تشير مهنة الطب إلى متلازمة فرط IgD - المعروفة أيضًا باسم HIDS - باعتبارها مرضًا وراثيًا يتميز في الغالب بنوبات متكررة من حمى. لهذا السبب ، تنتمي متلازمة فرط IgD أيضًا إلى ما يسمى الدورية حمى المتلازمات. أثناء ال حمى الحلقات ، ويشكو الأشخاص المصابون ، من بين أمور أخرى ، من الإسهال, ألم في البطن، و أيضا غثيان و قيء. لا يوجد علاج مسبب. ومع ذلك ، فإن التكهن - من حيث متوسط العمر المتوقع للمريض - جيد.
ما هي متلازمة فرط IgD؟
متلازمة فرط IgD (أو HIDS) هي مرض وراثي. يتميز بنوبات الحمى المتكررة وكذلك أعراض الجهاز الهضمي. عُرفت الأمراض الدورية ، والتي تعتبر متلازمة فرط IgD أحدها ، منذ القرن التاسع عشر ، ولكن لم يتم إعادة تعريفها وصياغتها حتى عام 19 من قبل الطبيب هوبارت أ. رايمان. في عام 1948 ، تم ذكر متلازمة فرط IgD لأول مرة. وصفت مجموعة بحث هولندية الحمى المتكررة والتفاعلات الالتهابية العامة وكذلك الغلوبولين المناعي المرتفع بشكل ملحوظ وكذلك الغلوبولين المناعي A في الأشقاء. منذ عام 1984 ، تم إجراء حوالي 2001 تشخيصًا ؛ يعيش غالبية المصابين في فرنسا وهولندا. ومع ذلك ، يُشتبه في أن عدد الحالات التي لم يتم الإبلاغ عنها أعلى.
الأسباب
تتطور متلازمة فرط IgD بسبب تغير المعلومات الجينية - ما يسمى بالطفرة. تحدث الطفرة على الكروموسوم 12. طريقة وراثة متلازمة فرط IgD هي وراثة صبغي جسدي متنحي. في حوالي 80 بالمائة من جميع الحالات ، يوجد بشكل أساسي طفرة مغلوطة في جينة المنطقة التي ترمز لاحقًا لـ MVK (12q12 ، GeneID 4598 - إنزيم ميفالونات كيناز). تسبب هذه الطفرة انخفاضًا طفيفًا في استقرار نشاط الإنزيم. ومع ذلك ، لا يزال من غير الواضح سبب تسبب انخفاض نشاط ميفالونات كيناز لاحقًا في نوبات الحمى. بسبب السبب غير الواضح ، لا يوجد أيضًا معروف علاج لمحاربة السبب. لذلك يمكن للممارسين الطبيين فقط تقديم علاجات للأعراض تركز بشكل أساسي على نوبات الحمى.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تحدث متلازمة فرط IgD خلال السنة الأولى من العمر. نوبات الحمى المتكررة مميزة. يشكو المريض من ارتفاع شديد في درجة الحرارة و القشعريرة. تنجم نوبات الحمى هذه عن إصابات طفيفة أو لقاحات أو إجهاد أو الجراحة. في كثير من الحالات ، يشكو المرضى أيضًا من ألم في البطن, غثيان و قيءو الإسهال. احيانا عنق الرحم الليمفاوية قد تتضخم العقد أيضا. الأعراض الأخرى المميزة لمتلازمة فرط IgD هي: الصداع، مشترك التهاب وأيضا آلام المفاصل والطفح الجلدي. تحدث الانتكاسات نفسها على فترات تتراوح بين أربعة وستة أسابيع. المدة تتراوح بين ثلاثة وسبعة أيام أيضًا. ومع ذلك ، يمكن أن تختلف مدة وتواتر النوبات بشكل كبير اعتمادًا على المريض. خصوصا في طفولة، تحدث نوبات الحمى بشكل متكرر ؛ في مرحلة البلوغ ، يتناقص التردد وكذلك الشدة.
تشخيص ومسار المرض
في حالة وجود أعراض مميزة توحي بمتلازمة فرط IgD ، يجب فحص الغلوبولين المناعي D من التركيز في ال دم قد يشير إلى ما إذا كانت متلازمة فرط IgD موجودة بالفعل. إذا كان من التركيز من الغلوبولين المناعي D أعلى من 100 وحدة دولية / مل ، ويمكن افتراض وجود متلازمة فرط IgD. في بعض الأحيان ، يمكن أن توفر الأدلة الجينية الجزيئية لطفرة موجودة أيضًا معلومات حول ما إذا كانت متلازمة فرط IgD موجودة أم لا. ومع ذلك ، من أجل تأكيد التشخيص ، يجب على الطبيب استبعاد الأمراض الأخرى التي تظهر أعراضًا مماثلة مسبقًا. في الواقع ، تنتمي متلازمة Hyper-Ig-D أيضًا إلى متلازمات الحمى الدورية ؛ حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية يجب أيضًا استبعاد (FMF) مسبقًا. تشمل الأمراض الأخرى التي لها مسار مشابه ويجب استبعادها قبل تشخيص متلازمة فرط IgD "الورم التنخر المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل العامل -1 "(المعروفة أيضًا باسم TRAPS) ، قلة العدلات الدورية ، متلازمة المفصل الجلدي العصبي الطفولي المزمنة (أو متلازمة CINCA) ، ومتلازمة Muckle-Wells. أيضا ، الأمراض التي تندرج تحت متلازمة PFAPA (حمى دورية ، قلاع، متلازمة التهاب الغدد أو إلتهاب البلعوم) مدرجة أيضًا. على الرغم من أن علاج متلازمة فرط IgD صعب نسبيًا ، إلا أنه لا يزال هناك تشخيص جيد. لا توجد قيود على متوسط العمر المتوقع ، حتى لو كانت المتلازمة شديدة للغاية. ومع ذلك ، فإن المفاصل يمكن مهاجمتها في سياق الانتكاسات ، بحيث يكون التدمير المشترك ممكنًا. الداء النشواني ، مثل في حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية، تم توثيقه فقط في حالات معزولة. في حالات قليلة ، تم أيضًا توثيق التشوهات العصبية وكذلك القيود المفروضة على القدرات العقلية. الصرع., تنسيق وأيضا تحقيق التوازن من الممكن أيضًا حدوث اضطرابات ، ولكنها نادرًا ما تحدث أيضًا.
المضاعفات
بسبب متلازمة فرط IgD ، يعاني الشخص المصاب من نوبات حمى شديدة تتكرر بعد فترة زمنية معينة. في هذه الحالة ، لا يمكن التنبؤ بالوقت المحدد لنوبة الحمى التالية. بالإضافة إلى الحمى ، يعاني المريض أيضًا من ألم في البطن و الإسهال. علاوة على ذلك ، هناك أيضًا غثيان و قيء. تنخفض جودة الحياة بشكل كبير بسبب متلازمة فرط IgD وتصبح الحياة اليومية أكثر صعوبة بسبب الأعراض. كقاعدة عامة ، قدرة المريض على التأقلم إجهاد ينخفض أيضًا ويظهر الشخص المصاب مرهقًا ومتعبًا. يمكن أن يكون لنوبات الحمى أيضًا تأثير سلبي على النفس ، مما يؤدي إلى ذلك الاكتئاب المزمن. أو حالات مزاجية أخرى. علاوة على ذلك ، هناك الم في ال رئيس و المفاصل. ليس من النادر أن يكون بشرة يتأثر بالطفح الجلدي و الليمفاوية تتضخم العقد. كقاعدة عامة ، يتأثر الأطفال بشكل أساسي بنوبات الحمى المتكررة. يعتبر علاج متلازمة فرط IgD من الأعراض ، مما يحد من أعراض نوبة الحمى. لم يحدث ذلك قيادة لمزيد من المضاعفات. في معظم الحالات ، تقل الإصابة مع تقدم العمر. وبالمثل لا ينخفض متوسط العمر المتوقع بسبب متلازمة فرط IgD.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
في متلازمة فرط IgD ، بعد إتمام السنة الأولى من العمر ، تظهر فجأة مثل هذه الأعراض العنيفة بحيث تصبح استشارة الطبيب ضرورية دائمًا. نظرًا لأنه يتم ملاحظة أعراض مماثلة أيضًا في أمراض أخرى ، فمن الضروري إجراء توضيح تشخيصي عاجل للشكاوى. عندها فقط يمكن أن تكون فعالة علاج أن تبدأ. يجب زيارة الطبيب ، من بين أمور أخرى ، إذا كان الطفل البالغ من العمر سنة واحدة يعاني فجأة من نوبات حمى غير مبررة ، والتي يمكن أن تحدث أيضًا على فترات أطول. عادة ما تعلن الحمى عن نفسها مع بداية الإصابة القشعريرة. قبل كل شيء ، يجب استشارة الطبيب أيضًا في حالة حدوث طفرة في الحمى خلال المناسبات الخاصة مثل التطعيمات ، إجهاد أو إصابات. حتى الأعراض المصاحبة للحمى يجب أن تؤخذ على أنها سبب لطلب العناية الطبية. تشمل هذه الأعراض الليمفاوية تورم العقدة الشديدة في البطن الموالقيء والإسهال. إذا قام الطبيب بتشخيص متلازمة فرط IgD ، فسوف يناقش الأمر اللازم علاج مع الوالدين. هذا يتكون من إدارة كولسترول- عقار مخفض سيمفاستاتين والمناعة etanercept و. هؤلاء المخدرات يخفف من الأعراض وفي نفس الوقت يقلل من خطر حدوث مضاعفات نادرة مثل تقلصات المفاصل أو الالتصاقات في تجويف البطن. نظرًا لأن المرض لا يحد عادةً من متوسط العمر المتوقع وتصبح نوبات الحمى أقل تكرارًا مع تقدم المريض في العمر ، فإن الرعاية الطبية المستمرة ليست ضرورية.
العلاج والعلاج
حتى الآن ، لا يوجد علاج أو علاج يعالج في الغالب سبب متلازمة فرط IgD أو حتى يعالجها. لهذا السبب ، يركز الأطباء بشكل أساسي على علاج أعراض نوبات الحمى المتكررة. ومع ذلك ، حتى تلك العلاجات تثبت أنها صعبة للغاية. هذا لأنها لا تختلف فقط من مريض لآخر ، ولكن يمكن أن يكون لها أيضًا شدة مختلفة اعتمادًا على الحلقة. خافض حرارة كلاسيكي أو مضاد للالتهابات المخدرات - مثل مضادات الالتهاب غير الستيرويدية - غير فعالة تمامًا. الكولشيسين، المنشطات ، وحتى الثاليدومايد غير فعالة. ومع ذلك ، فقد أدرك الأطباء ذلك سيمفاستاتين يمكن أن يساعد في علاج أي نوبات حمى. منذ بعض الوقت ، حدثت تطورات إيجابية في "التناظرية interleukin-1ra آناكينارا"تم الإبلاغ عنها أيضًا. في بعض الأحيان يكون “الورم التنخر العامل- α المضاد etanercept و" يمكن أيضا لحد من الحمى أيام ويخفف الشدة. لا توجد علاجات أخرى معروفة حاليًا.
التوقعات والتشخيص
تقدم متلازمة فرط IgD تشخيصًا إيجابيًا نسبيًا ، وعلى الرغم من أن المرض يترافق مع أعراض شديدة مثل الضائقة المعوية بشرة الطفح الجلدي المفاصل والحمى ، على المدى الطويل هذه الصحية يمكن تقليل المشاكل بشكل كبير أو حتى القضاء عليها تمامًا عن طريق العلاج الدوائي الشامل. حتى في حالة إصابة المفاصل ، لا يرتبط المرض دائمًا بأعراض طويلة المدى ، بشرط أن يتم تقديم العلاج المبكر. فقط في حالات منعزلة تحدث اضطرابات دائمة في المفاصل ، مما يضعف بشكل دائم نوعية الحياة والرفاهية ، وبالتالي ينطوي على مخاطر المعاناة العقلية. الداء النشواني ، الذي يمكن أن يؤثر على جميع الأعضاء و الغدد الصماء نظام، يحدث أيضًا في عدد قليل من المرضى. ومع ذلك ، يعاني بعض المرضى من اضطرابات عصبية يمكن أن تؤثر على القدرات العقلية أيضًا تنسيق. في الحالات الشديدة ، صرع قد تتطور. في معظم الحالات ، يمكن للمرضى قيادة a الم- حياة خالية ، ولكن هذا يرتبط دائمًا بالعلاج الدوائي طويل الأمد والعلاج الطبيعي الإجراءات. يجب على المصابين أيضًا الخضوع لتدخلات جراحية متكررة أو يعانون من آثار جانبية و التفاعلات نتيجة الثابت إدارة من الدواء. يمكن أن تحدث شكاوى نفسية أيضًا في بأمراض مزمنة مرضى HIDS. العواقب العقلية النموذجية هي عقبات النقص والحالات المزاجية الاكتئابية التي تصل إلى الحادة الاكتئاب المزمن.. لا يتم تقليل متوسط العمر المتوقع بسبب متلازمة فرط IgD.
الوقاية
بسبب حقيقة أن متلازمة فرط IgD مرض وراثي وقائي الإجراءات غير معروف أو ممكن.
متابعة
الربحية عادة ما تكون خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية في متلازمة فرط IgD. نظرًا لأنه مرض وراثي أيضًا ، فلا يمكن تحقيق علاج كامل في هذه العملية. لذلك يعتمد الأشخاص المتضررون على العلاج والعلاج مدى الحياة من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم. من أجل تجنب وراثة متلازمة فرط IgD للأحفاد ، الاستشارة الوراثية يجب أن يتم ذلك أيضًا إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال. هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع وراثة المرض. نظرًا لأن علاج متلازمة فرط IgD يتم عادةً عن طريق تناول الأدوية ، يجب أن يتأكد المصابون من تناولها بانتظام ، وقبل كل شيء ، بشكل صحيح. ممكن التفاعلات ينبغي أيضا أن تؤخذ في الاعتبار. في حالة وجود أسئلة أو شكوك ، يجب دائمًا الاتصال بالطبيب أولاً. نظرًا لأن متلازمة فرط IgD يمكن أن تحفز أيضًا الأورام ، يجب أن يفحص المصابون أنفسهم بانتظام من قبل الطبيب. يعد دعم ورعاية الأصدقاء وعائلة الفرد أمرًا مهمًا للغاية ويمكن أن يخفف من الأعراض. قبل كل شيء ، شكاوى نفسية أو الاكتئاب المزمن. يمكن منعه. قد ينخفض متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة فرط IgD.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
نظرًا لأن متلازمة فرط IgD لا يمكن للأسف معالجتها سببيًا وبالتالي سببيًا ، يمكن فقط تقييد الأعراض والشكاوى الفردية في هذه العملية. وبالتالي يتم علاج نوبات الحمى بمساعدة الأدوية. كما أن الراحة العامة في الفراش وحماية الجسم يمكن أن يكون لهما آثار إيجابية للغاية على مسار المرض. يجب على المتضررين عدم القيام بأنشطة بدنية دون مزيد من اللغط. تناول الأدوية الخافضة للحمى المسكنات يمكن أن يكون لها أيضًا تأثير سلبي على معدةلذلك يجب استشارة الطبيب. علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون الاتصال بالأشخاص المصابين الآخرين مفيدًا في حالة متلازمة فرط IgD. هذا قد يجعل من السهل التعامل مع الحياة اليومية. يمكن أن تساعد مساعدة الأصدقاء والمعارف أيضًا في الحد بشكل كبير من الأعراض النفسية للمتلازمة والتخفيف منها. لسوء الحظ ، يجب على المصابين أن يتأقلموا مع المرض ويجب ألا ينسوا أن نوبات الحمى تحدث فقط خلال فترة زمنية قصيرة. علاوة على ذلك ، فإن العلاج ضروري لنوبات الصرع. قبل كل شيء ، يجب عدم قيادة المركبات أو تشغيل الآلات الثقيلة في وجود صرع.