متلازمة إبشتاين هي أشد أشكال المرض المرتبط بـ MHY9 ، ومثل جميع المتلازمات في المجموعة ، تحدث بسبب طفرات في MHY9 جينة ويتم توريثه بطريقة وراثية سائدة. تظهر المتلازمة على أنها نقص في الصفائح الدموية ، فقدان السمعو التهاب الكلى. العلاج عرضي.
ما هي متلازمة ابشتاين؟
المجموعة المرضية لقلة الصفيحات التي تسببها MYH9 جينة تُعرف الطفرة أيضًا بالمجموعة المرتبطة بـ MYH9. هذه اضطرابات وراثية نادرة تشمل متلازمة سيباستيان ، وشذوذ ماي هيجلين ، ومتلازمات فيشتنر ، بالإضافة إلى ما يسمى بمتلازمة إبشتاين. نظرًا لندرتها ، لا توجد حتى الآن بيانات موثوقة عن علم الأوبئة أو الانتشار الدقيق لمركب الأعراض. بالنسبة للأمراض المرتبطة بـ MYH9 ، تفترض الأبحاث حتى الآن تواترًا يتراوح بين حالة واحدة وتسع حالات في 1000000 شخص. هذا من شأنه أن يضع معدل انتشار متلازمة إبشتاين كمرض واحد أقل بكثير من 1: 1000,000. تم وصف متلازمة إبشتاين في أقل من 100 حالة عائلية منذ وصفها لأول مرة. في أواخر القرن العشرين ، كان تشارلز ج.إبستين هو أول من وصف المتلازمة وورثها الاسم. تسمى متلازمة إبشتاين أيضًا متلازمة الكلوية لأنه يتجلى ليس فقط في الصفائح الدموية ولكن أيضًا في الكلى.
الأسباب
مثل جميع الاضطرابات المرتبطة بـ MYH9 ، لا يبدو أن متلازمة إبشتاين تحدث بشكل متقطع. ولوحظ وجود تجمع عائلي في 100 حالة موثقة. على ما يبدو ، فإن الوراثة الصبغية السائدة تكمن وراء مجمع الأعراض. تنجم الأمراض المرتبطة بـ MYH9 عن طفرة في MHY9 جينة. اعتمادًا على المرض الفردي ، يختلف الموقع الدقيق للطفرة ، بحيث تميز الأعراض المختلفة الأمراض الفردية للمجموعة. في متلازمة إبشتاين ، توجد طفرات نقطية في جين MYH9 ، مما يؤثر على الكروموسوم 22 في موضع الجين q11.2. يقوم جين MHY9 بتشفير سلاسل ثقيلة من NMMHC-IIA ، وهو ما يسمى الميوسين غير العضلي. هذا هو بروتين في دم خلايا مثل الوحيدات و الصفائح الدموية، في القوقعة والكلى. تغير طفرة متلازمة إبشتاين التشكل في رئيس جزء من البروتين ويتداخل مع التجميع لتشكيل أجسام Doehle. بهذه الطريقة ، يتم تكوين هيكل خلوي غير طبيعي لخلايا النواء الضخمة ، وهي سلائف الصفائح الدموية.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يعاني مرضى متلازمة إبشتاين من مجموعة من الأعراض السريرية. ومن أهم الأعراض المميزة نقص الصفائح الدموية يسمى نقص الصفيحات. بالإضافة إلى ذلك ، هناك اضطراب وظيفي يُعرف أيضًا باسم اعتلال الصفيحات. قلة الصفائح الدموية في المريض دم بشكل ملحوظ. لا يرتبط قلة الصفيحات الكبيرة بإدراج الكريات البيض في متلازمة إبشتاين ، على عكس المتلازمات الأخرى في المجموعة. نظرًا لوجود البروتين الطافر من جين MHY9 أيضًا في القوقعة ، فإن بعض مرضى متلازمة إبشتاين يصابون فقدان السمع الذي يتقدم بطريقة تدريجية. ال فقدان السمع يؤثر بشكل رئيسي على نطاق التردد العالي. بالإضافة إلى هذه المظاهر ، في معظم الحالات هناك مظاهر في الكلى. هذا عادة التهاب كبيبات الكلى المرتبطة التهاب من المرشحات الكلوية. ومع ذلك ، فإن أعراض الكلى والأذنين لا تحدث بالضرورة. إذا تم تعويض التجميع الضعيف لبروتين NMMHC-IIA بمساعدة شكل آخر من الميوسين ، فإن أعراض اعتلال الصفيحات ونقص الصفيحات الكبيرة المذكورة أولاً ستبقى.
تشخيص
متلازمة إبشتاين هي اضطراب خلقي. لذلك ، تتغير الصفائح الدموية مباشرة بعد الولادة. ومع ذلك ، نظرًا لأن هذه التغييرات غير مرئية بشكل مباشر ، فعادة ما يتم التشخيص في وقت متأخر. في كثير من الأحيان ، أعراض الكلى فقط أو فقدان السمع التدريجي قيادة لتشخيص مفصل. من الناحية النسيجية ، تكون الصفائح الدموية المتغيرة الشكل واضحة. يعد نقص الصفائح الدموية أيضًا معيارًا مهمًا للتشخيص. يحدث التمايز عن المتلازمات الأخرى للمجموعة بأعراض كلوية على الأكثر. كما أن نقص شوائب الكريات البيض يميز متلازمة إبشتاين عن الاضطرابات الأخرى المرتبطة بـ MHY9. لتأكيد التشخيص المشتبه به ، يمكن استخدام التحليل الجيني الجزيئي لتقديم دليل على الطفرة الجينية. تكون متلازمة إبشتاين أحيانًا أخطر متلازمة في مجموعة الأمراض المرتبطة بـ MHY9.
المضاعفات
بسبب متلازمة إبشتاين ، يعاني المريض في معظم الحالات من مضاعفات خطيرة للغاية. عادة ، هناك فقدان كامل للسمع و التهاب الكلى. بسبب ضعف السمع ، يكون الشخص المصاب مقيدًا بشدة في حياته اليومية. هذا ممكن خاصة في الشباب قيادة لمشاكل نفسية شديدة. لا يجب أن يحدث فقدان السمع فجأة ، ولكن يمكن أن يزداد مع تقدم المرض. يمكن أن يستهدف العلاج الأعراض التي تحدث فقط ، ولكن لا يمكن علاج متلازمة إبشتاين تمامًا. يمكن تعويض ضعف السمع عن طريق السمع الإيدز. عادة ما يكون هذا ممكنًا فقط إذا لم يكن هناك فقدان كامل للسمع. إذا ظل ضعف السمع عند مستوى معين ، يزرع يمكن أيضًا وضعها في الأذن. في هذه الحالة لا توجد مضاعفات. يمكن أن تحدث المضاعفات مع النزيف والجراحة ، وبالتالي يتم علاجها بتركيز الصفائح الدموية. في حالة حدوث التهابات أو التهابات في الكلى ، يمكن أيضًا علاجها بالأدوية. ومع ذلك ، يجب أن يعيش المريض مع المتلازمة طوال حياته أو حياتها.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
إذا كان الشخص المصاب يعاني من تغيرات في القدرة السمعية المعتادة ، فهناك سبب للقلق. يجب استشارة الطبيب ، حيث قد يتطور فقدان السمع التدريجي دون علاج. تحدث مشاكل السمع بشكل خاص في نطاق التردد للنغمات الأعلى ويجب فحصها من قبل الطبيب. اضطرابات الكلى يجب أيضًا عرض الوظيفة على الطبيب ومعالجتها. في حالة الطعن أو الشد الم يحدث في منطقة الكلى عند الحاجة لطبيب. إذا كانت هناك تغييرات في البول أو مشاكل في التبوليجب مناقشة هذه العلامات مع الطبيب. إذا انتشرت الأعراض أو زادت حدتها ، يجب استشارة الطبيب في أسرع وقت ممكن. إذا كان المصاب يعاني من حالة مفاجئة وغير مفهومة نزيف في الأنف أو نزيف اللثةيجب استشارة الطبيب. إذا كان من الصعب إيقاف النزيف بعد جروح طفيفة إلى متوسطة ، يجب استشارة الطبيب. إذا قلب والخفقان، ارتفاع ضغط الدم, دوخة أو ضعف عام يحدث بسبب فقدان الدم المفرط ، لا بد من استشارة الطبيب. في حالة اضطرابات النوم ، يزداد إجهادأو توعك داخلي أو شعور منتشر بالمرض ، يجب استشارة الطبيب. إذا استمرت الأعراض لعدة أيام أو أسابيع ، فستكون هناك حاجة إلى رعاية طبية.
العلاج والعلاج
لعلاج متلازمة ابشتاين سببيًا ، الجين علاج ستكون هناك حاجة. تخضع هذه التدخلات العلاجية حاليًا للبحث الطبي ، ولكنها لم تصل بعد إلى المرحلة السريرية. لهذا السبب ، تعتبر متلازمة إبشتاين حاليًا غير قابلة للشفاء. في الوقت الحاضر ، العلاج من الأعراض البحتة. يمكن تعويض نقص الصفائح الدموية ، على سبيل المثال ، عن طريق تركيزات الصفائح الدموية أو نقل الصفائح الدموية. هذا ضروري بشكل خاص في سياق الجراحة أو الإصابة لبدء سلسلة التخثر والحفاظ على المريض ميل النزيف تحت السيطرة. سمع الإيدز أو لاحقا يزرع عادة ما يتم تقديمها لمكافحة فقدان السمع التدريجي. كلوي يتم التعامل مع الأعراض بشكل منفصل. بالنسبة إلى الكلى التهاب ، يمكن إعطاء المرضى العامل المضاد للالتهابات ميثيل بجرعات عالية. هذا علاج تدار عادة على مدى عدة أيام وتتوافق مع ما يسمى ب صدمة علاج. وكلاء إضافيون مثل سيكلوفوسفاميد قمع الجهاز المناعي. طريقة العلاج البديلة للعلاج الدوائي لالتهاب الكلى هي دم الترشيح في شكل فصادة البلازما. ومع ذلك ، في حالة متلازمة إبشتاين ، يتم إعطاء الأولوية للعلاج بالعقاقير المضادة للالتهابات لأن المرض ليس اضطرابًا في المناعة الذاتية.
التوقعات والتشخيص
لا تقدم متلازمة إبشتاين للفرد المصاب أي احتمال للشفاء. التكهن غير موات لأنه مرض جيني. تدخل الإنسان علم الوراثة يحظر على العلماء والأطباء بموجب الإرشادات القانونية الحالية ؛ لذلك ، يمكن للأطباء المعالجين توجيه تركيزهم حصريًا على علاج الأعراض ومحاولة تقليل الشكاوى الموجودة. على الرغم من أن التغييرات والشكاوى تظهر بالفعل عند ولادة الشخص المصاب ، فغالباً ما يتم التشخيص في وقت لاحق فقط في عملية النمو. يتم التعامل مع قيود السمع أو فقدانه عن طريق السمع الإيدز وكذلك التدخلات الجراحية. يزرع تستخدم فيها قيادة لتحسين القدرة السمعية. يجب فهم هذه الاحتمالات على أنها مساعدات. تظل قيود وضعف القدرة السمعية على الرغم من كل الجهود. عادة ما يتم علاج اضطرابات نشاط الكلى من قبل إدارة من الأدوية. إذا كان مسار المرض مواتياً ، يخضع المريض لـ صدمة العلاج الذي يتم فيه تثبيت وظيفة الكلى وتحسينها. إذا كان الكائن الحي لا يقبل المواد الفعالة بشكل كافٍ ، يتم تطبيق ترشيح الدم. هذا يضعف بشكل كبير نوعية حياة المريض. الأمراض الناتجة ممكنة في أي وقت في متلازمة إبشتاين. بالإضافة إلى العواقب الجسدية ، يمكن أن تتطور الأمراض العقلية. كلاهما له تأثير سلبي على التشخيص العام للشخص المصاب.
الوقاية
تعتمد متلازمة إبشتاين بشكل خاص على العوامل الوراثية. لذلك ، حتى الآن ، لا يمكن منع المرض إلا عن طريق الاستشارة الوراثية خلال تنظيم الأسرة. إذا كان هناك استعداد عائلي للمرض ، فقد يقرر الآباء المحتملون عدم إنجاب أطفال.
متابعة
مع المبال الفوقاني ، عادة ما يكون لدى المريض خيارات محدودة للغاية للرعاية اللاحقة. يعتمد الشخص المصاب بشكل أساسي على الفحص الطبي والعلاج من قبل الطبيب للتخفيف بشكل دائم من أعراض المبال الفوقاني. إذا لم يتم علاج المرض في الوقت المناسب ، فقد يؤدي ذلك إلى مضاعفات خطيرة وانزعاج يمكن أن يعقد حياة المريض بشكل كبير. لذلك ، في المقام الأول ، ينبغي إجراء التشخيص المبكر. عادة ما يتم علاج Epispadias عن طريق التدخل الجراحي. لا توجد مضاعفات معينة ، ولكن يجب على المريض الراحة والاعتناء بجسمه بعد العملية. لا يمكن تحقيق الشفاء التام إلا من خلال الراحة الصارمة في الفراش. كقاعدة عامة ، يجب أيضًا تجنب الأنشطة الشاقة والمرهقة. في كثير من الحالات ، حتى بعد العلاج الناجح ، يعتمد المصابون على فحوصات منتظمة من قبل الطبيب ، قبل كل شيء لضمان سلامة العلاج التئام الجروح. في الوقت نفسه ، فإن الرعاية والدعم من الأسرة أو الأصدقاء لهما أيضًا تأثير إيجابي على مسار epispadias ويمكن أن يمنع الاضطرابات النفسية. لا يقتصر هذا المرض عادة على متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
متلازمة إبشتاين هي مرض وراثي يتجلى في الغالب في نقص الصفائح الدموية وضعف السمع والتهاب الكلى المزمن. لا توجد حاليًا طرق تقليدية أو بديلة لعلاج متلازمة إبشتاين سببيًا ، لأن المرض وراثي. لهذا السبب ، لا يوجد وقائي الإجراءات من الممكن. ومع ذلك ، يجب على حاملي المرض الوراثي المحتملين طلب المشورة قبل بدء تكوين أسرة. أثناء الاستشارة ، يتم إبلاغ الأشخاص المصابين باحتمالية نقل العيب الوراثي إلى ذريتهم والعواقب المتوقعة في حالة تفشي المرض. إذا كانت متلازمة إبشتاين قد حدثت بالفعل في إحدى العائلات ، فيجب على المصابين دائمًا أن يشيروا إلى الطبيب المعالج. ينطبق هذا أيضًا في حالة الإجراءات البسيطة ، على سبيل المثال عند طبيب الأسنان. يمكن أن يكون نقص الصفائح الدموية المميزة للمرض خطيرًا أيضًا أثناء الإجراءات غير الضارة بشكل أساسي ، مثل قلع السن. في بعض المصابين ، يصاحب المرض تدهور في السمع. الأصوات عالية النبرة على وجه الخصوص لم يعد بالإمكان عادة إدراكها. ومع ذلك ، لا يتعين على المرضى ببساطة قبول أعراض المرض هذه. يمكن عادةً مساعدتهم باستخدام أجهزة سمعية أو غرسات.
