمل. من المهم بشكل خاص إدارة مشاكل التنفس الناتجة عن ضيق الصدر. يتطلب الخلل القلبي المنتظم مراقبة. يجب أيضًا فحص تشوهات العظام من قبل جراح العظام من أجل التدخل التصحيحي المحتمل. علاوة على ذلك ، فإن العناية المستمرة بالأسنان ضرورية أيضًا. بشكل عام ، يعتمد تشخيص المرض على حالة التنفس في الأشهر الأولى من العمر وشدة عيوب القلب. لا يمكن التنبؤ بحجم الجسم في مرحلة البلوغ.
التوقعات والتشخيص
يتم تحديد تشخيص متلازمة إليس فان كريفيلد إلى حد كبير بواسطة علاج في الأشهر الأولى من الحياة. في البداية ، يعتبر ضعف وظائف الرئة العامل الأكثر أهمية الذي يحد من متوسط العمر المتوقع. هناك ضائقة تنفسية كبيرة ، الأمر الذي يتطلب مكثفة فورية علاج. إذا تم علاج المرض بنجاح في هذه المرحلة ، فإن مدى عيب القلب يلعب دورًا رئيسيًا في متوسط العمر المتوقع في المراحل اللاحقة. إذا تم علاج هذين العاملين المحددين بنجاح ، فقد يعيش المريض بشكل جيد في العمر الطبيعي. ومع ذلك ، تتوفر خبرة إحصائية قليلة لأن هذا المرض نادر جدًا. وهو مرض وراثي يؤدي إلى تشوه الشكل المتعدد ولا يمكن علاجه. مصدر قلق آخر في العلاج هو تحسين نوعية حياة المرضى الإجراءات تستخدم لمحاولة الحد من تشوه العظام. العناية المكثفة بالأسنان ضرورية أيضًا. يعاني المصابون من قيود متعددة وتشوهات خارجية يمكن أن تؤدي أيضًا إلى مشاكل نفسية. إذا تُرك المريض بمفرده ، الاكتئاب المزمن. وقد تحدث أفكار انتحارية. ونتيجة لذلك ، فإن الاستبعاد الاجتماعي الكامل ممكن. لذلك ، لا ينبغي أن تكون الرعاية العلاجية النفسية مفقودة في المفهوم العام للعلاج. بسبب ندرة المرض ، لا يمكن حتى الآن إصدار بيان إحصائي قاطع بشأن نجاح العلاج في تحسين نوعية الحياة.
الوقاية
لا يمكن منع متلازمة إليس فان كريفيلد. إذا تم تشخيص تاريخ عائلي لمتلازمة إليس فان كريفيلد ، الاستشارة الوراثية يجب استخدامها لتقييم المخاطر على النسل. بسبب الوضع الوراثي المتنحي للوراثة وندرة الطفرة ، يمكن افتراض وجود خطر ضئيل للغاية.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
خيارات المساعدة الذاتية محدودة للغاية بالنسبة لمرضى متلازمة إليس فان كريفيلد. على الرغم من كل الجهود ، لا يمكن توقع العلاج. لا يمكن للكائن البشري بقدراته على الشفاء الذاتي أن يعالج المرض أو يخفف الأعراض. في الحياة اليومية ، يتعلق الأمر بإيجاد طريقة لتحقيق نوعية حياة جيدة مع المرض. في كثير من الأحيان ، يتم تقصير متوسط العمر المتوقع للمريض. يجب أن يتم توجيه تخطيط الحياة وتنظيم الوقت معًا من قبل أفراد الأسرة وفقًا لذلك. في الوقت نفسه ، من المهم إنشاء نمط حياة يتوافق قدر الإمكان مع الحياة الطبيعية. الدعم النفسي للمريض وكذلك الأقارب مهم في هذا المرض. كل المعنيين بحاجة إلى دعم فردي في هذه الحالة. بالإضافة إلى المساعدة المهنية ، يمكن تجربة المناقشات والتبادلات المشتركة داخل مجموعات المساعدة الذاتية على أنها غنية ومفيدة للتعامل مع التحديات اليومية. يجب بناء ثقة المريض بنفسه من خلال التجارب الإيجابية. تساعد الأنشطة الترفيهية على تعزيز نقاط القوة لدى الشخص المصاب وتنمية الحماس للحياة. استرخاء تقنيات تساعد على الحد من التوتر وبناء الاحتياطيات العقلية. يتم تقديم طرق مختلفة في جميع الأعمار لتطوير الجزء الداخلي تحقيق التوازن.
