مرادفات
مرض ميولينجراخت مرض جيلبرت ميولينجراخت متلازمة جيلبرت
التعريف - ما هو مرض ميولينجراخت؟
مرض ميولينغراخت (مرض جيلبرت ميولينغراخت ، متلازمة جيلبرت) هو مرض غير ضار ناجم عن اضطراب التمثيل الغذائي الخلقي في كبد. المرض موروث من الآباء إلى الأبناء. بسبب طفرة جينية ، البيلروبين، منتج انهيار اللون الأحمر دم الخلايا ، يتم استقلابها بشكل أبطأ وتفرز مع النكد. نتيجة لذلك ، فإن مستوى البلازما البيلروبين يرتفع ويؤدي إلى أعراض مختلفة.
الأسباب
سبب مرض ميولينجراخت هو ما يسمى بفرط بيليروبين الدم الوظيفي. هذا يعني أن ملف البيلروبين المستوى في دم ارتفعت البلازما فوق المستويات الطبيعية بسبب أ كبد اختلال وظيفي. عادة، الهيموغلوبين، المكون الرئيسي للأحمر دم الخلايا ، إلى البيليروبين في كبد وتفرز مع النكد من خلال الأمعاء.
خطوة مهمة في هذه العملية هي الجمع بين البيليروبين وحمض الجلوكورونيك (الاقتران) بحيث يصبح البيليروبين قابل للذوبان في الماء ويصبح النكد يمكن تحريرها في شكل مترافق. في مرض ميولينجراخت ، ينزعج اقتران البيليروبين بسبب خلل في الإنزيم. يعمل الإنزيم المسؤول ، UDP-glucuronoyltransferase ، بنسبة 30 بالمائة فقط. نتيجة لذلك ، تكون العملية برمتها أبطأ بكثير ويتراكم البيليروبين الزائد غير المقترن في الكبد والدم (فرط بيليروبين الدم).
تشخيص
يقوم الطبيب بتشخيص مرض ميولينجراخت من خلال أ فحص الدم. يعطي التركيز المرتفع من البيليروبين غير المباشر (غير المقترن) في بلازما الدم في قيم الكبد والدم الطبيعية مؤشرًا على المرض. علاوة على ذلك ، يمكن الكشف عن الطفرة في جين UDP-glucuronyltransferase عن طريق تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR). يمكن أن يساء تفسير أعراض مرض ميولينجراخت من قبل كل من المريض والطبيب وتفسيرها على أنها مرض كبدي مزمن حاد (على سبيل المثال. التهاب الكبد ب أو التهاب الكبد ج) ، لذلك في حالة الشك ، يكون الاختبار الجيني مناسبًا للكشف الواضح.
وراثة
مرض ميولينغراخت هو اضطراب وراثي يؤدي فيه طفرة جينية إلى انخفاض نشاط إنزيم UDP-glucuronyltransferase. هذا هو وراثة متنحية جسمية ، مما يعني أن الطفرة يجب أن تكون موجودة في كليهما الكروموسومات (للأم والأب) لتفشي المرض عند الطفل. الأطفال الذين يتأثر آباؤهم أو أحد والديهم بالمرض لديهم مخاطر أعلى للإصابة بمرض ميولينجراخت.
