مجمع أعراض Ivemark هو متلازمة تتكون من تشوهات مختلفة. ال حالة يُعرف أيضًا بشكل مترادف باسم رابطة Ivemark أو متلازمة عدم تكوين الطحال في بعض الحالات. يتميز المرض في المقام الأول بحقيقة أن الأفراد المصابين عادة ما يفتقرون إلى طحال ويعانون أيضًا من عيوب مختلفة في قلب.
ما هو مجمع أعراض Ivemark؟
في الأساس ، يحدث مجمع أعراض Ivemark نادرًا نسبيًا. يقدر معدل الإصابة بحوالي 1 من كل 40,000. ال حالة تم وصفه لأول مرة من قبل الطبيب Ivemark ثم سمي باسمه. نظرًا لحقيقة أن المرضى المصابين ليس لديهم طحال ويعانون من أنواع مختلفة من قلب العيوب ، المتلازمة هي ما يسمى heterotaxy. من حيث المبدأ ، فإن متوسط العمر المتوقع لأولئك الذين يعانون من مجمع أعراض Ivemark يميل إلى أن يكون أقل من متوسط السكان. يؤثر مجمع أعراض Ivemark على أنظمة أعضاء متعددة في جسم الإنسان. بينما ال طحال غائب تمامًا في بعض المرضى ، فهو متخلف عند مرضى آخرين. ال قلب عادة ما تكون مشوهة ، كما توجد أعضاء أخرى في منطقة الصدر والبطن بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أن يختلف العرض السريري الفردي للمرض اختلافًا كبيرًا من مريض لآخر. يعاني العديد من الأطفال المصابين من مشاكل في القلب مرتبطة بتغير لونها إلى الزرقة بشرة. سبب هذا اللون الأزرق هو أن ملف دم يحمل القليل جدا أكسجين. إذا حدث مجمع أعراض Ivemark أثناء طفولة، فإنه يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة في العديد من الحالات.
الأسباب
في الوقت الحالي ، لا يزال السبب الدقيق لمركب أعراض Ivemark غير واضح في الغالب. ومع ذلك ، يفترض الأطباء والباحثون أن مكونًا وراثيًا متورط في تطور المرض. هذا لأن الملاحظات المختلفة تتحدث عن وراثة مجمع أعراض Ivemark. من ناحية ، من الممكن حدوث متقطع للمرض ، ومن ناحية أخرى ، تظهر التراكمات العائلية لمركب أعراض Ivemark في بعض الحالات. لذلك ، يُقترح سبب وراثي للمرض. علاوة على ذلك ، من المناسب أن يتم احتساب مجمع أعراض Ivemark عادة بين ما يسمى بتجانس مغاير. هذه الفئة من الاضطرابات تنطوي على اضطرابات في الجانب توزيع الأعضاء في الجسم (مصطلح طبي). أظهرت دراسات مختلفة أن التجاذبات غير المتجانسة ناتجة في كثير من الحالات عن طفرات على متنوعة جينة شرائح.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يتميز مجمع أعراض Ivemark بشكاوى متنوعة وأعراض نموذجية. ومع ذلك ، فإن كل مريض لديه تعبير فردي عن الأعراض. عادة ما يكون العرض الرئيسي للمرض هو غياب الطحال. في بعض الحالات ، يكون العضو موجودًا ولكنه ينتقل إلى اليمين أو يكون له شكل غير طبيعي. من الممكن ، على سبيل المثال ، أن يكون لدى الشخص عدة طحال أصغر من الطبيعي وتنتشر في جميع أنحاء البطن. بالإضافة إلى ذلك ، تعتبر عيوب القلب المختلفة نموذجية لمركب أعراض Ivemark. هذه في كثير من الأحيان قيادة إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع للمرضى المصابين. على سبيل المثال ، من الممكن حدوث ما يسمى بعيب الحاجز الأذيني البطيني. في بعض الحالات ، يتم نقل الشرايين الرئيسية أو وجود ما يسمى بالجذع الشرياني المشترك. قد تتأثر الأعضاء الأخرى أيضًا بالتشوهات. على سبيل المثال ، تهجير الجهاز الهضمي أو ثلاثة فصوص رئة على الجانب الأيسر شائع. من حين لآخر ، يُرى أيضًا انقلاب الموضع.
تشخيص ومسار المرض
يمكن تشخيص مجمع أعراض Ivemark بعدة طرق. يختار الطبيب المعالج طرق الفحص لاستخدامها في كل حالة على حدة. أولاً ، عادةً ما يتم أخذ التاريخ. يُطلب من المريض تزويد الطبيب بمعلومات مهمة عن الأعراض ، تاريخ طبى، وأي استعدادات وراثية. في الخطوة التالية ، يصبح المظهر السريري للمرض هو محور الفحص. تتوفر طرق فحص عديدة من أجل تشخيص موثوق. يمكن الكشف عن غياب الطحال أو اختلاله الوظيفي ، على سبيل المثال دم يمكن تحديد عيوب القلب عن طريق مخطط صدى القلب. هذا إجراء تصوير يوفر معلومات حول توطين عيوب القلب ونوعها وشدتها. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن تشخيص مجمع أعراض Ivemark قبل الولادة الموجات فوق الصوتية امتحانات جنين. هذا يمكن أن يكشف عن عيوب في القلب ، على سبيل المثال.
المضاعفات
بسبب مجمع أعراض Ivemark ، تحدث شكاوى مختلفة لدى المريض. عادة ، يعاني الأفراد المصابون من عدم وجود مشاكل في الطحال والقلب. في أسوأ الحالات ، يمكن أن تكون شكاوى القلب أيضًا قيادة إلى وفاة المريض أو التقليل بشكل كبير من نوعية الحياة. في بعض الحالات ، قد يكون الطحال موجودًا أيضًا في المريض ، ولكنه ينزاح في الجسم بحيث تكون وظيفته محدودة. عادة ما تقلل هذه الشكاوى من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب. ليس من المستبعد أن تتأثر الأعضاء الأخرى أيضًا بالتشوهات أو التشوهات ، بحيث قد تحدث شكاوى مختلفة. يمكن تشخيص هذا المرض عادة بعد الولادة مباشرة. ومع ذلك ، يعتمد ما إذا كان العلاج ضروريًا على شدة الأعراض. في بعض الحالات ، تكون التدخلات الجراحية ضرورية لحل مشاكل القلب. بسبب فقدان الطحال ، قد يضطر الشخص المصاب إلى تناوله مضادات حيوية في كثير من الأحيان. وبالمثل ، هناك قابلية أكبر للإصابة بالعدوى. يجب بعد ذلك علاجها بمساعدة الأدوية. ومع ذلك ، فإن العلاج السببي لهذا المرض غير ممكن ، لذلك يمكن الحد من الأعراض فقط.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
متاعب في القلب، الم في البطن ، وينبغي تقييم العلامات النموذجية الأخرى لمركب أعراض Ivemark بسرعة من قبل الطبيب. ال حالة يمكن أن تكون قاتلة إذا تركت دون علاج ، ولهذا السبب يتطلب التشخيص والعلاج المبكر. آباء وأمهات الأطفال الذين يتعبون بسرعة أو يشتكون منهم الم يجب استشارة طبيب الأطفال. هذا ضروري بشكل خاص إذا استمرت الشكاوى لفترة أطول من الوقت وازدادت شدتها أثناء مسار المرض. المرض وراثي وبالتالي من الأفضل تشخيصه بعد الولادة مباشرة. يجب فحص الأطفال الذين يعانون من مجمع أعراض Ivemark بانتظام من قبل الطبيب. من الضروري القيام بزيارات أخرى للطبيب في حالة ظهور أعراض جديدة فجأة أو ظهور علامات على الطفل عدم انتظام ضربات القلب. اذا كان نوبة قلبية مشتبه به ، يجب استدعاء خدمات الطوارئ الطبية على الفور. بعد ذلك ، عادة ما يشار إلى إقامة أطول في المستشفى. دعم المعالج مفيد للآباء والأطفال ، لأن المرض غالبًا ما يأخذ مسارًا سلبيًا.
العلاج والعلاج
تتوفر العديد من الخيارات المختلفة لعلاج مجمع أعراض Ivemark. استخدام الإجراءات For علاج يعتمد في المقام الأول على الأعراض الفردية. عادة ما يكون من الضروري للعديد من المتخصصين من مختلف التخصصات العمل معًا على مفهوم علاجي لكل مريض مصاب. لذلك فإن العلاج في المقام الأول متعدد التخصصات ، على سبيل المثال بالتعاون بين الجراحين وأطباء الأطفال وأطباء القلب. قد تتطلب عيوب القلب تدخلات جراحية تختلف حسب شدة الخلل. بسبب غياب أو قلة نشاط الطحال ، وقائي علاج مع مضادات حيوية غالبًا ما يكون مطلوبًا. بهذه الطريقة ، يمكن تقليل خطر الإصابة بالعدوى عند الأطفال المرضى. في حالة حدوث عدوى ، يجب علاجها بشكل فعال لتجنب المضاعفات.
التوقعات والتشخيص
يعتمد تشخيص مجمع أعراض Ivemark على شدة التعبير الفردي عن الاضطراب. نظرًا لأن الاضطراب ينشأ بسبب التصرف الوراثي ، فلا توجد إمكانية للشفاء. بشر علم الوراثة لا يجوز تغييرها بسبب المتطلبات القانونية. لذلك ، ينصب تركيز جميع الأساليب العلاجية على تخفيف الأعراض التي حدثت. يجب تحسين نوعية حياة المريض وتعزيز صحته. يصبح التكهن أقل ملاءمة إذا أ عيب القلب حاضر. في الحالات الشديدة ، يمكن أن يحدث ذلك قيادة إلى الموت المفاجئ للشخص المصاب. بالإضافة إلى ذلك ، تصبح التدخلات الجراحية ضرورية في معظم الحالات. ترتبط هذه بالمخاطر والآثار الجانبية المعتادة ، فإذا كان الشخص المصاب يعاني من تشوهات في الأعضاء الأخرى ، فإن احتمالية الراحة تكون أيضًا أكثر صعوبة. يصبح التعامل مع المهام اليومية أكثر صعوبة. يكون الشخص المصاب عرضة للإصابة بأمراض والتهابات أخرى. في عدد كبير من المرضى ، يكون العلاج الدوائي مدى الحياة ضروريًا لضمان الأداء المناسب للكائن الحي. إذا تم إيقاف الدواء على مسؤولية المريض ، الصحية تتدهور في غضون فترة زمنية قصيرة. إذا كانت الأمراض الثانوية أو النفسية إجهاد يحدث ، وهذا يعقد العلاج. قد يكون هناك انخفاض إضافي في نوعية الحياة وزيادة في الشكاوى الموجودة. يجب أن يؤخذ ذلك في الاعتبار عند إجراء تشخيص فردي.
الوقاية
في الوقت الحالي ، لا توجد حتى الآن إمكانيات للوقاية من مجمع أعراض Ivemark. وذلك لأن أسباب تطور المرض غير مستكشفة إلى حد كبير.
متابعة
في مجمع أعراض Ivemark ، فإن الإجراءات تعتمد الرعاية اللاحقة بشدة على المظهر الدقيق للمرض ، بحيث لا يكون التنبؤ العام ممكنًا في هذه الحالة. ومع ذلك ، فإن الرعاية اللاحقة نفسها محدودة للغاية في كثير من الحالات ، بحيث يعتمد الشخص المصاب بشكل أساسي على التشخيص السريع وكذلك على العلاج المبكر. عادة لا يمكن أن يحدث العلاج الذاتي مع مجمع أعراض Ivemark. يعتمد معظم المرضى على تناول الأدوية المختلفة لهذا المرض وفي كثير من الحالات مضادات حيوية يجب أن تؤخذ أيضا. يجب على الشخص المصاب الانتباه إلى المدخول المنتظم وكذلك الجرعة الصحيحة من الدواء من أجل تخفيف الأعراض بشكل صحيح. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أنه لا ينبغي تناول المضادات الحيوية سويًا كحول. من الضروري إجراء فحوصات منتظمة من قبل الطبيب من أجل مراقبة حالة الشخص المصاب بشكل دائم وسليم. في كثير من الحالات ، أسلوب حياة صحي مع أسلوب حياة صحي الحمية غذائية يمكن أن يكون للأنشطة الرياضية أيضًا تأثير إيجابي على مسار المرض. من المحتمل أن يؤدي هذا إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
عادة لا يمكن علاج مجمع أعراض Ivemark بموارد المساعدة الذاتية. يعتمد المصابون دائمًا على مساعدة الأطباء والتدخلات الجراحية لهذا المرض. بسبب التشوهات والتشوهات المختلفة ، يحتاج الأفراد المصابون إلى عناية مركزة. خاصة أن رعاية الوالدين أو الأصدقاء والأقارب يمكن أن يكون لها تأثير إيجابي على مسار المرض. يمكن أيضًا حل الشكاوى النفسية أو عقدة الدونية من خلال المناقشات مع العائلة. في كثير من الأحيان ، يمكن أن تكون المناقشات مع الأشخاص المصابين الآخرين مفيدة أيضًا وتساهم في المسار الإيجابي للمرض. نظرًا لأن المرضى غالبًا ما يعانون من مشاكل في القلب بسبب مجمع أعراض Ivemark ، يجب إجراء فحوصات منتظمة مع طبيب القلب لتجنب المضاعفات المحتملة. في حالة التهابات أو التهابات فورية العلاج بالمضادات الحيوية ضروري أيضًا بسبب الضعف الجهاز المناعي. تعتمد المعالجة الإضافية والحياة اليومية بشكل كبير على تطور أو تلف الأعضاء الأخرى. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، يعتمد المتضررون على مساعدة أسرهم في حياتهم.
