متلازمة فلين أيرد هي متلازمة تشوه نادرة في الجهاز المركزي الجهاز العصبي، المعروف أيضًا باسم متلازمة الجلد العصبي الوراثي. سبب الأعراض هو اضطراب وراثي أثناء التطور الجنيني. سببية علاج غير متوفر بعد.
ما هي متلازمة فلين أيرد؟
متلازمة فلين أيرد هي مجموعة أعراض تنتمي إلى مجموعة متلازمات التشوه. غالبًا ما يُشار إلى المركب أيضًا باسم متلازمة الجلد العصبي. الأديم الجديد هو جزء من النبتة الخارجية لل جنين ويتطور من الصفيحة العصبية أثناء التطور الجنيني. تُعرف هذه العملية أيضًا باسم العصيبة وتهدف إلى تكوين الجهاز العصبي. في متلازمة فلين أيرد ، هناك سوء نمو في الجهاز العصبي. والنتيجة هي صمم بفعل الجهاز العصبي المركزي. بالإضافة إلى ذلك ، يظهر على مرضى المتلازمة أعراض جلدية وتشوهات في الهيكل العظمي. في القرن العشرين ، وصف أخصائيو الأعصاب الأمريكيون ب. فلين وروبرت ب. أيرد لأول مرة مجموعة الأعراض المعقدة. تكريما لهم ، يحمل مجمع الأعراض الآن اسم متلازمة فلين أيرد. انتشار المتلازمة منخفض للغاية ، حيث تم الإبلاغ عن حدوث حالة واحدة لكل مليون شخص. هذا يجعل متلازمة الأديم الظاهر العصبي اضطراب تشوه نادر للغاية. بسبب التردد المنخفض لـ حالة، البحث في المتلازمة بعيد عن الاكتمال ولا يزال في مهده.
الأسباب
لا تحدث متلازمة فلين أيرد بشكل متقطع. وقد لوحظ وجود تجمع عائلي. على سبيل المثال ، وصف فلين وآيرد مجمع الأعراض لدى عشرة أفراد من نفس العائلة أظهروا أعراض المتلازمة في خمسة أجيال. لا يمكن توثيق التفضيل الخاص بالجنس. يشير هذا التجمع العائلي إلى تصرف موروث وراثيًا. على ما يبدو ، الميراث في الوضع الصبغي الجسدي السائد. يكمن سبب الأعراض الفردية للمتلازمة في التطور الجنيني المضطرب. مرحلة العصاب تحدث بشكل غير كامل أو معيب ، وبالتالي تسبب مجمع الأعراض. بالإضافة إلى الأساس الجيني ، لم يتم توضيح ما إذا كان التعرض للسموم أو عوامل مماثلة تعزز أيضًا تطور المتلازمة ، لم يتم توضيحها بشكل قاطع. كما أن العمليات التي تزعج بالضبط عصبية المرضى لم تتضح بعد. على ما يبدو ، تلعب العيوب الأنزيمية دورًا مسببًا لمركب الأعراض وتمنع تطور أو تمايز الأنسجة العصبية الجلدية. ما إذا كانت الطفرات الجينية ذات صلة في هذا السياق غير واضح حتى الآن.
الأعراض والشكاوى والعلامات
مثل جميع المتلازمات ، فإن متلازمة فلين أيرد عبارة عن مجموعة من التشوهات السريرية المختلفة. أحد أهم الأعراض السريرية للمتلازمة هو الحسي العصبي الثنائي للمريض فقدان السمع أو فقدان السمع الحسي العصبي ، والذي يمكن أن يتطور إلى صمم مركزي ويحدث في معظم الحالات في أواخر سن المدرسة. من الأعراض الأخرى للجهاز العصبي ضمور المريض العضلي ، والذي غالبًا ما يكون مصحوبًا بتصلب المفاصل. عادة ما تظهر عيون الأفراد المصابين أيضًا تشوهات سريرية ، مثل الساد, قصر النظرأو التهابات التهاب الشبكية الصباغي. يتميز الجهاز الحركي للمرضى بالرنح. بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر علامات التهاب العصب المحيطي. في بعض الحالات ، يعاني المرضى أيضًا من صرع أو تطوير الخرف بشكل غير طبيعي في وقت مبكر. تشمل الأعراض الجلدية بشكل رئيسي ضمور تحت الجلد والجلد. في بعض الأحيان ترتبط الأعراض الجلدية والجهاز العصبي المركزي بأسنان كبيرة نخر الأسنان. قد يظهر نظام الهيكل العظمي تكيسات عظمية و هشاشة العظام. بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات ، يتأثر الجهاز الغدي بالتشوهات. بسبب تورط أنسجة متعددة ، يمكن أيضًا الإشارة إلى متلازمة فلين أيرد على أنها اضطراب متعدد الأنسجة.
تشخيص
لا يقوم الطبيب عادة بتشخيص متلازمة فلين أيرد بعد الولادة مباشرة. خاصة إذا كانت الأعراض الفردية خفيفة ، فقد لا يتم التشخيص حتى سن البلوغ. أهم أداة تشخيصية فيما يتعلق بالمتلازمة هي أشعة سينية التصوير. المرضى أشعة سينية يظهر عادة هشاشة العظامأو تقوس العمود الفقري أو تكيسات العظام. يمكن أن يؤكد التحليل المختبري للبول التشخيص المبدئي الأولي. انخفض إفراز 17 كيتوستيرويد للمرضى ، وإذا أمكن الكشف عن عجز عصبي إضافي ، فإن التشخيص يعتبر مؤكدًا نسبيًا. بشكل تفاضلي ، يجب استبعاد متلازمة ويرنر المتشابهة أعراضًا أو متلازمة ريفسم أو متلازمة كوكايين. تشخيص متباين of تصلب الجلد يجب أن يؤخذ في الاعتبار أيضًا. تعد متلازمة فلين أيرد مرضًا تدريجيًا تتزايد أعراضه بمرور السنين. لهذا السبب ، لا يعتبر التكهن مواتياً بشكل خاص. ومع ذلك ، لم يتم ملاحظة مسار مميت حتى الآن.
المضاعفات
المضاعفات الشديدة جدًا التي تحدث في متلازمة فلين أيرد هي فقدان السمع. ليس بالضرورة أن يكون خلقيًا ، ولكن يمكن أن يتطور خلال حياة المريض. في معظم الحالات، فقدان السمع أو فقدان السمع الكامل يحدث في سن المدرسة. يتأثر الأطفال على وجه الخصوص بشدة بهذه الأعراض ، والتي يمكن أن يكون لها أيضًا تأثير سلبي على حالتهم النفسية. أسباب فقدان السمع الاكتئاب المزمن. في كثير من المتضررين. وبالمثل ، تسبب متلازمة فلين أيرد تصلب المفاصل. نتيجة لذلك ، لا يمكن أداء العمل البدني أو الرياضة بسهولة. في بعض الحالات ، ينتج عن هذا الم. الخطر من صرع يزداد أيضًا. نخر الأسنان غالبًا ما يتطور في فم. علاج متلازمة فلين أيرد غير ممكن. ومع ذلك ، يمكن الحد من العديد من الأعراض والتحكم فيها. طالما لم يحدث فقدان كامل للسمع ، السمع الإيدز يمكن استعماله. طب الأسنان نخر الأسنان يتم علاجه من قبل طبيب أسنان ويمكن التحكم فيه بشكل جيد نسبيًا. يمكن أيضًا علاج تصلب المفاصل في أثناء ذلك العلاج الطبيعي. عادة لا توجد مضاعفات أو مضايقات أخرى أثناء العلاج. ومع ذلك ، من الضروري إجراء فحوصات منتظمة من قبل الطبيب.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
في متلازمة فلين أيرد ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. في هذا المرض ، لا يوجد عادة شفاء ذاتي ويزداد تفاقم الأعراض. لهذا السبب ، يحتاج المرضى دائمًا إلى العلاج. يجب استشارة الطبيب إذا عانى المريض فجأة من سماع شكوى دون سبب معين. هذه يمكن أيضا قيادة لاستكمال الصمم. ال المفاصل غالبًا ما يبدو الشخص المصاب متصلبًا ولا يمكن تحريكه بسهولة. وبالمثل ، قد يشير عدم الراحة في العين إلى متلازمة فلين أيرد ويجب التحقيق فيه. يعاني العديد من المرضى أيضًا من الخرف or صرع. التسوس هو أيضًا من بين أعراض متلازمة فلين أيرد ، وقد يتأثر أيضًا الجهاز العصبي المحيط. عادة ، يمكن تشخيص متلازمة فلين أيرد من قبل ممارس عام أو طبيب أطفال. ثم يتم تقديم العلاج من قبل مختلف المتخصصين ، مثل حالة يتم التعامل مع الأعراض فقط. يعتمد العديد من الأشخاص المتضررين وأقاربهم على العلاج والرعاية النفسية. يجب أن يتم ذلك دائمًا مع طبيب نفساني لتجنب المزيد من المضاعفات وعدم الراحة.
العلاج والعلاج
حتى الآن ، لا يوجد سبب علاج لمرضى متلازمة فلين أيرد. لأنه يبدو أن المتلازمة لها أساس وراثي ، جينة علاج سيشار إليه بشكل خاص كعلاج سببي. جينة علاج الإجراءات حاليا موضوع البحث في الطب. لكن حتى الآن لا يمكن تطبيقها دون تردد. لذلك ، علاج الأعراض فقط الإجراءات متوفرة حاليا للمتلازمة. يشمل علاج الأعراض ، على سبيل المثال ، الإزالة الجراحية والمزيد مراقبة من كيسات العظام. يتم التعامل مع ميل المرضى للتسوس من قبل طبيب الأسنان. ذو علاقة بالحمية الإجراءات قد تظهر أيضًا نجاحًا في هذا السياق. علاج بشرة الشذوذ هو علاج طبي جلدي. يمكن معالجة الأعراض العصبية المركزية مثل الرنح الجسدي و العلاج المهني رعاية داعمة. ومع ذلك ، فإن الأعراض مثل الخرف أو فقدان السمع التدريجي يصعب علاجه. الوضع مختلف عن هشاشة العظام، على سبيل المثال ، والتي يمكن تقليلها على الأقل باتباع الإجراءات الغذائية والأدوية. قبل كل شيء ، تعتبر الفحوصات المنتظمة للهيكل العظمي مهمة لضمان التدخل الفوري إذا دعت الحاجة إلى ذلك.
التوقعات والتشخيص
حتى الآن ، لا يوجد علاج سببي لمتلازمة فلين أيرد ، فإذا تم التعرف على الأعراض الفردية ومعالجتها في مرحلة مبكرة ، فإن التشخيص مع ذلك يكون جيدًا نسبيًا. في معظم الحالات ، يمكن للمصابين قيادة حياة طبيعية تمامًا. يمكن تخفيف أي صعوبات في السمع أو تصلب من قبل مختلف الإيدز. يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة فلين أيرد ممارسة مهنة عادية على الرغم من المرض وعادة ما يتحركون أيضًا بدونها الم. بالإضافة إلى ذلك ، يمنع الدواء المعدل جيدًا حدوث الشكاوى المعتادة. ومع ذلك ، لا يمكن استبعاد الآثار الجانبية الإضافية تمامًا. إذا حدثت بالفعل تشوهات في الوضع أو كسور أو مضاعفات أخرى نتيجة للقيود المفروضة على الحركة ، فإن التشخيص يكون أقل إيجابية. في هذه الحالة ، غالبًا ما يعاني المرضى من مزيد من الشكاوى لبقية حياتهم ، مما يؤثر أيضًا على حالتهم العقلية على المدى الطويل. نتيجة ل، الاكتئاب المزمن. وقد تتطور تغيرات في الشخصية ، الأمر الذي يتطلب علاجًا شاملاً. عادة ما تكون صعوبات أو تصلب السمع عبئًا كبيرًا على من يعانون منها ، خاصةً إذا تم التعرف عليهم بعد فوات الأوان ولا يوجد علاج ممكن. بشكل عام ، فإن التوقعات لحياة خالية نسبيًا من الأعراض جيدة نسبيًا.
الوقاية
متلازمة فلين أيرد هي اضطراب وراثي ، العلاقات بينهما لم تثبت بشكل قاطع. لذلك ، فإن الإجراء الوقائي الوحيد المتاح حتى الآن هو اتخاذ قرار بعدم إنجاب الأطفال إذا كانت المتلازمة منتشرة في الأسرة.
متابعة
في متلازمة فلين أيرد ، لا توجد خيارات مباشرة لمتابعة الرعاية المتاحة للمريض في معظم الحالات. في هذه الحالة ، يجب على الشخص المصاب الاعتماد أولاً على العلاج الطبي لهذا المرض لمنع المزيد من الأعراض أو المضاعفات. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن علاج متلازمة فلين أيرد تمامًا. إذا كان لدى الشخص المصاب رغبة في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية يمكن أيضًا إجراؤها لمنع انتقال المتلازمة إلى الأحفاد. في معظم الحالات ، يتم علاج أعراض الأسنان من قبل طبيب الأسنان. يجب زيارة طبيب الأسنان بانتظام لاكتشاف الضرر وعلاجه في مرحلة مبكرة. في حالة الأطفال ، يجب على الآباء قبل كل شيء الانتباه إلى الزيارات المنتظمة. علاوة على ذلك ، يجب الانتباه أيضًا إلى أسلوب حياة صحي مع اتباع أسلوب حياة صحي الحمية غذائية للتخفيف من أعراض متلازمة فلين أيرد. في كثير من الحالات ، يعتمد المرضى أيضًا على مقاييس العلاج الطبيعي. في هذا الصدد ، يمكن أيضًا إجراء بعض التمارين من هذا العلاج في منزل المريض ، مما قد يؤدي إلى تسريع عملية الشفاء. قد يكون الاتصال بمرضى متلازمة فلين أيرد مفيدًا أيضًا في هذه العملية.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
تعتبر متلازمة فلين أيرد وراثية وغير قابلة للشفاء مرض مزمن. وفقًا لذلك ، فإن المساعدة اليومية المستقلة أمر صعب. الطريقة الوحيدة لمساعدة نفسك هي تخفيف الأعراض المصاحبة. على سبيل المثال ، يحدث ضمور العضلات وتيبس المفاصل لدى المصابين. يمكن منع هذه الظواهر عن طريق تمارين الحركة. بهذه الطريقة ، يمكن تجنب الضرر الناتج في ظل ظروف معينة. يمكن أيضًا تجنب الرنح المحتمل بهذه الطريقة. من المهم أن تؤخذ في الاعتبار حدود التسامح الشخصي للمريض أثناء ممارسة الرياضة. فيما يتعلق بضعف البصر ، يُنصح بتأمين منزل الشخص المصاب وفقًا لذلك. من المنطقي تلطيف الحواف والنتوءات الخطرة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب توفير مصادر إضاءة كافية للمساء والليل. يجب أن يكون التركيز الآخر على العناية اليومية بالأسنان ، حيث يميل الأشخاص المصابون إلى الإصابة بالتسوس. يجب على المرضى إيلاء اهتمام متزايد ل صحة الفم. A السكر-انخفاض الحمية غذائية وتجنب العدوانية الأحماض إلى أقصى حد ممكن يمكن أن يقلل من خطر التسوس. لا يمكن استخدام هذه الطرق لمواجهة متلازمة فلين أيرد بشكل مباشر. ومع ذلك ، يمكن أن تقلل استراتيجيات المساعدة الذاتية هذه الأعراض المصاحبة وما يرتبط بها من أعراض جسدية ونفسية إجهاد.
