متلازمة Coffin-Lowry هي متلازمة تشوه ناتجة عن طفرة. يفقد كيناز RSK2 المعيب بالطفرة نشاطه في إنزيم فسفوتانسفيراز وهو مسؤول عن التشوهات المتعددة. علاج المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو أعراض بحتة.
ما هي متلازمة كوفين لوري؟
متلازمات التشوه عبارة عن مجموعات متكررة من تشوهات مختلفة موجودة منذ الولادة وتؤثر على أعضاء أو أنسجة الجسم المتعددة. تتضمن مجموعة متلازمات التشوه اضطرابات مختلفة ناتجة إما عن عوامل داخلية مثل الطفرات أو الاضطرابات الخارجية مثل الفيروسات والسموم. متلازمة Coffin-Lowry هي مجموعة أعراض لها أساس وراثي ينتمي إلى متلازمات التشوه. الأفراد المتضررين تظهر ملامح جسدية مثل اتسعت أنف وتضخم الشفاه. تم وصف المتلازمة لأول مرة من قبل أطباء الأطفال الأمريكيين GS Coffin و RB Lowry. كلاهما وصف المتلازمة بشكل مستقل في أواخر الستينيات وأوائل السبعينيات. تحدث متلازمة Coffin-Lowry في حالة واحدة لكل 1960 مولود جديد. يتأثر الجنس الذكري بشكل متكرر لأن السبب الجيني للاضطراب يقع في الكروموسوم X. في معظم الحالات ، تكون الفتيات المصابات حوامل بدون أعراض.
الأسباب
يكمن سبب متلازمة Coffin-Lowry في الجينات. المرضى الذين يعانون من المتلازمة لديهم تغيير في الكروموسوم X الموجود في جينة مكان Xp22.2-p22.1. المناظرة جينة رموز في الحمض النووي لبروتين يسمى RPS6KA3 (RSK2). يشارك هذا البروتين في تكوين الخلايا العصبية باعتباره إنزيم كيناز. بالإضافة إلى ذلك ، يلعب دورًا في نمو العظام ويمارس بعض السيطرة على دورة الخلية. يتم أيضًا تنظيم بعض مسارات إشارات الاتصالات الخلوية بمشاركة الإنزيم. بسبب الطفرة في الموصوفة جينة locus ، يغير البروتين RSH2 هيكله ، وبوصفه أحد مكونات الكيناز ، لم يعد قادرًا على أداء وظيفته الفسيولوجية إلى أقصى حد. على وجه الخصوص ، يفقد كيناز RSK2 المعيب نشاطه في إنزيم فسفوتانسفيراز ، والذي يمكن أن يُنسب إليه جميع أعراض متلازمة كوفين-لوري. يتم تمرير الطفرة في وضع الوراثة السائد المرتبط بـ X. لذلك يمكن وصف متلازمة Coffin-Lowry بأنها مرض وراثي أو اضطراب وراثي. ومع ذلك ، فإن ما يصل إلى 80 في المائة من المرضى في الأسرة هم حالات معزولة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يعاني مرضى متلازمة كوفين لوري من مجموعة من الأعراض والتشوهات المختلفة. في أغلب الأحيان ، يمتلكون جبينًا قويًا بشكل استثنائي وأقواس قوية للحواجب. بالإضافة إلى جسر الأنف الواسع ، فإن المسافة بين العينين العريضة ملفتة للنظر. هم جفن غالبًا ما تسحب المحاور لأسفل وبالتالي تتخذ موقعًا مضادًا للورم. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتم قلب أرضية الأنف للأمام. عادة ما تكون الشفاه ممتلئة ، مع الجزء السفلي شفة الظهور مقلوبًا. بالإضافة إلى الأيدي الكبيرة والناعمة ذات الأيدي الفضفاضة بشرة، فرط التمدد في اليد و اصبع اليد المفاصل يميز الأعراض. يشير العديد من المرضى إلى أصابعهم ويعانون من تقوس العمود الفقري التدريجي ، والذي يمكن أن يؤثر تنفس ونشاط القلب. كما تم توثيق صغر الفك كعرض من أعراض المتلازمة. عقليا، تخلف غالبًا ما تكون موجودة بدرجات متفاوتة من الخطورة. يتم تقريب الصورة السريرية في الحالات الفردية فقدان السمعحلقات السقوط صرع أو حساسية شديدة للمس. بالإضافة إلى الأعراض المذكورة ، غالبًا ما تحدث أعراض العظام. • السمنة . أو قد تحدث اضطرابات نفسية. غالبًا ما تظل النساء بدون أعراض طوال حياتهن.
التشخيص والدورة
بشكل تفاضلي ، يجب النظر في إمكانية حدوث متلازمة تشوه أخرى بالإضافة إلى متلازمة Coffin-Lowry إذا كان العرض التقديمي مناسبًا. تشمل هذه التشخيصات التفاضلية متلازمة X الهش ومتلازمة سوتوس ومتلازمة ويليامز بورين بالإضافة إلى متلازمة ATR-X بالإضافة إلى α-الثلاسيميا عقلي تخلف متلازمة. عادة ما يسترشد التشخيص بالصورة السريرية ، والتي قد تكون مدعومة بالنتائج الإشعاعية مثل فرط تعظم الجمجمة أو شكل غير طبيعي الجسم الفقري، عمر العظام المتخلف ، أو الكتائب الطرفية معنقدة. من خلال تحليل الطفرات في جين RPS6KA3 ، يمكن تأكيد التشخيص في وقت قصير جدًا. يعتمد تشخيص المرضى الذين يعانون من المتلازمة على شدتها ، وفي معظم الحالات ، هناك توقعات غير مواتية ، على الرغم من أنه يمكن تحسين ذلك عن طريق الفحوصات المنتظمة والتشخيص المبكر.
المضاعفات
بسبب متلازمة Coffin-Lowry ، يعاني المرضى من مجموعة متنوعة من التشوهات والمضاعفات. في معظم الحالات ، تتميز المتلازمة بتشوهات في الوجه ، مع وجود الحاجبين على وجه الخصوص مرتبة في شكل أقواس. المسافة بين العينين أكبر أيضًا من الأشخاص غير المصابين بالمرض. لهذا السبب ، يشعر المريض بعدم الجاذبية لدى الكثيرين ويعاني من تدني احترام الذات. الأصابع و المفاصل قد يكون مفرط التمدد والشخص المصاب بشرة يجلس بشكل فضفاض. في بعض الحالات، تنفس و قلب قد تتعطل الوظيفة أيضًا ، مما يجعل من المستحيل على المريض أداء المهام البدنية. الاضطرابات العقلية و تخلف يتطور أيضًا ، لذلك يعتمد المريض غالبًا على الآخرين للحصول على المساعدة. فقدان السمع يمكن أن يحدث أيضًا كمضاعف لمتلازمة كوفين لوري ، مما يؤدي إلى استمرار تعقيد حياة المريض. في الحالات الشديدة ، تحدث نوبات صرع أو اضطرابات عقلية. يهدف علاج متلازمة Coffin-Lowry فقط إلى علاج الأعراض نفسها ؛ لا يمكن علاج المرض في حد ذاته. بسبب المتلازمة ، هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع. عادة ما يكون العلاج في شكل علاجات ، لذلك لا توجد مضاعفات أخرى في هذه العملية.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
في معظم الحالات ، يتم اكتشاف تشوهات متلازمة Coffin-Lowry بعد ولادة المريض مباشرة ، لذلك يمكن أن يبدأ العلاج المبكر أيضًا. ومع ذلك ، يجب دائمًا استشارة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من تشوهات ، خاصة إذا ظهرت لاحقًا في النمو. فرط التمدد المفاصل يمكن أن تشير الأيدي أيضًا إلى متلازمة Coffin-Lowry وتتطلب فحصًا طبيًا. يجب على الآباء أيضًا طلب العناية الطبية إذا كان الطفل يعاني من ذلك تنفس الصعوبات ، لأن هذا يمكن أن يضعف أيضًا قلب. في كثير من الحالات ، يعاني المرضى أيضًا من التخلف العقلي ويحتاجون إلى دعم خاص في الحياة لهذا السبب. كلما تم اكتشاف التخلف في وقت مبكر ، كان من الممكن علاجه بشكل أفضل. إذا كان نوبة صرع يحدث نتيجة لمتلازمة Coffin-Lowry ، يجب أيضًا أن يعالج من قبل طبيب الطوارئ. عادة ما يتم تشخيص المتلازمة من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. ومع ذلك ، تعتمد العلاجات الإضافية بشكل كبير على شدة الأعراض.
العلاج والعلاج
من أجل العلاج المناسب لمتلازمة Coffin-Lowry ، يعد التشخيص المبكر أمرًا بالغ الأهمية. بشكل أساسي ، هذا التشخيص المبكر له تأثير إيجابي على أي تقوس حداب تدريجي. يمكن مراقبة وظائف القلب والأوعية الدموية للأفراد المصابين عن كثب إذا تم تشخيصها مبكرًا. يجب أن يُفهم علاج المرضى على أنه علاج داعم للأعراض. العلاج السببي لعلاج المتلازمة غير متوفر بعد. في النهاية ، سيتغير هذا الجين مرة واحدة علاج النهج التي تصل إلى المرحلة السريرية. العلاجات القياسية للمرضى الذين يعانون من متلازمة كوفين لوري غير موجودة حاليًا ، ولا علاجًا مسببًا الإجراءات. على سبيل المثال ، قد يتطلب تقوس العمود الفقري التدريجي العلاج الطبيعي أو دعامة التطبيقات ، ولكن يجب تقييم الفعالية المحتملة لخيارات العلاج المختلفة على أساس كل حالة على حدة. بما أن العديد من المرضى يعانون من عجز ذهني ، التدخل المبكر غالبًا ما يتم تقديمه. علاج النطق قد يكون التدريب منطقيًا أيضًا إذا ظهرت أعراض مثل تأخر اكتساب اللغة. يمكن تصحيح بعض تشوهات اللفافة بالجراحة التجميلية. ومع ذلك ، فإن العيوب التجميلية البحتة لا تكاد تذكر طالما لم تتم السيطرة على التشوهات التي تضعف وظائف الجسم.
التوقعات والتشخيص
نظرًا لأن متلازمة Coffin-Lowry تؤدي إلى عدد من التشوهات والتشوهات المختلفة بسبب عيب وراثي ، فلا يمكن علاجها أو علاجها بشكل سببي تمامًا. لذلك ، فقط من الأعراض علاج متاح للشخص المصاب ، بشكل أساسي للحد من صرع. فقدان السمع يمكن علاجها عادة بواسطة سماعة طبية فقط ، وفي حالة حدوث فقدان كامل للسمع ، لم يعد من الممكن علاجه. يمكن علاج التشوهات الفردية بتمارين مختلفة من العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي. في معظم الحالات ، يمكن للشخص المصاب قيادة حياة عادية بلا قيود. يمكن أن تخفف تطبيقات الكورسيه أيضًا من الانزعاج. يمكن علاج بعض التشوهات بالجراحة إذا رغبت في ذلك. كقاعدة عامة ، لا تحدث مضاعفات أخرى. نظرًا لأن معظم المرضى غير قادرين أيضًا على التحدث بشكل صحيح بسبب متلازمة Coffin-Lowry ، فإن التدريب على علم النطق ضروري لتسهيل حياة المريض اليومية. إذا لم يتم علاج متلازمة Coffin-Lowry ، فإن الأعراض ستجعل حياة المريض صعبة للغاية وقد تقلل من متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، لم يتم التوصل إلى علاج كامل لهذه المتلازمة.
الوقاية
خيار الوقاية الوحيد في سياق متلازمة Coffin-Lowry هو الاستشارة الوراثية. على سبيل المثال ، في العائلات المعرضة لخطر كبير مع طفرة معروفة ، التشخيص قبل الولادة بما في ذلك اختبار الزيجوت متغاير الزيجوت. الاستشارة الوراثية ينبغي النظر في تنظيم الأسرة. قد يكون قرار عدم إنجاب طفل والتبني خطوة احترازية يمكن تصورها للأسر المعرضة للخطر.
متابعة
يعتمد المرضى الذين يعانون من متلازمة كوفين لوري على رعاية متابعة طويلة الأمد. لتقليل القيود الجسدية ، يجب أن تبدأ إعادة التأهيل أثناء علاج الأعراض الحادة. بهذه الطريقة ، يمكن تقليل أي وضع سيئ وأي أعراض نموذجية أخرى. العلاج الطبيعي للأطفال ضروري لاستعادة المهارات الحركية للمريض. يمكن للأشخاص المتأثرين أيضًا ممارسة التمارين الرياضية في المنزل وأثناء الرياضة. بعد الجراحة ، يجب على الأخصائي التحقق من عملية الشفاء للجراحة الجروح أسبوعيًا ويصف المسكنات او جرح المراهم اذا كان ضروري. تشمل الرعاية اللاحقة أيضًا العلاج النفسي والعلاج من تعاطي المخدرات المسكنات, المهدئات و مضادات الاكتئاب. الاهتمام و من التركيز يجب أن يتم تدريبه أيضًا. على الرغم من كل الإجراءات، يحتاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Coffin-Lowry إلى رعاية مستمرة حتى بعد العلاج الفعلي. نتيجة لذلك ، غالبًا ما تظهر شكاوى نفسية ، والتي تحتاج أيضًا إلى العلاج على المدى الطويل. يحتاج المصابون إلى استشارة معالج مناسب يمكنه تقديم المشورة الفردية للمريض. المناقشات المصاحبة مع الأشخاص المتضررين الآخرين مفيدة. تعد الفحوصات الطبية جزءًا مهمًا من رعاية المتابعة ويجب إجراؤها مرتين شهريًا. نظرًا لأن متلازمة Coffin-Lowry يمكن أن تحدث بأشكال مختلفة لدى الفرد علاج والرعاية اللاحقة تعتمد دائمًا على حالة المريض الصحية ويمكن أن تختلف وفقًا لذلك.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
متلازمة Coffin-Lowry وراثية. حتى الآن ، لا توجد طرق طبية تقليدية ولا علاجات بديلة لعلاج المرض سببيًا. ومع ذلك ، من الممكن اتخاذ إجراءات ضد عدد من الأعراض والتحكم بشكل أفضل في الصعوبات التي يواجهها المصابون في التأقلم مع حياتهم اليومية. • السمنة .، وهو أمر شائع ، يمكن منعه عن طريق تناول طعام صحي قليل الدسم الحمية غذائية. يمكن أن يكون لدى المرضى أو أقاربهم خطة تغذية يضعها أخصائي علم البيئة. يجب أن يبدأ هذا عند أول علامات بدانة. يعاني العديد من المرضى أيضًا من مظهرهم الخارجي الذي غالبًا ما يكون ملحوظًا جدًا. إذا كان الأمر يتعلق بحالات شاذة معزولة ، مثل عريض للغاية أنف أو تضخم الشفتين بشكل كبير ، يمكن للمريض إعادة مظهره إلى طبيعته جراحة التجميل. إذا كان لا يمكن تصحيح مشاكل المريض عن طريق الجراحة التجميلية ، فيمكنه تعلم كيفية التعامل بشكل أفضل مع ردود أفعال الأطراف الثالثة على مظهره الخارجي في إطار العلاج النفسي. في حالة اضطرابات النطق والحركة ، يجب استشارة معالج النطق وأخصائي العلاج الطبيعي. من خلال التدريب المستمر ، يمكن للمريض عادة تقليل هذه الأعراض بشكل كبير. في حالة ضعف تعلم القدرة ، من المهم أن يسعى آباء الأطفال المتضررين بشكل مناسب التدخل المبكر.
