متلازمة دي بارسي هي اضطراب خلقي يتضمن مجموعة من الأعراض الجسدية والعقلية. علاج يركز على علاج الأعراض.
ما هي متلازمة دي بارسي؟
متلازمة دي بارسي هي أحد أمراض الشيخوخة المبكرة. وهذا يعني "الشيخوخة المبكرة" ، والتي يمكن رؤيتها أيضًا في الأعراض. وهكذا ، من بين أمور أخرى ، العقلية تخلف، باهت بشرة، ضعيف المفاصل وتحدث إعاقات بصرية مختلفة. وعادة ما يصاحب هذا الأخير تغيم القرنية ومثل الأعراض الأخرى ، يصعب علاجها. يوجد الآن بعض الأدوية التي يمكن استخدامها لزيادة متوسط العمر المتوقع ولكن لا تعالج السبب. وقائي الإجراءات محدودة أيضًا إلى الحد الأدنى ، لأن العيب الخلقي ناتج عن طفرة تلقائية وعادة ما لا يُلاحظ إلا بعد الولادة لذلك ، يركز العلاج الفعلي على العمليات الجراحية التي ، على سبيل المثال ، تستعيد الرؤية أو تعمل على استقرار المفاصل.
الأسباب
متلازمة دي بارسي ، وتسمى أيضًا متلازمة دي بارسي موينز ديركس ، خلقيّة ، وبالتالي لا يمكن أن تُعزى بوضوح إلى سبب. ومع ذلك ، فمن المفترض أن التغيير في المادة الجينية هو المسؤول عن التطور. بتعبير أدق ، في ما يسمى Lamin A / C جينة، وهو المسؤول عن إنتاج اثنين البروتينات - Lamin A و Laminc C. هؤلاء البروتينات، بدوره ، يقوي جدران جسم الخلية. هذه ، بدورها ، تقوي غلاف جسم الخلية وتشارك في انقسام الخلية. في متلازمة دي بارسي ، فإن جينة معيب ، ونتيجة لذلك تعطلت العمليات المذكورة. التطور الذي يؤدي إلى التغيير في المادة الجينية هو عرضي بحت وعادة ما يحدث دون مرض سابق للوالدين. تجعل هذه الطفرة العفوية العلاج والوقاية صعبة للغاية. يعد تحديد الأعراض أيضًا مهمة طويلة نظرًا لتنوع متلازمة دي بارسي.
الأعراض والشكاوى والعلامات
ترتبط متلازمة دي بارسي بعدد من الأعراض المميزة. على سبيل المثال ، قد يكون هناك العديد بشرة أعراض مثل حكة الجلد وآفة الجلد. علاوة على ذلك ، في كثير من الحالات أ جمجمة تتطور نفطة ، أي تراكم السوائل تحت بشرة طبقات. علاوة على ذلك، الأكزيماوالطفح الجلدي و حب الشباب قد يحدث. في منطقة العين ، قد يحدث ضبابية في الرؤية وتشوش الرؤية ، حتى فقدان كامل للرؤية. في حالات نادرة ، خلع مفصل الورك بدون سبب واضح ، قصر القامةالطرق أو آذان بارزة تحدث. تشمل العلامات الخارجية لمتلازمة دي بارسي شقوقًا صغيرة في الجفن فم، وجسر عريض ومسطح نسبيًا من أنف. علاوة على ذلك ، هناك فرط التمدد المفاصل، زيادة الوتر لا ارادي، والنمو تخلف. تظهر هذه الأعراض في الرحم وغالبًا ما ترتبط بنقص النمو العقلي. في طفولةيمكن التعرف على المرض عن طريق اليافوخ الكبير ، وعتامة القرنية وإعتام عدسة العين. نظرًا لتنوع الأعراض والشكاوى المحتملة ، لا يمكن تحديد مهمة محددة للمرض إلا من خلال التشخيص الشامل.
التشخيص والدورة
يتم تشخيص متلازمة دي بارسي من خلال مجموعة متنوعة من الفحوصات. اولا تاريخ طبى يتم أخذها مع المريض نفسه أو أحد الوالدين لمعرفة التفاصيل. من بين أمور أخرى ، يتم تحديد الأعراض التي تحدث ومنذ وقت حدوثها وكذلك الحالة العقلية العامة للمريض. يتم أيضًا تحديد الأمراض السابقة أو العيوب الوراثية في الأسرة خلال هذه المقابلة وإدراجها في الفحص. إذا كان لدى الطبيب بالفعل شك ملموس بعد سوابق المريض ، فإن الجلد خزعة عادة ما يتم إجراؤه. هنا ، يتم أخذ عينة من الأنسجة من الجلد وتقييمها من قبل أطباء الجلد. اعتمادا على نوع وشدة المرض ، إما لكمة بسيطة خزعة أو قد يتم إجراء خزعة مقطعية أكثر تعقيدًا. من هذا، دم يمكن إجراء الفحوصات والتصوير المقطعي المحوسب ، لاستبعاد الأمراض الأخرى ولتحديد شدة متلازمة دي بارسي. عادةً ما يكون مسار المرض في متلازمة دي بارسي سلبيًا. إذا تم اكتشاف المرض مبكرًا ، جراحة العين وكذلك العلاج الطبيعي الإجراءات يمكن إجراؤها لتصحيح العيوب. ومع ذلك ، عادة ما يكون لدى الأفراد المصابين نوعية حياة أقل بسبب محدودية الحركة وضعف البصر ، ومع ذلك ، هناك الآن بعض الأدوية التي تم تطويرها خصيصًا لعلاج متلازمة دي بارسي وتستهدف على وجه التحديد الأعراض المعروفة مثل ضيق البصر. دم سفن وضعيف العظام.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
عند ملاحظة أعراض مثل حكة الجلد والطفح الجلدي وعلامات أخرى لمتلازمة دي بارسي ، يوصى بزيارة الطبيب. في طفولةأطلقت حملة حالة يمكن ملاحظته أيضًا في شكل اليافوخ الكبير ، وعتامة القرنية ، و الساد. يجب على الآباء الذين يلاحظون مثل هذه الأعراض في أطفالهم حديث إلى طبيب الأطفال أو طبيب الأسرة على الفور. اعتمادًا على الأعراض ، يقوم أخصائي الأمراض الوراثية طبيب عيون أو يمكن أيضًا استشارة طبيب العظام. في حالة وقوع حادث أو سقوط بسبب التشوهات ، فمن الأفضل الاتصال بخدمات الطوارئ الطبية. في أفضل الأحوال ، يتم نقل الطفل المصاب مباشرة إلى أقرب مستشفى. يجب على أي حال توضيح متلازمة دي بارسي من قبل الطبيب وعلاجها إذا لزم الأمر. في معظم الحالات ، يحتاج الطفل إلى المساعدة في المهام اليومية في سن مبكرة. إذا ظهرت علامات المعاناة العقلية - على سبيل المثال ، إذا تعرض الطفل للتنمر روضة أطفال أو المدرسة - يجب أيضًا استشارة طبيب نفساني.
العلاج والعلاج
يركز علاج متلازمة دي بارسي على الأعراض. على سبيل المثال ، الجمباز والعلاج الطبيعي الإجراءات بدأت لمنع التقلصات. يمكن أيضًا تقوية الرؤية من خلال تدابير مختلفة مثل الجراحة أو ، في مراحل متقدمة ، بمساعدة بصرية. بالإضافة إلى ذلك ، خاص المخدرات تسمى البايفوسفونيت يستخدم. هذه تقوي العظام والمفاصل وبالتالي تمنع الكسور والتقلصات المذكورة أعلاه. اعتمادًا على شدة المرض ، حمض أسيتيل الساليسيليك يمكن وصفه أيضًا. يمنع الدواء دم الجلطات وبالتالي يمنع قلب الهجمات والسكتات الدماغية ، والتي يمكن أن تطيل بشكل كبير متوسط العمر المتوقع. لا يمكن معالجة السبب الحقيقي لمتلازمة دي بارسي حتى الآن. ومع ذلك ، من الممكن احتواء حالة مع العلاج المبكر وبعض الإجراءات الوقائية.
التوقعات والتشخيص
بشكل عام ، لا يمكن علاج متلازمة دي بارسي سببيًا لأنها اضطراب خلقي. لذلك ، يعتمد المرضى دائمًا على الأعراض علاج لتخفيف الأعراض وبالتالي تحسين نوعية حياتهم. إذا لم يتم علاج متلازمة دي بارسي ، فإن المصابين يعانون من مشاكل جلدية مختلفة. في كثير من الحالات ، هذه قيادة إلى عقدة النقص أو تدني احترام الذات ، وقد يعاني الأطفال أيضًا من التنمر أو المضايقة. في كثير من الأحيان ، يؤدي هذا أيضًا إلى اضطرابات نفسية أو الاكتئاب المزمن.. وبالمثل ، هناك تأخر كبير في نمو المريض وعقليته تخلف. لذلك فإن علاج متلازمة دي بارسي يعتمد بشكل أساسي على شكاوى الجلد وتأخر النمو. بمساعدة المراهم والكريمات، يمكن عادة تخفيف آلام الجلد بشكل جيد. يمكن أيضًا تخفيف النمو العقلي من خلال الدعم المكثف. ومع ذلك ، لا يحدث علاج كامل ، لذلك يعتمد المصابون دائمًا على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. كقاعدة عامة ، لا تقلل متلازمة دي بارسي من متوسط العمر المتوقع.
الوقاية
نظرًا لأن متلازمة دي بارسي خلقية ، فلا يمكن منع ظهور المرض. ومع ذلك ، من الممكن التعرف على المتلازمة من خلال الفحص قبل الولادة وإعداد التدابير اللازمة. يمكن بعد ذلك إجراء عملية جراحية للرضيع بعد وقت قصير نسبيًا من الولادة وإعطائه أدوية مختلفة. وتشمل هذه المخدرات يحتوي على مثبط فارنيسيل ترانسفيراز خاص ، والذي يصنع الدم سفن أكثر مرونة. هذا يمكن أن يطيل من متوسط العمر المتوقع للمريض.
متابعة
في معظم حالات متلازمة دي بارسي ، تتوفر إجراءات قليلة جدًا للرعاية اللاحقة الممكنة للشخص المصاب. نظرًا لأن هذا اضطراب خلقي ، فلا يمكن أيضًا علاجه بشكل كامل ، لذا فإن المتابعة تشير دائمًا إلى علاج الأعراض البحتة ، ومع ذلك ، يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى لهذه المتلازمة من أجل منع المزيد من الأعراض. إذا كان لدى الشخص المصاب رغبة في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية قد يكون مفيدًا أيضًا لمنع تكرار هذا المرض. في معظم الحالات ، يتم علاج متلازمة دي بارسي عن طريق تناول الأدوية. في هذه الحالة ، يجب على الشخص المصاب التأكد من تناول الدواء بانتظام وكذلك بالجرعة الصحيحة. في حالة وجود أي أسئلة أو شكوك ، يجب دائمًا الاتصال بالطبيب أولاً. نظرًا لأن المرض يزيد أيضًا بشكل كبير من احتمالية الإصابة بـ a قلب النوبة ، يجب فحص القلب بانتظام من قبل الطبيب. بشكل عام ، أسلوب حياة صحي مع أسلوب حياة صحي الحمية غذائية له تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي لهذا المرض. لا يمكن توقع ما إذا كان هناك مع ذلك انخفاض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بسبب متلازمة دي بارسي في هذه الحالة.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
متلازمة دي بارسي مرض خلقي لا تزال أسبابه غير مفهومة بالكامل. لا يمكن للشخص المصاب اتخاذ أي تدابير لعلاج المتلازمة سببيًا. السمات الخارجية للمرض ، والتي تشمل شقوق الجفن الموجه نحو الأسفل ، آذان بارزة، صغيرة أو مشوهة فم، وغالبًا ما يكون جسرًا واسعًا ومسطحًا جدًا أنفيمكن تصحيحه عادة بمساعدة الجراحة التجميلية. كثيرا ما لوحظ قصر القامة غالبًا ما يكون مصحوبًا بمفاصل شديدة التمدد وزيادة في الأوتار لا ارادي. هنا، العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد في بناء العضلات بشكل خاص لدعم المفاصل المصابة. بهذه الطريقة ، يتم تحسين حركة المريض والحفاظ عليها بشكل مستمر. إذا ظلت الحركة محدودة ، يجب أن يتعلم المريض استخدام المشي الإيدز في مرحلة مبكرة. لا يمكن دائمًا تصحيح ضعف الرؤية تمامًا عن طريق الرؤية الإيدز إما. اعتمادا على مدى مشاكل بصريةقد يكون من المفيد أن يعتاد المريض على استخدام العصا العمياء أو غيرها الإيدز في الوقت المناسب. ومع ذلك ، لا تؤثر متلازمة دي بارسي على النمو البدني فقط. في كثير من الأحيان ، يكون المصابون أيضًا معاقين عقليًا ، على الرغم من أن مدى الإعاقة يمكن أن يختلف اختلافًا كبيرًا. في أي حال ، يجب على الآباء الانتباه إلى الأمثل التدخل المبكر من أجل تزويد أطفالهم بأفضل دعم تعليمي ممكن.
