متلازمة CEDNIK هي مرض خلقي يتجلى من خلال تشوهات في بشرة وكذلك اضطرابات الجهاز العصبي. المرضى الذين يعانون من متلازمة CEDNIK يعانون بشكل رئيسي من تقرن الجلد فرط. وبالتالي فإن عمليات التقرن لـ بشرة ضعفت. على ال الجهاز العصبي، تتجلى متلازمة CEDNIK بشكل خاص في اضطرابات النمو.
ما هي متلازمة سيدنيك؟
في الأساس ، يمثل مصطلح مرض متلازمة CEDNIK اختصارًا يلخص الأعراض الرئيسية للمرض. وتشمل هذه السماك، الخلل الدماغي ، تقرن الجلد الراحي الأخمصي ، والاعتلال العصبي. تم إجراء الوصف الأول لمتلازمة CEDNIK وفقًا للإرشادات العلمية بواسطة الطبيب Sprecher ، في عام 2005. يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة CEDNIK من اضطرابات واضحة في العمليات التنموية لـ الجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك ، لا تفرق البشرة كما هو الحال عند الأشخاص الأصحاء ، لذا فإن متلازمة CEDNIK تسبب أيضًا أعراضًا على بشرة. بسبب هذا المزيج من الأعراض النموذجية ، تنتمي متلازمة CEDNIK إلى المتلازمات الجلدية العصبية. حاليًا ، يعرف علم الطب فقط حوالي سبعة أشخاص يعانون من متلازمة سيدنيك. هؤلاء هم أربع إناث وثلاثة مرضى. من السمات البارزة للأفراد المتضررين أنهم أطفال من عائلات قريبة. وبالتالي ، هناك ملف دم العلاقة بين الوالدين. متلازمة CEDNIK لها نمط وراثي وراثي متنحي. تم العثور على أسباب متلازمة CEDNIK في الطفرات الجينية على SNAP29 جينة. يقدر الخبراء الطبيون أن معدل انتشار متلازمة CEDNIK أقل من 1 في 1,000,000،XNUMX،XNUMX بناءً على حالات المرض التي حدثت حتى الآن.
الأسباب
يرتبط التسبب في متلازمة CEDNIK ارتباطًا وثيقًا ببعض الطفرات الجينية. على سبيل المثال ، جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة CEDNIK الذين تمت دراستهم حتى الآن لديهم حالة نموذجية جينة الطفرات على جين SNAP29. هذا جينة يقع في موضع الجين 22q11.2 وهو مسؤول عن تشفير ما يسمى بروتين SNAPE. وبالتالي ، فإنه يشارك في اتصال الحويصلات المختلفة. الطفرات الجينية على هذا الجين قيادة، على سبيل المثال ، لاضطرابات التقرن التي هي نموذجية لمتلازمة سيدنيك.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تتجلى متلازمة CEDNIK في شكاوى مميزة تقدم بسرعة أدلة للخبراء الطبيين حول المرض. على سبيل المثال ، تظهر معظم الأعراض عند الولادة ويمكن التعرف عليها من قبل الأطباء والآباء. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، تشوهات الوجه النموذجية لمتلازمة سيدنيك. الأطفال المصابون لديهم جسر أنف عريض بشكل غير عادي ، فرط البؤرة ومضاد للورم جفن. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأطفال الرضع والأطفال الصغار المصابين بمتلازمة سيدنيك غير قادرين على التحكم بهم رئيس والجذع بشكل طبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تتجول نظرة الأطفال المصابين بمتلازمة سيدنيك ذهابًا وإيابًا بقلق. تظهر جميع أعراض وعلامات متلازمة CEDNIK إما عند الأطفال حديثي الولادة أو في المرضى وهم أطفال صغار.
التشخيص والدورة
يصعب أحيانًا تشخيص متلازمة CEDNIK لأنه تم الإبلاغ عن حالات قليلة فقط من المرض حتى الآن ، ونادرًا ما يفكر العديد من الأطباء في حالة أثناء الامتحانات لندرتها. من حيث المبدأ ، فإن المظهر الخارجي للأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة سيدنيك يشير إلى مرض خلقي بعد الولادة مباشرة ، لذلك عادةً ما يتم إجراء المزيد من الفحوصات السريرية بسرعة. من المهم أن يشارك والدا الطفل في سوابق الطفل وأن يقدموا للطبيب معلومات حول الحالات المماثلة للمرض في الأسرة. نظرًا لأن الحالات السابقة لمتلازمة CEDNIK هي أطفال من أقارب الأقارب ، فإن التاريخ العائلي الشامل له أهمية خاصة. أثناء مقابلة المريض ، يصف الأوصياء شكاوى الرضيع أو الطفل الصغير وأي تشوهات أثناء ذلك فترة الحمل. يستخدم الفحص السريري اللاحق تقنيات عديدة. في البداية ، على سبيل المثال ، يقوم الأخصائي بإجراء فحوصات بصرية ، مع التركيز بشكل أساسي على الجلد وعلى وجه الخصوص على الاضطرابات النموذجية لعمليات التقرن. توفر تشوهات الوجه أيضًا أدلة مهمة لمتلازمة سيدنيك. عادة ما يشارك أخصائي في طب الأعصاب في فحص الشكاوى العصبية. أخيرًا ، يتم إجراء تشخيص محدد لمتلازمة CEDNIK عادةً بمساعدة الاختبارات الجينية ، حيث تُستخدم الفحوصات الجينية الجزيئية للمريض للكشف عن الطفرات الجينية المسببة. ومع ذلك ، فإن التاريخ العائلي السابق والفحوصات السريرية مهمة لتضييق نطاق منطقة الجينات لتحليلها بشكل أكثر دقة.
المضاعفات
تحدث تشوهات مختلفة في المرضى بسبب متلازمة سيدنيك. يتأثر نمو الأطفال أيضًا بشكل كبير بسبب المتلازمة وعادة ما يتأخر بشدة أيضًا. تشوهات العيون و أنف تحدث. بسبب هذه التشوهات ، يمكن أن يصبح الأطفال على وجه الخصوص ضحايا للمضايقة و التنمر في المدرسة و روضة أطفال، والتي لا يمكن نادرا قيادة للشكاوى النفسية ومضاعفات أخرى. في معظم الحالات ، يكون سلوك الأطفال المصابين مضطربًا نسبيًا و من التركيز يتم تقليله بشكل كبير. هذا يؤدي في بعض الأحيان إلى شكاوى في مرحلة البلوغ. كقاعدة عامة ، يعاني آباء الأطفال أيضًا من مشاكل نفسية شديدة أو الاكتئاب المزمن. بسبب متلازمة سيدنيك. في معظم الحالات ، يتم تشخيص المتلازمة مباشرة في رحم الأم ، بحيث يمكن أيضًا إجراء العلاج بعد الولادة. يتم ذلك في المقام الأول عن طريق إزالة التشوهات جراحيًا. يمكن أيضًا تحسين السلوك المتغير من خلال العلاجات المختلفة والمناقشات مع طبيب نفساني. كقاعدة عامة ، لا يتأثر متوسط العمر المتوقع بمتلازمة سيدنيك وبالتالي فهو غير محدود.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
في معظم الحالات ، تسبب متلازمة CEDNIK قيودًا واضطرابات مختلفة في نمو المريض. لهذا السبب ، من الضروري عادة زيارة الطبيب كلما حدثت اضطرابات في النمو نتيجة لمتلازمة سيدنيك. كلما تم تشخيص المرض وعلاجه مبكرًا ، كانت احتمالات الشفاء التام من المتلازمة أفضل. كقاعدة عامة ، قد تسبب متلازمة CEDNIK أيضًا اضطرابات التقرن في الجلد. في هذه الحالة ، يجب أيضًا استشارة الطبيب. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يتم تشخيص المرض فور الولادة أو في الأشهر الأولى من العمر بسبب التشوهات. يتم ذلك من قبل طبيب الأطفال أو الممارس العام. إذا لم تظهر أعراض النمو إلا في وقت لاحق من الحياة ، يجب أيضًا استشارة الطبيب في أي حال. كقاعدة عامة ، يمكن علاج أعراض متلازمة CEDNIK من قبل مختلف المتخصصين. العلاج المبكر له تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي لهذا المرض.
العلاج والعلاج
لا يوجد علاج لمتلازمة سيدنيك في الوقت الحاضر. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سيدنيك من المرض منذ الولادة وسببه علاج مستبعد أساسًا. لذلك ، يعالج الأطباء متلازمة سيدنيك بشكل رئيسي فيما يتعلق بالأعراض الفردية. فيما يتعلق بتشوهات الوجه ، يتم النظر في التدخلات الجراحية التي تقوم بإجراء تصحيح تجميلي للتشوهات. فيما يتعلق بالأعراض العصبية لمتلازمة CEDNIK ، يتلقى المرضى أحيانًا الأدوية علاج. إذا لزم الأمر ، يذهب الأطفال إلى مدرسة خاصة ومرافق رعاية خاصة. إذا كان وجود الطفرات الجينية لمتلازمة سيدنيك معروفًا في العائلات ، الاستشارة الوراثية ينصح بشدة. هذا منطقي في متلازمة CEDNIK ، لا سيما في تنظيم الأسرة.
التوقعات والتشخيص
لا سببية علاج ممكن في متلازمة سيدنيك. وبالتالي ، يعتمد الأفراد المصابون على علاج الأعراض البحتة ، والذي ، مع ذلك ، لا يمكن أن يحل الأعراض تمامًا. يمكن حل بعض التشوهات والتشوهات عن طريق التدخلات الجراحية. هذا يحسن بشكل رئيسي جماليات الشخص المصاب. يعتمد الأطفال المصابون بمتلازمة سيدنيك على العلاج المكثف وعادة ما يذهبون إلى مدرسة خاصة في حياتهم ، حتى لا تظهر المضاعفات في وقت لاحق من حياتهم. ومع ذلك ، فإن المتلازمة نفسها لا قيادة إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع. يجب على والدي الطفل أن يأخذوا المتلازمة في الاعتبار عند إجراء مزيد من تنظيم الأسرة والخضوع له الاستشارة الوراثية لمنع حدوث المزيد. إذا لم يتم تصحيح التشوهات في المريض ، فإنها ستؤدي إلى قيود كبيرة في الحياة اليومية للشخص المصاب. في كثير من الأحيان ، يؤدي هذا أيضًا إلى شكاوى نفسية أو الاكتئاب المزمن.في معظم الحالات ، لا يمكن التخفيف من حدة الشلل ، بحيث يعتمد الأطفال المصابون دائمًا على المساعدة الخارجية في حياتهم اليومية. يمكن أيضًا علاج اضطرابات التقرن في الجلد فقط من خلال الأعراض ، بحيث يعتمد المصابون على العلاج مدى الحياة.
الوقاية
متلازمة سيدنيك خلقي ولا يمكن الوقاية قبل الولادة. ومع ذلك ، فإن الحالات السابقة لمتلازمة CEDNIK تشير بوضوح نسبيًا إلى أن الأطفال من الأقارب معرضون لخطر خاص. يجب مراعاة مثل هذه الظروف في تنظيم الأسرة لتقليل مخاطر الإصابة بالمرض فيما يتعلق بمتلازمة سيدنيك.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
مع الاضطراب الخلقي ، لا توجد خيارات مساعدة ذاتية من شأنها أن تؤدي إلى تخفيف المرض أو الشفاء منه. اعتمادًا على مدى تشوهات الوجه ، يمكن إجراء التغييرات من خلال العمل مع الجراح. ومع ذلك ، لا يزال هناك عيب بصري لا يمكن تعديله وفقًا للقاعدة. لا يستطيع الرضيع تطوير مشاعر الخجل أو تقدير أهمية التغييرات البصرية الموجودة في الحياة اليومية. لهذه الأسباب ، فإن احتياجات الوالدين أو الأقارب المقربين أكثر أهمية في هذا حالة. يمكن تغطية وجه الطفل بسهولة بالملحقات إذا رغبت في ذلك. ومع ذلك ، كذلك الإجراءات، مثل استخدام مستحضرات التجميل ، لا ينصح به. النهج المفتوح للمرض وأعراضه مفيد في خلق وضع مقبول للطفل وكذلك للوالدين. لهذا ، يجب إبلاغ الأشخاص من البيئة الاجتماعية الأقرب بشكل شامل حول متلازمة CEDNIK. هذا يساعد على تقليل المواقف غير السارة في الحياة اليومية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للوالدين طلب المساعدة العلاجية أو تبادل مشاعرهم في مجموعات المساعدة الذاتية. استخدام استرخاء يوصى أيضًا بتقنيات. هذا الدعم مع التحديات اليومية وتقليل إجهاد الذي ينشأ.
