شذوذ May-Hegglin هو خلل موروث من الكريات البيض هذا هو أحد الاضطرابات المرتبطة بـ MYH9 ويرتبط بطفرة نقطية. يرتبط الاضطراب الوراثي بنقص الصفائح الدموية وشكل غير طبيعي للصفائح الدموية. لذلك يعاني المرضى الذين يعانون من هذا الشذوذ من ميول نزيف خفيفة.
ما هو شذوذ ماي هيجلين؟
تتضمن مجموعة ما يسمى بالأمراض المرتبطة بـ MYH9 اضطرابات وراثية مختلفة لها طفرة في جينات MYH6 كأساس لها. تشمل هذه المجموعة من الأمراض شذوذ May-Heggelin المرتبط بالتغير الصفائح الدموية ويتم تضمينه ضمن تشوهات الكريات البيض الجينية. تشمل الاضطرابات الأخرى في المجموعة المرتبطة بـ MYH9 متلازمة سيباستيان ومتلازمة فيشتنر ومتلازمة إبشتاين. شذوذ May-Hegglin هو المرض الأكثر شيوعًا من المجموعة الأم ، على الرغم من أنه مرض نادر أيضًا. حتى الآن ، لم يتم توثيق حالات كافية لإعطاء انتشار موثوق. العدد القليل من الحالات يجعل من الصعب البحث عن شذوذ May-Hegglin والاضطرابات الأخرى المرتبطة بـ MYH9. لهذا السبب ، لم يتم إنشاء جميع ارتباطات مجموعة المرض بشكل قاطع.
الأسباب
سبب MHA هو طفرة جينية. إنها طفرة نقطية في MYH9 جينة يقع على الكروموسوم 22 وموضع الجين q11.2. هذا جينة يشفر سلاسل ثقيلة من الميوسين غير العضلي من النوع IIA. هذا بروتين موجود بشكل أساسي في دم خلايا مثل الوحيدات و الصفائح الدمويةوداخل القوقعة والكلى. طفرة جينة يؤدي إلى تغيير توافقي يؤثر على رئيس من بروتين NMMHC-IIA. يتجمع بروتين المرضى بشكل غير طبيعي في أجسام Döhle بسبب التغيير التوافقي ، وينتظم الهيكل الخلوي للخلايا العملاقة بشكل غير صحيح نتيجة لذلك. خلايا النواء هي خلايا طليعية للصفائح الدموية. وبالتالي ، فإن طفرة الجين في سياق شذوذ May-Hegglin لا تؤدي فقط إلى شذوذ الكريات البيض ، ولكن أيضًا إلى قلة الصفيحات الكبيرة. تتميز هذه الظاهرة بنقص الصفائح الدموية الناتج عن تضخم الصفائح الدموية. تحمل الصفائح الدموية المفرطة التنسج شوائب في الكريات البيض وأحيانًا تصبح أكبر منها كريات الدم الحمراء. وقد لوحظ التجمع العائلي للشذوذ. ينتقل المرض عن طريق وراثة وراثة سائدة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
المرضى الذين يعانون من شذوذ May-Hegglin يعانون من عدد من الأعراض السريرية المميزة. يتضمن مجمع الأعراض انخفاض عدد الصفائح الدموية وتغيير الصفائح الدموية حجم. بسبب هذه الارتباطات ، فإنها تتأثر عادة بالزيادة ميل النزيف، حيث تلعب الصفائح الدموية دورًا رئيسيًا في شلال التخثر. الأعراض ميل النزيف من هؤلاء المرضى ليس واضحًا كما هو الحال في مرضى متلازمة سيباستيان ذات الصلة. ومع ذلك ، يعاني مرضى شذوذ May-Hegglin أيضًا من ضعف الصفائح الدموية ، المعروف أيضًا باسم اعتلال الصفيحات. ترتبط هذه الأعراض بقلة الصفيحات الكبيرة ، والتي يشار إليها من خلال وجود الصفائح الدموية التي تشير إلى حجم غير طبيعي مع شوائب الكريات البيض. الأفراد المصابون ، على عكس المرضى الذين يعانون من متلازمة فيشتنر أو متلازمة إبشتاين ، ليس لديهم فقدان السمع أو مشاكل في الكلى. عادةً ما يُشار إلى هذا الشذوذ على أنه أخف مرض من مجموعة الاضطرابات المرتبطة بـ MYH9 لأنه يرتبط بأقل عدد من الأعراض وأقل تعبير.
دورة التشخيص والمرض
قد يكون تشخيص شذوذ May-Hegglin تحديًا للأطباء. بعض المرضى تظهر عليهم أعراض قليلة وبالتالي لا يتم تشخيصهم على الإطلاق أو يتم تشخيصهم في سن أكبر. بسبب النقص التقريبي في الأعراض ، فإن التاريخ لا يأخذ الطبيب كثيرًا في كثير من الأحيان. في كثير من الأحيان ، فقط روتين دم تكشف الاختبارات عن تشوهات. عند الفحص الدقيق ، قد تشير هذه إلى مرض من مجموعة الاضطرابات المرتبطة بـ MYH9. من أجل التفريق بين الأمراض من هذه المجموعة ، يجب إجراء تحليل وراثي جزيئي. على الرغم من أن جميع الأمراض الأربعة من هذه المجموعة تظهر كطفرات نقطية في جين MYH9 ، إلا أن هذه الطفرات النقطية يتم تحديدها في مواقع مختلفة اعتمادًا على المرض ، ولهذا السبب ، يسمح تحليل الحمض النووي بإجراء تشخيص نهائي للشذوذ. التكهن موات للغاية. عادة لا توجد قيود على متوسط العمر المتوقع أو الحياة اليومية للمتضررين.
المضاعفات
يتسبب شذوذ May-Hegglin في زيادة النزيف لدى المرضى. تحدث هذه حتى مع وجود إصابات طفيفة أو جروح ويصعب إيقافها في معظم الحالات. جودة حياة الشخص المصاب محدودة بشكل كبير وتنخفض بسبب شذوذ May-Hegglin. في بعض الحالات ، يمكن أن يحدث شذوذ May-Hegglin أيضًا قيادة إلى فقدان السمع وبالتالي لمزيد من القيود في حياة المريض اليومية. بصورة مماثلة، الكلى تحدث مشاكل ، بحيث في أسوأ الحالات قد يعاني الشخص المصاب من فشل كلوي. يعتمد المصابون على الفحوصات والضوابط المنتظمة لتجنب الأضرار اللاحقة المختلفة. لسوء الحظ ، لا يمكن العلاج المباشر والسببي لشذوذ ماي هيغلين. لذلك ، يهدف العلاج في المقام الأول إلى الحد من الأعراض فقط. ومع ذلك ، في العديد من حالات شذوذ May-Hegglin ، لا يلزم العلاج إذا لم يكن هناك ضرر أو قيود على اعضاء داخلية. يجب أن يكون الأفراد المصابون على دراية بالمخاطر المختلفة وتجنبها في حياتهم اليومية لمنع حدوث نزيف. في حالات الطوارئ الحادة ، يمكن إيقاف النزيف بمساعدة الأدوية. في معظم الحالات ، لا ينخفض متوسط العمر المتوقع بسبب شذوذ مايو-هيغلين.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب على الأشخاص الذين يظهرون ميلًا متزايدًا للنزيف مقارنة مباشرة بأقرانهم مراجعة الطبيب. حتى لو كانت صغيرة الجروح لا يمكن إيقافه إلا بجهد كبير أو بعد النشوة دم الخسارة ، ينصح بزيارة الطبيب. بالإضافة إلى ذلك ، معقمة العناية بالجروح هناك حاجة لمنع مخاطر تعفن الدم وبالتالي خطر على الحياة. إذا العناية بالجروح لا يمكن توفيرها من قبل الشخص المصاب بالقدر المطلوب ، يجب استشارة الطبيب في أسرع وقت ممكن. إذا كان موجودًا الجروح تمزق مرة أخرى بسرعة كبيرة أثناء تغيير الضمادة ، وهذا مؤشر على وجود عدم انتظام. يتم إزعاج عملية الشفاء المثلى إلى حد كبير بسبب هذا ويجب أن يفحصها الطبيب. إذا كان المصاب يعاني من كثرة أنف أو نزيف اللثة ، فمن المستحسن مناقشة الملاحظات مع الطبيب. إذا دوخة، عدم وضوح الرؤية أو فقدان داخلي قوة يحدث بسبب زيادة فقدان الدم ، هناك حاجة لطبيب. تعد الفحوصات المكثفة ضرورية لتحديد السبب والسماح بإجراء التشخيص. إذا كان هناك فقدان للوعي ، يجب تنبيه خدمات الطوارئ الطبية. هناك خطر محتمل يهدد الحياة حالة التي يجب أن يحضرها الطبيب. إذا كانت المرأة الناضجة جنسياً تعاني من نزيف حيضي غزير ، فعليها تسجيل كمية الدم ثم استشارة الطبيب. إذا كان هناك ضعف في السمع ، هناك حاجة أيضًا إلى طبيب.
العلاج والعلاج
سببي علاج غير متوفر لأي من الاضطرابات المرتبطة بـ MYH9. يعتبر شذوذ May-Hegglin أيضًا غير قابل للشفاء حتى الآن بسبب أساسه الجيني. حاليا الجين علاج المناهج هي موضوع البحث الطبي. لهذا السبب ، قد يوجد علاج سببي للشذوذ في المستقبل القريب يجعل المرض قابلاً للشفاء حالة. حتى الآن ، لا يزال هذا شيئًا من المستقبل. يمكن إعطاء علاجات الأعراض لمرضى شذوذ May-Hegglin حسب الحاجة. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لا تكون العلاجات ضرورية. معظم المصابين ليس لديهم أي قيود على الإطلاق نتيجة المرض. حتى في حالة الإصابات الطفيفة ، فإن المرض لا يحدث عادة قيادة لمضاعفات خطيرة أو فقدان الدم بشكل غير مقبول ، كما ميل النزيف يبقى ضمن الحدود. في سياق الإصابات والعمليات الخطيرة ، عادة ما يتم إعطاء المرضى تركيز الصفائح الدموية للتعويض عن نقص الصفائح الدموية وتعزيز التخثر. يمكن منع حدوث مضاعفات النزيف بهذه الطريقة.
التوقعات والتشخيص
يعد التشخيص من حيث متوسط العمر المتوقع إيجابيًا في جميع مرضى شذوذ May-Hegglin تقريبًا. أصبح المرض الوراثي المرتبط بالطفرة معروفًا على أنه الأكثر شيوعًا بين الأمراض النادرة جدًا المرتبطة بـ MYH9. عن طريق الأعراض علاج، يمكن الحفاظ على حالة شذوذ May-Hegglin مستقرة. فقط قبل العمليات القادمة ، يكون نقل الصفائح الدموية ضروريًا. فقط المخاطر الجراحية وما بعد الجراحة يمكن أن تؤدي إلى تفاقم الإنذار. حقيقة أن تشخيص شذوذ May-Hegglin موات للغاية هو a السكتة الدماغية الحظ. ومع ذلك ، يعاني المصابون من نزيف متزايد بسبب ذلك حالة. ومع ذلك ، هذا لا يمكن مقارنته بـ الهموفيليا مرض بالدم. إنه أضعف بكثير. عادة لا توجد أعراض أخرى. لذلك ، يمكن تمييز هذا النوع من المرض المرتبط بـ MYH9 بسهولة عن الأشكال الأخرى لهذه المجموعة. ومع ذلك ، فمن الصعب أن بعض المرضى الذين يعانون من هذه الحالة الشاذة لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق. لذلك يصبح البعض ظاهرًا فقط في سن متقدمة. بدون الفحص الجيني الجزيئي أو تحليل الحمض النووي ، لن يكون لدى الطبيب أي وضوح بشأن أي من الأمراض الأربعة من هذه المجموعة النموذجية موجود. حتى الآن ، تم الإبلاغ عن حالات قليلة فقط من شذوذ مايو-هيغلين. لذلك ، لا يمكن الإدلاء بأي تصريحات حول انتشار الحالة الشاذة حتى الآن. يعرف الأطباء فقط أن شذوذ May-Hegglin موروث بطريقة وراثية سائدة. لذلك فهو يسري في العائلات. نظرًا لأن التكهن مواتٍ ، فلا يمكن توقع أي عواقب تقيد الحياة للمرض.
الوقاية
الأمراض في المجموعة المرتبطة بـ MYH9 كلها اضطرابات نادرة للغاية. لهذا السبب ، لم يتقدم البحث داخل مجموعة المرض بدرجة كافية للوقاية الإجراءات لتكون متاحة. بسبب وراثة شذوذ May-Hegglin ، قد يسعى المرضى المصابون بهذا الاضطراب على الأقل الاستشارة الوراثية خلال تنظيم الأسرة.
متابعة
عادةً ما يرتبط شذوذ May-Hegglin بحالات طبية مختلفة ، وكلها يمكن أن يكون لها تأثير سلبي للغاية على حياة الشخص المصاب ونوعية حياته أيضًا. لذلك ، يجب على الشخص المصاب الاتصال بالطبيب عند ظهور الأعراض أو العلامات الأولى للمرض لمنع استمرار تفاقم الأعراض. بسبب نزيف النزيف المتزايد ، يجب على المرضى الانتباه إليه قيادة أسلوب حياة يقظ للتخفيف من مخاطر الإصابة. بقدر ما عززت أعراض المرض من تطور مشاكل نفسية أو حتى الاكتئاب المزمن.، يجب استشارة طبيب نفساني. يمكن أن يساعد العلاج المساعد في استعادة الحالة العقلية تحقيق التوازن والتشجيع على التعامل بشكل أفضل مع المرض.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
نظرًا لأن الأفراد المصابين يعانون من ميل متزايد بشكل ملحوظ للنزيف بسبب شذوذ May-Hegglin ، يجب تجنب أي نزيف. وهذا يشمل تجنب الرياضات أو الحوادث الخطرة. أيضًا ، أثناء العمليات الجراحية أو الفحوصات الطبية المختلفة الأخرى ، يجب دائمًا إبلاغ الطبيب المعالج بشذوذ May-Hegglin. إذا كان كلا الوالدين يعاني من هذا الشذوذ ، الاستشارة الوراثية قد يكون مفيدًا إذا كان الطفل مطلوبًا. وبالتالي يمكن تقدير مخاطر وراثة هذا المرض. في حالة حدوث نزيف لدى المريض يجب إيقافه. في معظم الحالات ، ليس من الضروري زيارة الطبيب ، لكن إيقاف النزيف قد يستغرق وقتًا أطول قليلاً. لا يحدث فقدان كبير للدم ولا توجد مضاعفات أخرى. في حالة التدخل الجراحي ، يعتمد المرضى على تناول الأدوية لمنع حدوث نزيف حاد. لا داعي لمزيد من العلاج لشذوذ ماي-هيغلين. في معظم الحالات ، لا يتأثر نمو الطفل أيضًا بشكل سلبي بالحالة ، لذلك لا داعي للعلاج في هذه الحالة أيضًا.
