متلازمة كروزون ، المعروفة أيضًا بمرض كروزون ، هي واحدة من العديد من حالات تعظم الدروز الباكر الجينية التي تتعظم فيها الدروز القحفية قبل الأوان ، مما يؤدي إلى ضعف جمجمة النمو والتشوهات والنمو النموذجية على رئيس و الوجه. عادةً ما يكون النمو العقلي للأشخاص المصابين بمتلازمة كروزون طبيعيًا.
ما هي متلازمة كروزون؟
تعد متلازمة كروزون ، التي تُعرف أيضًا باسم خلل التنسج القحفي ، واحدة من العديد من داء القحف الباكر. ال حالة يتميز بالعظم المبكر للخيوط القحفية ، وبعضها يبدأ قبل الولادة. التعظم قيادة لحقيقة أن الدماغ خلال مرحلة النمو لا يمكن أن ينتشر بسهولة تحت قلنسوة القلنسوة العادية أيضًا. بدلا من ذلك ، فإن جمجمة ينمو الغطاء في الغالب عند الدروز القحفية التي لم تتعظم بعد ، بحيث تحدث التشوهات النموذجية إذا تُركت دون علاج. في متلازمة كروزون ، تتعظم الدروز التاجية والألفا والسهمية أولاً. بدون علاج أو جراحة تصحيحية ، برج نموذجي جمجمة يتشكل وتشوهات في الوجه مثل العيون الواسعة (فرط الرؤية) والعيون البارزة بقوة (جحوظ) تحدث. بالإضافة إلى سوء إطباق الأسنان ، فقدان السمع يجب توقع الإصابة بمتلازمة كروزون بسبب الخارجية القناة السمعية لديه انسداد و / أو رتق القناة السمعية و / أو لم تتشكل العظيمات السمعية بشكل كامل ، مما يؤدي إلى ضعف السمع.
الأسباب
تحدث متلازمة كروزون حصريًا بسبب طفرة في جينة locus 10q26 على الكروموسوم 10. يوجد ما يقرب من 1,200 جين على الكروموسوم 10 ، والتي تحتوي على 4٪ إلى 4.5٪ من الحمض النووي للخلايا البشرية. جينة 10q26 مسؤول عن تشفير "مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2" (FGFR2). آثار هذا بالتحديد جينة تختلف الطفرة في نطاق مرصود. يتم توريث طفرة الجين بطريقة وراثية سائدة. وهذا يعني أن متلازمة كروزون ليست خاصة بالجنس ، أي يمكن أن تصيب الذكور والإناث بالتساوي ، وهذا يعني أن المرض يحدث على أي حال ، حتى لو كان أحد الوالدين فقط مصابًا بعيب الجين في الموضع 10q26 التأثير الأكثر لفتا للنظر لهذا الخلل الجيني هو سابق لأوانه التعظم من الغرز القحفية. تمثل الدروز القحفية صفائح النمو للعظم الجبهي (Os frontale) والعظم الجداري (Os parietale) والعظم القذالي (Os occipitale). عندما تتعظم الغرز أثناء مرحلة النمو ، لا يمكن أن تتضخم الجمجمة بشكل موحد ولا يمكن أن تتضخم الدماغ يتسبب في زيادة ضغط النمو ، مما يؤدي إلى تشوهات نموذجية لقبة الجمجمة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
بالإضافة إلى الأعراض الملحوظة بشكل خاص لمتلازمة كروزون الموصوفة أعلاه ، مثل الجمجمة الشاهقة والعينين البارزتين والمسافة الواسعة بين العينين ، هناك علامات أخرى تشير إلى وجود متلازمة كروزون. هذه هي الغرز القحفية البارزة البارزة ، الحول من العيون والحول. الحول هو تنسيق ضعف عضلات العين. لا يمكن توجيه العينين بشكل موازٍ أو محاذاة لجسم مشترك. نقص تنسج الفك العلوي وجاحظ أقل شفة من بين الأعراض المصاحبة لمتلازمة كروزون. أعراض نقص تنسج الفك العلوي ، وتسمى أيضًا ارتداد الفك العلوي ، هي الذقن البارزة بعيدًا عن الفك العلوي. الصورة العامة هي واحدة من تعبيرات الوجه التي تظهر مقعرة. كقاعدة عامة ، لا تقتصر المظاهر العرضية لمتلازمة كروزون على الجمجمة ، ولكن المشاكل "المرتبطة" الأخرى تظهر نفسها. ومن أبرز هذه التحام عضوي شعاعي ، جزئي التعظم في ال مفصل الكتفوخلع جزئي في مفصل الكوع.
التشخيص والدورة
قد ينشأ الشك في احتمال وجود متلازمة كروزون قبل الولادة بناءً على تاريخ العائلة. تجعل الأعراض المرئية خارجيًا إجراءات التصوير التشخيصي غير ضرورية تقريبًا. إذا كان هناك أي شك حول ما إذا كانت متلازمة كروزون موجودة ، يمكن أن يوفر التحليل الجيني المعلومات. يختلف مسار المرض من فرد لآخر ، خاصة في المتلازمات المرتبطة به. إذا لم يتم علاج المرض ، فإن الأعراض الرئيسية تحدث بشكل رئيسي خلال مرحلة النمو الرئيسية للجمجمة و الدماغبعد الانتهاء من مرحلة النمو ، تظهر تشوهات واضحة على رئيس ويبقى الوجه مدى الحياة ما لم يتم إجراء التدخل الجراحي.
المضاعفات
في متلازمة كروزون ، عادةً ما يتأثر تكوين الجمجمة بشكل خاص بشدة ، مما يؤدي إلى حدوث ذلك التعظم من الغرز القحفية. هذا يمكن أن يؤدي إلى تشوهات هائلة في رئيس التي تؤثر بشدة على مظهر المريض. يعاني معظم الأفراد المتأثرين من تدني احترام الذات ولا يشعرون بالجاذبية. يمكن لمتلازمة كروزون أيضًا قيادة للصعوبات الاجتماعية ، وهو ما يحدث بشكل خاص عند الأطفال والشباب. يمكن تغيير المظهر قيادة للتنمر. لا يتأثر النمو العقلي بمتلازمة كروزون في معظم الحالات. تتأثر العين أيضًا بمتلازمة كروزون ، بحيث يمكن أن يحدث الحول في هذه الحالة. هذا يؤدي إلى صعوبات في تنسيق. ستحدث المضاعفات إذا لم يتم علاج متلازمة كروزون جراحيًا طفولة. العلاج نفسه ممكن فقط كإجراء جراحي ويهدف في المقام الأول إلى تصحيح التشوهات. على وجه الخصوص ، يتم توفير مساحة للدماغ المتنامي. ومع ذلك ، فإن العلاج الكامل للمتلازمة غير ممكن. لا يوجد انخفاض في متوسط العمر المتوقع طالما لم تظهر مضاعفات معينة أثناء العملية.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
في معظم الحالات يتم الكشف عن متلازمة كروزون بعد الولادة مباشرة أو حتى قبل الولادة ، لذلك لا يلزم إجراء تشخيص إضافي في معظم الحالات المصاحبة لها. ومع ذلك ، يجب استشارة الطبيب لمعالجة الشكاوى والتشوهات الفردية. خاصة إذا كان الطفل يحدق ، يجب استشارة الطبيب لتصحيح هذه الشكوى. علاوة على ذلك ، يمكن أن تتأثر عضلات الوجه أيضًا بمتلازمة كروزون ، لذا فإن زيارة الطبيب ضرورية إذا كان المريض لا يستطيع تكوين تعبير وجه مستقل. التعظم في المفاصل قد يشير أيضًا إلى المتلازمة ويجب فحصه. عادة ، يمكن فحص الأعراض وتشخيصها من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. يعتمد العلاج الإضافي على شدة الأعراض ، لذلك قد يكون التدخل الجراحي ضروريًا. إذا شعر الطفل أو الأقارب والوالدان بعدم الراحة النفسية بسبب متلازمة كروزون ، فيجب أيضًا استشارة طبيب نفساني لتجنب المزيد من الانزعاج والمضاعفات.
العلاج والعلاج
يتكون علاج متلازمة كروزون أساسًا من الجراحة التصحيحية الإجراءات، إذا لزم الأمر على الإطلاق. هناك ثلاث تقنيات جراحية مختلفة معروفة ويتم تقديمها من قبل العيادات المتخصصة. يتكون التقدم الأمامي الحجاجي من نشر القبو الأمامي ، بما في ذلك الجبهة ، داخل الجمجمة وإعادة تثبيته بطريقة تمنح الدماغ مساحة للنمو الضروري. يمكن أن يتم إعادة ربط الجمجمة بشكل أساسي باستخدام ألواح التيتانيوم ، أو نظام الصفائح القابلة للامتصاص ، أو الغرز القابلة للامتصاص. تعتمد الطريقة المستخدمة على الظروف التي تم العثور عليها أثناء العملية. عادة ما تكون العمليات التي يتم إجراؤها على جمجمة الوجه العظمية أكثر تعقيدًا ويشار إليها باسم قطع العظم Le Fort III. في بعض الحالات ، يمكن أن يصحح هذا وضعًا عريضًا جدًا للعين. الإجراء الثالث ، وهو تكوين العظم المشتت ، يسمح بالتحويل التدريجي لألواح الجمجمة. يتم إدخال أجهزة تشتيت الانتباه المصممة لمناطق معينة من الجمجمة جراحيًا ، وبعد أيام قليلة فقط من الجراحة ، يمكن فصل الصفائح العظمية عن بعضها بمقدار يصل إلى ملليمتر واحد كل يوم باستخدام نظام التثبيت المدمج. العظم يعوض الفجوة مع الكالس الأنسجة ، التي تتعظم لاحقًا ، مما يخلق نوعًا من نمو الجمجمة الاصطناعي.
التوقعات والتشخيص
يجب علاج متلازمة كروزون في جميع الحالات. إذا لم يحدث علاج للمتلازمة ، فعادةً ما تؤدي إلى الوفاة. في هذه الحالة ، يمكن أن يعتمد العلاج فقط على أعراض المتلازمة ولا يمكن أن يتم بشكل سببي. يتم تصحيح التشوهات بمساعدة التدخلات الجراحية. في هذه الحالة ، يكون للتشخيص والعلاج المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي للمرض ، حيث تمنح الجراحة المبكرة للدماغ مساحة كافية للنمو الصحي بحيث لا يكون هناك المزيد من القيود أو المضايقات في حياة المريض. كقاعدة عامة ، لا يعاني المريض من أي إزعاج إضافي بعد العملية ولا توجد مضاعفات. كما لا يتأثر النمو العقلي للمريض بالمرض إذا تم علاجه في مرحلة مبكرة. حتى بعد العلاج الناجح ، يُنصح بإجراء فحوصات منتظمة لمنع المزيد من الشكاوى. كقاعدة عامة ، لا تؤثر متلازمة كروزون سلبًا على متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب إذا تم اكتشافها مبكرًا وعلاجها بشكل كامل. إذا لم يتم علاج متلازمة كروزون ، فستحدث تشوهات أخرى في الوجه ، مما سيحد من حياة الشخص المصاب. هنا الكتف المفاصل وتتأثر العيون بشكل خاص.
الوقاية
نظرًا لأن حدوث متلازمة كروزون وراثي ، فهو وقائي بشكل مباشر الإجراءات ليست معروفة. لا الإجراءات موجودة لمنع المرض نفسه. ومع ذلك ، في حالة الاشتباه في الخلل الجيني المسبب ، فإن التدابير الوقائية مهمة لتقليل آثار المرض - خاصة أثناء مرحلة النمو. تتكون الإجراءات الوقائية من الفحص البصري المنتظم للقبو القحفي وفحص الضغط داخل الجمجمة للسماح للدماغ بالقيام بذلك. باقة النمو عادة تحت قبة الجمجمة ، ربما عن طريق التدخل الجراحي في قبو الجمجمة.
متابعة
في متلازمة كروزون ، لا توجد تدابير خاصة للرعاية اللاحقة للشخص المصاب في معظم الحالات. في هذا المرض ، يعتمد المريض بشكل أساسي على التشخيص السريع مع العلاج اللاحق ، لأن هذه هي الطريقة الوحيدة لتجنب المزيد من المضاعفات أو تفاقم الأعراض. لذلك يجب استشارة الطبيب عند ظهور العلامات الأولى للمرض. كلما بدأ العلاج مبكرًا ، كان المسار الإضافي لهذا المرض أفضل عادة. لأن هذا مرض وراثي ، الاستشارة الوراثية يجب أن يتم ذلك دائمًا أولاً إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال. وبهذه الطريقة ، يمكن تجنب تكرار الإصابة بمتلازمة كروزون في الأحفاد. في هذه الحالة ، يتم العلاج عن طريق التدخل الجراحي. يجب على المصاب في كل الأحوال أن يستريح ويعتني بجسده بعد هذه العملية. يجب الامتناع عن الجهود أو الأنشطة المجهدة والجسدية حتى لا ترهق الجسم دون داع. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون دعم الأسرة أو الأصدقاء والمعارف مهمًا جدًا. في معظم الحالات ، لا ينقص هذا المرض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
عندما يولد طفل مصابًا بمتلازمة كروزون ، يكون الوالدان في المرتبة الأولى. من المهم أن يخضع المريض لاختبارات تشخيصية مكثفة. وبهذه الطريقة يمكن وضع خطط العلاج التي تشمل العمليات الجراحية وكذلك اختيار العلاج الطبي الإيدز. يجب إجراء جراحة الجمجمة على وجه الخصوص في أقرب وقت ممكن. ومع ذلك ، فإن مرضى متلازمة كروزون لا يحتاجون فقط إلى علاج طبي مكثف. عادة ما يتم التحديق بهم أو نبذهم أو التنمر عليهم منذ سن مبكرة. هنا ، متعاطف العلاج النفسي يمكن أن تساعد ، حيث يجب أيضًا تضمين الوالدين والأشقاء. غالبًا ما يكون من المفيد للوالدين والمرضى الاتصال بأشخاص آخرين متأثرين. هناك عدة طرق للقيام بذلك. على سبيل المثال ، موقع ويب "Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) يوفر أيضًا معلومات حول متلازمة كروزون ويقدم أيضًا حدثًا تعليميًا سنويًا كاجتماع عائلي. حاليًا ، تم تسجيل حوالي ثمانين مريضًا مصابًا بمتلازمة كروزون على موقع الويب "Diseasemaps". إذا انضم أحد إلى هذا الموقع - حسن السمعة - ، فيمكنه التواصل مع المرضى الفرديين في البلدان المعنية (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). نظرًا لأن المتلازمة موروثة بطريقة وراثية سائدة ، يجب على مرضى متلازمة كروزون البحث الاستشارة الوراثية إذا كانوا يرغبون في إنجاب أطفال.
