متلازمة داون أو تثلث الصبغي 21 ليس مرضًا بالمعنى التقليدي. من المرجح أن يتم اعتباره اضطرابًا كروموسوميًا خلقيًا أو شذوذًا في الكروموسومات. لسوء الحظ، متلازمة داون لا يمكن الوقاية منه حتى الآن ، ولا يمكن علاج هذا "المرض". يجب أن يتعلم المصابون وأقاربهم كيفية التعايش مع التثلث الصبغي 21. ومع ذلك ، من الممكن مساعدة الأشخاص المتضررين على عيش حياتهم بشكل طبيعي قدر الإمكان.
ما هي متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)؟
متلازمة داون أو تثلث الصبغي 21 هو عيب في المادة الوراثية ينتج عنه إعاقة ذهنية بدرجات متفاوتة. وعليه ، فإن القدرات الفكرية محدودة ، وهو ما يتجلى ، على سبيل المثال ، في تأخر تطور اللغة والقدرة الحركية. بصريًا ، يتميز المصابون بمتلازمة داون ببعض الملامح: لديهم وجه مسطح ، وعينان مائلتان ، وآذان صغيرتان ، ويدا واسعة بأصابع قصيرة. أدى هذا إلى ظهور الاسم الأصلي "mongoloid" ، والذي لم يعد مستخدمًا اليوم. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أقصر من المتوسط في الطول ، ويميلون إلى ذلك زيادة الوزن بعد سن البلوغ. هم أكثر عرضة للإصابة بالأمراض ، وخاصة التي تصيب الشعب الهوائية والأذنين. كثير جدا لديهم قلب خلل. وبالتالي ، فإن متلازمة داون تطرح مجموعة متنوعة من المشاكل.
الأسباب
غالبًا ما يكون سبب متلازمة داون هو وجود الكروموسوم 21 ثلاث مرات في الخلايا. عادة ما يكون لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون 47 الكروموسومات بدلاً من 46. تم التمييز بين التثلث الصبغي 21 المجاني ، وهو السبب الأكثر شيوعًا ، إزاحة التثلث الصبغي 21 ، والتثلث الصبغي الفسيفسائي. يحدث التثلث الصبغي 21 المجاني عندما تكون البويضة أو نطفة يحتوي على عدد كروموسوم إضافي 21. يحدث التثلث الصبغي 21 عندما لا يتم فصل زوج الكروموسوم 21 عندما لا يتم فصل البويضة أو نطفة تتشكل الخلية. لا توجد قاعدة لهذه القضية ، فالصدفة هي الحاسمة في الغالب. ومع ذلك ، تزداد احتمالية حدوث التثلث الصبغي 21 مع زيادة عمر الأم. لدى الأمهات البالغات من العمر 40 عامًا ، يصاب طفل واحد من كل 80. كلما كانت الأم أصغر سنًا ، قل احتمال الإصابة بمتلازمة داون. يحدث تثلث الصبغي النادر للإزاحة عندما تتضاعف أجزاء فقط من الكروموسوم 21 ثلاث مرات. في هذه الحالة ، يتم ربط جزء الكروموسوم الإضافي بصبغي آخر. الناس الذين لديهم مثل هذه المادة الكروموسوم يعيشون بدونها الصحية قيود. ومع ذلك ، إذا كانوا يرغبون في إنجاب الأطفال ، فإن هذا التحول في المادة الجينية يمكن أن ينتقل ثم يؤدي إلى متلازمة داون. يؤدي ما يسمى بالتثلث الصبغي الفسيفسائي إلى تقليل القيود على المتضررين. والسبب هو أن هؤلاء الأشخاص لديهم خلايا بها مادة صبغية طبيعية بالإضافة إلى خلايا بها 47 خلية الكروموسومات.
الأعراض والشكاوى والعلامات
ترتبط متلازمة داون بمجموعة متنوعة من الأعراض الجسدية والمعرفية. في هذه الحالة ، تظهر الأعراض الجسدية فور الولادة ، ولكن يمكن أيضًا اكتشافها في وقت مبكر مثل اختبار ما قبل الولادة. قبل الولادة ، ميزات مثل عظام الفخذ القصيرة ، صغيرة جدًا رئيس, قلب العيوب ، وأحيانًا انسداد معوي، وثلم الصندل (المسافة بين إصبع القدم الكبير وإصبع القدم المجاور له) واضحان بالفعل في عدد كبير من الأفراد المصابين. إن علامات وأعراض متلازمة داون عديدة ومتنوعة. عادة ما تكون السمات النموذجية هي آذان صغيرة ووجه مسطح وأيد عريضة وأصابع قصيرة ، قصر القامة و زيادة الوزن مع بداية سن البلوغ. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني العديد من الأفراد المصابين من ضعف العضلات واختلال الغدة الدرقية ومشاكل في الرؤية و فقدان السمع. بعد الولادة ، غالبًا ما يتم ملاحظة اليافوخ الثالث. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العيون لها بشرة تطوى في الزوايا الداخلية للعينين وتكون على شكل لوز قليلاً. عادة ما تكون قوة العضلات لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون أقل ، وهذا ممكن قيادة إلى أقل قدرة على الحركة لسانالأنف تنفس ومشاكل المص. ضعف النمو العقلي والحركي للأفراد المصابين ، وإن بدرجات متفاوتة. من الناحية الفكرية ، تتراوح درجة الإعاقة من شديد إلى نادر الوجود ، اعتمادًا على الدعم والحالة الفردية. في حين أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون عادة ما يفهمون جيدًا ما يقال ، فإن قدرتهم على التعبير غالبًا ما تكون محدودة. عادة ما يتم تقليل القدرة على الاستجابة ، وهو أمر واضح بالفعل في السنوات الأولى من الحياة. يمكن التعبير عن المشاعر ، لكن التعبير نفسه أقل تحكمًا ، حيث ينخفض متوسط العمر المتوقع بشكل طفيف بسبب المضاعفات الثانوية العديدة المحتملة. ومع ذلك ، فإن أعراض متلازمة داون لا تعني بالضرورة العجز. بدلاً من ذلك ، يتقن العديد من الأشخاص المتأثرين الحياة اليومية التي يمر بها القليل من المساعدة.
الدورة
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من عدد من التشوهات الخلقية ، مثل قلب عيوب. في أوقات سابقة ، أدى ذلك إلى وفاة حوالي ثلاثة أرباع المصابين قبل سن البلوغ. حتى 90 في المائة قبل سن 25. تحسن التشخيص الآن بشكل كبير. من خلال العلاج الفردي للتشوهات والدعم المستهدف ، من الممكن العيش بعد سن الخمسين بمتلازمة داون. يعد التطور الطبي مناسبًا خاصةً للمرضى الذين يعانون من التثلث الصبغي الفسيفسائي مع نسبة عالية من الخلايا السليمة. ومع ذلك ، يمكن علاج الأعراض المصاحبة لمتلازمة داون فقط.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون دائمًا إلى رعاية طبية و مراقبة. من الأفضل أن يلتمس آباء الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 21 العلاج الإجراءات والدعم النفسي في وقت مبكر. يوصى أيضًا بزيارة الطبيب في حالة وجود أي شكوك أو أسئلة حول الإعاقة. لهذا الغرض ، يمكن الاتصال بالطبيب المسؤول أو رقم الطوارئ لأقرب عيادة خارجية. يوفر DS InfoCenter للآباء المتضررين مزيدًا من الخيارات للاستشارة الطبية والنفسية. في حالة ظهور أعراض أو شكاوى غير عادية فيما يتعلق بمتلازمة داون ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. يجب على الآباء الذين يلاحظون مشاكل في السمع أو التهابات الجهاز الهضمي المتكررة لدى أطفالهم ، على سبيل المثال ، توضيح ذلك بالتأكيد. إذا كانت هناك علامات قصور الغدة الدرقية أو خلقي عيب القلب يتم ملاحظتها ، فمن الأفضل حديث مباشرة إلى الطبيب المسؤول. في حالة حدوث مضاعفات في المفاصل مثل الركبة أو الورك المأو الالتواء أو الكسور ، يجب الاتصال بخدمة الطوارئ الطبية. في وقت لاحق من أعراض الحياة Mitunter خرف ألزهايمر تظهر - ثم أيضا حديث للطبيب.
العلاج والعلاج
متلازمة داون نفسها غير قابلة للشفاء أو العلاج ، وهي أكثر أو أقل حدة من الناحية العقلية تخلف لا يمكن عكسه. ومع ذلك ، من الممكن دعم الأفراد المتضررين بشكل فردي ومنحهم الفرصة للتطور بشكل شخصي. يحدث هذا ، على سبيل المثال ، في ورش العمل المحمية ، حيث يتم تطوير المهارات ودعم المواهب الموجودة. يتعلم المتأثرون الكثير عن الحياة "الطبيعية" ، على سبيل المثال ، من خلال الأنشطة اليدوية والاهتمام العاطفي ، ويمكنهم تطوير المهارات الحركية والعقلية وممارسة المهارات الاجتماعية. كما أن البيئة الأسرية الجيدة مواتية لذلك. من الناحية الطبية ، من الضروري علاج التشوهات الموجودة (القلب ، الهضم ، إلخ). في ظل ظروف مواتية ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون العيش بشكل شبه مستقل.
توقع والتكهن
بصفتها اضطرابًا وراثيًا خلقيًا ، لا يمكن أن تتحسن متلازمة داون أو تُشفى من تلقاء نفسها. سيتقدم التطور العقلي للشخص المصاب ، لكن الشخص المصاب بمتلازمة داون لن يتمكن أبدًا من الوصول إلى المستوى الفكري لنظيره دون التثلث الصبغي 21 أو تطوير قدرات متساوية. كما أن التشوهات الجسدية المرتبطة بمتلازمة داون سترافق الشخص المصاب طوال حياته أو حياتها. هذا لا يعني أن الأشخاص ذوي متلازمة داون لا يستطيعون التطور فكريا على الإطلاق. مع الدعم العقلي والبدني الموجه الملائم لهم ، يمكنهم أيضًا التطور وفقًا لقدراتهم وإمكانياتهم ، وتعلم المهارات ، واكتساب الخبرة ، وتعلم التعبير عن المشاعر والاندماج في الحياة اليومية الصديقة للإعاقة يأخذ العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وظائف في مرحلة البلوغ تكون في حدود قدراتهم ، ويشكل بعضهم شراكات ، ويقيم الكثير منهم صداقات قيمة. بالطبع ، تعتمد آفاق تطور الشخص المصاب بمتلازمة داون بشكل كبير على الدعم الذي يمكن أن توفره البيئة. يمكن للوالدين الذين يتعلمون كيفية التفاعل مع طفل مصاب بمتلازمة داون في وقت مبكر أن يكون لهم تأثير مفيد للغاية على نمو أطفالهم. حتى في مرحلة البلوغ المتأخرة ، يحتاج الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 21 إلى دعم خبير منتظم لقدراتهم ويجب عليهم التدرب عليها وتدريبها بانتظام تمامًا مثل الأشخاص الأصحاء.
تستطيع فعلها بنفسك
بالإضافة إلى علاج الطرق التي تحد من الآثار السلبية للتثلث الصبغي 21 على جسم المصابين ، هناك مجموعة واسعة من الخيارات للمتضررين لتحسين حياتهم اليومية. وهذا يشمل ، على وجه الخصوص ، بيئتهم الاجتماعية. على سبيل المثال ، في سنوات النمو المبكرة ، من المهم تزويد الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بالوصول الكافي إلى جميع الفرص التي يتمتع بها أقرانهم. قد تحتاج إلى إنجاز بعض المهام بمساعدة. الممارسة المنتظمة للألعاب اللغوية و شفة توفر التمارين (نفخ فقاعات الصابون ، إلخ) ميزة صغيرة في تطوير اللغة لاحقًا. تعمل مهام الحرف اليدوية الحركية الدقيقة بكلتا اليدين على تعزيز الشعور بالعلاقات السببية وممارسة المهارات الحركية. يجب القيام بألعاب الحركة لتعزيز المهارات الحركية الكبرى مع الأفراد المتضررين. في السنوات اللاحقة ، أصبحت المهام أكثر أهمية. يريد الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 21 أيضًا المساهمة في المجتمع. هم ايضا باقة النمو يصل ويطور الاهتمامات ويمكن أن يتعلم الأشياء. أخذهم على محمل الجد هنا ومرافقتهم يساعدهم على الوقوف في الحياة بشعور جيد. يدرك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون في الغالب حدودهم. يجب بالتأكيد أن يتم توصيل الإمكانات الخاصة بالفرد والأشياء التي يرغب الشخص المتضرر في معالجتها مع البيئة. بهذه الطريقة ، يمكن غالبًا إنشاء طرق قيادة للنجاح. خلاف ذلك ، من الضروري أيضًا لرفاهية الأشخاص المتضررين أن يتم معاملتهم مثل جميع الأشخاص الآخرين خارج التمريض والرعاية الإجراءات.
