ينتمي Myotonia congenita Becker إلى المجموعة العامة لما يسمى بالاعتلال العضلي (أمراض العضلات). يتميز بتأخر إنشاء إمكانات غشاء الراحة بعد تقلص العضلات. وهذا يعني أن توتر العضلات ينخفض ببطء فقط.
ما هو myotonia congenita Becker؟
Myotonia congenita Becker هو اضطراب عضلي (اعتلال عضلي) ينتمي إلى مجموعة خاصة من myotonia. يتميز Myotonia بتوتر العضلات المتزايد لفترات طويلة. وبالتالي ، فإن العضلات تسترخي ببطء فقط بعد تقلص العضلات. ميوتونيا هو اضطراب في صوديوم قناة أيون. احتمالية الراحة بين بوتاسيوم الأيونات داخل الخلية و صوديوم تتم استعادة الأيونات خارج الخلية ببطء فقط أثناء الإثارة. من حيث توتر العضلات (توتر العضلات) ، هذا يعني الحفاظ المطول على تغيير معين ناتج عن قوة العضلات. على سبيل المثال ، عندما يشد المريض قبضته ، يستغرق الأمر بعض الوقت قبل أن يتمكن من فتحها مرة أخرى. عادة ما يتم تحديد Myotonies وراثيا. أنها تنطوي على عيوب في الانزيمات مسئول عن كلوريد النقل الأيوني في صوديوم قناة. يتميز Myotonia congenita Becker أيضًا بأعراض متطابقة مع myotonia congenita Thomsen ، حيث يؤثر كلا الاضطرابين كلوريد النقل الأيوني. مع انتشار 1 من كل 25,000 ، يعتبر myotonia congenita Becker اضطرابًا عضليًا نادرًا جدًا. ومع ذلك ، فإن التكهن جيد جدا. لم يلاحظ أي قيود على متوسط العمر المتوقع.
الأسباب
يوصف سبب myotonia congenita Becker بأنه عيب جيني في CLCN1 جينة على الكروموسوم 7. هذا جينة هو المسؤول عن تكوين إنزيم ينظم نقل كلوريد أيونات عبر قناة الصوديوم. بسبب عيب الإنزيم هذا ، لا يمكن نقل أيونات الكلوريد أيضًا ، وإمكانية الراحة في غشاء الخلية تم إنشاؤه ببطء فقط. إن إمكانات غشاء الراحة هي إمكانات خلوية يتم إنشاؤها بنشاط ، والتي تتشكل بين الجزء الداخلي للخلية والفضاء بين الخلايا. بوتاسيوم يتم ضخ الأيونات باستمرار في الخلية وأيونات الصوديوم خارج الخلية بواسطة ما يسمى بمضخة أيون الصوديوم والبوتاسيوم. وهكذا ، فإن بوتاسيوم أيون من التركيز يزداد داخل الخلية وينخفض بالخارج. والعكس بالطبع ينطبق أيضًا على أيونات الصوديوم. يتم الحفاظ على الإمكانات الناتجة بشكل نشط من أجل التمكن من نقل النبضات الكهربائية عبر التغييرات المحتملة. عادة ، عندما يتم عكس الإمكانات من خلال هذا الدافع ، يتم استعادة الحالة الأولية بسرعة. ومع ذلك ، تأخرت هذه العملية في العضل العضلي الخلقي بيكر بسبب ضعف نقل أيون الكلوريد. وينطبق الشيء نفسه على myotonia congenita Thomsen. كلا المرضين ناتج عن عيوب في نفس الشيء جينة. ومع ذلك ، توجد طفرات مختلفة هنا. في حين أن myotonia congenita Thomsen موروثة بطريقة وراثية سائدة ، يتبع Becker وضع وراثي جسمي متنحي متنحي.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يتمثل العرض الرئيسي لعضلات العضل الخلقي لدى بيكر في توتر العضلات لفترات طويلة (توتر العضلات). لا ترتخي العضلة فورًا كما هو طبيعي للاستجابة العضلية الطبيعية ، بل تتأخر. يتم الحفاظ على الموقف الناتج عن تقلص العضلات الإرادي لفترة أطول. سبق ذكر الفتح المتأخر للقبضة عندما يمسك المريض بقبضته. علاوة على ذلك ، بعد الراحة الجسدية الطويلة ، لا يمكن الوقوف والمشي في البداية إلا بصعوبة. بعد ما يسمى بمرحلة الإحماء ، تعود الحركات إلى طبيعتها. يظهر تصلب العضلات بشكل خاص في بارد درجات الحرارة في الهواء الطلق أو عند البقاء في البرد ماء. عند التنصت على عضلات الهيكل العظمي ، أ منشط يحدث الانكماش ، والذي يسمى أيضًا قرع العضل العضلي. يسقط المرضى في كثير من الأحيان ويبدو أنهم أخرقون عند الإمساك بالأشياء. ومع ذلك ، فإن نمو العضلات أمر طبيعي. حتى رياضي جسدي ممكن لأن العضل العضلي غير مرتبط بضعف العضلات. ومع ذلك ، قد يحدث ضعف العضلات مع الراحة الجسدية لفترات طويلة.
تشخيص ومسار المرض
عند تشخيص ميوتونيا الخلقية بيكر ، أ تاريخ طبى تؤخذ أولا. الفحوصات الجسدية مثل التنصت على عضلات الهيكل العظمي لإنتاج قرع عضلي و الكهربائي إتبع.الكهربائي يكشف عن سلسلة التفريغ التي توحي بحدوث العضل العضلي. الآن تشخيص متباين إلى myotonia congenita يتم تصنيع Thomsen. من الصعب للغاية التمييز بين كلا المرضين. يمكن تحديد وراثة myotonia خلال سوابق الدم. إذا تم الإشارة إلى وضع وراثي جسمي متنحي للوراثة ، فيمكن تشخيص myotonia congenita Becker. ومع ذلك ، فإن الاختبارات الجينية فقط هي التي يمكن أن توفر إجابة دقيقة.
المضاعفات
يسبب Myotonia congenita Becker قيودًا ومضاعفات كبيرة في المريض ، خاصة في الحياة اليومية. في معظم الحالات ، لا يمكن للعضلات أن تسترخي على الفور ، لذلك لا يمكن للمريض القيام ببعض الأنشطة. وبالمثل ، يمكن أن يصبح الوقوف صعبًا إذا كان الشخص المصاب قد استراح سابقًا ولم تكن العضلات نشطة. يقلل Myotonia congenita Becker بشكل كبير من جودة الحياة. يعاني الأفراد المصابون أيضًا من تصلب شديد في العضلات ، مما يؤثر أيضًا بشكل سلبي على وضع المريض. ليس من غير المألوف أن يبدو المصابون غير لائقين وغير قادرين ، على سبيل المثال ، على إمساك الأشياء أو رفعها بشكل صحيح. هذا يؤدي إلى قيود شديدة في الحياة اليومية ، وعند الأطفال ، إلى تأخر شديد في النمو. يمكن أن يحدث ضعف العضلات أيضًا ، بحيث تقل مرونة الشخص المصاب بشكل كبير. لا يمكن العلاج المباشر لمرض ميوتونيا الخلقي لدى بيكر. ومع ذلك ، فإن المصابين يعتمدون على العلاجات المختلفة التي يمكن أن تخفف الأعراض بشكل كبير. كقاعدة عامة ، لا تحدث أي مضاعفات. في بعض الحالات ، ومع ذلك ، فإن قلب تتأثر العضلات أيضًا ، لذلك قد يعتمد المرضى على الأدوية للوقاية من أعراض القلب.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
إذا كان التوتر العضلي لا يمكن أن يتحرر على الرغم من البدء بوعي استرخاءهناك حاجة لطبيب. تعتبر الاستجابة العضلية المتأخرة غير عادية ويجب عرضها على الطبيب. يجب مناقشة الموقف المتيبس ومشاكل وظيفة القبضة والاضطرابات في الحركة العامة مع الطبيب. إذا كانت هناك حوادث متكررة أو حوادث بسبب الشكاوى ، فمن الضروري تقديم توضيح طبي للسبب. يجب وضع خطة علاجية حتى يمكن البدء في تخفيف الأعراض. إذا كانت هناك شدة عامة بعد فترة من الراحة ، أو قيود على الحركة بعد فترة راحة أو عدم ثبات المشية ، يحتاج الشخص المصاب إلى المساعدة والدعم. مطلوب طبيب لتحديد الاضطرابات الموجودة. يجب مناقشة انخفاض القدرة البدنية ، وصعوبة الوفاء بالمسؤوليات اليومية ، وعدم القدرة على أداء الأنشطة الرياضية المعتادة مع الطبيب. هناك طبي حالة الذي يحتاج إلى العلاج. إذا استمرت الشكاوى بلا هوادة لعدة أيام أو إذا كان هناك زيادة في الاضطرابات ، يجب استشارة الطبيب. إذا ظهر الشخص المصاب غير لائق في الحياة اليومية ، أو كان يعاني من مشاكل سلوكية أو يعاني من مشاكل عاطفية ، فيجب استشارة الطبيب. الإعاقات الجسدية تزيد من مخاطر الثانوية المرض العقلي.
العلاج والعلاج
المرضى الذين يعانون من myotonia congenita Becker لا يحتاجون إلى علاج في معظم الحالات. مع بعض التدريب ، يمكنهم تعلم إتقان حركاتهم للتعويض عن الأعراض. ومع ذلك ، في الحالات الشديدة ، يكون العلاج بالعقاقير ضروريًا في بعض الأحيان. وهذا ينطوي على إعطاء mexiletine ، والذي يعرف باسم دواء مضاد لاضطراب النظم عدم انتظام ضربات القلب. هذا الدواء يمنع قناة الصوديوم. أسيتازولاميد, الكاربامازيبين or ديازيبام يمكن أن تستخدم أيضا. ومع ذلك ، يجب أن يكون العلاج الدوائي قصير الأمد لأنه يمكن أن يكون له آثار جانبية مختلفة. ومع ذلك ، خاصة إذا حدث تصلب في العضلات نتيجة التعرض ل بارد، قد يكون العلاج من تعاطي المخدرات مفيدًا.
التوقعات والتشخيص
ميوتونيا الخلقي بيكر يحمل تكهنات تفاضلية. العلاج مستحيل لأنه مرض وراثي. يمكن للأطباء فقط تخفيف الأعراض. في كثير من الأحيان ، لا يلزم العلاج المطول لأن الأعراض في حدها الأدنى. في مثل هذه الدورة ، يتلقى المرضى معلومات حول كيفية التعويض عن العلامات في الحياة اليومية. عادة ما يتم توجيه الدورات التدريبية من قبل أخصائيي العلاج الطبيعي الإجراءات كافية لمنع القيود على نوعية الحياة. في حالة الدورة الشديدة ، يشار إلى الدواء. المواد الفعالة المتاحة توفر راحة مؤقتة من حالة. ومع ذلك ، تحدث آثار جانبية في بعض الأحيان أثناء تناول الدواء. غالبًا ما تحدث تيبس العضلات في الحياة اليومية. الحماقة والوقفة المحرجة هي أيضًا من السمات المميزة. القدرة على التأقلم إجهاد في الحياة المهنية والخاصة بشكل كبير. Myotonia congenita Becker لا تفعل ذلك قيادة إلى عمر أقصر. وفقًا للمسوحات الإحصائية ، يصيب المرض مريض واحد من بين 25,000 شخص. يتلقى العديد من الأفراد المصابين العضل العضلي الخلقي بيكر من خلال والديهم عن طريق الوراثة. عادة ما تظل حالة الأعراض عند مستوى مماثل. التغييرات نادرة جدًا وتحدث بشكل ماكر.
الوقاية
العضل العضلي الخلقي Becker هو اضطراب وراثي ، لذلك لا توجد إمكانية للوقاية. ومع ذلك ، يمكن منع ظهور الأعراض. من المهم تجنبها بارد الطقس على وجه الخصوص. هذا ينطبق أيضا على الاستحمام في البرد ماء. هذا بسبب تصلب العضلات بسرعة كبيرة. علاوة على ذلك ، فإن الحركة المستمرة ضرورية لمواجهة تصلب العضلات. من الممكن أيضًا تعويض أعراض myotonia congenita Becker من خلال التمرين.
متابعة
في معظم حالات myotonia congenita Becker ، يكون لدى الأفراد المصابين عدد قليل ومحدود أيضًا الإجراءات من الرعاية اللاحقة المتاحة لهم. لهذا السبب ، يجب على الأفراد المصابين مراجعة الطبيب في مرحلة مبكرة لمنع حدوث مضاعفات أو أعراض أخرى. لا يمكن للمرضى أن يشفوا من تلقاء أنفسهم ، لذلك فهم يعتمدون على مساعدة الطبيب. غالبًا ما تشمل رعاية المتابعة علاج بدني or العلاج الطبيعي من أجل تخفيف الانزعاج بشكل دائم وسليم. هنا ، يمكن أيضًا تكرار العديد من التمارين الناتجة عن مثل هذه العلاجات في منزل المريض لتسريع الشفاء. في كثير من الأحيان ، في حالة Myotonia congenita Becker ، فإن مساعدة ورعاية الأسرة هي أيضًا مهمة جدًا. عند تناول الدواء ، يجب توخي الحذر لضمان إعطاء الجرعة الصحيحة وتناولها بانتظام لمواجهة الأعراض. يجب على الأشخاص المتأثرين دائمًا استشارة الطبيب أولاً إذا كانوا غير واضحين أو لديهم أي أسئلة. لا تقلل عضلة العضل الخلقي بيكر عادة من متوسط العمر المتوقع للمريض. في كثير من الأحيان ، يكون الاتصال بالأشخاص المصابين الآخرين مفيدًا جدًا أيضًا ، لأن هذا ممكن قيادة لتبادل المعلومات.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يمكن علاج خلل العضل العضلي لدى بيكر من قبل المرضى أنفسهم من خلال بعض المساعدة الذاتية الإجراءات ومختلف العلاجات المنزلية والطبيعية. تمارين مختلفة من العلاج الطبيعي تجعل الاستيقاظ والمشي في الصباح أسهل. وبالتالي ، من خلال تكرار الحركة ، يمكن تحقيق ما يسمى بـ "ظاهرة الإحماء" ، والتي يمكن فيها أداء الحركات بشكل أسهل وبسرعة أقل. الم. في درجات الحرارة الخارجية الباردة ، يجب على المريض ارتداء ملابس دافئة ، حيث يظهر تصلب العضلات بشكل خاص في ظل هذه الظروف. إذا تم وصف الدواء لـ حالةيجب مناقشة استخدام العلاجات البديلة مع الطبيب مسبقًا. يمكن للطبيب أن يعطي نصائح للمرضى المتكيفين الحمية غذائية، والتي من خلالها يمكن في كثير من الأحيان الحد من شكاوى العضلات النموذجية. نظرًا لوجود خطر متزايد لوقوع حوادث في العضل العضلي الخلقي بيكر ، لا ينبغي ترك المريض بمفرده. في حالة السقوط ، من المهم الاتصال بطبيب الطوارئ وتقديم المساعدة اللإسعافات الأولية للشخص المصاب. في حالة تكرار الحوادث ، يجب إجراء تعديلات في المنزل ، مثل مقابض الدعم أو قضبان الإمساك. في المرحلة المتقدمة يعتمد المريض على كرسي متحرك.
