ما هي متلازمة الأنجلمان؟
متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي يسبب إعاقة عقلية وجسدية. من سمات المرض قبل كل شيء اضطراب نمو الكلام والبهجة المفرطة للأشخاص المصابين. تحدث متلازمة أنجلمان عند الأولاد والبنات وتؤثر على حوالي 1-9 لكل 100,000 ولادة في جميع أنحاء العالم. لديها أوجه تشابه مع متلازمة برادر ويلي.
الأسباب
سبب متلازمة أنجلمان هو عيب وراثي خلقي. وهو ناتج عن ما يسمى بحذف الأم للكروموسوم 15 ، مما يعني أن قطعة مفقودة في الكروموسوم 15 الموروثة من الأم. عادة لا يكون هذا الحذف وراثيًا ولكنه ينشأ تلقائيًا (طفرة جديدة).
تشخيص
غالبًا لا يتم تشخيص متلازمة أنجلمان حتى السنة الثالثة إلى السابعة من العمر. غالبًا ما يُساء تفسير الأعراض على أنها شكل من أشكال التوحد. تشير السمات الواضحة بشكل خاص لتطور الكلام والنمو البدني والمظهر المميز للشخص المصاب إلى الاشتباه في متلازمة أنجلمان. لا يمكن إجراء تشخيص محدد إلا عن طريق اختبار جيني يمكن من خلاله الكشف عن الحذف على الكروموسوم 15.
أتعرف على متلازمة أنجلمان من هذه الأعراض
في متلازمة أنجلمان ، يكون تأخر نمو المهارات الحركية والعقلية ملحوظًا بالفعل في مرحلة الطفولة. يعاني المصابون من انخفاض في الذكاء. خاصة أن تطور الكلام يظل عند مستوى منخفض للغاية.
ومع ذلك ، لا يتأثر فهم الكلام. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان من فرط النشاط والقلق وزيادة الرغبة في الحركة. ال لا ارادي تزداد أيضًا.
نمط مشية متقطع وغير آمن تحقيق التوازن الاضطرابات. يعاني غالبية مرضى متلازمة أنجلمان من أشكال واضحة من صرع. انحناء في العمود الفقري (الجنف) يحدث أيضًا بشكل متكرر.
ومن السمات أيضًا البهجة الواضحة مع الضحك المتكرر الذي لا أساس له من الصحة. هؤلاء المتأثرون يضحكون أكثر عندما يكونون متحمسين. من حيث المظهر صغير رئيس، مسطح مؤخرة الرأس ، كبير فم، بروز الذقن ، والحول ملحوظ. غالبًا ما يكون جلد الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان خفيفًا جدًا.
العلاج
متلازمة أنجلمان غير قابلة للشفاء ولا يوجد علاج محدد. لذلك فإن العلاج موجه للأعراض فقط. بمساعدة علاج النطق، يمكن للأشخاص المتضررين تعلم لغة الإشارة لتمكين التواصل بشكل أفضل مع بيئتهم. علاوة على ذلك ، يوصى بالعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي لتعزيز النمو الحركي. إذا كان صرع موجود ، يجب البدء في علاج مضاد للصرع قائم على الأدوية.
المدة / التوقعات
لا يوجد علاج ممكن لمتلازمة أنجلمان. متوسط العمر المتوقع غير موجود أيضًا. ومع ذلك ، فإن الاستقلالية الكاملة ، أي القدرة على عيش حياة مستقلة ، لا تتحقق أبدًا في الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان. إنهم بحاجة إلى دعم مدى الحياة لإتقان الحياة اليومية.
