الأعراض المصاحبة
يمكن أن تكون الأعراض الموجودة في متلازمة وراثية شديدة التنوع وتعتمد على السبب الكامن وراء المرض. في الودانة ، بالإضافة إلى تنكس النمو غير المتناسب ، نفق فقري غالبا ما يحدث تضيق. تشمل التغييرات الأخرى في العمود الفقري زيادة الصدر حداب والقطني البزخ إنحناء العمود الفقري.
بالإضافة إلى ذلك، ساق تحدث حالات سوء التموضع أيضًا ، على سبيل المثال الساقين X أو القوسين. غارقة أنف يتسبب الجذر والتعبير المنخفض للوجه في جبهته البارزة جدًا. بالإضافة إلى ذلك ، يميل هؤلاء الأشخاص إلى زيادة قابلية الإصابة بعدوى الجزء العلوي الجهاز التنفسي و الأذن الوسطى.في تكون العظم الناقص، تحدث العديد من الكسور بسبب هشاشة العظام، حتى مع وجود صدمة طفيفة مثل السقوط من ارتفاع منخفض. بالإضافة الى، فقدان السمع كما يمكن أن يحدث تلون أزرق لجلد العين.
هل النمو الصغير يغير متوسط العمر المتوقع؟
في الأساس ، التقزم هو نمو منخفض لطول الجسم ، وليس له أي تأثير على العمر. خاصة في حالة التقزم العائلي ، يفترض المرء أن متوسط العمر المتوقع يساوي متوسط العمر المتوقع للسكان العاديين. إذا كان التقزم علامة على آخر مرض مزمن، يجب أن يؤخذ متوسط العمر المتوقع لهذا المرض في الاعتبار.
إذا كان هناك ، على سبيل المثال ، شديد قلب من المحتمل أن يكون متوسط العمر المتوقع لهذا الشخص أكثر محدودية. الأمر نفسه ينطبق على أشكال شديدة من سوء التغذية والأضرار السامة أثناء فترة الحمل حدث بسبب تدخين، المخدرات والكحول. العديد من المتلازمات الوراثية (وراثية) و تكون العظم الناقص (مرض هشاشة العظام) أيضًا مع انخفاض متوسط العمر المتوقع.
وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن بعض الأشكال غير المتناسبة من قصر القامة ترتبط بضغط غير فسيولوجي على المفاصل مع ارتداء سابق لأوانه. بشكل عام ، يمكن القول إن تناقص متوسط العمر المتوقع لا يجب افتراضه في المقام الأول بسبب تضاؤل النمو. السبب الفردي للتقزم هو أمر حاسم للتشخيص.
تشخيص
عادة ما يتم تشخيص قصر القامة من قبل طبيب الأطفال. في سياق نمو الطفل ، هناك العديد من الفحوصات الوقائية المنصوص عليها قانونًا. بالنسبة لهؤلاء ، يتم تسجيل وزن وطول الطفل في كتيب فحص الطفل.
ينتج عن هذا منحنى تطوري ومنحنى نمو ووزن يمكن مقارنته بالأطفال الآخرين. في حالة وجود مسار غير نمطي ، على سبيل المثال ، إذا ظل الوزن كما هو أو تباطأ معدل النمو ، يجب على الطبيب إجراء المزيد من الفحوصات لمعرفة السبب. وتشمل هذه القياسات الأخرى لتحديد تناسب النمو (نسب الجسم) ، ولكن أيضًا الفحوصات الأخرى ، مثل الاختبارات المعملية للكشف عن نقص الهرمونات أو حالات نقص المغذيات ، على سبيل المثال.
اعتمادًا على أعراض المريض ، قد يكون من الضروري أيضًا إجراء فحوصات أخرى والمزيد ، مثل أمراض الجهاز الهضمي في حالة اضطرابات القبول أو الجينية ، إذا كان هناك دليل على وجود مرض وراثي.
- من المهم لتحديد حجم الجسم المتوقع في مرحلة البلوغ طول جسم الوالدين البيولوجيين. يتم حساب ارتفاع الهدف الوراثي عن طريق طول جسم الأب + الأم 2 ثم + 6.5 سم للصبي و -6.5 سم للفتاة.
- An أشعة سينية ثم يتم أخذ اليد اليسرى لحساب عمر العظم بناءً على مراحل نضج العظام.
- الجلوس أيضًا يحدد نسب الجسم.
- بالإضافة إلى هذه الاختبارات ، من المفيد أيضًا فحص معلمات معملية معينة في دم، على سبيل المثال لتحديد حالة الهرمون.
بالفعل قبل الولادة الموجات فوق الصوتية، طبيب أمراض النساء يلاحظ نمو وتناسب الطفل جسدي في جميع أنحاء الكل فترة الحمل.
بعد الولادة ينمو طول الجسم ووزنه و رئيس يتم تسجيل المحيط على فترات منتظمة من قبل طبيب الأطفال أثناء الفحوصات باستخدام المنحنيات المئوية. يجب الاحتفاظ بسجلات النمو هذه على مدى فترة زمنية أطول. لذلك ، لا يمكن إجراء تقييم ذي مغزى إلا بعد حوالي عامين. يُفضل فحص عمر العظام ، الذي يُحدد عادةً إشعاعياً على اليد اليسرى ، في السنة الأولى من العمر عن طريق أشعة سينية فحص الركبة اليسرى ومقارنتها مع العمر البيولوجي.
جميع المقالات في هذه السلسلة:
