خلل التنسج الأديم الظاهر هو مجموعة من التشوهات الجينية للأنسجة وأجزاء الجسم التي تنشأ من الأديم الظاهر. الاختصار الشائع لخلل التنسج الأديم الظاهر هو ED. يشير المصطلح إلى مجموعة متنوعة من الأمراض والاضطرابات المرضية ، خاصةً المسامير, شعر, بشرة, الغدد العرقية والأسنان. يحدث خلل التنسج الجلدي الظاهر ، على سبيل المثال ، في متلازمة Ellis-van Creveld ، ومتلازمة Christ-Siemens-Touraine ، ومتلازمة Hay-Wells ، ومتلازمة Goltz-Gorlin.
ما هو خلل التنسج الأديم الظاهر؟
يلخص خلل التنسج الأديم الظاهر الأمراض والظواهر المرضية المختلفة التي تنتج عن اضطراب في الأديم الظاهر. هذا هو ما يسمى النبتة الخارجية. الأديم الظاهر هو أصل مكونات وأنسجة الجسم المختلفة ، مثل شعر, المسامير والأسنان. ينقسم خلل التنسج الأديم الظاهر إلى فئتين. في النوع 1 ، يعاني الأفراد المصابون من تشوهات في عنصرين مختلفين على الأقل ينشأان من الأديم الظاهر. يتجلى النوع 2 من خلل التنسج الأديم الظاهر في تشوهات الأسنان ، المسامير or شعر وشذوذ إضافي في أجزاء أخرى من الجسم مثل الشفتين والأذنين أو باطن القدمين. بشكل عام ، أسباب خلل التنسج الأديم الظاهر وراثية ، لذلك يتم إصلاح المرض لدى المرضى منذ الولادة. تختلف إمكانيات الميراث وتختلف من حالة إلى أخرى. الوراثة الجسدية السائدة ، السائدة والمتنحية المرتبطة بالكروموسوم X ممكنة. يقدر معدل انتشار خلل التنسج الجلدي بحوالي 7: 10,000. حتى الآن ، تم التعرف على أكثر من 150 مظهرًا مختلفًا للمرض. يرتبط خلل التنسج الأديم الظاهر بمجموعة متنوعة من المتلازمات المرضية. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، متلازمة الأطراف الثديية ، ومتلازمة روسيلي جولينيتي ، ومتلازمة لادا زونانا رامير ، ومتلازمة راب هودجكين. يحدث خلل التنسج الجلدي الظاهر أيضًا في أشكال مختلفة في متلازمة زلوتوجورا أوجور ، قلة الأسنان سرطان متلازمة الاستعداد ، ونقص الشعر عند اليافعين الحثل البقعي.
الأسباب
بناءً على الطفرات الجينية المسؤولة ، يمكن تقسيم خلل التنسج الأديم الظاهر إلى مجموعات متنوعة. وفقًا للوضع الحالي للوراثة ، تؤدي المتلازمات المختلفة إلى ظهور خلل التنسج الأديم الظاهر. في الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X ، يحدث خلل التنسج الأديم الظاهر ، على سبيل المثال ، في متلازمة المسيح-سيمنز-تورين. النوع المتنحي الجسدي موجود ، على سبيل المثال ، في متلازمة كلوستون أو متلازمة هالال سيتون وانغ.
الأعراض والشكاوى والعلامات
في سياق خلل التنسج الأديم الظاهر ، يعاني الأفراد المصابون من تشوهات متعددة في الهياكل التي يكون أصلها في النبتة الخارجية. وبالتالي ، فإن مصطلح "خلل التنسج الأديم الظاهر" يعتبر مصطلحًا جماعيًا لمختلف الأمراض التي يتم تحديدها وراثيًا وتتجلى في متلازمات متنوعة. اعتمادًا على متلازمة المرض ، يظهر خلل التنسج الأديم الظاهر في أعراض مختلفة. ومع ذلك ، فإن معظم المتلازمات تشترك في أن اضطرابات الأظافر والشعر الغدد العرقية or بشرة حاضرون. أحيانًا تؤثر التشوهات أيضًا على باطن القدمين أو الشفتين ، كما هو الحال في الشق شفة والحنك. يتسبب خلل التنسج الأديم الظاهر في إصابة المرضى بتشوهات خلقية ، على سبيل المثال ، في الأسنان أو الأظافر و أظافر. تشمل الأمراض النموذجية التي يحدث فيها خلل التنسج الأديم الظاهر متلازمة هاي ويلز ، وظهور انتفاخ النخاع الخلقي ، ومتلازمة نيجيلي ، ومتلازمة أريديلد ، ومتلازمة أخرى ، ومتلازمة OLEDAID. بالإضافة إلى ذلك ، يظهر خلل التنسج الأديم الظاهر أحيانًا في متلازمة سنسنبرينر ومتلازمة باسان ومتلازمة تشيم ومتلازمة سيتليس. بالإضافة إلى تشوهات الهياكل مثل الأظافر أو الأسنان ، فإن خلل التنسج الأديم الظاهر قد يسبب أيضًا حالات أخرى. على سبيل المثال ، يعاني بعض الأفراد من فقدان السمع, عمى، والقدرات الفكرية دون المتوسط. في بعض الحالات ، تشوهات مركزية الجهاز العصبي أو ظهور أسنان الولادة. في بعض الأفراد ، يظهر خلل التنسج الأديم الظاهر على شكل متلازمة ماكغراث ، ومتلازمة EEM ، ومتلازمة Stoll-Alembik-Finck ، والسن والشعر والأظافر-اصبع اليدمتلازمة بالما ومتلازمة شوبف شولز باسارج. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث الاضطرابات المقابلة في خلل التنسج الجلدي القحفي وخلل التنسج الناقص التعرق مع تشوهات في فروة الرأس. نقص المناعة.
تشخيص
عادة ما يتم تشخيص خلل التنسج الأديم الظاهر من قبل متخصصين مختلفين يعملون معًا. هذا لأن الأجزاء المصابة من الجسم غالبًا ما تكون مختلفة جدًا ، على سبيل المثال ، عند وجود تشوهات متزامنة في بشرة والأسنان. نظرًا لأن خلل التنسج الأديم الظاهر هو مصطلح شامل للعديد من المتلازمات ، فغالبًا ما يكون من الصعب تخصيصه لمتلازمة المرض المعنية. هذا لأن الأعراض متشابهة في بعض الأحيان ، ولكنها دائمًا ما تكون مختلفة بما يكفي لتشكيل متلازمات مستقلة. من المهم إجراء تحليل جيني للحمض النووي للمرضى من أجل تحديد جينة الطفرات الحالية. إن معرفة وضع الميراث المعني يسهل أيضًا التعيين إلى المتلازمة المقابلة.
المضاعفات
ينتج عن خلل التنسج الجلدي الظاهر مجموعة متنوعة من التشوهات في الجسم ، والتي يمكن أن تعقد حياة المريض اليومية و قيادة إلى المضاعفات في هذه العملية. الأكثر شيوعًا ، هناك اضطرابات في الغدد العرقية والشعر. وبالمثل ، يمكن أن تحدث تشوهات في الأسنان والأظافر ، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات شديدة الم. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الشخص المصاب أحيانًا من انخفاض احترام الذات ، نظرًا لأن التشوهات تكون ظاهرة للعيان. في معظم الحالات، عمى و فقدان السمع تحدث أيضًا في مسار الحياة ، بحيث يعتمد الشخص المصاب على مساعدة الآخرين ولا يمكنه التعامل مع الحياة اليومية بمفرده. كقاعدة عامة ، هناك أيضًا انخفاض في الذكاء وبالتالي تخلف. نظرا ل نقص المناعة، يصاب الشخص المصاب بالمرض بشكل متكرر تأثير والتهابات أخرى. لا يمكن إجراء علاج سببي للمرض. إذا تساقط الشعر يحدث ، يمكن استخدام الشعر المستعار. يتم تصحيح التشوهات الأخرى عن طريق التدخلات الجراحية والعلاجات التجميلية. ومع ذلك ، لا يمكن علاج أو منع الصمم و عمى. تنخفض جودة الحياة بشكل كبير بسبب المرض. بالإضافة إلى المريض نفسه ، يتحمل الوالدان عبئًا شديدًا بسبب مشاكل نفسية.
متى يجب أن تذهب لرؤية الطبيب؟
في حالة خلل التنسج الأديم الظاهر ، أغلق مراقبة من قبل الطبيب دائما ضروري. إذا تسببت التشوهات الموالتشوهات وغيرها من المشاكل ، يجب استشارة الطبيب المختص. إذا كانت هناك علامات ثانوية حالة يظهر ، يجب استشارة أخصائي مع الطفل لتوضيح أو استبعاد الاشتباه. حالات مثل العمى ، فقدان السمع أو التخلف العقلي يجب أن يقدم للأخصائي المناسب. في حالة وقوع حادث بسبب أمراض خلل التنسج الجلدي ، يجب استدعاء خدمة الإسعاف على الفور. في حالة حدوث مضاعفات أقل خطورة ، يمكن طلب المشورة من خدمة الطوارئ الطبية أولاً. على المدى الطويل ، يجب مناقشة الخيارات التجميلية والجراحية مع الطبيب المعالج لتصحيح التشوهات. اعتمادًا على الأعراض الموجودة ، يمكن النظر في العديد من العمليات التجميلية والجراحية. على سبيل المثال ، يمكن علاج التشوهات الحادة للأسنان بتقويم الأسنان ، بينما يمكن إخفاء اضطرابات شعر فروة الرأس باستخدام الشعر المستعار. وحده لمناقشة هذه الإجراءات يجب استشارة الطبيب بانتظام.
العلاج والعلاج
سببية علاج من خلل التنسج الأديم الظاهر ليس عمليًا بعد في الوقت الحاضر. وذلك لأن المتلازمات المختلفة عبارة عن عيوب وراثية لا يتحكم فيها الطب حاليًا. ومع ذلك ، هناك العديد من خيارات العلاج المصاحبة لأعراض خلل التنسج الجلدي ، اعتمادًا على المتلازمة الموجودة. على سبيل المثال ، يمكن القضاء على العديد من التشوهات أو التخفيف من حدتها عن طريق الإجراءات التجميلية والجراحية. في حالة التشوهات الشديدة للأسنان ، على سبيل المثال ، يتم إجراء علاج تقويم الأسنان. في حالة وجود عيوب في الأظافر ، يمكن النظر في الإجراءات الجراحية. اضطرابات في نمو الشعر على رئيس يمكن إخفاءه عادة عن طريق الباروكات.
التوقعات والتشخيص
جميع أشكال خلل التنسج الأديم الظاهر هي أمراض مزمنة. لذلك ، لا يوجد علاج ممكن. يعتمد الشكل الذي يبدو عليه التشخيص الإضافي بشكل أساسي على نوع خلل التنسج الأديم الظاهر. يعتمد مسار المرض بشكل أساسي على كل من التأثيرات البيئية وبعض العوامل الوراثية ، ومع ذلك ، إذا تم علاج الأفراد المصابين بشكل سريع ومناسب في مرحلة الرضاعة وفي وقت مبكر طفولة، من الممكن أن يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا ، على الأقل بالنسبة لمعظم أشكال خلل التنسج الأديم الظاهر. ومع ذلك ، في حالة حدوث التهابات شديدة في الجهاز التنفسي ، أو فترات ارتفاع درجة الحرارة ، أو غيرها من المضاعفات الخطيرة في وقت مبكر طفولة، قد ينتج عن ذلك قيود معينة وتأخيرات في النمو. على سبيل المثال ، يمكن أن تؤدي حالة مبكرة من ارتفاع درجة الحرارة حيث لا يتم اتخاذ الإجراءات المضادة المناسبة بالسرعة الكافية الدماغ الضرر ، والذي يمكن أن يؤدي لاحقًا إلى تأخير في النمو العقلي و / أو الحركي. اعتمادًا على العمليات الجراحية التي يتم إجراؤها أثناء طفولة، قد تتطلب تشوهات الأسنان والفكين مزيدًا من العلاج الجراحي للفم في مرحلة البلوغ. بغض النظر ، لا يتعين على الأفراد المتضررين العيش مع أي قيود أخرى في مرحلة البلوغ.
الوقاية
لا يمكن حتى الآن منع خلل التنسج الجلدي سببيًا من خلال الحالة الحالية للمعرفة الطبية. ومع ذلك ، بمساعدة العلاج الإجراءات تتكيف مع الحالة الفردية ، ويحقق العديد من المرضى نوعية حياة عالية.
متابعة
في هذا المرض ، الإجراءات أو خيارات الرعاية اللاحقة عادةً ما تكون صعبة نسبيًا أو مستحيلة. أولاً وقبل كل شيء ، يتطلب هذا الاكتشاف السريع ، وقبل كل شيء ، الكشف والتشخيص المبكر للأعراض ، بحيث يمكن تجنب المزيد من المضاعفات أو تفاقم الأعراض. كما أنه من غير الممكن للمرض أن يشفي نفسه ، لذلك فإن التشخيص المبكر دائمًا ما يكون له تأثير إيجابي على المسار التالي للمرض. نظرًا لأن هذا المرض له أيضًا سبب وراثي ، يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال. قد يمنع هذا المرض من الانتقال إلى الأطفال. يتم علاج هذا المرض بمساعدة التدخلات الجراحية. بعد هذه العمليات ، يجب على الشخص المصاب في أي حال الاسترخاء والعناية بجسده. يوصى بالامتناع عن الأنشطة المجهدة. إذا كان هناك أي إزعاج في الأظافر أو الشعر ، يجب استشارة الطبيب فورًا للحصول على علاج سريع. لا يؤثر هذا المرض سلبًا على متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يجب أن يكون المرضى الذين يعانون من ارتفاع الحرارة حريصين في بيئتهم اليومية على عدم الوقوع في المواقف التي يتعرضون فيها للحرارة غير المنضبطة. لذلك ، يوصى ألا يرتدي الأفراد المصابون سترات وقبعات تبريد خاصة فحسب ، بل يفكرون أيضًا بشكل عام في العيش في مناطق مناخية أكثر ملاءمة تتميز بغياب قمم الحرارة على مدار العام. ومع ذلك ، يمكن أن يساهم الترطيب المنتظم لمشروبات التبريد وكذلك ارتداء الملابس الرطبة في الترحيب بالتبريد حتى في المناطق الأكثر دفئًا. عادي بارد الاستحمام ، وتجنب الرياضة في الطفولة والاستخدام المنتظم للترطيب قطرات للعين ليست سوى عدد قليل من العديد من التدابير في الحياة اليومية التي قيادة لتخفيف الأعراض بشكل ملحوظ. يمكن مواجهة المعدل المرتفع لتشوهات الأسنان من خلال تدابير إعادة التأهيل الجمالي المناسبة بمساعدة أطقم الأسنان. يؤدي تصحيح سوء تموضع الفك المرتبط بشكل متكرر إلى نطق أوضح ، وتحسين سلوك المضغ ومظهر محسن بصريًا ، مما يؤدي بدوره إلى تحسين نوعية الحياة. علاج النطق يمكن أن يعالج بشكل فعال اضطرابات النطق والنطق التي غالبًا ما ترتبط بخلل التنسج الأديم الظاهر وتساعد على زيادة احترام الذات والكفاءة الاجتماعية. من أجل الاستقرار النفسي والحصول على أقصى قدر من جودة الحياة على الرغم من جميع الأعراض السلبية للمرض ، تقدم بعض مجموعات المساعدة الذاتية المساعدة في التعامل اليومي مع المرض وكذلك التبادل مع الأشخاص المصابين أيضًا .
