يمثل اعتلال الهيموغلوبين تغيرًا وراثيًا غير طبيعي في الهيموغلوبين. المجالات الرئيسية ل توزيع من اعتلالات الهيموغلوبين هي المناطق الاستوائية وشبه الاستوائية. التعبير عن كل دم يعتمد الاضطراب على الخلل الجيني المعين.
ما هو اعتلال الهيموغلوبين؟
اعتلالات الهيموغلوبين وراثية دم الاضطرابات التي تحدث بشكل رئيسي في المناطق الاستوائية وفي العديد من بلدان البحر الأبيض المتوسط. يعاني حوالي سبعة بالمائة من سكان العالم من شكل من أشكال اعتلال الهيموغلوبين. هذه في الغالب وراثية متنحية جينة الطفرات. حاملات الزيجوت غير المتجانسة للطفرة المعنية لها ميزة البقاء على قيد الحياة ضد الحادة ملاريا الالتهابات. بينما غالبًا ما يموت حاملو الجينات الصحية ملاريا وغالبًا لا يصلون إلى سن الإنجاب ، فإن حاملي الزيجوت غير المتجانسين يكونون أكثر قدرة على النجاة من أزمات الملاريا الحادة. وبالتالي ، فإن الجينات الطافرة التي يمكن أن تسبب اعتلالات الهيموجلوبين المتماثلة اللواقح تكتسب ميزة الاختيار في مناطق الملاريا. لأن ملاريا ينتشر بشكل خاص في المناطق المدارية وشبه الاستوائية من العالم ، حيث يعيش ما يقرب من 30 في المائة من السكان هناك جينة الاستعداد لاعتلالات الهيموغلوبين المختلفة. تنتج الطفرات المختلفة أيضًا أشكالًا مختلفة من دم الأمراض. وهكذا ، خصائص محددة الهيموغلوبين مثل أكسجين قد يتم تغيير التقارب ، والاستقرار ، والقدرة على التجميع ، والميل إلى تكوين الميثيموغلوبين ، أو حتى السمات غير المهمة. يمكن تقسيم اعتلالات الهيموغلوبين بشكل أساسي إلى فئتين رئيسيتين. هذه هي الثلاسيميا من ناحية والهيموجلوبين غير الطبيعي من ناحية أخرى. من بين أنواع الثلاسيميا ، يوجد بشكل رئيسي ثلاسيميا ألفا وبيتا. تحدث التلاسيمية جاما والدلتا بشكل أقل تكرارًا. الهيموغلوبين هو حديد- يحتوي على مركب بروتين من أربعة جلوبين (من ألفا إلى دلتا جلوبين).
- الثلاسيميا بيتا هي الأكثر شيوعًا ، والتي تنقسم بدورها إلى بيتا أكثر اعتدالًا.الثلاسيميا الثلاسيميا الكبرى بيتا الصغرى والأكثر شدة.
- في ثلاسيميا ألفا ، يوجد ألفا الصامت سريرياالثلاسيميا minima ، ثلاسيميا ألفا الصغرى ، الثلاسيميا ألفا الكبرى / مرض HbH ومرض Hb-Bart مع المسار الأشد.
- أشهر اعتلال الهيموغلوبين المصحوب بالهيموغلوبين غير الطبيعي هو ما يسمى بالخلية المنجلية الأنيميا.
الأسباب
تنجم اعتلالات الهيموغلوبين إلى حالات مختلفة جينة الطفرات. على سبيل المثال ، في الثلاسيميا بيتا ، من المعروف أن 4000 طفرة تقريبًا تسبب تغيرات في بيتا جلوبين. يقع الجين المسؤول في الكروموسوم 11. في ثلاسيميا ألفا ، تم اكتشاف حوالي 55 طفرة جينية حتى الآن. يقع الجين المقابل على الكروموسوم 16. يتكون الهيموجلوبين الشاذ الأكثر شهرة في ما يسمى بالخلية المنجلية الأنيميا. سبب هذا المرض هو طفرة نقطية على الكروموسوم 11 ، وهو نفس الجين المسؤول عن ترميز بيتا غلوبين. هنا ، بدلاً من حمض الجلوتاميك ، يوجد حمض أميني فالين في الموضع السادس من الوحدة الفرعية لبروتين بيتا غلوبين. هذا يجعل سلسلة بيتا غلوبين غير مستقرة. يؤدي عدم الاستقرار هذا إلى تشوه على شكل هلالي لخلايا الدم الحمراء عند مستوى منخفض أكسجين ضغط جزئي. على الرغم من أن الهيموجلوبين يحتفظ بالقدرة على الارتباط أكسجين. ومع ذلك ، فإن انهيار سلسلة بيتا-غلوبين يشكل خطر تراكم خلايا الدم مع تكوين جلطات الدم. يذوب الدم بسرعة كبيرة ويطلق الهيموجلوبين والأرجيناز وجذور الأكسجين. نتيجة ل، أكسيد النيتريك يستهلك أكثر. حيث أكسيد النيتريك هو المسؤول عن تمدد الدم سفنونقصها يؤدي إلى انقباضها.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تقدم مرض الثلاسيميا صورة سريرية متغيرة للغاية. ألفا-الثلاسيميا minima لا تظهر أي أعراض على الإطلاق. الأفراد المصابون هم مجرد ناقلات جينات متغايرة الزيجوت. كما لا تظهر أعراض الثلاسيميا الصغرى على الإطلاق. خفيف فقط الأنيميا ملاحظ. يحدث فقر الدم المتوسط في الشكل المتوسط من الثلاسيميا وفقر الدم الحاد في الشكل الرئيسي. تشمل الأعراض الأخرى اليرقان (اليرقان) بسبب زيادة انحلال الدم ، تضخم طحال (تضخم الطحال) ، أو إجهاد شديد على قلب. يعاني الأطفال المصابون من اضطرابات في النمو وتشوهات في العظام وضعف شديد في العظام اعضاء داخلية- يتميز فقر الدم بانخفاض الأداء. إعياء, الصداعزيادة قلب معدل و دوخة. الجهاز المناعي يضعف بشكل عام ، مما يؤدي إلى التهابات متكررة. في فقر الدم المنجلي ، مع نقص الأكسجين تنفس الصعوبات والالتهابات المتكررة ، جفاف, فرط حموضة من الجسم (الحماض) وانحلال الدم بارزين. عيوب اعضاء داخلية يمكن أن تحدث كمضاعفات خطيرة. متوسط العمر المتوقع للمرضى محدود للغاية.
تشخيص ومسار المرض
بعد التشخيص المبدئي بناءً على الأعراض النموذجية ، يمكن تشخيص اعتلالات الهيموغلوبين بوضوح عن طريق اللوني أو الهيموجلوبين الكهربائي.
المضاعفات
يمكن أن يسبب اعتلال الهيموغلوبين مجموعة متنوعة من المضاعفات والأعراض. في معظم الحالات يحدث فقر الدم ولا يمكن أن يخضع المريض لمستويات عالية منه إجهاد أو نشاط. وبالمثل ، يعاني الأفراد الأكثر تضررا من اليرقان واضطرابات النمو ، والتي يمكن قيادة للمضاعفات ، وخاصة عند الأطفال. ال اعضاء داخلية قد تتأثر أيضًا بالتشوهات. تعب يبدأ في الظهور وغالبًا ما يتأثر أداء المريض. ليس من غير المألوف غثيان و دوخة يحدث ، ويشعر المريض بالمرض وعدم الاستجابة. بسبب ضعف الجهاز المناعي، تحدث الأمراض والالتهابات أيضًا بشكل متكرر. مع تقدم المرض ، فإن الجهاز التنفسي قد تصبح ملتهبة ، مما قد يشكل خطرًا على حياة المريض. عادة ما يتم علاج اعتلال الهيموغلوبين سببيًا. المضاعفات لا تحدث. في معظم الحالات ، يتم استخدام عمليات نقل الدم أو الخلايا الجذعية للحد من أعراض اعتلال الهيموجلوبين. ومع ذلك ، فهي ليست ناجحة في كل حالة. قد يكون متوسط العمر المتوقع محدودًا إذا حدث بالفعل تلف معين أو تشوهات في الأعضاء.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
أعراض مثل اليرقان, إعياءو دوخة يجب أن يتم تقييمها على الفور من قبل الطبيب. إذا لم يتم علاج اعتلال الهيموغلوبين ، فقد تحدث مضاعفات خطيرة. لذلك ، يجب طلب المشورة الطبية عند أول بادرة من المرض. إذا كانت شديدة الصداع، وضعية غير طبيعية أو تنفس تتطور الصعوبات ، يجب توضيح ذلك من قبل طبيب الأسرة ومعالجته إذا لزم الأمر. إذا حدثت التهابات بسبب ضعف الجهاز المناعيعلى الشخص المصاب استشارة الطبيب على الفور. التهاب ل الجهاز التنفسيوالدوخة المستمرة والعالية حمى هي علامات تحذيرية أخرى تتطلب العلاج. في حالة ما اذا الالتهاب الرئوي، الفحص في أقرب مستشفى ضروري في أي حال. يجب على الآباء الذين يلاحظون أعراضًا على أطفالهم مثل اضطرابات النمو أو خلل في الأعضاء أو تشوهات العظام إبلاغ طبيب الأطفال. يمكن للطبيب إجراء تشخيص أولي ، وإذا لزم الأمر ، إحالة الوالدين إلى عيادة متخصصة للأمراض الوراثية. جهات الاتصال الأخرى متخصصون في الطب الباطني وكذلك المعالجون. اعتمادًا على صورة الأعراض ، قد يشارك أيضًا طبيب التغذية وأخصائي أمراض الرئة.
العلاج والعلاج
اعتلالات الهيموغلوبين هي اضطرابات وراثية ، وبالتالي لا يتم علاجها عادة إلا في دورات أكثر اعتدالًا. يشمل العلاج الوقاية من العدوى و جفاف (جفاف). الم يتم التعامل مع المسكنات إذا لزم الأمر. في حالة حدوث أزمة اللاتنسج ، فإن عمليات نقل الدم ضرورية. أكثر أشكال اعتلال الهيموجلوبين حدة في كثير من الأحيان قيادة حتى الموت المبكر. هنا ، تصبح العلاجات السببية المؤدية إلى العلاج ضرورية أيضًا. زرع الخلايا الجذعية أو الخيفية نخاع العظام عمليات الزرع مناسبة لهذا الغرض. تتطلب الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة ، على سبيل المثال ، عمليات نقل دم منتظمة كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع. هذا لمنع فقر الدم الحاد. لسوء الحظ ، فإن الحاجة المستمرة لعمليات نقل الدم تؤدي أيضًا إلى زيادة الحمل على الجسم حديد. وبالتالي، حديد يجب أيضًا أن تدار المواد اللاصقة بشكل دوري عن طريق الحقن أو عن طريق الفم أقراص لإزالة الحديد من الجسم. من أجل العلاج السببي لفقر الدم المنجلي ، يجري البحث حاليًا لتصحيح الطفرة الجينية. ومع ذلك ، من السابق لأوانه إيجاد حل قابل للتطبيق.
الوقاية
نظرًا لأن اعتلالات الهيموغلوبين وراثية ، فلا توجد توصية للوقاية منها ، إذا كان هناك تاريخ من اضطرابات الدم الخلقية في الأسرة أو الأقارب ، فيجب تحديد سببها وإيجاد الإنسان. الاستشارة الوراثية يجب البحث عن الأطفال إذا كنت ترغب في ذلك.
متابعة
في معظم الحالات ، يكون لدى الأفراد المصابين باعتلال الهيموغلوبين عدد قليل جدًا من الأشخاص ، إن وجد الإجراءات من المتابعة المباشرة المتاحة لهم. أولاً وقبل كل شيء ، من المهم تشخيص المرض بسرعة ، وقبل كل شيء ، في مرحلة مبكرة لمنع المزيد من المضاعفات أو الأعراض. كلما تم اكتشاف اعتلال الهيموغلوبين وعلاجه مبكرًا ، كان المسار الإضافي للمرض أفضل في معظم الحالات. يعتمد معظم المرضى على تناول الأدوية المختلفة لهذا المرض. من المهم دائمًا التأكد من تناول الدواء بانتظام وبالجرعة الصحيحة حتى يمكن تخفيف الأعراض بشكل صحيح. وبالمثل ، يجب استشارة الطبيب أولاً إذا كانت هناك أية أسئلة أو إذا كان هناك أي شيء غير واضح. بعض الأحيان نخاع العظام عمليات الزرع ضرورية أيضًا حتى يتمكن الشخص المصاب من البقاء على قيد الحياة. غالبًا ما تكون المحادثات المكثفة والمحبة مع العائلة أو الأصدقاء ضرورية أيضًا ، لأن هذا يمكن أن يمنع الشكاوى النفسية أو حتى الاكتئاب المزمن. خاصه. في كثير من الأحيان ، يكون الاتصال بالمرضى الآخرين الذين يعانون من اعتلال الهيموغلوبين مفيدًا جدًا أيضًا ، لأن هذا ممكن قيادة لتبادل المعلومات.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
لا يمكن علاج اعتلال الهيموجلوبين بوسائل المساعدة الذاتية. لهذا السبب ، على أي حال ، فإن المصابين بهذا المرض يعتمدون على علاج الأعراض من قبل الطبيب ، والذي يتم إجراؤه عادةً بمساعدة عمليات نقل الدم. إذا تم دعم اعتلال الهيموغلوبين بمساعدة الأدوية ، فيجب على الشخص المصاب التأكد دائمًا من تناول الأدوية بانتظام. إن عمليات نقل الدم ستمنع الإصابة بفقر الدم. من الناحية المثالية ، يجب على المريض الامتناع عن الأنشطة الشاقة والمضنية حتى لا يضع ضغطًا غير ضروري على الجسم. علاوة على ذلك ، يمكن أن يؤدي نقل الدم الدائم إلى ارتفاع مستويات الحديد في الجسم. من أجل منع الانزعاج المحتمل والمضاعفات التي يسببها هذا المحتوى المرتفع ، يعتمد المتضررون على أخذ مواد ربط حديدية. وبالمثل ، يجب تجنب الأطعمة الغنية بالحديد في الحياة اليومية. في كثير من الحالات ، يكون الاتصال بمرضى آخرين يعانون من اعتلال الهيموجلوبين مفيدًا أيضًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات الذي يمكن أن يجعل الحياة اليومية أسهل ويحسن نوعية حياة المريض. في حالة القيود النفسية ، غالبًا ما تكون المحادثات مع الأشخاص المألوفين مفيدة جدًا.
