متلازمة غولدنهار (خلل التنسج العيني الأذني أو خلل التنسج العيني الأذني الفقري) هو عيب خلقي نادر. يشير إلى مجموعة من التشوهات التي تصيب الوجه. تحدث عادة في جانب واحد ويمكن أن تختلف بشكل كبير.
ما هي متلازمة جولدنهار؟
متلازمة غولدنهار هي تشوه خلقي هو أحد متلازمات القوس الخيشومي ويقدر أنه يصيب واحدًا من بين 3000 إلى 5000 مولود جديد. ينتج عنه تشوهات في الوجه ، وعادة ما تؤثر على جانب واحد من الوجه. وتتراوح هذه من خلل التنسج الأذني إلى معقدات التشوه في العينين والأذنين والوجه والفك والأجسام الفقرية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الكلى و قلب قد تتأثر.
الأسباب
أسباب متلازمة غولدنهار غير واضحة والتحقيق جار. إلى أي مدى تتورط الأسباب الجينية لم يتم تحديدها بعد. تحدث معظم الحالات بشكل متقطع ، بنسبة واحد إلى اثنين بالمائة داخل الأسرة. حتى الآن ، لم يتم اكتشاف أي خلل في الحمض النووي. من المحتمل أن يكون التشوه في الرحم النتائج من انقطاع دم الإمداد أو النزيف الذي يحدث في الأنسجة. ينتج عن هذا تشوهات نمو مشتركة في الأقواس الخيشومية الأولى والثانية ، والأخاديد الخيشومية ، ومرفقات العظام الصدغية. يُعتقد أن التوقيت هو الأسبوع الرابع إلى الثامن من فترة الحمل. تعتمد شدة أعراض Goldenhar على كل من توقيت وشدة الضرر. المواد الضارة مثل المخدراتأو بعض الأدوية أو المبيدات الحشرية/ لا تزال مبيدات الأعشاب هي السبب. ومع ذلك، متلازمة الكحول الجنينيةالحمل مرض السكري أو الاضطرابات الهرمونية يشتبه أيضًا في تعزيز ظهور المرض. من الممكن أيضًا أن تكون الأورام الدموية في منطقة الأقواس الخيشومية مسؤولة عن الضرر. تختلف أسباب الأورام الدموية. من بين أمور أخرى ، زيادة الضغط في دم سفن، نقص أكسجين العرض أو ضغط الدم-في ازدياد المخدرات يدخل في السؤال.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تختلف مظاهر متلازمة غولدنهار بشكل كبير. ليس من الضروري أن تكون كل الأعراض موجودة ، وستظهر الأعراض بشكل مختلف لكل شخص مصاب. يعاني غالبية المصابين بمتلازمة غولدنهار من عدم تناسق في الوجه من جانب واحد وتشوه أذني. هم الفك الأسفل يتم تقصير جانب واحد من الوجه ، ويتم إزاحة الذقن نحو الجانب المصاب. الزاوية المصابة من فم أعلى و العظم الوجني متخلف. الذقن ينحسر. من الأعراض الأخرى وجود ورم جلدي epibulbar dermoid ، وهو ورم حميد في الجزء السفلي جفن للعين و / أو الجلد الدهني ، أ ورم الملتحمة. العديد من الأفراد المتضررين لديهم زوائد مسبقة للأذن ، تتكون الزوائد أمام الأُذن بشرة, غضروفالطرق أو النسيج الضام. في كثير من الحالات ، يكون الشق الفموي عريضًا بشكل مفرط من جانب واحد (فغر كبير). تؤثر متلازمة جولدنهار أيضًا على العمود الفقري. غالبًا ما تحدث التشوهات في الجزء العلوي من العمود الفقري وفي فقرات عنق الرحم. يمكن أن تكون الأعراض الأخرى هي الحنك المشقوق ، شفة or لسان، لسان مخفض من جانب واحد ، تشوهات الأسنان, الكلى التشوهات والتقييدات (تصلب المفاصل). بالإضافة إلى ذلك ، هناك مشاكل أو اضطرابات سمعية يمكن أن تؤثر على التطور اللغوي والفكري. في حوالي 15 بالمائة من الحالات ، هناك حالة عقلية تخلف. ثلثا مرضى متلازمة غولدنهار هم من الذكور. يتأثر الجانب الأيمن من الجسم أكثر من الجانب الأيسر. في بعض مرضى Goldenhar (حتى 33 بالمائة) ، تحدث الأعراض في نصفي الجسم.
التشخيص والدورة
يقوم أطباء الأطفال بتشخيص متلازمة جولدنهار سريريًا مع أخصائي سريري علم الوراثة أو علم الوراثة البشرية. لا تعتبر أي من الأعراض الفردية ضرورية لإجراء التشخيص. عند إجراء التشخيص ، يتم تمييز الأعراض عن أعراض متلازمة تريشر كولينز (خلل الفك السفلي) وأعراض متلازمة ويلدرفانك ، من بين أمور أخرى. عادة ، مدى ضعف السمع - يتراوح من خفيف فقدان السمع الصمم أحادي الجانب - يتم تشخيصه خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة. يتمتع معظم الأطفال الذين يولدون بمتلازمة غولدنهار بمتوسط عمر طبيعي متوقع.
المضاعفات
تتسبب متلازمة غولدنهار في عدد من التشوهات المختلفة ، تحدث معظمها على الوجه. كقاعدة عامة ، هناك عدم تناسق في الوجه ، وهو موجود في جميع المرضى تقريبًا ، بالإضافة إلى حدوث تشوه في الأذن ، والذي يمكن أن قيادة للقيود في السمع. ليس من النادر أن تؤدي متلازمة جولدنهار أيضًا إلى تطور ورم حميد في منطقة العين. يحدث شق الحنك وفي تجويف الفم وجود تشوهات في الأسنان. يمكن قيادة للنجاة الم. علاوة على ذلك ، تؤدي المتلازمة إلى شكاوى وإعاقات عقلية ، بحيث يعتمد العديد من المرضى على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية. إذا لم يستمر المريض في المعاناة من شكاوى أو أمراض أخرى ، فلا يوجد انخفاض في متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، فإن العلاج السببي لمتلازمة جولدنهار غير ممكن ، ولهذا السبب يمكن الحد من الأعراض فقط. يتم ذلك عادةً بمساعدة التدخلات الجراحية أو العلاجات ، ولا توجد مضاعفات أخرى.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
إذا لاحظت الأم الحامل اضطرابات في دم يتدفق خلال فترة الحمل، يجب أن ترى الطبيب. إذا كانت المرأة الحامل تعاني من نزيف أو تشعر أن مناطق من الجسم لا تتلقى تدفق دم كافٍ ، فمن الضروري زيارة الطبيب. الفحوصات الطبية الوقائية المقدمة ضمن أ فترة الحمل يجب أن يُنظر إليه من حيث المبدأ تمامًا. أثناء الفحوصات ، يمكن الكشف في مرحلة مبكرة عن المخالفات ، والتأخيرات في النمو أو الشذوذ للجنين بسبب الإمكانيات التقنية الناضجة. من حيث المبدأ ، يُنصح المرأة الحامل باستشارة الطبيب بمجرد أن تشعر أن هناك شيئًا ما قد يكون على خطأ. في حالة دخول المستشفى ، يتم إجراء فحص شامل للمولود بعد الولادة مباشرة. تقوم الممرضات وأطباء الولادة بفحص الطفل الصحية . يتم تشخيص التشوه خلال هذه العملية ، بحيث لا يحتاج الآباء والأقارب إلى اتخاذ أي إجراء آخر. في حالة حدوث ولادة في المنزل ، تقوم القابلة بإجراء الفحوصات الأولى للطفل. هي أيضا تأخذ أبعد من ذلك بشكل مستقل الإجراءات على مرأى من التغيرات البصرية في الوجه. في حالة حدوث ولادة غير متوقعة ومفاجئة بدون مقدم رعاية طبي ، يجب على الأم والطفل استشارة الطبيب فور الولادة. يُنصح باستدعاء سيارة إسعاف حتى تتم المراقبة الطبية وكذلك العلاج في أسرع وقت ممكن.
العلاج والعلاج
يتم علاج التشوهات جراحيًا في متلازمة غولدنهار. هنا ، يتم تضمين كل من وظائف الجسم والمظهر في العلاج. بدءًا من سن الثالثة تقريبًا ، غالبًا ما يضيق تشوه الفك مجرى الهواء ، مما يتطلب جراحة ترميمية. يتم إعادة بناء الفك من الضلع أو بواسطة تمتد العظم. يقوم أخصائي تقويم الأسنان بتصحيح عيوب الأسنان. تتم إزالة المرفقات أمام الأذن والجسم الجلدي الأكبر حجمًا. تصحح الجراحة التجميلية العظم الوجني وتقدم الفك السفلي. زوايا فم يتم تصحيحها وتتكون الأنسجة الرخوة للخد في النصف المصاب من الوجه بواسطة الدهون الذاتية تطعيم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إعادة بناء الأذن ومعالجة العيون ، اعتمادًا على النتائج. إذا ارتبطت متلازمة جولدنهار بالصمم ، علاج النطق متوفر. يتم إجراء اختبارات السمع في سن مبكرة ، وإذا لزم الأمر ، السمع الإيدز تدار. إذا قلب تحدث العيوب ، والعلاج ضروري أيضًا. يتأثر الأطفال المصابون بمتلازمة جولدنهار أيضًا داخليًا بالتشوه الخارجي. نتيجة للجرائم والوعي بالتشوه ، تنشأ إعاقات نفسية على شكل اضطرابات تفاعلية. لذلك فإن الدعم النفسي هو جزء من العلاج ويساعد على التعامل مع الحالة النفسية والاجتماعية إجهاد. تضيف العمليات الضرورية الم الخبرات المصاحبة نفسيا. يضمن الطبيب النفسي أيضًا أن الأطفال الذين يواجهون الجراحة يطورون توقعات واقعية حول النتائج. بالإضافة إلى ذلك ، يتلقى الآباء الدعم النفسي. يحتاج الأطفال الذين تأثر نموهم العقلي إلى إعادة التأهيل الإجراءات في مرحلة مبكرة. هذه تحفز نموهم العقلي وتشمل الرعاية والعلاج المستمر.
التوقعات والتشخيص
إن تشخيص متلازمة غولدنهار غير مواتٍ ، على الرغم من وجود العديد من خيارات العلاج والاضطراب ليس كذلك قيادة إلى الموت المفاجئ للمواليد في معظم الحالات. يتميز الخلل الخلقي بتشوهات في الوجه والفقرات تحدث بشكل فردي وتظهر شدة مختلفة في كل مريض. يمكن تصحيح التشوهات بمساعدة التدخلات الجراحية. ينصب التركيز على استعادة وظائف الفك والحلق و العنق لا تؤدي إلى عواقب تهدد الحياة. على الرغم من كل الاحتمالات الطبية الحالية ، ندوب وتبقى الشذوذات البصرية بعد الجراحة. في بعض المرضى ، يجب إجراء عدة عمليات من أجل تحقيق تحسين الأداء الوظيفي. هذا يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات نفسية. وبالتالي ، فإن متلازمة غولدنهار تحمل خطر الإصابة بأمراض ثانوية. التجديد الكامل للتشوه ممكن فقط في حالات استثنائية. بدلا من ذلك ، أضرار إضافية للأعضاء في الكلى أو قلب هو متوقع. إذا تركت دون علاج ، يمكن أن تؤدي إلى الموت المفاجئ. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من ضعف القدرة على السمع. يتم اكتشاف هذا وتشخيصه خلال السنة الأولى من العمر. نظرًا لأنه من غير الممكن استعادة السمع الطبيعي ، يمكن عادةً تحقيق التصحيح المناسب للسمع عن طريق استخدام السمع الإيدز.
الوقاية
لا توجد إرشادات تشير إلى إمكانية الوقاية من متلازمة Goldenhar. يعتمد ما إذا كان من الممكن منع المتلازمة على توضيح الأسباب الفعلية. حتى الآن ، ومع ذلك ، لا توجد توصيات في هذا الصدد.
متابعة
خيارات رعاية المتابعة محدودة نسبيًا في متلازمة غولدنهار. إنه اضطراب خلقي لا يمكن علاجه سببيًا ، ولكن فقط من الأعراض البحتة. الشخص المصاب يعتمد على مدى الحياة علاج للتخفيف من الأعراض ومنع المزيد من المضاعفات. نظرًا لأن المسار الإضافي لمتلازمة جولدنهار يعتمد بشدة على شدتها ، فلا يمكن تقديم تشخيص عام. عادة ما يتم علاج التشوهات والتشوهات الفردية لمتلازمة جولدنهار بمساعدة التدخلات الجراحية. يجب على المصابين أن يستريحوا ويستريحوا على الجسم بعد هذه العملية. يجب تجنب الأنشطة أو الرياضة المجهدة إجهاد يجب أيضًا تجنبها. يمكن علاج صعوبات النطق في متلازمة غولدنهار علاج النطق. هنا ، يمكن أيضًا إجراء التمارين المختلفة في منزل المريض لتسريع العلاج. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون أيضًا على العلاج النفسي. في هذه الحالة ، يكون دعم الأصدقاء والعائلة مفيدًا جدًا أيضًا. يمكن أن يكون الاتصال بالمرضى الآخرين المصابين بمتلازمة جولدنهار مفيدًا أيضًا في هذا الصدد ، لأنه يؤدي إلى تبادل المعلومات.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
أولاً وقبل كل شيء ، يحتاج المصابون بمتلازمة جولدنهار إلى علاج محب ورعاية ، لأنهم يعانون من أمراض نفسية خطيرة وإعاقة عقلية. يتطلب هذا عادة مساعدة الوالدين والأقارب لتزويد المريض بالرعاية المناسبة. نظرًا لأنه في كثير من الحالات يعاني المصابون أيضًا من عقدة النقص أو انخفاض الثقة بالنفس ، يجب معالجة تشوهات الوجه. يمكن أن يساعد أيضًا التحدث مع مرضى متلازمة غولدنهار الآخرين لتبادل المعلومات. علاوة على ذلك، علاج النطق يمكن أن يكون له أيضًا تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض ويخفف من صعوبات الكلام المحتملة. يمكن للشخص المصاب أيضًا أداء تمارين الكلام المختلفة في المنزل. يحتاج الأطفال إلى تطمينات خاصة من الطبيب وأولياء الأمور قبل الجراحة. ومع ذلك ، يجب أيضًا توضيح النتائج بشكل واقعي من أجل تجنب خيبة الأمل والشكاوى النفسية المرتبطة بها لاحقًا. كما يمكن زيادة النمو العقلي من خلال دعم دائم لتجنب المضاعفات في مرحلة البلوغ. كقاعدة عامة ، لا يتأثر متوسط العمر المتوقع للمريض سلبًا بمتلازمة جولدنهار.
