متلازمة برادر ويلي هو اضطراب وراثي يسبب إعاقات عقلية وجسدية ويؤدي إلى سلوك أكل غير طبيعي. هذا الاضطراب نادر ويؤثر على كل من الرجال والنساء.
ما هي متلازمة برادر ويلي؟
متلازمة برادر ويلي (PWS) هو اضطراب وراثي يحدث في كل من الرجال والنساء. كان سببه أ جينة عيب في الكروموسوم رقم 15. المتغيرة جينة يسبب إعاقة عقلية وجسدية وكذلك اضطرابات التمثيل الغذائي. سمة مميزة خاصة بـ متلازمة برادر ويلي هي رغبة لا يمكن السيطرة عليها في تناول الطعام ، مما يؤدي إلى ملحوظة بدانة في المرضى. تم تسمية هذا الاضطراب على اسم الطبيبين السويسريين أندريا برادر وهاينريش ويلي ، اللذان وصفتا الأعراض لأول مرة في عام 1956. تم العثور على الكروموسوم الذي يوجد عليه الخلل الجيني المسبب في عام 1981. نادرًا ما تحدث متلازمة برادر ويلي ، ويقدر عددهم بنحو 350,000. الناس في جميع أنحاء العالم يتأثرون.
الأسباب
سبب متلازمة برادر ويلي هو طفرة في الكروموسوم 15. هنا ، هناك ثلاثة أنواع مختلفة ، لكنهم جميعًا قيادة لنفس الأعراض. في 70٪ من الحالات يكون السبب هو غياب (حذف) جزء من الكروموسوم الأبوي 15. في حوالي 29٪ يوجد الكروموسوم 15 في نسخة مزدوجة من الأم ، بدلاً من مرة واحدة من الأب ومرة واحدة من الأم كالعادة. البديل الثالث النادر جدًا هو طفرة خاصة تسمى عيب البصمة. ال جينة يتسبب التغيير في إفراز الهرمون في الغدة النخامية لا يحدث بانتظام. نقص العرض الناتج من هرمونات يسبب الاضطرابات الجسدية والعقلية.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تشمل الأعراض النموذجية لمتلازمة برادر ويلي ضعف العضلات الخلقي (نقص توتر العضلات). في هذه الحالة ، يكون التوتر الأساسي لعضلات الهيكل العظمي أقل مما هو عليه في الأشخاص الآخرين. الأفراد المتأثرون هم أيضًا أقل حساسية تجاه الم من الأفراد الآخرين. مستوى النمو العقلي والجسدي للأفراد المتأثرين أقل مما هو متوقع بالنظر إلى أعمارهم. ترتبط متلازمة برادر ويلي بإعاقة ذهنية معتدلة. في هذا المستوى العقلي تخلف، العمر العقلي بين ست وتسع سنوات. هذا يتوافق مع معدل ذكاء 35 و 49. للمقارنة ، يعتبر معدل الذكاء من 85 إلى 115 أمرًا طبيعيًا. سمة أخرى من سمات متلازمة برادر ويلي هي زيادة الشهية والشعور بالاضطراب بالشبع. غالبًا ما يأكل الأفراد المصابون أكثر مما يحتاجون إليه. كل من الأكل المستمر والشراهة ممكنة. نتيجة لذلك ، يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي زيادة الوزن أو السمنة. • السمنة . غالبا ما يتطور في وقت مبكر طفولة. مرض السكري (داء السكري) هو عرض آخر محتمل لمتلازمة برادر ويلي. عادة ما يعاني الأفراد المصابون من خمول في الغدد التناسلية (قصور الغدد التناسلية). نتيجة لذلك ، قد يكونون عقيمين. تشمل العلامات الخارجية لمتلازمة برادر ويلي عيون لوزية الشكل ومثلثة الشكل فم منطقة. غالبًا ما تكون اليدين والقدمين صغيرة بشكل غير عادي - قصر القامة يحدث أيضا. تعتبر الاضطرابات البصرية أيضًا جزءًا من الأعراض في كثير من الحالات. قصر النظر والحول أو الحول شائعان بشكل خاص.
التشخيص والدورة
تختلف أعراض متلازمة برادر ويلي من حالة إلى أخرى. يظهر بعض الأطفال بالفعل بشكل واضح كجنود لم يولدوا بعد فترة الحمل بسبب قلة النشاط. كرضع ، يشربون القليل ولديهم عضلات مترهلة. الأطفال لديهم عيون لوزية ومثلثة فم من ناحية أخرى ، يعانون من مشاكل في الرؤية ، وغالبًا ما يكونون من قصر النظر أو الحول. اليدين والقدمين أصغر من المعتاد ، كما أن الطول الإجمالي أقل من المتوسط أيضًا بسبب قلة إنتاج هرمون النمو في متلازمة برادر ويلي. الأعضاء التناسلية متخلفة ، وغالبًا ما يكون الأولاد غير مهبطين الخصيتين. يتأخر البلوغ ، والخصائص الجنسية ضعيفة النمو ، والأفراد الأكثر تضررا هم من العقم. عقلي تخلف قد تكون موجودة. في وقت لاحق من الحياة ، في حوالي ثلاث سنوات من العمر ، يبدأ نهم الأكل الذي لا يمكن السيطرة عليه في التطور. يأكل الأطفال كل ما يمكنهم العثور عليه ، بما في ذلك القصاصات. يتم التشخيص على أساس الأعراض ، وكذلك من خلال الفحوصات المختلفة ، مثل تحديد الهرمونات في دم وفحص الغدة الدرقيةيمكن للاختبار الجيني أن يكتشف بشكل موثوق ما إذا كانت متلازمة برادر ويلي موجودة أم لا.
المضاعفات
ترجع المضاعفات المتوقعة في متلازمة برادر ويلي بشكل أساسي إلى الحدة بدانة التي يعاني منها الأفراد المصابون دائمًا تقريبًا ، فضلاً عن عواقب أمراض التمثيل الغذائي ، على وجه الخصوص مرض السكري دهن. في كثير من الأحيان عالية جدا زيادة الوزن يمكن أن يسبب أيضًا ضررًا شديدًا في العظام. لوحظ بالفعل تلف العظام المبكر للأطراف السفلية عند الأطفال. على وجه الخصوص ، الوزن الحامل المفاصل من الأطراف السفلية ، أي الورك والركبة و الكاحل المفاصل، وكذلك القدمين ، غالبًا ما تظهر عليها علامات الحمل الزائد والتآكل بسبب السمنة. يمكن توقع حدوث مضاعفات مهددة للحياة في متلازمة برادر ويلي ، خاصةً عندما يؤدي الوزن الزائد الكبير إلى تلف الجسم. دم سفن و اعضاء داخلية. بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي ليس لديهم إحساس بالشبع ، فهناك خطر من أنهم سوف يزيدون من طاقتهم. معدة حتى تتمزق. يزداد هذا الخطر بسبب حقيقة أن المصابين لا يتقيأون أو يعانون من الامتلاء أو الم عندما يأكلون. أيضا ، تمزق معدة غالبًا ما يمر دون أن يلاحظه أحد في البداية. لذلك يتعرض المرضى لخطر النزيف الداخلي نتيجة تمزق المعدة. علاوة على ذلك ، في المرضى الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي ، متلازمة توقف التنفس أثناء النوم يمكن أن تكون مهددة للحياة. توقف التنفس أثناء النوم هو حالة حيث يعاني المصابون من توقف تنفس أثناء النوم.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي إلى الكثير من الدعم أثناء الولادة وبعدها. يجب على الوالدين التشاور مباشرة مع الطبيب المسؤول حتى يمكن إجراء الفحوصات والعلاجات اللازمة في وقت مبكر. اعتمادا على شدة حالة وعدد وخطورة التشوهات ، قد تكون الزيارات المنتظمة للطبيب ضرورية بعد ذلك. في حالة حدوث أعراض غير عادية ، مثل حمى, صعوبات البلع أو مشاكل بصرية ، يجب استشارة الأخصائي المختص. بالإضافة إلى طبيب الأطفال ، يمكن أيضًا استدعاء الأطباء الباطنيين والجراحين وأطباء العيون واختصاصي الأنف والأذن والحنجرة وغيرهم من المتخصصين ، اعتمادًا على الأعراض. يحتاج الطفل المصاب أيضًا إلى دعم علاجي طبيعي. في حالة التشوهات الشديدة ، من الضروري بالفعل إجراء إعادة تأهيل في السنوات الأولى من العمر ، والذي يتم إجراؤه عادةً مع الأم والطفل. إذا أصبحت الشكوى أكثر حدة ، فمن الضروري زيارة طبيب الأطفال. في حالة وقوع حادث أو سقوط نتيجة التشوهات ، فمن الأفضل الاتصال بطبيب الطوارئ. يتم تقديم الاستشارة النفسية إذا كان حالة له تأثير سلبي على الحالة العقلية للطفل أو الأقارب.
العلاج والعلاج
يعتمد علاج متلازمة برادر ويلي على الأعراض. بسبب انخفاض إفراز الهرمون في الحالة ، العلاج بالهرمونات البديلة معطى. الهرمون السابق إدارة بدأ ، كان من الممكن تخفيف الأعراض بشكل أفضل. يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي عادةً إلى رعاية شاملة ودعم خاص. يجب تقليل الوزن والتحكم في تناول الطعام. يجب أن تكون الأطعمة مغلقة حرفيًا ، حيث سيأكل المرضى الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي أي شيء يمكنهم العثور عليه ، سواء أكان صالحًا للأكل أم لا. هذا يعني أنهم يأكلون أيضًا طعامًا حيوانيًا أو قمامة أو أطعمة مجمدة. في معظم الحالات ، تتحسن العديد من الأعراض حيث يفقد المرضى الوزن. العلاج السلوكي يمكن أن تكون داعمة في الحفاظ على الحمية غذائية. العلاج الطبيعي يساعد على تحسين توتر العضلات ومقاومة ترهل العضلات. علاج النطق يدعم القدرة على الكلام. عادة ما تتطلب مشاكل العين علاجًا لطب العيون ، ويجب فحص الرؤية بانتظام. يحتاج الأطفال إلى دعم عقلي ، وربما يكون الالتحاق بالمدارس الخاصة ضروريًا. في بعض الأحيان ، في المسار الإضافي لمتلازمة برادر ويلي ، قلب تتطور المشاكل وانحناء العمود الفقري بسبب المتطرفة زيادة الوزن. في هذه الحالة ، جراحة العظام والداخلية علاج ضروري بالإضافة إلى إنقاص الوزن.
الوقاية
لا يمكن الوقاية من متلازمة برادر ويلي لأنها وراثية. التشخيص المبكر والبدء السريع علاج مهمة لمنع العواقب الخطيرة التي تسببها متلازمة برادر ويلي.
متابعة
متلازمة برادر ويلي وراثية مرض مزمن لا يمكن علاجه إلا أن العلاج الطبي هو مجرد أعراض بحتة. لذلك ، فإن رعاية المتابعة بالمعنى الكلاسيكي غير ممكنة. ومع ذلك ، فإن الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة برادر ويلي يتأثرون بالسمنة المهددة للحياة وغيرها الصحية شكاوى طوال حياتهم. لهذا السبب ، من الضروري إجراء فحوصات منتظمة وعناية غذائية مكثفة. هؤلاء الإجراءات عادة ما يتم طلبها ومراقبتها من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. أولاً وقبل كل شيء ، يتم فحص وزن الجسم للأطفال أو البالغين المصابين. بالإضافة إلى ذلك ، العادية دم الاختبارات شائعة. في بعض الأحيان ، يلزم أيضًا أخذ عينات من البول أو البراز أو اختبارات أخرى. يقرر الطبيب المعالج عدد الفحوصات والمتابعة اللازمة الإجراءات. في كثير من الحالات ، يوضع المرضى المصابون في مرافق رعاية طويلة الأجل متخصصة تشمل الرعاية الطبية. بصرف النظر عن هذا ، في معظم الحالات ، تكون إقامة المرضى الداخليين في عيادات إعادة التأهيل ضرورية من أجل تطوير أ علاج مفهوم مناسب للمريض. في سياق هذه المواضع ، يشيع إجراء فحص طبي واحد أو فحصين على الأقل في الأسبوع. مزيد من العلاج الإجراءات قد تكون ضرورية في سياق علاج السمنة.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي إلى دعم مستمر في حياتهم اليومية. يجب على الأقارب استشارة اختصاصي تغذية والعمل معه أو معها لإنشاء الحمية غذائية يتناسب مع عادات الأكل لدى الطفل. مصاحب العلاج السلوكي قد يكون ضروريا. يجب أيضًا ألا يتمكن الطفل من الوصول إلى الأطعمة أو النفايات أو المنتجات غير الصالحة للأكل التي يحتمل أن تكون ضارة. إذا استهلك الطفل شيئًا غير مناسب ، فيجب استدعاء طبيب الطوارئ. لمواجهة مستوى عاطفة الطفل المرتفع عادة ، تعتبر الرياضة والنهج المفتوح تدابير مناسبة لمرافقة العلاج الطبي. من المهم أن يكون للطفل روتين يومي منتظم لا يسمح بأي انحراف عنه. يُنصح بوضع خطة طويلة الأمد لتمكين الطفل من القيام بذلك قيادة حياة مستقرة قدر الإمكان دون تغييرات مفاجئة في الحياة اليومية. يحتاج الأطفال المرضى إلى الكثير من الاهتمام ويضعون متطلبات جسدية وعقلية كبيرة على والديهم. هذا يجعل مراحل الراحة و استرخاء والأهم من ذلك بالنسبة للأقارب والمعارف الذين يعتنون بالطفل. يمكن للمعالج أن يساعد في خلق مساحة والعمل من خلال الصراعات العاطفية. يجب على الوالد أو الوصي البقاء على اتصال وثيق مع الأطباء وإبلاغهم بأي أعراض غير عادية. يمكن أن يساعد نهج العلاج الشامل الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي قيادة حياة خالية من الأعراض نسبيًا.
