فقر الدم الخلقي الناتج عن خلل الحمر (CDA) هي اضطرابات خلقية نادرة جدًا تتميز بتكوين الدم غير الفعال. الأعراض الأولى ل الأنيميا ظهر في طفولة. يمكن علاج هذه الأمراض بشكل جيد عن طريق العلاجات المختلفة الإجراءات.
ما هو فقر الدم الخلقي الناتج عن خلل تكوين الكريات الحمر؟
تنتمي فقر الدم الخلقي الناتج عن خلل تكوين الكريات الحمر إلى مجموعة نادرة دم الاضطرابات الناجمة عن مختلف جينة الطفرات. في سياق هذه الطفرات ، غالبًا ما تكون غير ناضجة ومريضة كريات الدم الحمراء تتشكل ، والتي تخضع لزيادة انحلال الدم. للتعويض عن انحلال الدم هذا ، يتم تحفيز تكون الدم بشكل أكبر. ومع ذلك ، هذا لا يتغلب على الأنيميا. عادي كريات الدم الحمراء تنضج في نخاع العظام ثم يدخلون مجرى الدم ، حيث يبلغ متوسط عمرهم حوالي 120 يومًا. في CDA ، ومع ذلك ، فإن كريات الدم الحمراء تفشل في النضج نخاع العظام. في كثير من الحالات ، تموت بالفعل كريات الدم الحمراء غير الناضجة هناك. حاليًا ، يتم تمييز أربعة أنواع فرعية من CDA ، والتي تستند إلى طفرات مختلفة. هذه هي النماذج من النوع الأول CDAN1 إلى النوع الرابع CDAN4. يحدث النوعان الأول والثاني بشكل متكرر ، ولا يزال النوع الثاني هو السائد. ومع ذلك ، فإن التمييز بين أشكال CDA مهم لاختيار علاج. حاليًا ، يُعتقد أن معدل الإصابة بالمرض منخفض جدًا. في أوروبا ، يُعتقد أن شخصين إلى ثلاثة أشخاص لكل مليون لديهم CDA.
الأسباب
جميع أشكال CDA وراثية. اعتمادا على شدة حالة، غالبًا ما تبدأ الأعراض الأولى بعد الولادة بفترة وجيزة. في بعض الأحيان لا تظهر حتى سن الرشد. في معظم أشكال CDA ، هناك وراثة متنحية وراثي. هذا يعني أن المرض لا يمكن أن ينتقل مباشرة من جيل إلى آخر. فقط عندما يمر كلا الوالدين على عيب جينة لنسلهم هل المرض يحدث. ومع ذلك ، نظرًا لأن الجينات الطافرة تحدث نادرًا جدًا ، يحدث CDA بشكل رئيسي في الأطفال من أزواج الوالدين ذات الصلة. النوع الأول CDAN1 هو طفرة في CDAN1 جينة، الذي يشفر البروتين codanin-1. عندما يتم تغيير هذا البروتين ، أ الكروماتينية يتكون الجسر بين نوى كريات الدم الحمراء غير الناضجة. هذه خيوط صغيرة من البروتين والحمض النووي التي تربط النوى معًا. في الوقت نفسه ، تكون الأغشية النووية منفذة للمواد من داخل الخلية. نتيجة لذلك ، يتطور التمثيل الغذائي للنووي المضطرب. في النوع الثاني الأكثر شيوعًا CDAN2 ، يتأثر الجين الموجود على الكروموسوم 20 بطفرة. هنا ، تتشكل كريات الدم الحمراء الكبيرة غير الناضجة ذات النوى المتعددة. يتسبب هذا التعدد النوى في حدوث عيوب في انقسام الخلايا. تحدث اضطرابات التمثيل الغذائي في جدران الخلايا الحمراء دم الخلايا. النوع الثالث CDAN3 ناتج عن طفرة جسمية سائدة في جين KIF23 على الكروموسوم 15 ، والنوع الرابع CDAN4 ناتج عن طفرة في جين KLF1 على الكروموسوم 19.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تتميز جميع أشكال CDA بثلاثة مجمعات أعراض. وتشمل هذه الحالة للدم الأنيميا، أعراض زيادة تكون الدم ، وعلامات حديد الزائد. فقر الدم الانحلالي ينتج عن زيادة انهيار كريات الدم الحمراء المريضة. يتجلى ذلك بسرعة إعياءزيادة الشحوب صداع الراس، صعوبة تنفس أثناء المجهود البدني ، اليرقانتشكيل حصى في المرارةو طحال تكبير - اتساع. قد يتفاقم فقر الدم أثناء أزمة اللاتنسج. في هذه الحالة ، يكون تكوين كريات الدم الحمراء الجديدة في نخاع العظام توقف مؤقتًا تمامًا عن تأثير فيروس بارفو B19 (العامل المسبب لـ سعفة). فقط دم التدهور يحدث. بشكل عام ، يؤدي فقر الدم إلى زيادة تكوين كريات الدم الحمراء في نخاع العظام. ومع ذلك ، نظرًا لأن كريات الدم الحمراء غير الناضجة تتكسر بسرعة مرة أخرى ، يتم تكثيف هذه العملية بشكل أكبر. يتطلب التكوين الجديد القوي لخلايا الدم الحمراء في نخاع العظم مساحة أكبر وبالتالي يؤدي إلى توسع العظام. أخيرًا ، الأجهزة الأخرى مثل طحال قد تشارك في تكوين الدم ، مما يؤدي إلى تضخمها. حديد ينتج الحمل الزائد ، الذي يسبب مجمع الأعراض الثالث ، عن زيادة نشاط المكونة للدم في نخاع العظم. يرتبط التكوين غير الفعال لخلايا الدم الحمراء غير الناضجة بشكل أكبر حديد، والذي يترسب في أعضاء مختلفة بعد انهيار خلايا الدم.قلب ضعف العضلات كبد اختلال وظيفي، قصور الغدة الدرقية وتحدث اضطرابات التمثيل الغذائي الأخرى.
تشخيص ومسار المرض
يشمل تشخيص CDA توصيف كريات الدم الحمراء والاختبارات المعملية لمعايير الدم المختلفة. قليل الهيموغلوبين و هابتوغلوبين مستويات ومستويات مرتفعة من البيلروبين و الفيريتين نموذجية.
المضاعفات
عادة ، يؤدي هذا المرض إلى انخفاض شديد في تكون الدم في المريض. وبالتالي فإن هذا له تأثير سلبي على الكائن الحي للمريض بالكامل ويمكن أن يقلل بشكل كبير من قدرته على التكيف إجهاد. تعب كما يحدث ويظهر المصابون شاحبين أو يعانون منه الصداع. مشاكل في الجهاز التنفسي أو اليرقان قد تحدث أيضًا و طحال قد يكبر. نتيجة ل، الم ليس من غير المألوف. إذا حدثت هذه أيضًا في الليل في شكل الم عند الراحة ، قد يستمر المرضى في المعاناة من مشاكل النوم. وبالمثل ، يمكن أيضًا أن تتضخم الأعضاء الأخرى بسبب انخفاض تكوين الدم ، مما يتسبب في تلف الأعضاء أو غير ذلك من الانزعاج. إذا لزم الأمر ، فإن قلب تضعف العضلات و كبد أو تحدث اضطرابات الغدة الدرقية. تنخفض جودة حياة المريض بشكل كبير بسبب هذا المرض. العلاج لا يحدث عادة قيادة إلى المضاعفات. يمكن تعويض فقدان الدم بمساعدة عمليات نقل الدم. قد يكون من الضروري أيضًا استئصال الطحال. لا ينخفض متوسط العمر المتوقع بالعلاج المبكر والمناسب.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
الآباء الذين يلاحظون الإرهاق السريع والإرهاق لدى أطفالهم ، وربما يصاحب ذلك الصداع، صعوبة تنفس، والأعراض الأخرى ، يجب أن تشمل طبيب الأطفال. يجب معالجة فقر الدم الخلقي الناتج عن خلل الحُرَث مبكرًا لاستبعاده الصحية المضاعفات والعقابيل طويلة المدى. لذلك ، يجب طلب المشورة الطبية عند أول بادرة خطيرة حالة. إذا كان الطفل يظهر بالفعل علامات اليرقان or حصى في المرارة، يجب على الوالدين اصطحابه إلى المستشفى. إذا كانت هناك علامات على وجود أزمة اللاتنسجي ، يتجلى من الشحوب والتعب و دوخة، يجب استدعاء طبيب الطوارئ. CDA وراثي ويمكن اكتشافه عن طريق الاختبارات الجينية. إذا كانت هناك حالات مرضية في الأسرة ، فيجب ترتيب اختبار في مرحلة مبكرة. بهذه الطريقة ، يمكن اكتشاف CDA وعلاجه في الوقت المناسب قبل حدوث مضاعفات خطيرة. يمكن للوالدين استشارة طبيب الأطفال أو طبيب الباطنة. يتم إجراء المزيد من العلاج عادة في مركز متخصص للأمراض الوراثية.
العلاج والعلاج
علاج ل CDA يشمل عمليات نقل الدم المنتظمة ، إدارة من المواد المكونة للدم ، وإزالة الطحال إذا لزم الأمر ، وزرع الخلايا الجذعية ، وإعطاء المخدرات لإزالة الحديد الزائد. الإدارة من العوامل المكونة للدم مثل ألفا-مضاد للفيروسات مناسب في النوع الأول CDA CDAN1. يمكن أن يؤدي استئصال الطحال إلى إطالة عمر كريات الدم الحمراء. ومع ذلك ، وبسبب المضاعفات المحتملة ، لا يتم إجراء هذه الجراحة إلا في الحالات الشديدة للغاية. في الدورات الشديدة للغاية ، زرع الخلايا الجذعية يمكن النظر فيها أيضًا. لهذا ، يجب أن تتطابق خصائص دم المتبرع والمتلقي بشكل أساسي. يجب دائمًا إعطاء أدوية زيادة الحديد للمرضى الذين يعانون من CDA. يحدث الحمل الزائد للحديد مع زيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء ونتيجة لعمليات نقل الدم المتكررة. الأدوية المستخدمة لإزالة الحديد الزائد تسمى مخلبات الحديد.
التوقعات والتشخيص
يحدث فقر الدم الخلقي الناجم عن خلل الحمر (CDA) في حالات نادرة جدًا. مع التشخيص والعلاج المبكر ، فإن التوقعات بالنسبة لمعظم الأطفال حديثي الولادة المصابين بفقر الدم الناتج عن خلل تكوين الكريات الحمر جيدة جدًا للحصول على متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، من المهم أن يتعاون المتضررون وأقاربهم على النحو الأمثل. إن اختلال تكون الدم له عواقب تستمر مدى الحياة. إذا أمكن ، يجب أن يتم العلاج بواسطة فريق من الأطباء المتخصصين. يعمل تعاون أطباء الأسرة أو أطباء الأطفال مع المتخصصين في اضطرابات الدم على تحسين الفرص الإحصائية للمصابين في الحصول على حياة طبيعية في منتصف الطريق. ومع ذلك ، فمن الإشكالية أنه حتى المتخصصين لا يستطيعون التنبؤ بمسار فقر الدم الخلقي الناتج عن خلل تكوين الكريات الحمر (CDA) ، حيث يمكن أن تؤثر العديد من العوامل على البقاء مع اضطراب الدم لا يمكن علاج CDA إلا عن طريق زرع الخلايا الجذعية. ومع ذلك ، فإن غالبية الأطباء يهتمون بالتخفيف من أعراض وعقابيل فقر الدم الخلقي الناتج عن خلل تكوين الكريات الحمر. في ظل التعاون الأمثل بين المريض والأسرة ، يمكن افتراض ارتفاع متوسط العمر المتوقع ، على الأقل في البلدان ذات المعايير الطبية العالية. في البلدان الأخرى ، حيث لا توجد مثل هذه الظروف ، تبدو توقعات البقاء على قيد الحياة أسوأ. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن التشخيص الإيجابي يمكن أن يكون خادعًا حتى في هذا البلد. يمكن أن تأخذ CDA مسارًا غير موات بسبب العديد من الظروف.
الوقاية
الوقاية من CDA غير ممكنة لأنها نادرة جدًا كمرض وراثي. علاوة على ذلك ، فإن الطفرات المقابلة عادة ما يتم توريثها أيضًا بطريقة وراثية متنحية. لذلك ، لا يوجد سوى خطر متزايد لهذا المرض في أحفاد الأفراد ذوي الصلة.
متابعة
في هذا المرض ، الإجراءات وخيارات الرعاية اللاحقة محدودة بشكل كبير في معظم الحالات. أولاً وقبل كل شيء ، يجب أن يكتشف الطبيب المرض مبكرًا لمنع تفاقم الأعراض. في حالة الرغبة في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية قد يكون مفيدًا أيضًا لمنع تكرار المرض عند الأطفال. لن يحدث الشفاء الذاتي عادة. يتم العلاج نفسه عن طريق تناول العديد من الأدوية ، حيث يجب على الشخص المصاب هنا الانتباه إلى المدخول المنتظم وكذلك الجرعة الصحيحة من الدواء. في حالة وجود أي شكوك أو أسئلة ، يجب دائمًا استشارة الطبيب أولاً. عمليات نقل الدم المنتظمة ضرورية أيضًا ، بحيث يعتمد العديد من المرضى على مساعدة ورعاية الأسرة والأصدقاء والمعارف في حياتهم بسبب المرض. المحادثات المحببة لها أيضًا تأثير إيجابي على المسار المستقبلي للمرض ، كما هو الحال في كثير من الحالات الاكتئاب المزمن. وغيرها من الاضطرابات النفسية. من المحتمل أن يؤدي المرض أيضًا إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يمكن للمرضى الذين يعانون من فقر الدم الناتج عن خلل تكوين الكريات الحمر الخلقية اتخاذ خطوات معينة لتحسين نوعية حياتهم والمساهمة في نجاح علاج. يعاني الأفراد المصابون من نقص في القدرة على التمرين ويتعبون بسرعة. تبعا لذلك ، يمتنع المرضى عن إرهاق أنفسهم نفسيا. بدلاً من ذلك ، يختار المرضى مع الطبيب وأخصائي العلاج الطبيعي الرياضات والتمارين المناسبة لمستوى أدائهم. بهذه الطريقة ، لا يوجد حمل زائد ولا يزال المرضى يقومون بتدريب عضلاتهم و حالة. يزور المرضى أطبائهم بانتظام لإجراء فحوصات وعلاجات مختلفة الإجراءات. قد تكون الإقامة في المستشفى ضرورية ، على سبيل المثال إذا كان يجب استئصال الطحال بسبب تضخمه. يقدم طاقم التمريض والأطباء تعليمات مهمة حول الراحة وتناول الأدوية و الحمية غذائيةوالتي يجب أن يتبعها المريض. مع العلاج المناسب للمرض ، يمكن للمرضى المشاركة في الحياة الاجتماعية والالتحاق بالمدرسة العادية. ومع ذلك ، من الممكن ألا يشارك الأطفال المصابون التربية البدنية. للحصول على رعاية كافية للمرضى ، من المهم أن يتم إطلاع البيئة الاجتماعية على وجود المرض والتدخل في حالة حدوث مضاعفات طبية.
