مرض فانكوني الوراثي الأنيميا يحدث في حالات نادرة جدا. في ظل الظروف المناسبة ، يمكن علاج المرض.
ما هو فقر الدم فانكوني؟
فانكوني الأنيميا هو المصطلح الطبي لشكل وراثي من فقر الدم (فقر الدم). في سياق هذا المرض الوراثي النادر جدا ، ينتج اللون الأحمر والأبيض دم تضعف الخلايا في الأفراد المصابين. بالإضافة إلى ذلك ، في كثير من الحالات Fanconi الأنيميا يؤدي إلى زيادة تدهور الموجود دم الخلايا. سُمي فقر الدم فانكوني على اسم طبيب الأطفال السويسري جويدو فانكوني. لا يظهر فقر الدم فانكوني بنفس الطريقة في كل شخص مصاب ؛ لذلك ، يتم تحديد مجموعات فرعية مختلفة من المرض في الطب. تشير التقديرات إلى أن 5 إلى 10 فقط من الأطفال حديثي الولادة من بين 1,000,000،XNUMX،XNUMX في ألمانيا يعانون من فقر الدم فانكوني. تشمل الأعراض النموذجية التي قد تترافق مع المرض تشوهات صغيرة نسبيًا رئيس محيط و / أو انحدار نخاع العظام. عادة ما يكون المصابون بفقر الدم فانكوني أكثر عرضة للعدوى ويظهرون شحوبًا ملحوظًا.
الأسباب
يحدث فقر الدم في فانكوني بسبب عيب وراثي وراثي. في هذه الحالة ، لا يوجد خطر انتقال الخلل الجيني من خلال الوالدين إلا إذا كان كل من الأم والأب حاملين للخلل - ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، لا يعاني حاملو العيب الوراثي الكامن وراء فقر الدم فانكوني من المرض وهم لذلك في كثير من الأحيان غير مدركين للعيب الذي قد يرثونه. إذا كان كلا الوالدين حاملين للعيب الجيني المقابل ، فهناك خطر تقريبي بنسبة 25٪ يتمثل في أن أ فترة الحمل سوف يؤدي إلى فقر الدم فانكوني في الطفل.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يرتبط فقر الدم فانكوني بأعراض شديدة الخطورة ، وكلها لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المصاب. كقاعدة عامة ، يعاني المرضى بالتالي من تشوهات مختلفة تكون خلقية بالفعل وبالتالي قيادة للشكاوى في سن مبكرة. يمكن أن تؤثر التشوهات على مناطق مختلفة ، بحيث الذراعين والأذنين والكلى و قلب كثيرا ما تتأثر. إذا لم يتم علاج فقر الدم فانكوني في البداية ، يمكن أن يحدث في أسوأ الحالات قيادة إلى موت الطفل الذي سيموت بعد ذلك الكلى بالفشل. في كثير من الأحيان ، يعاني المرضى أيضًا من حجم صغير جدًا رئيس or قصر القامة بسبب فقر الدم فانكوني. نتيجة لذلك ، لا يشعر العديد من المرضى بالجمال وبالتالي يعانون أيضًا من عقدة النقص أو تدني احترام الذات بشكل كبير. وبالمثل ، فإن خطر •سرطان الدم تزداد بشكل كبير بسبب هذا المرض ، بحيث يصاب العديد من الأشخاص المصابين بهذا المرض أيضًا. علاوة على ذلك ، يؤدي فقر الدم فانكوني إلى تراجع حاد في نخاع العظام وعلاوة على ذلك اضطرابات الصباغ على بشرة. لا يعاني الأشخاص المصابون أنفسهم فحسب ، بل يعاني الآباء والأقارب أيضًا من انزعاج نفسي شديد من هذا المرض. كقاعدة عامة ، يتم تقليل متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بفقر الدم فانكوني.
التشخيص والدورة
في كثير من الحالات ، يمكن بالفعل إجراء التشخيص المشتبه به لفقر دم فانكوني على أساس الأعراض النموذجية. بالإضافة إلى الأعراض المذكورة ، تشمل هذه الأعراض طفيفة الحول زاوية في الأفراد المتضررين أو بني فاتح بقع الصباغ (يُعرف أيضًا باسم مقهى على أماكن الانتظار). يمكن بعد ذلك تأكيد التشخيص المشتبه به في المقام الأول عن طريق إجراء ما يسمى بتحليل تكسر الكروموسوم ؛ على سبيل المثال، دم يتم التلاعب كيميائيًا بالخلايا المأخوذة من المريض بحيث يتم الكشف عن معدل بقائها المنخفض (علامة على وجود فقر الدم فانكوني). في خطوات أخرى ، تقنيات التصوير مثل الموجات فوق الصوتية تستخدم لتحديد ، على سبيل المثال ، شكل ومدى تشوهات اعضاء داخلية. اعتمادًا على شكل فقر الدم فانكوني ، يختلف مسار المرض أيضًا. في معظم الحالات ، ومع ذلك ، فإن انحدار نخاع العظام تبدأ في الأطفال المصابين في سن حوالي 3-5 سنوات وتزداد خلال مسار المرض. جعلت التطورات الطبية من الممكن علاج فقر الدم فانكوني في بعض الحالات من خلال الإجراءات مثل عمليات زرع نخاع العظام. ومع ذلك ، نظرًا لأن الأفراد المصابين لا يزالون لديهم خلايا متبقية في أجسامهم بها عيب جيني ، فلا يزال هناك خطر متزايد للإصابة بالأورام (أورام الأنسجة) ، على سبيل المثال.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
عادة ما يتم تشخيص فقر الدم فانكوني وعلاجه بعد الولادة بفترة قصيرة. يشار إلى الزيارات المنتظمة للطبيب خلال السنوات الأولى من العمر ، لأن الأعراض متعددة الأوجه ويجب علاجها بشكل فردي. في معظم الحالات ، تحدث المزيد من التشوهات والتشوهات في وقت مبكر طفولةوالتي يجب توضيحها ومعالجتها. إذا اشتكى الطفل من الم أو ظهور أعراض غير معتادة ، يجب استشارة الطبيب المناسب. مع شكاوى القلب والأوعية الدموية وعلامات الكلى or كبد المرض ، من الأفضل اصطحاب الطفل إلى أقرب عيادة. يمكن للطبيب المسؤول استخدام تقنيات التصوير لتحديد ما إذا كان هناك أي تشوهات في اعضاء داخلية واتخاذ الخطوات اللازمة. وبالتالي يتطلب فقر الدم فانكوني شامل مراقبة والعلاج من قبل أخصائي في أي حال. نظرًا لوجود اضطرابات مختلفة عادة ، يجب استشارة أطباء آخرين. في حالة اضطرابات التصبغ على سبيل المثال يمكن استشارة طبيب الجلدية ، في حين أن تشوهات قلب يمكن أن يعالج من قبل طبيب القلب أو طبيب الباطنة.
العلاج والعلاج
أحد المكونات العلاجية الممكنة في علاج فقر الدم فانكوني هو إدارة من مستحضرات الأندروجين ، أي المستحضرات التي تحتوي على جنس ذكوري هرمونات أنتجت بوسائل اصطناعية. في كثير من المرضى ، تساعد هذه المستحضرات على استقرار تكوين الدم على مدى فترة تصل إلى عدة سنوات على الرغم من وجود فقر الدم فانكوني. ومع ذلك ، نظرًا لأن مستحضرات الأندروجين يمكن أن يكون لها أيضًا آثار جانبية ، فمن الممكن أن يتم تقليل الدواء المقابل أو إيقافه تمامًا في العديد من الأفراد المصابين. طريقة واحدة يمكن قيادة لعلاج فقر الدم فانكوني هو ازدراع من نخاع العظام السليم من المتبرعين المناسبين. وفقًا للخبراء ، تكون فرص نجاح العلاج أعلى نسبيًا إذا كان المتبرع بنخاع العظم شقيقًا ، أي قريبًا. العلاج المصاحب للمرض الأساسي ، علاج من الأعراض التي تحدث في سياق فقر الدم فانكوني يحدث في تنسيق مع حالة شكوى الفرد المصاب.
التوقعات والتشخيص
فقر الدم فانكوني الحالي هو متلازمة تشوه تحدث بشكل نادر جدا. الأفراد المصابون هم صغار القامة منذ الولادة ويعانون من مجموعة متنوعة من التشوهات من جميع الأنواع. يعتمد احتمال العلاج الكامل والتنبؤ به على زراعة نخاع العظم فقط. إذا تم إجراء عملية زرع نخاع العظم ، يمكن للشخص المصاب أن يشفى تمامًا من فقر الدم فانكوني. يختلف مسار المرض إذا لم يكن هناك نخاع عظمي ازدراع يحدث. في مثل هذه الحالة ، من المتوقع حدوث مضاعفات كبيرة. الأشخاص المصابون بفقر الدم الموجود في فانكوني معرضون بشكل خاص لتشكيل الأورام الفردية. لذلك إذا كان نخاع العظم ازدراع لا يمكن أن يحدث ، إذن يجب أن يتم العلاج الطبي والدوائي بالتأكيد. هذه هي الطريقة الوحيدة للحفاظ على حياة الشخص المصاب جديرة بالعيش. إذا تم حذف هذا العلاج تمامًا ، فهناك خطر كبير على الحياة. في ظل ظروف معينة ، قد تتشكل الأورام الخبيثة وتنتشر في جميع أنحاء الجسم. يجب أيضًا معالجة التشوه الموجود بشكل دائم لمنع حدوث مضاعفات لاحقة. يجب على الأشخاص المتضررين الذين يعانون من فقر الدم فانكوني أن يلجأوا على الفور إلى العلاج الطبي والعقاقير. يمكن أن يؤثر هذا بشكل إيجابي على المسار العام للمرض.
الوقاية
للوقاية من الأمراض الوراثية مثل فقر الدم فانكوني إلى حد ما ، يمكن للأزواج الذين يرغبون في إنجاب الأطفال ، على سبيل المثال ، تحليل جيناتهم الخاصة. يمكن أن يحدد هذا ما إذا كان كلا الوالدين حاملين للعيب الوراثي الكامن وراء فقر الدم فانكوني. إذا كان الخلل الجيني موجودًا في كلا الوالدين ، على سبيل المثال ، طبي الاستشارة الوراثية توفر الجلسات الفرصة للتعرف على المخاطر ومسارات العمل الممكنة.
متابعة
في معظم حالات فقر الدم فانكوني ، يكون لدى المرضى خيارات قليلة جدًا للرعاية اللاحقة. في هذا الصدد ، يعتمد الأفراد المصابون بشكل أساسي على العلاج الطبي لهذا المرض لمنع المزيد من المضاعفات وعدم الراحة ، لأن هذا لا يمكن أن يؤدي إلى الشفاء الذاتي. في بعض الحالات ، يمكن تحقيق علاج كامل في هذه العملية ، حيث لا يتم تقليل متوسط العمر المتوقع للمريض بسبب فقر الدم فانكوني إذا تم علاج المرض بشكل صحيح. يعتمد المصابون على تناول الأدوية والمستحضرات التي تخفف الأعراض. قد تحدث آثار جانبية ، والتي يجب أن يفحصها الطبيب بانتظام. عند تناول الدواء ، من المهم أيضًا التأكد من أخذ الجرعة الصحيحة وتناولها بانتظام لمنع حدوث مضاعفات. من خلال معالجة الأعراض ، يمكن تسهيل الحياة اليومية للشخص المصاب. نظرًا لأن فقر الدم فانكوني يمكن أن يؤدي أيضًا إلى تشوهات ، فإن بعض الأفراد المصابين يحتاجون إلى تدخلات جراحية لتصحيح هذه التشوهات. في هذه الحالة يجب أن يستريح المريض ويعتني بجسمه بعد الجراحة. يمكن أن يكون للعلاج المكثف والرعاية من قبل العائلة أو الأصدقاء تأثير إيجابي للغاية على مسار فقر الدم فانكوني.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
في فقر الدم فانكوني ، لا توجد خيارات مساعدة ذاتية محددة متاحة للمريض. لا يمكن الوقاية من المرض نفسه إلا في نطاق محدود للغاية. الوقاية ممكنة بشكل رئيسي من خلال التحليل الجيني ، والذي يجب إجراؤه قبل الإنجاب. هذا قد يمنع فقر الدم فانكوني عند الطفل. ومع ذلك ، يعتمد المرضى عادة على تناول الأدوية لتخفيف الأعراض. أ التبرع بنخاع العظم يمكن أن يكون لها أيضًا تأثير إيجابي على مسار المرض. نظرًا لأن المصابين يعانون أيضًا من اضطرابات تصبغ ، يجب تجنب أشعة الشمس المباشرة. يجب على المرضى ارتداء ملابس واقية وكذلك بشكل مثالي كريم واقي من الشمس لتجنب المزيد بشرة شكاوي. يمكن للحديث مع مرضى آخرين من هذا المرض أن يخفف أيضًا من الانزعاج النفسي المحتمل. في حالة الأطفال ، من الضروري إجراء مناقشات حساسة مع أولياء الأمور لشرح المسار الإضافي للمرض. يمكن أيضًا ذكر المخاطر والمضاعفات المحتملة. قد يعاني الأطفال من التنمر والمضايقة بسبب الأعراض ولذلك يجب عليهم طلب الاستشارة النفسية. المساعدة والدعم من الأصدقاء والعائلة له أيضًا تأثير إيجابي على فقر الدم فانكوني.
