تحدد مهنة الطب متلازمة وولف هيرشورن كمركب أعراض يتكون من تشوهات مختلفة. تحدث المتلازمة بسبب خلل بنيوي في الكروموسوم الرابع ، والذي يتوافق عادةً مع طفرة جديدة. المرض عضال وبالتالي لا يمكن علاجه إلا للأعراض.
ما هي متلازمة وولف هيرشورن؟
متلازمة وولف هيرشورن أو متلازمة وولف هي مجموعة من أعراض التشوهات التي تسببها عوامل وراثية. تتوافق الصورة السريرية مع انحراف كروموسومي هيكلي ، أي خلل بنيوي في مجموعة الكروموسوم. العرض الرئيسي للمتلازمة هو قصر القامة. يتأخر النمو الجسدي والعقلي للأطفال المصابين بشدة ويصاحبه تشوهات مختلفة. يقدر معدل انتشار المرض بواحد من كل 50000 ، وفي ألمانيا هناك أكثر بقليل من عشر حالات تم تشخيصها حديثًا في السنة. تتأثر الفتيات بمجموعة الأعراض بشكل طفيف أكثر من الأولاد. وصف أولريش وولف وكورت هيرشورن المرض لأول مرة بشكل مستقل في القرن العشرين. بحلول عام 20 ، تحدث باحثون أمريكيون عن 1998 حالة موثقة فقط. وبالتالي ، حتى القرن الحادي والعشرين ، لم يتم تشخيص العديد من حالات متلازمة وولف.
الأسباب
سبب ال متلازمة وولف هيرشورن هو شذوذ كروموسومي في الذراع القصيرة للكروموسوم الرابع. يفتقد الأفراد المتضررون إلى أقسام ذات أحجام مختلفة في هذه المنطقة. يعد حذف حوالي 165 زوجًا من الكيلوبات في النطاق 4p 16.3 أصغر شذوذ يمكن أن يسبب أعراض متلازمة وولف. في حوالي 90 بالمائة من الحالات ، تحدث طفرة الكروموسوم الرابع جديدة تمامًا. هذا يعني أن متلازمة وولف هيرشورن ليست وراثية عادة ، ولكنها تنشأ من جديد في كروموسوم الأب. في عشرة بالمائة من الحالات ، يكون النقل المتوازن من الكروموسومات من أحد الوالدين يسبب عقدة التشوه. وبذلك يتم نقل قسم من الكروموسوم الرابع إلى كروموسوم آخر. إذا تسببت إعادة تحديد موضع أجزاء الكروموسومات في حدوث المرض ، فإن الطفل الثاني للوالدين لديه أيضًا فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تحدث التشوهات في منطقة الوجه لدى جميع مرضى متلازمة وولف. وتشمل هذه ، على وجه الخصوص ، قطاعات العين المتضخمة مع التدلي جفن محاور واسعة أنف أو الفك الصغير. جبين مرتفع أو طويل جمجمة شائعة على قدم المساواة. وينطبق الشيء نفسه على العيون البارزة أو المتباعدة على نطاق واسع ، العلوية شفة الأخاديد ، الفك المشقوق والحنك ، زوايا مقلوبة من فم و عيوب فروة الرأس أو الذقن الذي يتراجع إلى الوراء. غالبًا ما يكون لدى الأفراد المتضررين رقبة قصيرة وآذان منخفضة ، وبعضهم أصم. غالبًا ما ترتعش العيون أو تتأثر منذ الولادة زرق أو إعتام عدسة العين. أيضا قزحية تحدث الشقوق أو الحول أو تشوهات القرنية. في اتصال مع الدماغ، غالبًا ما يكون هناك تضيق في الدماغ بسبب التصلب المبكر لجميع الغرز القحفية ، وتخلف نمو المخيخ أو التصرف الصرع. بالإضافة إلى تشوهات الكلى وتشوهات الكلى قلب مع عدم انتظام ضربات القلب غالبًا ما تحدث عيوب الصمامات. في بعض الأحيان تكون الأعضاء التناسلية والأطراف مشوهة أيضًا ، على سبيل المثال في شكل إبهام مزدوج.
تشخيص ومسار المرض
قد يؤدي انخفاض الوزن عند الولادة ، إلى جانب القابلية للإصابة بالعدوى وصغر الحجم والتشوهات التنموية ، إلى إعطاء الطبيب العلامات الأولى للمرض. نادرًا ما يمكن إجراء تشخيص نهائي ، أو فقط مع عدم اليقين ، عن طريق الفحص. لذلك ، من المرجح أن يستخدمه الطبيب مضان في الموقع التهجين لتأكيد الشك الأولي. هذا إجراء خلوي وراثي يكتشف التشوهات العددية والهيكلية للكروموسومات. تُستخدم تحقيقات الحمض النووي التي تحمل علامات التألق كعلامات. إن تشخيص مرضى متلازمة وولف هيرشورن ضعيف. يموت حوالي ثلث المرضى المصابين خلال السنة الأولى من العمر. يكون التشخيص أفضل قليلاً بالنسبة للفتيات مقارنة بالمرضى الذكور. من بين المرضى الذين بقوا على قيد الحياة في السنة الأولى من العمر ، على سبيل المثال ، حوالي ثلثيهم من الإناث.
المضاعفات
بسبب متلازمة وولف هيرشورن ، يعاني الأفراد المصابون من عدد من التشوهات والتشوهات التي لها تأثير سلبي للغاية على نوعية الحياة والحياة اليومية للفرد المصاب ، وكقاعدة عامة ، ينتج عن هذا عدد كبير جدًا من التشوهات. أنف ولا يوجد فك نسبيًا. يمكن أيضًا إعاقة تناول الطعام والسوائل بشكل كبير بسبب متلازمة وولف هيرشورن. يحدث التنمر أو المضايقة أيضًا عند الأطفال على وجه الخصوص ، بحيث يعاني المرضى غالبًا من مشاكل نفسية أو الاكتئاب المزمن.. كثيرا ما يتأثر الآباء والأقارب بهذه الشكاوى. تؤدي المتلازمة أيضًا إلى الحول الدائم وربما مشاكل بصرية أخرى. هناك أيضًا اضطرابات في قلب أو حتى عيب في صمام القلب ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً للشخص المصاب. يظهر بعض المرضى أيضًا بإبهام مزدوج. عادة ما يكون علاج متلازمة وولف هيرشورن من الأعراض البحتة ، بحيث لا يوجد مسار إيجابي تمامًا للمرض. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كان هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع بسبب المتلازمة.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
تتم الولادة عادة تحت إشراف وتوجيه الطاقم الطبي. مباشرة بعد الولادة ، يتولى أعضاء فريق التوليد بشكل تلقائي ومستقل فحص الصحية حالة المولود الجديد. في هذه العملية ، فإن المخالفات والتشوهات الأولى الصحية موثقة. في الحالات الحادة ، يتم تنفيذ التدخلات الأولى بالفعل في هذه المرحلة. بعد ذلك ، يتم إجراء المزيد من الفحوصات الطبية ، مما يؤدي إلى توضيح الشكاوى. في النهاية ، يتم التشخيص بالفعل في غضون الأيام أو الأسابيع الأولى من الحياة ، بسبب الخطورة الصحية شذوذ. لهذا السبب ، لا يتعين على الوالدين أو أقارب الطفل أن ينشطوا بمفردهم. تظهر متلازمة وولف هيرشورن بالفعل أثناء الولادة من خلال المخالفات البصرية ، حيث يلزم اتخاذ إجراء. ومع ذلك ، إذا بقيت التشوهات دون أن يلاحظها أحد ، فإن التشوهات في الحالة الصحية ستظهر خلال الأسابيع القليلة الأولى على أبعد تقدير. يجب على الآباء استشارة الطبيب مع طفلهم إذا لاحظوا تغيرات بصرية في منطقة الوجه أو إذا كان وضع العين لا يتوافق مع الوضع الطبيعي. اضطرابات قلب يعتبر إيقاع الأطراف أو تشوهاتها علامات على وجود مرض موجود. زيارة الطبيب ضرورية لأن المولود يحتاج إلى رعاية طبية في مرحلة مبكرة.
العلاج والعلاج
حتى الآن ، لا يمكن علاج متلازمة وولف هيرشورن. هذا يعني أنه لا توجد علاجات مسببة متاحة. علاج الأعراض ضمن نطاق الاحتمال. ومع ذلك ، لا يمكن علاج كل منهم بشكل مرض. في البداية ، وخاصة ذات السعرات الحرارية العالية الحمية غذائية أمر لتعويض نحيف من المرضى. المادية و العلاج المهني تستخدم لدعم التطور الحركي. يمكن تصحيح بعض تشوهات المرضى جراحياً ، مثل تضاعف أصابع اليدين أو القدمين. لأعراض مثل صرععادة ما يعطي الطبيب الدواء. في هذا السياق ، فإن إدارة of فالبرويك حمض أو كاليمبروميد في أغلب الأحيان. يتم دعم النمو العقلي للمرضى من خلال خطوات علاجية. ضمن أشياء أخرى، علاج النطق يمكن أن يخدم هذا الغرض. الهدف من علاج الأعراض هو تحسين نوعية الحياة بشكل خاص. من الناحية المثالية ، يتم رعاية الطفل ، وكذلك الوالدين ، بشكل مكثف كجزء من علاج. إذا لزم الأمر ، يتوفر معالج نفسي لمساعدة الوالدين. على الرغم من عدم وجود علاجات سببية حتى الآن ، إلا أن متلازمة وولف هيرشورن قد تكون قابلة للشفاء في المستقبل. تبحث الأبحاث الطبية حاليًا ، على سبيل المثال ، في استبدال الجينات المعيبة ، والتي قد تخفف من مجمع التشوه في المستقبل من خلال الاستبدال المبكر للكروموسوم الرابع.
الوقاية
مثل أي طفرة صبغية أخرى ، لا يمكن منع متلازمة وولف هيرشورن. ومع ذلك ، فإن الآباء الذين أنجبوا بالفعل طفلًا مصابًا بمركب التشوه يمكن أن يكون لديهم احتمالية للمرض الذي يتم تقييمه لنسل المستقبل ، وإذا لزم الأمر ، منع تكرار المرض.
متابعة
كقاعدة عامة ، قليل جدًا ومحدود جدًا أيضًا الإجراءات الرعاية اللاحقة المباشرة متاحة للمصابين بمتلازمة وولف هيرشورن ، لذلك يجب مراجعة الطبيب في أقرب وقت ممكن في هذا المرض وبدء العلاج أيضًا حتى لا يحدث ذلك. قيادة إلى المضاعفات أو الشكاوى الأخرى في الدورة التدريبية اللاحقة. لذلك ، فإن التشخيص المبكر لهذا المرض والعلاج اللاحق له هو المحور الرئيسي. نظرًا لأن متلازمة وولف هيرشورن مرض وراثي ، فعادةً لا يمكن علاجه تمامًا. لذلك ، إذا كان الطفل مطلوبًا ، فيجب دائمًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لمنع تكرار المرض في الأحفاد. كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون بمتلازمة وولف هيرشورن على الإجراءات of العلاج الطبيعي و علاج بدني. هذا يمكن أن يخفف بعض الأعراض. علاوة على ذلك ، فإن دعم الأسرة في الحياة اليومية مهم جدًا أيضًا. بعض الأحيان الاكتئاب المزمن. وغيرها من الاضطرابات النفسية يمكن منعها أو الحد منها. في كثير من الأحيان ، يكون الاتصال بأشخاص آخرين مصابين بالمتلازمة مفيدًا أيضًا ، لأنه يؤدي إلى تبادل المعلومات. عادة لا ينخفض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بسبب هذا المرض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
الأعراض علاج من متلازمة وولف هيرشورن يمكن أن يدعمها الأشخاص المصابون وأقاربهم من قبل عدد من عامة الناس الإجراءات. تكييف الحمية غذائية يصد نحيف. يحتاج الأطفال المصابون إلى طاقة عالية الحمية غذائية، والتي قد تحتاج إلى أن تستكمل بالتغذية المكملات. يتم التعامل مع مختلف التشوهات الجسدية العلاج الطبيعي, علاج النطق و العلاج المهني. العلاج الطبيعي للأطفال ويمكن أداء تمارين الكلام والحركة في المنزل. في حالة وجود نوبة صرع، يجب استدعاء الخدمات الطبية الطارئة. إذا كان ذلك متاحًا ، فسيتم إعطاء المريض أدوية طارئة مثل فالبرويك حمض. تتطلب متلازمة وولف هيرشورن علاجًا طويل الأمد ، وأفضل طريقة للتخطيط مع طبيب الأطفال المسؤول. بالإضافة إلى تنظيم مواعيد الطبيب والإجراءات الجراحية ، يجب تسجيل الطفل في برنامج طب الأطفال الخاص. لهذا الغرض ، سيوفر الطبيب نقاط الاتصال اللازمة. يمكن تعليم الأطفال الذين هم أكبر سنًا بقليل حالة. يُنصح باستخدام مواد القراءة المناسبة للعمر. من الناحية المثالية ، يكون طبيب الأطفال المعالج حاضرًا أيضًا ويمكنه الإجابة على الأسئلة المفتوحة للطفل. من الضروري أيضًا التعاون الوثيق مع الأطباء المناسبين أثناء علاج متلازمة وولف-هيرشورن.
