نقص التولد هو مرض وراثي نادر جدًا يتجلى من خلال التشوهات متعددة الأشكال للهيكل العظمي البشري. حتى الآن ، لم يُعرف سوى عدد قليل من الحالات. تم وصفه لأول مرة في عام 1921 ، عندما ربطه الأطباء بالتقزم. بعد ذلك ، لم يحظَ التكوُّن الغضروفي باهتمام كبير في الأدبيات والبحوث الطبية. في عام 1977 ، تم إعادة تعريف المرض وتمييزه عن التكون الغضروفي ، الذي لا يمتلك حاملوه أي قابلية للبقاء. نظرًا لأن فرص بقاء الأطفال حديثي الولادة منخفضة جدًا ، يُطلق عليها اسم قاتل.
ما هو hypochondrogenesis؟
يُورث التكوُّن الغضروفي بطريقة وراثية سائدة. الجينات المحورة تأتي من الأم أو الأب. منذ أ جينة يتم تكرارها دائمًا - أحدها يأتي من الأم ، والآخر من الأب ، وعادة ما يتم تعطيل الجينات الطافرة بواسطة الجين الصحي الآخر. ومع ذلك ، في hypochondrogenesis ، المريض جينة هي المسيطرة وتوقف عن الصحة (جسمية). وبالتالي ، يتم التعبير عن المرض بشكل كامل. تسمى الكولاجين المرض الثاني مع أمراض أخرى من النوع المماثل. في hypochondrogenesis ، وهو أمر مهم جينة يفشل ، مما يؤدي إلى اضطراب تكوين العظام. يموت معظم الأطفال الذين يعانون من قصور الغدة الدرقية مبكرًا جدًا ؛ العديد منهم يولدون ميتين أو يختنقون بعد الولادة. ومع ذلك ، فهذه مغالطة إحصائية ، لأن الأطفال الباقين على قيد الحياة يطلق عليهم حاملات خلل التنسج الفقاري الخلقي الخلقي ، وهو مرض يشبه بشدة نقص التنسج الغضروفي.
الأسباب
سبب نقص هرمون الذكورة هو تغيير جيني. في هذا المرض ، هناك فشل في الجين COL2A1. يقع هذا الجين على الكروموسوم السابع عشر ويتحكم في تكوين الكولاجين ثانيًا. الجينات مسؤولة عن وظائف البناء والتحكم المختلفة. في حالة حدوث طفرة ، لم يعد من الممكن تحقيق هذه الوظائف. يتحكم COL2A1 في تكوين الكولاجين في الريبوسومات. تتم قراءة المعلومات الجينية ، ولكنها معيبة. إن جزيء الكولاجين المنتج بهذه الطريقة غير قادر على أداء الوظائف الطبيعية للكولاجين. تدمجها الخلايا في النمو العظام، لكن جزيء الكولاجين لا يمكنه ضمان التماسك الداخلي والخارجي للعظام. هذا يؤدي إلى تشوهات شديدة في البنية الهيكلية الكاملة لجسم الإنسان. الأطفال المصابون بهذا المرض لديهم قابلية ضئيلة أو معدومة للحياة. بسبب الهيكل العظمي المضطرب ، لا يستطيع العديد من الأطفال التنفس بشكل صحيح ويموتون بعد الولادة بوقت قصير.
الأعراض والشكاوى والعلامات
الكولاجين XNUMX له دور فعال في البناء العظام. العظام تصبح مشوهة عند تعطل الكولاجين. الكولاجين XNUMX هو بروتين يصنع العظام باقة النمو معًا ويمنحهم الاستقرار. بدون هذا البروتين ، تذوب العظام حرفيًا. بدون استقرار الجسم بالهيكل العظمي ، لا يصلح الإنسان للعيش. يتجلى فرط التكوُّن الغضروفي في أطراف قصيرة جدًا وجذع قصير. ال صدر مشوه و ضلوع يتم تقصيرها جدا. العمود الفقري مشوه تمامًا ولا يمكنه أداء وظائفه. في المقابل ، فإن رئيس يبدو كبيرًا بشكل غير متناسب. الوجه مفلطح تبرز منه العينان بقوة. ال منطقة البطن منتفخ للغاية ، مما يشير إلى وجود خلل في ماء اللائحة. أظهرت بعض حالات الإملاص أيضًا تشوهات أخرى في اعضاء داخلية. الخبراء الطبيون يختلفون حول أهمية هذه.
تشخيص ومسار المرض
قد يحدث تشخيص لنقص التكوُّن الغضروفي في الرحم. أثناء فترة الحمل الاختبارات ، يأخذها الطبيب السائل الذي يحيط بالجنين من الأم. يتم فحص هذا في المختبر. إذا كانت النتائج إيجابية ، يتم تقديم المشورة للوالدين. إلى أي مدى الإجهاض ممكن ليس ذا صلة طبيا ، ولكن يجب توضيحه من قبل الوالدين في إطار الاحتمالات القانونية. إن قابلية بقاء الأجنة المصابة بنقص النمو منخفضة للغاية. معظم الأطفال الذين يعانون من هذه الأعراض يولدون ميتًا. القليل من الأطفال يولدون أحياء ، لكنهم يموتون خلال السنوات الأولى من الحياة. بشكل أكثر تقدمًا فترة الحمليمكن للطبيب إجراء التشخيص عن طريق الموجات فوق الصوتية في الرحم. يدرس تطور الهيكل العظمي لل جنين. إذا كشف هذا عن وجود شذوذ ، فيمكنه ترتيب الاختبارات الجينية.
المضاعفات
عادة ما يسبب فرط التكوُّن الغضروفي شديدًا قصر القامة وفي معظم الحالات يؤدي بشكل مباشر إلى وفاة المريض. لهذا السبب ، لا يوجد علاج خاص ممكن عادة. عظام الشخص المصاب مشوهة للغاية ، بحيث يحدث التصاق العظام. ينخفض استقرار العظام وتحدث الكسور. إذا ولد الشخص المصاب مباشرة دون تثبيت الهيكل العظمي ، فلن يتمكن من البقاء على قيد الحياة ويموت. علاوة على ذلك ، ولادة جنين ميت ليست نادرة. ال رئيس من المريض في بعض الأحيان أكبر من الأطفال العاديين و اعضاء داخلية مشوهة أيضا. بسبب وفاة الطفل ، في معظم الحالات هناك شكاوى ومضاعفات نفسية شديدة. يعاني المرضى من الاكتئاب المزمن.وعادة ما يتأثر الشركاء أيضًا. إذا حدث التشخيص المبكر ، الإجهاض يمكن أيضًا اعتباره إذا رغب الوالدان. عادة لا يتأثر متوسط العمر المتوقع للأم بنقص التكوُّن الغضروفي. علاوة على ذلك ، لا تحدث مضاعفات خاصة للأم.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
نظرًا لأن نقص هرمون الذكورة لا يشفي نفسه وفي معظم الحالات تزداد الأعراض سوءًا ، يجب استشارة الطبيب في أي حال من الأحوال. حالة. بهذه الطريقة ، يمكن تجنب المزيد من المضاعفات. كلما أسرعنا في استشارة الطبيب ، زادت احتمالية الشفاء. يجب على الشخص المصاب مراجعة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من اضطرابات النمو وتقييد بنية العظام. غالبًا ما تندمج العظام مع بعضها البعض ، بحيث تكون القيود على الحركة ، وفي كثير من الحالات شديدة الم يمكن أن يحدث. وبالمثل ، قد تشير الأطراف القصيرة جدًا إلى حدوث قصور في النمو ويجب دائمًا فحصها من قبل الطبيب. يمكن أيضًا حدوث فرط التكوُّن الغضروفي قيادة إلى ولادة جنين ميت في بعض الحالات. إذا كان حالة يتم تشخيصه قبل الولادة ، و الإجهاض قد يحدث. في كثير من الحالات ، حالة ويمكن أيضا قيادة للضيق النفسي عند الأم أو الوالدين ، لذلك ينصح بزيارة طبيب نفساني.
العلاج والعلاج
في حالة وجود مرض وراثي ، فإن العلاجات غير ممكنة حتى الآن. من ناحية أخرى ، أ علاج يجب أن تبدأ بالوالدين أو حاملي الجين الصبغي الجسدي السائد ، ولكن من ناحية أخرى ، يجب أن تبدأ أيضًا مع جنين في الرحم. يحاول الأطباء تطوير جين علاج حيث يتم استبدال الجينات الطافرة بأخرى صحية ، ولكن هذه الطريقة لا تزال حتى الآن في المرحلة التجريبية فقط. يبقى أن نرى ما إذا كان سيجد تطبيقًا في المستقبل القريب. تطوير جنين و جنين في الرحم يمكن السيطرة عليها من الخارج بإضافة أهمية الفيتامينات و البروتينات، ولكن يتم إنتاج الكولاجين II حصريًا في الخلية بواسطة الجين المعيب نفسه. لا يمكن توريد الكولاجين الاصطناعي الثاني ومعالجته (مثل الانسولين For مرض السكري).
الوقاية
ولأنه طفرة جينية فلا يوجد وقاية من هذا المرض. ومع ذلك ، خلال فترة الحمل الاختبارات ، يتم فحص جينات الوالدين بحثًا عن الطفرات. إذا تم العثور على تغيير ، يقوم الطبيب بإبلاغ الوالدين. ومع ذلك ، يمكن إجراء مثل هذه الاختبارات الجينية خارج فترة الحمل. هذا يعطي الآباء الفرصة لمناقشة إلى أي مدى يريدون الدخول في الحمل عالي الخطورة. يقدم أخصائيو الوراثة والأطباء استشارات مكثفة للآباء المعرضين للخطر ويبلغونهم بجميع الاضطرابات المحتملة. يمكن أيضًا النظر في بدائل الحمل الخاصة بهم هنا ، مثل التبني أو التلقيح الاصطناعي.
متابعة الرعاية
لا توجد وقائية أو رعاية لاحقة واضحة الإجراءات ضد المرض الوراثي hypochondrogenesis. ومع ذلك ، فيما يتعلق بفحص الحمل ، يقوم الطبيب بفحص جينات الوالدين بحثًا عن أي طفرات. في حالة حدوث تغيير ، يتم تقديم معلومات شاملة على الفور إلى الوالدين. يمكنهم بعد ذلك النظر في ما إذا كانوا يرغبون في الدخول في مثل هذا أم لا الحمل عالي الخطورة. من خلال التشاور المكثف مع الأطباء وعلماء الوراثة ، يتعرف الآباء المصابون على جميع الحقائق المهمة حول المرض والاضطرابات المرتبطة به. ربما ، بديل مثل التلقيح الاصطناعي أو التبني. المساعدة الذاتية الموجهة للمتضررين غير متوفرة بشكل أساسي. أثناء الحمل ، من الممكن التحكم على وجه التحديد في تطور جنين. يتم تحقيق ذلك بالبروتين و فيتامين المكملات. ومع ذلك ، لا يمكن علاج هذا المرض الوراثي. نظرًا لأن الأطفال المصابين غالبًا ما يولدون ميتين ، فإن الآباء يفكرون في الإجهاض. يمكن أن تحدث الاضطرابات والمضايقات المصاحبة الاكتئاب المزمن.. هذا هو السبب في أهمية دعم العلاج النفسي. يساعد الاتصال بالآباء الآخرين على التعامل مع الموقف والتعامل مع الحزن. لمنع التكرار ، يجب على المتضررين الاستفادة من الشمولية الاستشارة الوراثية إذا كانوا يخططون لحمل آخر.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
لا يمكن منع حدوث فرط التكوُّن الغضروفي بشكل مباشر في معظم الحالات. يمكن للوالدين إجراء اختبارات مختلفة أثناء الحمل لاكتشاف الحالة في مرحلة مبكرة. بدلا من ذلك، التلقيح الاصطناعي يمكن إجراؤها للوقاية من المرض بإدخال مادة وراثية غريبة. طرق المساعدة الذاتية غير متاحة عادة للشخص المصاب. أثناء الحمل ، يمكن التحكم في نمو الطفل إلى حد ما عن طريق إضافة البروتينات و الفيتامينات، على الرغم من أن هذا لا يوفر علاجًا كاملاً للمرض. في كثير من الحالات ، يولد الأطفال ميتًا ، لذلك قد يضطر الآباء إلى التفكير في الإجهاض. علاوة على ذلك ، يمكن أن يحدث نقص هرمون التولد قيادة لانزعاج نفسي شديد أو الاكتئاب المزمن. في الوالدين والأقارب. لهذا السبب ، يجب دائمًا إجراء الاستشارة النفسية والعلاج من قبل طبيب نفساني في حالة المرض. يمكن للتواصل مع الأشخاص المتضررين أيضًا الإجابة عن الأسئلة وحل الاضطرابات النفسية المحتملة. الاستشارة الوراثية يجب أن يتم ذلك قبل حمل آخر لتجنب تكرار حدوث قصور الغدة الدرقية.
