Phacomatosis هو مصطلح جماعي للأمراض الوراثية في بشرة و الجهاز العصبي، والتي تتميز بظهور الأورام الضارة في أنظمة الأعضاء المختلفة. لا علاقة للأمراض الفردية ببعضها البعض ، ولكن يتم تجميعها مؤقتًا معًا على أساس خصائص المرض وأسبابه. لأن phakomatosis لها أساس وراثي ، فلا يمكن علاجها سببيًا.
ما هو التهاب البلعوم؟
في الواقع ، مصطلح ورم البلعمة ليس له أساس علمي. إنهم مختلفون تمامًا بشرة واضطرابات الأعصاب ، لكنهما يشتركان في بعض السمات المشتركة. تشمل السمات المشتركة ظهور الأورام الدموية والبقع على بشرة وأصلهم الجيني. بسبب هذه الحقيقة ، لا يوجد تعريف يمكن تفسيره علميًا للمصطلح الجماعي لداء البلعوم. يتم تلخيص المظاهر المتشابهة خارجياً فقط. ومع ذلك ، فإن هذا الملخص لأوجه التشابه السطحية البحتة لا يبرر المصطلح بالمعنى العلمي. ومع ذلك ، فقد أصبح مصطلح ورم البلعمة راسخًا في الطب ، على الرغم من أنه غير ضروري تمامًا. منذ البداية ، تم استخدام هذا المصطلح دائمًا للإشارة إلى الوراثة أمراض الأورام للجلد والجهاز العصبي. ومع ذلك ، فهذه ليست أورامًا بالمعنى الأصلي ، ولكنها تغيرات تشبه الورم في الأنسجة. بسبب العمليات المعيبة ، تتشكل الأنسجة الزائدة ، ومع ذلك ، لا تحدث عمليات انقسام الخلايا المستقلة ، والتي تكون شائعة في الأورام الحميدة والخبيثة الفعلية. وهكذا ، فإن مصطلح الالتهاب يستخدم الآن ليشمل اضطرابات مثل الورم العصبي الليفي من النوع 1 (متلازمة ريكلينغهاوزن) ، التصلب الحدبي (متلازمة ريكلينجهاوزن) ، ورم وعائي شبكي مخيخي (متلازمة هيبل لينداو) ، ورم وعائي دماغي وجهي (متلازمة ستورج ويبر) ، رنح تيليانجيكتاتيكا ، أو متلازمة بوتز جيغر.
الأسباب
نظرًا لأن التهاب البلعوم مصطلح جماعي ، فلا يوجد أيضًا سبب واحد لهذه الاضطرابات. الشيء الوحيد المشترك في تطور جميع phakomatoses هو وراثي حالة. ومع ذلك ، بالنسبة للبحوث السببية ، يجب النظر في الأمراض الفردية بشكل مستقل عن بعضها البعض. الورم العصبي الليفي من النوع 1، على سبيل المثال ، هو مرض وراثي سائد يتسم بظهور ما يسمى بقع café-au-lait والأورام الليفية العصبية. وهو ناتج عن طفرة في أ جينة يساهم في تثبيط انقسام الخلايا. إذا تم قمع هذا التثبيط ، يحدث فرط نمو الأنسجة الحميد (الورم الدموي). ال جينة المسؤول عن ذلك يقع على الكروموسوم 17. التصلب الحدبي ، بدوره ، هو مرض وراثي جسمي سائد ينتج عن طفرات في أي من جينة على الكروموسوم 9 أو جين على الكروموسوم 16. في ورم وعائي شبكي مخيخي (مرض هيبل لانداو) ، توجد تغيرات الأنسجة الشبيهة بالورم على شبكية العين. في هذا المرض ، يتم تغيير جين Von Hippel-Lindau الكابت للورم عن طريق الطفرة. يقع هذا الجين على الكروموسوم 3. الطفرة تخضع لميراث صبغي جسمي سائد. ما يقرب من 50 في المئة من جميع الطفرات هي طفرات جديدة. في الورم الوعائي الدماغي الوجهي (متلازمة Sturge-Weber) ، المحفز هو ما يسمى بطفرة الفسيفساء الجسدية في جين على الكروموسوم 9 ، مما يؤدي إلى انخفاض نشاط GTPase مع زيادة متزامنة في نشاط إشارات GTP. الجين الموجود على الكروموسوم 11 مسؤول عن ترنح تلينجيكاتيكا (لويس البار متلازمة). طريقة الوراثة هي صفة متنحية. هذا الجين مسؤول عن تشفير بروتين سيرين كيناز ATM. يستشعر جهاز الصراف الآلي Serine protein kinase تلف الحمض النووي وينظم عمليات إصلاح الحمض النووي.
الأعراض والشكاوى والعلامات
في الورم الوعائي الدماغي الوجهي (متلازمة Sturge-Weber) ، المحفز هو ما يسمى بطفرة الفسيفساء الجسدية في جين الكروموسوم 9. هناك انخفاض في نشاط GTPase مع زيادة مصاحبة في نشاط إشارات GTP. الجين الموجود على الكروموسوم 11 مسؤول عن ترنح تلينجيكاتيكا (لويس البار متلازمة). طريقة الوراثة هي صفة متنحية. هذا الجين مسؤول عن تشفير بروتين سيرين كيناز ATM. يكتشف جهاز الصراف الآلي السيرين بروتين كيناز تلف الحمض النووي وينظم عمليات إصلاح الحمض النووي. تحدث تغيرات الأنسجة الشبيهة بالورم أحيانًا أيضًا في الكلى أو الغدد الكظرية أو البنكرياس. يمكن أن يحدث نزيف خطير في الدماغ منطقة الجذع. تتميز متلازمة ستورج ويبر (ورم وعائي دماغي وجهي) أيضًا بتشوهات الأوعية الدموية في العين و الدماغ. الأطفال يتأخرون بشكل كبير في النمو. نوبات الصرع و داء الشقيقة-مثل الصداع قد يحدث. Ataxia teleangiectatica (لويس البار متلازمة) تظهر مع أعراض مثل عدم استقرار المشية والوقوف. تأخر النمو الجسدي والنفسي وتوسع الشرايين الصغيرة في الوجه و الملتحمة من العين قد تحدث أيضًا. ال الجهاز المناعي يضعف مع ميل للعدوى. بدورها ، تتميز متلازمة بوتز-جيغرز ببقع مصطبغة على الأغشية المخاطية والجلد ومتعددة حميدة. الاورام الحميدة (ورم دموي) في الجهاز الهضمي.
تشخيص ومسار المرض
يمكن أن يتم التشخيص في كثير من الأحيان من خلال الأعراض النموذجية للأمراض. تظهر تقنيات التصوير ، على سبيل المثال ، تغييرات في الدماغ.
المضاعفات
يعاني الأفراد المصابون من العديد من الأعراض المختلفة بسبب الإصابة بالتهاب البلعوم. في معظم الحالات تكون نوبات الصرع شديدة أو شديدة الصداع تحدث بسبب المرض. غالبًا ما تنتشر هذه الآلام إلى مناطق أخرى من الجسم وتسبب عدم الراحة هناك أيضًا. وبالمثل ، دائم الم يمكن قيادة للتهيج أو الاكتئاب المزمن. في الشخص المصاب. يؤدي داء البلعمة في بعض الأحيان إلى تقييد الحركة ومشية غير مستقرة. قد لا يكون الشخص المصاب قادرًا على التحرك بمفرده وبالتالي يعتمد على مساعدة الآخرين في حياته اليومية. بسبب المرض ، فإن الجهاز المناعي يضعف بشدة أيضًا ، بحيث تحدث الالتهابات والالتهابات بشكل متكرر في الشخص المصاب. معدة or مشاكل في الجهاز الهضمي يمكن أن يحدث ويقلل بشكل كبير من نوعية حياة الشخص المصاب. لا يكون الجلد مشوهًا ومتضررًا بشكل متكرر بقع الصباغ. لا توجد مضاعفات خاصة في علاج التهاب البلعوم. في معظم الحالات ، يمكن أن تكون أعراض هذا المرض محدودة للغاية. كما لا يتأثر متوسط العمر المتوقع للمريض إذا تم علاجه مبكرًا.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
If تغيرات الجلد و الجهاز العصبي تحدث الاضطرابات ، قد يكون الورم البلعومي كامنًا. يُنصح بزيارة الطبيب إذا سرعان ما أصبحت الأعراض أكثر حدة وتؤثر في الحالة على الصحة. إذا ظهرت أعراض أخرى ، فمن الأفضل استشارة طبيب الأسرة على الفور. النوبات و الم تشير النوبات إلى وجود حالات خطيرة مثل ورم وعائي في الوجه أو ترنح الشعيرات الدموية ، والتي يجب معالجتها على الفور من قبل الطبيب. في حالة وقوع حادث أو سقوط نتيجة لنوبة ، يجب استدعاء خدمات الطوارئ الطبية أو نقل الشخص المصاب بسرعة إلى أقرب مستشفى. نظرًا لأنواع مختلفة من التهاب البلعوم والعدد الكبير من الأعراض المحتملة التي يمكن أن ترتبط بها ، فإن التوضيح الطبي ضروري دائمًا. يجب على الأشخاص المتضررين استشارة طبيبهم العام على الفور ، والذي يمكنه إجراء التشخيص على أساس أ تاريخ طبى و خزعة. يتم العلاج من قبل طبيب الأمراض الجلدية أو طبيب الأعصاب. اعتمادًا على طبيعة الأعراض ، يمكن استشارة متخصصين آخرين. ال علاج يجب أن يراقب الطبيب عن كثب. هذا يضمن عدم حدوث أي مضاعفات وذاك تغيرات الجلد وتهدأ الأعراض العصبية. الأفراد الذين يعانون من أمراض الجلد أو الجهاز العصبي يجب إبلاغ الطبيب إذا ظهرت علامات تليف عصبي أو تصلب درني أو فاكوماتيس آخر.
العلاج والعلاج
يعتمد علاج ورم البلعمة على المرض الأساسي المعني. لا يمكن علاج جميع أنواع العدوى لأنها جميعها وراثية. في الورم العصبي الليفي ، يجب إزالة الأورام الليفية العصبية النامية حديثًا باستمرار. خلاف ذلك ، يتم إعطاء علاج الأعراض. في phacomatoses الأخرى ، أعراض علاج كما تسود إزالة آفات الأنسجة. في بعض الحالات ، يحتاج الصرع وتأخر النمو إلى العلاج. في الورم الوعائي الشبكي المخيخي ، وخاصة الأورام الوعائية في العين يجب إزالتها بطرق مختلفة من أجل الحفاظ على الرؤية لفترة طويلة. التخثر بالليزر العلاج بالتبريدالإشعاع المشع (العلاج الإشعاعي الموضعي) ، العلاج الحراري عبر الحدقة ، العلاج الضوئي وطرق العلاج الأخرى مناسبة لهذا الغرض.
التوقعات والتشخيص
عادةً لا يمكن التنبؤ بالمسار الإضافي لداء البلعمة بشكل عام. لهذا السبب ، في المقام الأول ، من الضروري إجراء تشخيص سريع وفوق كل شيء مبكرًا جدًا في هذا المرض ، حتى لا يظهر المزيد من المضاعفات أو الشكاوى. كما أنه لا يمكن للمرض أن يشفي نفسه ، بحيث يعتمد الشخص المصاب بهذا المرض دائمًا على زيارة الطبيب. وبالمثل ، في حالة الإصابة بالتهاب البلعوم ، يجب علاج المرض الأساسي أولاً وقبل كل شيء بحيث تكون الشكاوى محدودة تمامًا. إذا لم يتم علاج داء البلعوم على الإطلاق ، فعادة ما تستمر الأعراض في الانتشار وتقلل بشكل كبير من جودة حياة المريض. في بعض الحالات ، قد ينخفض أيضًا متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب إذا تم اكتشاف المرض في وقت متأخر. غالبًا ما لا يكون العلاج الكامل ممكنًا إذا كان للورم الوراثي أصل وراثي. في هذه الحالة ، يجب إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال من أجل منع تكرار المرض. يمكن أيضًا إزالة الأورام ، ولكن يمكن أن تتكرر بعد إزالتها. لهذا السبب ، يقلل هذا المرض أيضًا من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
الوقاية
الوقاية من الالتهاب غير ممكن لأنها كلها وراثية. إذا حدثت حالات الإصابة بالتهاب البلعوم في الأسرة أو الأقارب ، الإنسان الاستشارة الوراثية غالبًا ما يكون مفيدًا في تقييم مخاطر انتقال المرض إلى الأبناء.
متابعة
في معظم الحالات ، يكون لدى الأفراد المصابين بالتهاب البلعوم عدد قليل جدًا أو حتى محدود جدًا الإجراءات من الرعاية اللاحقة المتاحة لهم. في هذا الصدد ، يجب على الشخص المصاب مراجعة الطبيب في وقت مبكر جدًا من هذا المرض والبدء في العلاج لمنع المزيد من المضاعفات أو الأمراض الأخرى. لذلك يجب استشارة الطبيب عند ظهور العلامات الأولى للمرض. في بعض الحالات ، لا يمكن الشفاء التام من المرض إذا كان له أصل وراثي. في هذه الحالة ، يجب أن يخضع المصابون للفحص الجيني والاستشارة إذا كانوا يرغبون في إنجاب الأطفال مرة أخرى. يمكن علاج المرض نفسه عن طريق تطبيق مختلف الكريمات or المراهم. يجب على المصابين أن ينتبهوا دائمًا للجرعة الصحيحة وكذلك للتطبيق المنتظم من أجل تخفيف الأعراض بشكل صحيح ودائم. ليس من النادر أن يعتمد المصابون أيضًا على الدعم النفسي. هنا ، يكون للمحادثات المحبة والمكثفة بشكل خاص مع عائلته تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض. كقاعدة عامة ، لا يقلل الالتهاب في حد ذاته من متوسط العمر المتوقع للمريض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
اعتمادًا على نوع وشدة الالتهاب ، يمكن للمصابين اتخاذ خطوات مختلفة للمساعدة في علاجه. أولاً ، من المهم تحديد سبب الجلد والأعصاب حالة والقضاء على الزناد. جنرال لواء الإجراءات مثل تغيير نمط الحياة أو تغيير المهنة يمكن قيادة للتحسين ، ولكن يجب مناقشتها أولاً مع الطبيب. الأمر نفسه ينطبق على استخدام العلاجات المنزلية والطبيعية المختلفة. يمكن التخفيف من بعض أنواع الالتهابات الساحره هازل, نبتة سانت جون وغيرها من المستحضرات التي لها تأثير إيجابي على مظهر البشرة وسلامتها. يمكن التخفيف من حدة الشكاوى العصبية العلاج الطبيعي والأنشطة الرياضية بالإضافة إلى المخدرات علاج. إذا ندوب تكونت بالفعل نتيجة لمشاكل الجلد ، وغالبًا ما تكون هناك أيضًا مشاكل نفسية تحتاج إلى العلاج. يمكن للطبيب أيضًا إقامة اتصال مع مرضى آخرين وإحالة المرضى إلى مجموعة المساعدة الذاتية ، على سبيل المثال. العلاج الشامل للأعراض ضروري لتمكين المرضى من القيام بذلك قيادة حياة خالية من الأعراض نسبيًا. نظرًا لتنوع حالات الإصابة بالعدوى المحتملة ، يجب دائمًا استشارة أخصائي قبل المساعدة الذاتية الإجراءات بدأت.
