خلل التنسج الفكي العجزي هو متلازمة تشوه خلقي مرتبطة بتشوهات الهيكل العظمي الموروثة بطريقة وراثية متنحية. يُعرف نوعان مختلفان من المرض بسبب طفرات في جينين مختلفين. مسبب علاج غير موجود بعد.
ما هو خلل التنسج الفكي العجزي؟
في الطب ، خلل التنسج هو تشوهات خلقية في تشريح الإنسان تتوافق مع التغيرات في الخلايا أو الأنسجة الكاملة أو الأعضاء والتي تنتج ، على سبيل المثال ، من عمليات النمو غير الطبيعية أو عدم التمايز أثناء التطور الجنيني. يمكن تقسيم خلل التنسج بشكل أكبر. إحدى المجموعات الفرعية هي تلك الخاصة بخلل التنسج العضلي العجزي ، والتي يوجد منها مظهرين مختلفين. مظهر مدى يؤثر بشكل رئيسي على الأطراف. في شكل MADB ، يظهر المرض على الجسم كله. يتم تضمين كلا الشكلين تحت متلازمات التشوه مع التغيرات الخلقية في الهيكل العظمي. معدل انتشار خلل التنسج اليدوي منخفض للغاية ، ويبلغ معدل انتشاره واحدًا من بين 1000000 شخص. المرادفات للاضطراب الخلقي هي اعتلال جلدي مقيد وتضخم جلدي في الفك السفلي. في عام 1971 ، تم توثيق مجموعة المرض لأول مرة من قبل LW Young وزملاؤه. بعد أربع سنوات ، حدد O. Welsh الأعراض على أنها صورة سريرية مميزة. الملامح الرئيسية للمرض ، بالإضافة إلى تأخر إغلاق اليافوخ والبقع بشرة يعتبر التصبغ من عيوب الوجه ونقص تنسج الفك السفلي والترقوة المتخلفة للمرضى.
الأسباب
لا يحدث الشكلين المتميزين لخلل التنسج الفكي العجزي بشكل متقطع. وقد لوحظت التجمعات العائلية في الحالات الموثقة حتى الآن. يبدو أن الوراثة غالبًا ما تكون في الوضع الصبغي الجسدي السائد. يبدو أن الطفرة تكمن وراء مجموعة أعراض كلا الشكلين كسبب وراثي. اختلف MADA و MADB في نوع الطفرة. مدى مع الحثل الشحمي مرتبط بطفرات خطأ متماثلة اللواقح تؤثر على Arg527His و Ala529Val من LMNA جينة في locus 1q21.2. هذا جينة يشفر lamin A / C ، وهي هيكلية نووية البروتينات. LMNA جينة يرتبط بالعديد من الاضطرابات الأخرى ، أبرزها الدهون الجزئية ، Emery-Dreifuss وضمور العضلاتوضمور الأطراف وبعض اعتلالات عضلة القلب غير الانسدادي. بالإضافة إلى ذلك ، تشمل المتلازمات ذات الصلة مرض شاركو ماري توث ومتلازمة هتشينسون جيلفورد. يتوافق مظهر MADB لخلل التنسج الفكي العجزي مع الحثل الشحمي B وينتج عن طفرات في جين ZMPSTE24. يقع الجين في الحمض النووي في الموضع 1p34 ويتم ترميزه zinc endoprotease ، وهو أمر ضروري لتخليق بروتين lamin A / C.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يعاني مرضى خلل التنسج الفكي العجزي من أعراض سريرية مختلفة. أهم معايير المرض تشمل تأخر إغلاق اليافوخ و الانسولين مقاومة. من الناحية العرضية ، ترتبط هذه الأعراض بتشوهات الوجه ، وأبرزها الغرز القحفية العريضة ، ما يسمى بالتبديل. العظام، ورأسي بارز بشكل بارز وريد. بالإضافة إلى ذلك ، قد يظهر على المرضى الصلع ، طائر رئيس الوجه ، أو pseudoexophthalmos. غالبًا ما تكون محاذاة الأسنان للأفراد المصابين غير طبيعية. نمو تخلف يقدم عادة بعد سن السادسة. تشمل المظاهر الجلدية للمرض تصلب الشرايين بشرة وفرط تصبغ غير مكتمل في العنق. الفك السفلي والترقوة للمرضى متخلفة. القفص الصدري مشوه مثل الجرس. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يظهر انحلال الأذرع في اليدين والقدمين في مرحلة الطفولة. ال اصبع اليد واصبع القدم المسامير من الأفراد المصابين غالبًا ما يظهر عليهم الضمور. السلامي المفاصل غالبًا ما تكون بارزة. يتم تقريب الصورة السريرية من خلال علامات الشيخوخة المبكرة وتغير بشكل منتشر النسيج الضام أو تشوهات في جدران الأوعية الدموية.
التشخيص وتطور المرض
لدى الطبيب اشتباه أول في خلل التنسج الفكي العجزي بعد التشخيص البصري. الشذوذ السريرية مميزة. ومع ذلك ، أ تشخيص متباين يجب أن يتم التفريق بينه وبين حالات مثل متلازمة ويرنر ، ومتلازمة هوتشينسون جيلفورد ، وخلل التنسج القحفي ، والأكروجيريا. الصور السريرية المشابهة لـ مرفاع- يجب أيضًا استبعاد متلازمة هيز ومتلازمة يونس فارون ، ويتم استبعاد هذه الأمراض وتأكيد التشخيص عن طريق التحليل الجيني الجزيئي في حالة الاشتباه في خلل التنسج الفكي العجزي. لهذا الغرض ، يتم تحليل exons الترميز لجين LMNA أو جين ZMPSTE24 من الحمض النووي الجيني. يستخدم MLPA لفحص الجين من أجل الازدواجية أو الحذف. يعتبر اكتشاف أي طفرات في الموقع المميز تشخيصيًا.
المضاعفات
عادة ما ينتج عن هذا المرض تشوهات أو تشوهات مختلفة تظهر على وجه المريض. ليس من غير المألوف أن يشعر المصابون بالخجل من أعراضهم في هذه العملية ، كما أنهم يستمرون في المعاناة من عقدة النقص أو تدني احترام الذات بشكل ملحوظ. لهذا السبب ، ليس من النادر أن يعتمد المرضى أيضًا على العلاج النفسي. علاوة على ذلك ، يعاني المصابون من تساقط الشعر وبالتالي الصلع. في الأطفال ، هذا ممكن قيادة للمضايقة أو حتى التنمر. بالإضافة إلى ذلك ، ليس من غير المألوف أن يعاني الأطفال من اضطرابات النمو ، والتي يمكن أن تحدث قيادة إلى الأضرار اللاحقة والمضاعفات المحتملة في مرحلة البلوغ. عادة ما يتم إزعاج تصبغ المصابين. ومع ذلك ، لا يتأثر النمو العقلي أو يتأثر بأي شكل من الأشكال بهذا المرض. يمكن عادة علاج المرض بشكل جيد. لا تحدث المضاعفات ويمكن علاج معظم الأعراض. لا يمكن إزالة بعض التشوهات والتشوهات. كما أن متوسط العمر المتوقع للمريض لا ينقصه هذا المرض في معظم الحالات. عادة ما يلزم إجراء العلاجات في سن مبكرة لتجنب المضاعفات في مرحلة البلوغ.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
إذا كانت هناك فجوة غير عادية في جمجمة عندما يولد الطفل ، يلزم اتخاذ إجراء. نظرًا لأنه في معظم الحالات ، تكون الأم الحامل في المستشفى مع الطفل وقت الولادة ، يتم اتخاذ الخطوات اللازمة بشكل مستقل من قبل الفريق الطبي. في حالة الولادة في المنزل أو الولادة في مركز الولادة ، تتولى القابلة عادة الفحوصات الأولى للمولود وتعتني بالرعاية الطبية الشاملة للرضيع. في حالة حدوث ولادة عفوية دون وجود الممرضات أو أطباء التوليد أو الأطباء ، يجب تنبيه خدمة الطوارئ الطبية على الفور حتى يمكن بدء الرعاية الطبية الطارئة. إذا كان نقص الطفل شعر يصبح النمو واضحًا خلال المسار الإضافي للتطوير ، فهذه علامة على وجود الصحية ضعف ويجب توضيحه من قبل الطبيب. كما يعد تأخر النمو مدعاة للقلق. إذا أظهر الطفل النامي انخفاضًا قويًا في النمو مقارنة بالأطفال في نفس العمر ، فيجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب. التغييرات والشذوذ في مظهر بشرة يجب أيضًا فحصها من قبل أخصائي. يجب عرض البقع على الجلد أو تغير اللون للطبيب. تشوهات الجسم هي مؤشرات على وجود مرض حالي. في حالة حدوث تشوهات في الجزء العلوي من الجسم أو الأطراف ، فمن الضروري زيارة الطبيب.
العلاج والعلاج
يعتبر خلل التنسج الفكي العجزي غير قابل للشفاء حتى الآن. العلاج لا يمكن تصوره إلا من خلال السببية علاج على الجينات المحورة. الجين علاج هو موضوع رئيسي للبحث الطبي ولكنه لم يصل بعد إلى المرحلة السريرية. لهذا السبب ، تم علاج الأمراض المرتبطة بالطفرات مثل خلل التنسج الفكي العجزي حتى الآن بأعراض بحتة. على وجه الخصوص ، فإن الانسولين يتم التعامل مع مقاومة الأفراد المصابين كجزء من هذا العلاج. الخيارات العلاجية للقتال الانسولين تشمل المقاومة زيادة إمداد الأنسولين عن طريق مضخة دوائية عن طريق الوريد. ذو علاقة بالحمية الإجراءات هي أيضًا خيار متعلق بـ مقاومة الأنسولين. ومع ذلك ، لا يزال تأثير هذا الإجراء مثيرًا للجدل. حتى الآن ، أكثر العوامل شيوعًا المستخدمة لتقليل المقاومة هي أكربوز, ميتفورمين، ومحفزات الأنسولين مثل بيوجليتازوني. اعتمادًا على أعراض المريض الأخرى ، إضافية إدارة of يبتين، على سبيل المثال ، قد تكون هناك حاجة لعلاج أي دهون. عادةً ما تتطلب الأوضاع غير الطبيعية للأسنان تدخلاً تقويميًا. يتطلب تشوه القفص الصدري علاجًا جراحيًا. يمكن إعادة بناء نقص تنسج الترقوة جراحيًا ، إذا كانت هناك رغبة في الاستمرار في الإنجاب ، فسيتم استقبال آباء الأطفال المصابين. الاستشارة الوراثية لإبلاغهم بخطر التكرار وأي روابط أخرى للميراث.
التوقعات والتشخيص
خلل التنسج الفك السفلي له توقعات غير مواتية. حتى الآن ، لا يوجد علاج موجه لعلاج السبب. يعتمد خلل التنسج على خلل جيني في المريض. لذلك ، تظهر العاهات الأولى بعد الولادة مباشرة. نظرًا لأنه غير مسموح قانونيًا بتغيير علم الوراثة للإنسان ، يجب على الأطباء التركيز على علاج الأعراض. يجب تقييم شدة الاضطراب بشكل فردي في كل مريض يعاني من خلل التنسج الفكي العجزي. القاسم المشترك بينهم جميعًا هو أن الرعاية الطبية مدى الحياة ضرورية. خلاف ذلك ، قد تحدث تغييرات غير مواتية في مسار المرض أو قد تحدث اضطرابات ثانوية لا رجعة فيها. من أجل تحسين الوضع العام ، من الضروري توفير الرعاية الطبية في أقرب وقت ممكن. غالبًا ما يتم اتخاذ الخطوات الأولى بعد الولادة مباشرة. يتم تصحيح التشوهات في منطقة الوجه أو خياطة الجمجمة بإجراءات طبية مختلفة. هذا يؤدي إلى ضرورة التدخل الجراحي بالفعل في السنوات الأولى من الحياة. وهذا له تأثير سلبي على الاستقرار النفسي للعديد من المصابين. غالبًا ما تكون هناك حاجة للعلاج النفسي. خلاف ذلك ، هناك خطر حدوث اضطرابات ثانوية ، مما يساهم في زيادة تدهور الإنذار. على الرغم من عدم تحقيق التحرر من الأعراض على الرغم من كل الجهود ، فقد تم تحقيق تحسينات كبيرة وتخفيف الأعراض في السنوات الأخيرة.
الوقاية
خلل التنسج الفكي العجزي هو مرض وراثي وراثي. لذلك ، حتى الآن ، لا يمكن منعه إلا من خلال اتخاذ قرار بعدم إنجاب الأطفال إذا كان هناك استعداد عائلي.
متابعة
كقاعدة عامة ، فإن خيارات الرعاية اللاحقة في حالة متلازمة التشوه محدودة للغاية. نظرًا لعدم وجود علاج كامل ممكن ، يمكن أن تركز رعاية المتابعة فقط على علاج الأعراض البحتة وليس العلاج السببي. إذا كانت هناك رغبة في إنجاب الأطفال في الشخص المصاب ، الاستشارة الوراثية قد يكون من المستحسن استبعاد وراثة المتلازمة للأحفاد. قد لا يحدث العلاج الذاتي. لا يمكن أيضًا توقع ما إذا كان متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب قد انخفض بسبب متلازمة التشوه. في معظم الحالات ، يعتمد الأشخاص المصابون على العناية المركزة والدعم الدائم من والديهم وعائلاتهم. قبل كل شيء ، فإن العناية المركزة والمحبة لها تأثير إيجابي على مسار المرض ويمكن أن تمنع حدوث مضاعفات. علاوة على ذلك ، من الضروري أيضًا إجراء فحوصات منتظمة من قبل الأطباء من أجل الكشف عن الأضرار التي لحقت بالجسم وعلاجها اعضاء داخلية في مرحلة مبكرة. في حالة الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب المزمن.كما أن المناقشات مع الأصدقاء أو العائلة مفيدة جدًا في تخفيف الأعراض. يمكن أن يكون الاتصال مع مرضى آخرين من المتلازمة مفيدًا أيضًا.
هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك
المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الفكي العجزي عادة لا يقتصرون على نموهم العقلي ، وبالتالي يعانون بشكل رئيسي من التشوهات الجسدية المرتبطة بالمرض. على وجه الخصوص ، فإن التشوهات في وجه الأفراد المصابين تؤدي في بعض الأحيان إلى عقدة النقص أو حتى الاكتئاب المزمن.. في مثل هذه الحالات ، يطلب المرضى المساعدة من معالج نفسي لتحسين نوعية حياتهم الفردية. لأن المرضى يعانون في بعض الأحيان من قلة شعر النمو أو حتى الصلع ، يمكن أن يخفي الشعر المستعار العيب التجميلي إذا كانت هناك رغبة في ذلك. للتعامل بشكل أفضل مع التشوهات الجسدية ، فإن رعاية العلاج الطبيعي منطقية ، حيث يقوم المريض بأداء التمارين المناسبة في المنزل. ومع ذلك ، غالبًا ما تكون التدخلات الجراحية لتصحيح بعض التشوهات ضرورية ، لذلك يخضع المريض مؤقتًا لعلاج المرضى الداخليين. بالإضافة إلى ذلك ، يعتمد الشخص المصاب على أدوية مختلفة ، خاصة فيما يتعلق بالعلاج الدوائي الموجود مقاومة الأنسولين. يعد الالتحاق بمدرسة خاصة مفيدًا للمرضى من أجل تسهيل التواصل الاجتماعي والاندماج. في الأساس ، لا يؤثر خلل التنسج الفكي العجزي على متوسط العمر المتوقع للمرضى ، بحيث يمكن تحقيق جودة حياة عالية نسبيًا ، والشرط الأساسي لذلك هو دعم البيئة الاجتماعية والرعاية الطبية المناسبة للمرضى
