أي شكل من أشكال الجالاكتوز في الدم يتوافق مع اضطراب التمثيل الغذائي ويتميز بنقص الإنزيم. يعتمد المرض على طفرة جينية تؤدي إلى اضطرابات في انشقاق اللبن إلى جلوكوز. نظرًا لعدم وجود خيار علاج سببي متاح للأفراد المصابين ، فإن تشخيص المرضى في كثير من الحالات يكون غير مواتٍ.
ما هو الجالاكتوز في الدم؟
اللبن هو سكريد أحادي طبيعي حلو مع الصيغة الجزيئية C6H12O6. تمثل المادة مستقلبًا مهمًا داخل الكائن البشري. تمتص الأمعاء اللبن تناولها مع الطعام من أجل إمدادها إلى كبد وإدخاله في عملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات عبر العمليات الأنزيمية. يمكن أن تتأثر عمليات التمثيل الغذائي للجالاكتوز بظروف مختلفة. يوجد اضطراب خلقي في المسار الأيضي في المرضى الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم. لا يمكن للأفراد المتأثرين استقلاب السكريات الأحادية بشكل كافٍ. نتيجة لذلك ، الجالاكتوز دم يزيد المستوى. يمكن أن تؤدي الاضطرابات في استقلاب الجالاكتوز إلى توقف عملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات تمامًا. مختلف الانزيمات تلعب دورًا في مسار التمثيل الغذائي. أي نقص في هؤلاء الانزيمات هو مرض حالة. توجد أنواع فرعية مختلفة من الجالاكتوز في الدم ، وتتميز بدرجات مختلفة من الشدة ويشار إليها باسم GALT و GALK و GALE galactosemia.
الأسباب
كل شكل من أشكال الجالاكتوز في الدم هو نقص في التمثيل الغذائي للجالاكتوز الانزيمات. المعروف باسم GALT-galactosemia ، الجالاكتوز -1فوسفات يعتبر نقص uridyltransferase هو الجالاكتوز في الدم الأكثر شيوعًا. تم الإبلاغ عن الانتشار كحالة واحدة لكل 40,000 مولود جديد. أقل شيوعًا ، يرجع الجالاكتوز في الدم إلى نقص الجالاكتوكيناز أو نقص UDP-galactose 4-epimerase. لا يسبب أي من الإنزيمين أعراضًا طالما ظلت حالة النقص غير مكتملة. تحدث الأعراض فقط عندما يكون أحد الإنزيمات غائبًا تمامًا. السبب الرئيسي لكل شكل من أشكال الجالاكتوز في الدم هو طفرة جينية. يتضمن الجالاكتوز في الدم GALT طفرة في GALT جينة على الكروموسوم 9. مثل الشكلين الآخرين ، يمكن وراثة الجالاكتوز في الدم GALT. الميراث هو صفة متنحية. نتيجة طفرة GALT هي اضطراب في تحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز. ينتج عن هذا التراكم المفرط للجالاكتوز -1.فوسفات في أجهزة مثل كبد, الدماغوالكلى و كريات الدم الحمراء. يحدث ضرر سام لكل من هذه الأنظمة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تظهر الأعراض الأولى للجالاكتوز في الدم في فترة حديثي الولادة. بالإضافة إلى الضعف في الشرب ، قيء يحدث. كما يظهر المرضى في كثير من الأحيان اليرقان. قد تحدث حالات تعفن. كبد يزداد الخلل الوظيفي لدى الأفراد المصابين لفترة أطول حليب يستمر التغذية. تحدث اضطرابات التخثر ذات القيم السريعة التي تقل عن عشرة بالمائة بالترافق مع زيادة في الترانساميناسات الأطفال المصابون ينزفون من ثقب القنوات ذات الإطالة الملحوظة. تصبح عدسات العين غائمة شيئًا فشيئًا (الساد). كلما تقدم المرض ، أصبح الأطفال أكثر لا مبالاة. في المراحل المتأخرة ، يفقدون الوعي. الكبد غيبوبة يحدث. ينجو عدد قليل فقط من الأطفال من هذه المرحلة الحرجة. غالبًا ما تعاني الناجيات من ضعف عقلي أو خلل في المبيض مرتبط بنقص الهرمونات أو عمى في وقت لاحق في الحياة.
تشخيص
في الماضي ، لم يتم تشخيص الجالاكتوز في الدم حتى مرحلة الكبد غيبوبة. مع التقدم الطبي في العقود الأخيرة ، يمكن الآن إجراء التشخيص عن طريق الاكتشاف البسيط للضرر السمي كريات الدم الحمراء. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحديد نشاط الإنزيمات المصابة من خلال اختبار بوتلر. توجد طرق اختبار أيضًا للجالاكتوز -1فوسفات والجلاكتوز. منذ الماضي القريب ، أصبح فحص حديثي الولادة على مستوى البلاد شائعًا. التكهن غير موات إلى حد ما للمرضى الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم. في كثير من الحالات ، يدخلون في الكبد غيبوبة بعد الولادة بقليل.
المضاعفات
يسبب الجالاكتوز في الدم أعراض التمثيل الغذائي. في معظم الحالات ، يعاني المريض من ضعف شديد في الشرب قيء في سن مبكرة جدًا. حيث يتم فقد السوائل أيضًا من خلال قيء, جفاف يحدث وهو أمر غير صحي للغاية حالة للمريض. علاوة على ذلك، اليرقان قد يحدث أيضًا ، ويسبب الجالاكتوز في الدم أيضًا عدم الراحة ومضاعفات في العين ، مما يؤدي إلى الإصابة بإعتام عدسة العين في أسوأ الأحوال ، هذا ممكن قيادة إلى فقدان رؤية المريض تمامًا وبالتالي تقليل جودة الحياة بشكل كبير. في سياق آخر ، يحدث أيضًا ما يسمى بالغيبوبة الكبدية ويفقد العديد من الأشخاص المصابين وعيهم. كقاعدة عامة ، لا يمكن معالجة الجالاكتوز في الدم سببيًا ، بحيث يعتمد الشخص المصاب على صارمة الحمية غذائية لبقية حياته أو حياتها. يجب أيضًا تكييف طعام الأطفال وفقًا لذلك. ومع ذلك ، فإن الخضار أيضًا غير مناسبة للمريض ، مما يؤدي إلى قيود شديدة على تناول الطعام. هذه القيود في كثير من الأحيان قيادة لاضطرابات النمو و تخلف. في بعض الأحيان يكون الآباء مثقلين نفسيًا بسبب الجالاكتوز في الدم ويعانون من ذلك الاكتئاب المزمن..
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
إذا لاحظ الآباء ضعفًا في الشرب وكذلك القيء عند أطفالهم ، فقد يكون الجالاكتوز في الدم موجودًا. يجب استشارة الطبيب إذا لم تنحسر الأعراض بعد يوم إلى يومين على أقصى تقدير. إذا كان هناك أيضا علامات اليرقانيجب زيارة الطبيب فورًا. أعراض إعتام عدسة العين والسلوك اللامبالي هي أيضًا علامات تحذير واضحة يجب توضيحها. إذا لم يتم علاج الجالاكتوز في الدم ، فهناك خطر حدوث غيبوبة كبدية ، الأمر الذي يتطلب رعاية طبية مكثفة على أي حال يؤثر مرض التمثيل الغذائي بشكل رئيسي على الأطفال الذين يعانون من نقص في بعض إنزيمات أيض الجالاكتوز. إذا تم تشخيص مثل هذا النقص ، فيجب توضيح الأعراض المذكورة على الفور. بعد العلاج الأولي ، عادة ما يكون من الضروري إجراء مزيد من الفحوصات الطبية. إذا كانت هناك علامات ضعف عقلي أو اضطرابات بصرية أو خلل وظيفي في المبايض، يجب اصطحاب الطفل إلى الطبيب المسؤول. عادة ما يكون العلاج العلاجي المصاحب مفيدًا أيضًا. خاصة الأطفال الذين يعانون من ضرر دائم نتيجة المرض يحتاجون إلى دعم إضافي من طبيب نفساني و / أو معالج نفسي.
العلاج والعلاج
مسبب علاج غير متوفر حتى الآن لمرضى الجالاكتوز في الدم. في الغالب، جينة علاج سيكون نهجًا سببيًا يمكن تصوره للاضطرابات الوراثية. حتى الآن ، ومع ذلك ، جينة علاج ليس في المرحلة السريرية. لذلك لا يتم علاج مرضى الجالاكتوز في الدم إلا بشكل داعم. ولا يتوفر لهم حتى علاج أعراض واعد. خطوة واحدة من العلاج الداعم تدوم مدى الحياة اللاكتوز- خالية ومنخفضة الجالاكتوز الحمية غذائية. جميع الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الجالاكتوز من المحرمات. وهذا يشمل ، قبل كل شيء ، الأطعمة مثل حليب ومنتجات الألبان. متوفر تجاريًا حتى اللاكتوز-حر حليب غير مناسب لمرضى الجالاكتوز في الدم. ال اللاكتوز ينقسم إلى الجالاكتوز و جلوكوز أثناء عملية التصنيع. وبالتالي ، على الرغم من أن منتجات الألبان الخالية من اللاكتوز خالية من اللاكتوز ، إلا أنها لا تزال تحتوي على الجالاكتوز. لحديثي الولادة ، داعم الحمية غذائية القياس صعب بشكل خاص. عليهم أيضا أن يستسلموا حليب الثدي وأغذية الأطفال التقليدية. تشمل البدائل منتجات مثل حليب الأطفال على أساس فول الصويا. يتم أيضًا التخلص من البقوليات مثل الفول السوداني والبازلاء من النظام الغذائي لجميع مرضى الجالاكتوز في الدم. تحتوي هذه المنتجات على مواد يتم تكسيرها بواسطة الأمعاء إلى جلالاكتوز. في الخضار ، يوجد الجالاكتوز الحر ، لذا فإن المنتجات النباتية غير مناسبة أيضًا للمصابين. حتى في مجال العناية بالجسم ، من المهم الانتباه إلى مكونات المنتجات الفردية. الكريمات، ومعاجين الأسنان والصابون ، على سبيل المثال ، غالبًا ما تكون ملوثة باللاكتوز. حتى إذا تم اتباع جميع الخطوات المذكورة أعلاه ، فلا يزال من الممكن حدوث اضطرابات في النمو. ينتج جسم الإنسان نفسه الجالاكتوز إلى حد معين. يمكن أن يؤدي هذا الجالاكتوز الداخلي المنشأ إلى تأخر في النمو. قد يتم التعامل مع خفض الذكاء باستخدام التدخل المبكر.
التوقعات والتشخيص
إن تشخيص الجالاكتوز في الدم غير موات في العديد من المرضى. لم يتم توثيق الشفاء التام أو التحرر من الأعراض. بناءً على الخيارات القانونية والطبية ، لا يمكن علاج المرض الوراثي في الوقت الحالي. بدلا من ذلك ، يحدث تطور دراماتيكي بعد الولادة مباشرة في عدد كبير من الأطفال حديثي الولادة. يقع العديد من الأطفال في حالة غيبوبة خلال الدقائق الأولى من حياتهم ، ويزداد خطر الإصابة بغيبوبة كبدية بشكل كبير لدى مرضى الجالاكتوز في الدم. هذا يعني أن متوسط العمر المتوقع انخفض. بالإضافة إلى ذلك ، هناك خطر التعرض لمضاعفات مختلفة بالإضافة إلى قيود مدى الحياة. لا يوجد أيضًا خيار علاجي مناسب للجالاكتوز في الدم ، والذي يهدف إلى التخفيف الكامل من الأعراض. يهدف العلاج إلى تعزيز الرفاهية. اعتمادًا على الأعراض ، يتم تقديم التدابير المضادة الفردية. يستخدم نظام غذائي خاص لدعم العلاج. تجنب منتجات الألبان أو الخضار وبعضها مستحضرات التجميل يحسن بشكل كبير الرفاهية العامة للمريض. إذا كان هناك انخفاض في الأداء العقلي ، فيمكن تحقيق تحسن في القدرات المعرفية التدخل المبكر البرامج. في حالة الاضطرابات العامة لنمو الطفل متنوعة الإجراءات كما يتم تقديم الدعم. أنها تساهم في تحسين نوعية الحياة العامة.
الوقاية
يمكن منع الجالاكتوز في الدم حصريًا من خلال الاستشارة الوراثية خلال مرحلة تنظيم الأسرة. قد يقرر الأزواج المعرضون لخطر وراثة المرض عدم إنجاب أطفالهم ويفكرون في التبني بدلاً من ذلك.
متابعة
في معظم الحالات ، لا يوفر الجالاكتوز في الدم أي خيارات معينة لمتابعة الرعاية. يعتمد الفرد المصاب بشكل أساسي على العلاج الطبي المباشر من قبل الطبيب للتخفيف الدائم من الأعراض. كقاعدة عامة ، العلاج مدى الحياة ضروري ، لأن الجالاكتوز في الدم لا يمكن علاجه سببيًا. منذ حالة هو أيضًا مرض وراثي ، الاستشارة الوراثية يمكن توفيرها إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال من أجل منع انتقال المرض إلى الأطفال. في الجالاكتوز في الدم ، يعتمد الشخص المصاب على نظام غذائي خاص. يجب تجنب منتجات الألبان. في حالة تناول منتجات الألبان ، يمكن أيضًا تناول الأدوية حتى يتمكن الجسم من هضمها. كقاعدة عامة ، يمكن أيضًا استشارة الطبيب في هذه الحالة ، والذي يمكنه وضع خطة نظام غذائي للمريض. في كثير من الحالات ، يكون للتلامس مع مرضى آخرين يعانون من الجالاكتوز في الدم تأثير إيجابي أيضًا على مسار المرض ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى قيادة لتبادل المعلومات. عادة لا تحدث مضاعفات معينة مع هذا المرض ولا يوجد أيضًا انخفاض في متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يتطلب الجالاكتوز في الدم علاجًا طبيًا في أي حال. يمكن للوالدين المتأثرين دعم العلاج من خلال مراقبة الطفل عن كثب واستشارة الطبيب فورًا إذا لوحظت أعراض غير عادية. يمكن التخفيف من الضعف في الشرب عن طريق التحفيز الواعي للشفاه ، وأرضية فم ونصيحة من لسانكعامل مساعد للعلاج من تعاطي المخدرات. يستجيب معظم الأطفال بشكل إيجابي لهذه المحفزات ، وفي كثير من الحالات يمتصون اصبع اليد يتحول أيضًا إلى منعكس طبيعي للشرب. يجب إعطاء الحليب من قنينة الشرب ، لأن ذلك يسمح بتحكم أفضل في الكمية المأخوذة. يُنصح بتدوين كمية السائل التي يتم تناولها وإليها حديث لطبيب الأطفال المختص في حالة وجود انحرافات شديدة عن المبلغ المطلوب. تدليك البطن اللطيف مفيد ضد غثيان والقيء ، وكذلك بعض العلاجات الطبيعية ، على سبيل المثال بابونج الشاي أو التطبيقات مع الناردين نبات. هناك حاجة أيضًا إلى المشورة المهنية لمشاكل الرؤية. يجب على الآباء أولاً وقبل كل شيء التأكد من أن الطفل لا يسقط أو يجرح نفسه نتيجة ضعف البصر. إذا لم تهدأ الأعراض على الرغم من كل الإجراءات إذا تم أخذها ، يشار إلى زيارة أخرى للطبيب. قد تكون هناك حالة خطيرة تحتاج إلى توضيح ومعالجة.
